Друзья, 10-й выпуск нашего научно-популярного подкаста "На генном уровне" уже ждёт своих слушателей! Мы продолжаем говорить про наследственные заболевания и сегодняшний выпуск посвятили хромосомным болезням и цитогенетике.

В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней хромосомы. Впоследствии это открытие назвали трисомией по 21-й хромосоме и именно оно подтолкнуло к развитию новую науку - цитогенетику.

🎙 Гость выпуска:
Надежда Шилова - д.м.н., зав. лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики МГНЦ, член Европейской цитогенетической ассоциации.

Из этого выпуска вы узнаете :
❓Что такое хромосомные болезни? Как часто они встречаются? Можно ли их предотвратить и лечить? Основные методы молекулярной генетики и многое другое.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️⬇️⬇️

📍Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%B2%D1%8B%D0%BF%D1%83%D1%81%D0%BA-10-%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8/id1625560460?i=1000580616547

📍Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MDY0ZWUxYTItODMzYy00NmY0LWIzNTgtODMzNjNjNWQxYWEw?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjIsvn3-rH6AhUAAAAAHQAAAAAQAg

📍Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/episode/https%3A%2F%2Fapi.mave.digital%2Fstorage%2Fpodcasts%2Fd784c694-870c-45be-bda6-5932e17229ca%2Fepisodes%2F33b5896b-5d49-479c-8240-1949b050e6a5.mp3&podcastId=3968697

📍Mave: https://gene.mave.digital/ep-10

📍Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

📍Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

📍ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351/track/107607774?utm_medium=copy_link

📍ВКонтакте: https://vk.com/podcast-212339421_456239027

Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Республике Башкортостан

Сейчас в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний. Теперь всех новорожденных Республики Башкортостан дополнительно будут проверять на СМА и ПИДы.

«Данный проект важен и нужен для нашего большого региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей. В таком генетическом заболевании как СМА необходимо действовать на опережение, ведь болезнь развивается быстро, постепенно атрофируя мышцы больного. Сейчас в республике 42 ребенка со СМА, которые получают необходимые лекарственные препараты из Фонда «Круг добра» и находятся на контроле у специалистов Республиканской детской больницы», - прокомментировал старт проекта Айрат Рахматуллин, министр здравоохранения Республики Башкортостан.

📍МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта скрининга, но и проводит подтверждающую диагностику СМА. Подробнее читайте на нашем сайте.

Сотрудники НКО муковисцидоза приняли участие в обучающем семинаре для специалистов, ответственных за взаимодействие субъектов РФ с фондом «Круг добра»

Семинар состоялся в Общественной палате РФ для специалистов региональных органов управления и учреждений здравоохранения, ответственных за взаимодействие с фондом поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими, в том числе редкими заболеваниями "Круг добра".

Заведующая НКО муковисцидоза МГНЦ, профессор Елена Кондратьева выступила с докладом «Опыт применения таргетной терапии муковисцидоза в РФ: взаимодействие экспертов и фонда», где впервые показала результаты эффективности и безопасности таргетных препаратов за 6 месяцев терапии.

Муковисцидоз является самым частым из орфанных заболеваний и имеет множество мутаций, поэтому таргетная терапия подходит не всем пациентам.
«Однако в тех случаях, когда подходит, она полностью меняет их жизнь. Такая терапия стала доступна благодаря Фонду «Круг добра» - подчеркнула Елена Кондратьева.
📷фото пресс-службы РМАНПО

Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ совместно с польскими коллегами описали новый генетический вариант МПС-плюс синдрома

Мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-ПС) - это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных болезней, клинически схожее с мукополисахаридозом и обусловленное мутацией в гене VPS33A. К настоящему времени зарегистрировано 39 пациентов, у каждого из которых был обнаружен вариант c.1492C>T (p.Arg498Trp) гена VPS33A.
В статье, опубликованной журналом "International Journal of Molecular Sciences", специалисты МГНЦ совместно с польскими коллегами описали фенотип первого пациента с новым гомозиготным вариантом c.599G>C (p.Arg200Pro) гена VPS33A. Наблюдение за данным пациентом в течение 12-и лет выявило новые клинические признаки, включая асцит плода (спонтанно разрешившийся), выпот и периферические отеки, нормальный рост и висцеральное ожирение.
С текстом статьи можно ознакомиться по ссылке.
 

Итоги XXXII Международной конференции РАРЧ-2022

Конференция «Репродуктивные технологии: сегодня и завтра», организованная Российской ассоциацией репродукции человека совместно с журналом «Проблемы репродукции», прошла с 7 по 10 сентября в Казани.

В научных сессиях конференции приняли участие ведущие отечественные и зарубежные специалисты в области репродукции человека, в том числе и сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ. Научная программа мероприятия включала все многообразие аспектов практической деятельности врачей репродуктивной медицины. Всего в конференции приняли участие 928 участников из 14 стран и 14 городов России, прозвучало 108 докладов от 125 спикеров.

Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н., профессор Вячеслав Черных выступил с докладом «L138INS вариант гена CFTR у российских мужчин с бесплодием», который был отмечен дипломом конференции.

ℹ️Подробнее о конференции можно прочитать по ссылке https://conf.rahr.ru/

В Каролинском институте в Стокгольме назвали имя лауреата Нобелевской премии по физиологии и медицине 2022 года. Им стал Сванте Паабо, 67-летний шведский биолог и специалист по эволюционной генетике. Среди его достижений — секвенирование генома неандертальца.

