Искусственный интеллект в науке и медицине обсудили участники секции VIII Всероссийского конгресса «Орфанные болезни»
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разрабатываются системы и алгоритмы, которые уже находят применение в ежедневной работе врачей и ученых.
🔵 Руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Информационно-аналитического отдела МГНЦ, к.м.н. Артем Олегович Боровиков представил проект системы анализа медицинских карт с целью автоматического поиска и извлечения симптомов заболевания в терминах Human Phenotype Ontology (HPO).
🔵 В МГНЦ разработан алгоритм «ACMG_SF_Classifier» для автоматического выявления клинически значимых вторичных находок полногеномного секвенирования.
🔵Однако в области искусственного интеллекта остается много нерешенных вопросов.
- подчеркнула начальник Информационно-аналитического отдела МГНЦ, д.м.н. Оксана Петровна Рыжкова.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разрабатываются системы и алгоритмы, которые уже находят применение в ежедневной работе врачей и ученых.
🔵 Руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Информационно-аналитического отдела МГНЦ, к.м.н. Артем Олегович Боровиков представил проект системы анализа медицинских карт с целью автоматического поиска и извлечения симптомов заболевания в терминах Human Phenotype Ontology (HPO).
🔵 В МГНЦ разработан алгоритм «ACMG_SF_Classifier» для автоматического выявления клинически значимых вторичных находок полногеномного секвенирования.
🔵Однако в области искусственного интеллекта остается много нерешенных вопросов.
«Коммерческие компании часто не раскрывают детали обучения, поэтому невозможно проверить, на каких данных обучена модель. Кроме того, возникают регуляторные проблемы. Если искусственный интеллект допустит ошибку, кто понесет ответственность: врач, учреждение, разработчик или вина должна распределяться между ними? Все же главная цель искусственного интеллекта – не замена врача, а ассистирование, создание масштабируемых решений для повышения эффективности, доступности и качества медицинской помощи»,
- подчеркнула начальник Информационно-аналитического отдела МГНЦ, д.м.н. Оксана Петровна Рыжкова.
👍8🔥1👏1
Заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ Айсылу Муртазина выступила с докладом на конгрессе по мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина в Чикаго
➡️ В Чикаго состоялся 33-й Международный научный конгресс по мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (IRC FSHD 2026).
➡️ Ежегодное мероприятие, проходившее 25-26 июня, собрало ведущих ученых, клиницистов, представителей фармацевтической индустрии и исследователей со всего мира.
«Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина заслуженно привлекает особое внимание врачей и исследователей по всему миру. Это одна из наиболее частых наследственных нервно-мышечных болезней, с которой сталкиваются пациенты любого возраста. Масштаб проводимых клинических испытаний, нацеленных на различные звенья этиопатогенеза, служит лучшим доказательством востребованности исследований в этой области. Ежегодный конгресс IRC FSHD неизменно становится площадкой, где поднимаются актуальные вопросы и рождаются новые ответы, которыми ученые готовы делиться с коллегами», - отметила эксперт.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥27❤11👍2🙏1
🧬 Лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ – 35 лет!
🟢Международная конференция «Актуальные аспекты диагностики и лечения орфанных заболеваний», приуроченная к знаменательной дате – 35-летию лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, прошла в Москве 26-29 июня.
🌍 На конференции выступили ведущие эксперты из России, Финляндии, Грузии и США.
🟢Обращаясь к участникам мероприятия, руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков подчеркнул колоссальный путь, пройденный коллективом за три с половиной десятилетия:
🎉 Поздравляем коллектив лаборатории с юбилеем и желаем новых открытий на благо развития отечественной науки!
🟢Международная конференция «Актуальные аспекты диагностики и лечения орфанных заболеваний», приуроченная к знаменательной дате – 35-летию лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, прошла в Москве 26-29 июня.
🌍 На конференции выступили ведущие эксперты из России, Финляндии, Грузии и США.
🟢Обращаясь к участникам мероприятия, руководитель научного направления «Молекулярная генетика», член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков подчеркнул колоссальный путь, пройденный коллективом за три с половиной десятилетия:
«Трудно поверить, но за это время мы вместе прошли путь от косвенной диагностики методами радиоактивного мечения и анализа полиморфных маркеров, сцепленных с геном, последовательность и функцию которого мы не знали, до полного анализа генома и цифровой ПЦР. Несомненно, главным достижением десятилетий накопления знаний и развития методических подходов стало патогенетическое/этиотропное лечение пациентов, помочь которым ранее не представлялось возможным. Благодаря бесплатным диагностическим программам лаборатории сегодня такое лечение через фонд «Круг Добра» получают более 6000 пациентов с различными заболеваниями», - рассказал А.В. Поляков.
🎉 Поздравляем коллектив лаборатории с юбилеем и желаем новых открытий на благо развития отечественной науки!
❤24🎉3👍2
Сотрудник МГНЦ представил передовой опыт диагностики редких дислипидемий на конгрессе Европейского общества атеросклероза в Афинах
➡️ В конце мая 2026 года в Афинах прошел 94-й ежегодный конгресс Европейского общества атеросклероза.
🌍Масштабное научное мероприятие собрало более 1200 участников из 85 стран мира, включая около 100 представителей из России.
🧬 От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в работе конгресса принял участие старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
➡️ Эксперт выступил с устным и двумя постерными докладами, поделившись с международным сообществом передовым отечественным опытом в области диагностики и ведения пациентов с редкими нарушениями липидного обмена.
➡️ Особый интерес вызвал устный доклад Васильева П.А., подготовленный по результатам совместного исследования, проводимого в коллаборации с Университетом Манчестера (Великобритания).
В работе также были представлены результаты, полученные в тесном сотрудничестве с кардиологами и липидологами Москвы, Санкт-Петербурга, Казани и Новосибирска, что подчеркивает широкое взаимодействие российских специалистов в изучении наследственных дислипидемий.
🌍Масштабное научное мероприятие собрало более 1200 участников из 85 стран мира, включая около 100 представителей из России.
В работе также были представлены результаты, полученные в тесном сотрудничестве с кардиологами и липидологами Москвы, Санкт-Петербурга, Казани и Новосибирска, что подчеркивает широкое взаимодействие российских специалистов в изучении наследственных дислипидемий.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤12🔥3👍2
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Уважаемые пациенты, законные представители пациентов! С 22 июня 2026 года запись на прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» и проведение исследований осуществляется через сайт МГНЦ (https://med-gen.ru/). ‼️Запись на консультацию врачей-специалистов и анализы…»
Forwarded from Научная Россия
Какие заболевания глаз имеют генетическую составляющую? Можно ли их лечить традиционными методами или нужны совсем другие подходы? Какие есть успехи у отечественных офтальмогенетиков? Об этом рассказывает Виталий Кадышев, зав. отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, зав. кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, доктор медицинских наук.
«Сегодня известно, что примерно 25% всех офтальмологических заболеваний обусловлены генетически, то есть связаны с патогенными изменениями в тех или иных генах. Развитие генетических технологий, которое достигнуто в диагностике и лечении, фактически диктует профессиональному сообществу необходимость учитывать столь высокий процент наследственной патологий органа зрения. Эта цифра, скорее всего, будет меняться в сторону повышения, потому что мы многого еще не изучили, хотя многое знаем».
Фото: Ольга Мерзлякова / «Научная Россия»
Подробнее на портале Научная Россия
Подписывайтесь на наш канал в Мах
#глаза
#зрение
«Сегодня известно, что примерно 25% всех офтальмологических заболеваний обусловлены генетически, то есть связаны с патогенными изменениями в тех или иных генах. Развитие генетических технологий, которое достигнуто в диагностике и лечении, фактически диктует профессиональному сообществу необходимость учитывать столь высокий процент наследственной патологий органа зрения. Эта цифра, скорее всего, будет меняться в сторону повышения, потому что мы многого еще не изучили, хотя многое знаем».
Фото: Ольга Мерзлякова / «Научная Россия»
Подробнее на портале Научная Россия
Подписывайтесь на наш канал в Мах
#глаза
#зрение
❤11🔥4
Подведены итоги VIII Всероссийского конгресса с международным участием «Орфанные болезни»
🟢Конгресс традиционно собирает на своей площадке специалистов практически из всех регионов России, а также из Казахстана, Республики Беларусь, Армении, Узбекистана, Киргизии, Молдавии, Азербайджана и Туркменистана.
🟢За два дня мероприятия в нем приняли участие около 3 000 специалистов, в шести залах научной программы прозвучало более 200 докладов от ведущих экспертов.
Обзор мероприятия - на сайте МГНЦ
🟢Конгресс традиционно собирает на своей площадке специалистов практически из всех регионов России, а также из Казахстана, Республики Беларусь, Армении, Узбекистана, Киргизии, Молдавии, Азербайджана и Туркменистана.
🟢За два дня мероприятия в нем приняли участие около 3 000 специалистов, в шести залах научной программы прозвучало более 200 докладов от ведущих экспертов.
Обзор мероприятия - на сайте МГНЦ
❤17🔥2
Получен патент на промышленный образец «Алгоритм клинико-молекулярной диагностики наследственных гиперлипидемий у пациентов старше 18 лет»
🔷Алгоритм разработан для оптимизации выявления моногенных вариантов гиперлипидемий и определения показаний к молекулярно-генетическому тестированию у взрослых пациентов с дислипидемией.
🔷️Актуальность разработки определяется недостаточной чувствительностью традиционных диагностических подходов, основанных исключительно на пороговых значениях отдельных липидных показателей или балльных клинических шкалах, что ведёт к пропуску значительной части пациентов с патогенными генетическими вариантами и несвоевременному началу терапии.
🔷️Состав авторов:
Васильев Петр Андреевич – старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.
Дадали Елена Леонидовна - главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н.
Иванова Ольга Николаевна – старший научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.б.н.
🔷Алгоритм разработан для оптимизации выявления моногенных вариантов гиперлипидемий и определения показаний к молекулярно-генетическому тестированию у взрослых пациентов с дислипидемией.
🔷️Актуальность разработки определяется недостаточной чувствительностью традиционных диагностических подходов, основанных исключительно на пороговых значениях отдельных липидных показателей или балльных клинических шкалах, что ведёт к пропуску значительной части пациентов с патогенными генетическими вариантами и несвоевременному началу терапии.
🔷️Состав авторов:
Васильев Петр Андреевич – старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.
Дадали Елена Леонидовна - главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н.
Иванова Ольга Николаевна – старший научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.б.н.
❤6👍1🔥1
Сюжеты, посвященные неонатальному скринингу, вышли на двух федеральных телеканалах
Первый канал и канал "Россия" подготовили сюжеты о детях, которым удалось установить диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии благодаря скринингу новорожденных. Дети обеспечены дорогостоящими лекарственными препаратами благодаря фонду "Круг добра".
Экспертами в сюжетах выступили:
✅️директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев
✅️первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина
➡️Сюжет Первого канала
➡️ Сюжет телеканала "Россия"
Первый канал и канал "Россия" подготовили сюжеты о детях, которым удалось установить диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии благодаря скринингу новорожденных. Дети обеспечены дорогостоящими лекарственными препаратами благодаря фонду "Круг добра".
Экспертами в сюжетах выступили:
✅️директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев
✅️первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина
➡️Сюжет Первого канала
➡️ Сюжет телеканала "Россия"
VK Видео
Видео от Медико-генетический научный центр
Первый канал подготовил сюжет к Международному дню неонатального скрининга. В материале рассказываются истории детей, которым удалось поставить диагноз до появления первых симптомов. Лекарственные препараты обеспечил фонд «Круг добра». «Один из важнейших…
🔥9👍5❤3
Сотрудники МГНЦ – участники конгресса FEBS в Нидерландах
🕒 50-й Юбилейный конгресс Федерации европейских биохимических обществ (Federarion of European Biochemical Societies Congress) прошел 4-8 июля в г. Маастрихт (Нидерланды).
🧬 От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конгрессе приняла участие старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Ольга Владимировна Володина.
🧬 Ученый представила постерный доклад«Optimizing Prime Editor Architecture: The Impact of Nuclease Fusion and Linker Length». В презентации описана оптимизация инструмента праймированного редактирования PEmax путем слияния с нуклеазами EXO1, FEN1 или доменом HEX-N2 через 4- и 16-аминокислотные линкеры для разработки генной терапии муковисцидоза.
🧬 Сотрудникам лаборатории редактирования генома удалось более чем в два раза повысить точность исправления варианта F508del в гене CFTR по сравнению с оригинальной системой PEmax.
- рассказала О.В. Володина.
«Наилучший результат показал вариант 4-FEN, содержащий короткий линкер и нуклеазу FEN1. Кроме того, домен HEX-N2 при первичном скрининге продемонстрировал рост активности при удлинении линкерной последовательности, что подтвердилось в повторных экспериментах с использованием системы 16-HEX»,
- рассказала О.В. Володина.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤24👍8🔥2🤬2
8 июля в России отмечается День семьи, любви и верности
🩺 Врач-генетик Консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анаит Эдуардовна Восканян ответила на самые популярные вопросы о генетике, типах наследования, митохондриальной ДНК и эпигенетике.
🧬 Что такое родословная с точки зрения генетики?
🧬 Что мы наследуем от отца, а что от матери?
🧬 Какие признаки нам достаются от бабушек и дедушек и какие существуют типы наследования?
Подробнее читайте в материале
🧬 Что такое родословная с точки зрения генетики?
🧬 Что мы наследуем от отца, а что от матери?
🧬 Какие признаки нам достаются от бабушек и дедушек и какие существуют типы наследования?
Подробнее читайте в материале
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥16❤8🥰4✍1
В МГНЦ состоялось вручение дипломов выпускникам ординатуры 2026 года
😍 В этом году Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выпустил 29 молодых специалистов по направлениям «Генетика» и «Лабораторная генетика».
С напутственным словом к выпускникам обратилась директор Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Татьяна Борисовна Бухарова.
Она подчеркнула, что выпускники Центра традиционно отличаются фундаментальной подготовкой, глубокими знаниями в области молекулярной биологии и современными клиническими навыками.
С напутственным словом к выпускникам обратилась директор Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Татьяна Борисовна Бухарова.
Она подчеркнула, что выпускники Центра традиционно отличаются фундаментальной подготовкой, глубокими знаниями в области молекулярной биологии и современными клиническими навыками.
«Полученная вами квалификация – это ключ к решению сложнейших задач современной медицины, который позволяет успешно решать вопросы диагностики наследственных заболеваний, проводить медико-генетическое консультирование и внедрять новейшие методы лабораторных исследований в ежедневную практику. Вы – будущее российской генетики», - отметила Татьяна Борисовна.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤🔥30👍6❤4🔥2🥰1🎉1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Илья Володин: «Эписигнатуры – это как отпечатки пальцев, они позволяют отличить одно заболевание от другого»
Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠 О своей работе рассказал научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Илья Володин.
💠 Вместе с коллегами молодой ученый исследует эписигнатуры моногенных заболеваний, которые применяются для диагностики, а также могут использоваться для детекции мозаицизма и полиморфизма числа копий. Кроме того, они могут помочь в интерпретации вариантов неясного клинического значения.
💠 Сегодня специалисты лаборатории работают над системой детекции эписигнатур с использованием данных секвенирования четвертого поколения.
Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠 О своей работе рассказал научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Илья Володин.
💠 Вместе с коллегами молодой ученый исследует эписигнатуры моногенных заболеваний, которые применяются для диагностики, а также могут использоваться для детекции мозаицизма и полиморфизма числа копий. Кроме того, они могут помочь в интерпретации вариантов неясного клинического значения.
💠 Сегодня специалисты лаборатории работают над системой детекции эписигнатур с использованием данных секвенирования четвертого поколения.
🔥11❤2
Сергей Куцев принял участие во II Форуме «Россия и мир: тренды здорового долголетия»
Деловая программа мероприятия включала более 20 экспертных дискуссий.
✅Модератором секции «Генетические и фармакогенетические технологии для сохранения здоровой жизни» выступила директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М.В. Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И.И. Дедова, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Владимировна Воронцова.
✅Участники секции обсудили новые возможности генетики и фармакогенетики, современную персонализированную медицину, а также существующие барьеры на пути внедрения генетических технологий и механизмы их преодоления.
✅Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул значимость вторичных находок при генетическом тестировании для профилактики последствий ряда заболеваний.
Фото - РИА Новости
Деловая программа мероприятия включала более 20 экспертных дискуссий.
✅Модератором секции «Генетические и фармакогенетические технологии для сохранения здоровой жизни» выступила директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М.В. Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И.И. Дедова, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Владимировна Воронцова.
✅Участники секции обсудили новые возможности генетики и фармакогенетики, современную персонализированную медицину, а также существующие барьеры на пути внедрения генетических технологий и механизмы их преодоления.
✅Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул значимость вторичных находок при генетическом тестировании для профилактики последствий ряда заболеваний.
Фото - РИА Новости
❤8👍4🔥3🙈2
В МГНЦ разработали алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдрома Берт-Хогг-Дюбе и охарактеризовали выявленные мутации гена FLCN
🧬 Специалисты МГНЦ провели комплексное исследование 121 пациента с подозрением на синдром Берт-Хогг-Дюбе, а также их родственников.
✔️ Исследование стало первым в России, а выборка пациентов - одна из наиболее репрезентативных в мире.
🧬Синдром Берт-Хогг-Дюбе – это наследственный онкологический синдром, вызванный патогенными вариантами гена фолликулина FLCN.
Однако основное проявление синдрома – развитие множественных кист в легких, которые часто становятся причиной спонтанного пневмоторакса.
Лишь у части пациентов развиваются новообразования: доброкачественные опухоли кожи – фиброфолликуломы, у 20 – 30% пациентов диагностируют опухоли почек.
💠В результате генетического тестирования 14 пациентам удалось установить диагнозы других заболеваний.
💠Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене FLCN, которые приводят к болезни, были выявлены в 25 семьях.
💠В ходе исследования удалось установить шесть новых вариантов гена, которые не были описаны на момент выполнения диагностики.
🧬Синдром Берт-Хогг-Дюбе – это наследственный онкологический синдром, вызванный патогенными вариантами гена фолликулина FLCN.
Однако основное проявление синдрома – развитие множественных кист в легких, которые часто становятся причиной спонтанного пневмоторакса.
Лишь у части пациентов развиваются новообразования: доброкачественные опухоли кожи – фиброфолликуломы, у 20 – 30% пациентов диагностируют опухоли почек.
💠В результате генетического тестирования 14 пациентам удалось установить диагнозы других заболеваний.
💠Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене FLCN, которые приводят к болезни, были выявлены в 25 семьях.
💠В ходе исследования удалось установить шесть новых вариантов гена, которые не были описаны на момент выполнения диагностики.
«В онкогенетике мы нередко сталкиваемся с тем, что ранее опубликованная частота синдрома представляется существенно заниженной. Отчасти это может быть связано и с тем, что пациент с поздней или неярко выраженной манифестацией заболевания оказывается вне поля зрения врача-генетика. Пациенты с синдромом Берт-Хогг-Дюбе могут иметь различные патологические изменения в легких, почках и коже, которые развиваются и при других болезнях. В связи с этим нам представлялось важным обобщить опыт молекулярно-генетической диагностики этого синдрома, накопленный в МГНЦ, охарактеризовать выявленные у российских пациентов мутации гена FLCN и обсудить оптимальную схему диагностики», – отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Дмитрий Сергеевич Михайленко.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
В МГНЦ разработали оптимальный алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдрома Берт-Хогг-Дюбе и охарактеризовали выявленные…
Научная статья вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences"
❤4👍3🔥2