🧬Эксперты МГНЦ поделились мнениями о работе Сванте Паабо.

✔️Михаил Скоблов, заведующий лабораторией функциональной геномики МГНЦ, к.б.н.:
«После секвенирования генома человека возникло много интересных научных проектов. Одни были направлены на секвенирование разных видов животных, чтобы понять их генетическое разнообразие и выявить общее для всех нас. Другие проекты – на секвенирование большого количества разных людей, чтобы понять, как устроены индивидуальные геномы, и, в том числе, исследовать причины возникновения наследственных заболеваний, которые всех волнуют. Но совсем удивительным оказалась возможность секвенирования ДНК давно умерших людей, и не только людей. В этой области Сванте Паабо является пионером. Именно его коллектив вначале отсеквенировал геном неандертальца, а потом геном денисовского человека, останки которого были найдены в пещере на Алтае. С тех пор технологии по секвенированию и анализу древней ДНК стали широко доступны и применяются, в том числе, в России. Суммарно отсеквенированы десятки тысяч образцов древних людей, чьи останки были найдены в разное время, преимущественно, на территории Европы. Работы Сванте Паабо очень хорошо известны в научном мире, они привлекают своими простыми вопросами: всем интересно кто и как жил раньше нас, какими они были, почему вымерли. И на какие-то вопросы ответы находятся».

✔️Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н.: «Сванте Паабо является одним из основоположников палеогенетики, дисциплины, которая исследует процесс эволюции гоминид (приматов) с помощью молекулярно-генетических методов. Такие исследования крайне важны для получения новых знаний о древнейших популяциях, их взаимодействии друг с другом. Гены неандертальцев являются важнейшим маркером расселения современного человека по континентам и формирования человеческих рас. С другой стороны, и в области современной генетики человека, в том числе медицинской генетике, очень важна информация о схожести и различии геномов современного человека и гоминид для выявления генетических локусов, связанных с фенотипом. Можно также исследовать гены, отвечающие за приобретенные человеком разумным в процессе эволюции различных способностей. Из наиболее ярких примеров - приобретение человеком способности усваивать молочный сахар - лактозу, связанную с появлением фермента лактазы, ген LCT, которой отсутствует в геноме неандертальцев».

ℹ️ "Известия" подготовили большой материал с комментариями ведущих специалистов

https://iz.ru/1404785/mariia-nediuk-olga-kolentcova/gen-i-interesen-pochemu-za-rasshifrovku-dnk-drevnikh-liudei-dali-nobelevku

⚡️ Открыт набор на цикл повышения квалификации «Расширенный неонатальный скрининг»
 
📆Даты проведения цикла: 10 – 19 октября 2022 г.

⏳Количество часов: 48 ч. (8 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения: очная, с применением дистанционных технологий (вебинары с использованием платформы ZOOM в синхронном режиме)

🎯По окончании обучения выдается удостоверение о повышении квалификации государственного образца
  
🔸Руководитель цикла: д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова
 
Приглашаем врачей-генетиков, врачей-неонатологов, врачей-педиатров, врачей-неврологов, врачей-детских эндокринологов, врачей-диетологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей – анестезиологов-реаниматологов и врачей – аллергологов-иммунологов повысить свою квалификацию по теме «Расширенный неонатальный скрининг».

ℹ️Подробности на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-rasshirennyi-neonatal-nyi-skrining/

⚡Уже завтра состоятся I Чтения, посвященные 90-летию со дня рождения доктора биологических наук, профессора, академика Владимира Ильича Иванова, в 1989–2004 гг. возглавлявшего Медико-генетический научный центр РАМН.

📝Программа Чтений:
9:00 Шухрат Миталипов «Генная и клеточная терапия в репродуктивной медицине»
9:50 Гинтер Е.К. «Памяти Владимира Ильича Иванова»
10:15 Воспоминания

⚠️Чтения пройдут в онлайн-формате. В связи с тем, что количество участников в Zoom ограничено, будет организована трансляция в прямом эфире на YouTube канале МГНЦ по ссылке: https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Поздравляем председателя правления фонда "Круг добра" Александра Ткаченко с премией Правительства России!

😊Поздравляем Александра Ткаченко с награждением премией Правительства России😊

Почти 20 лет назад Александр Ткаченко создал в Санкт-Петербурге первый в России детский хоспис. Сначала специалисты по паллиативной помощи работали в режиме выездной службы. Со временем у пациентов хосписа появился свой дом❤️

4 октября Александр Ткаченко получил Премию Правительства 2022 года за научно-практическую разработку и внедрение современной методологии преподавания путём разработки изданий дополнительной научной учебной и методической литературы по специальности «Педиатрия»📖

Во время вручения Премии Александр Ткаченко отметил: «У постели больного всегда были священник и врач для того, чтобы вернуть здоровье, чтобы утешить, чтобы было не больно и не страшно. Свой опыт служения ближним мы с коллегами изложили в учебнике по педиатрии. Особое место занял раздел о паллиативной помощи детям. Искренне надеемся, что следующее поколение специалистов будет лучше нас»🤗

Учёные МГНЦ выступят с лекциями на Всероссийском фестивале NAUKA 0+

9 октября в Шуваловском корпусе МГУ им. М.В. Ломоносова пройдет Фестиваль NAUKA 0+, в рамках которого научно-популярные лекции читают ученые с мировым именем и ведущие российские специалисты. Их цель — понятным и доступным языком рассказывать обществу, чем занимаются ученые, как научный поиск улучшает качество жизни и какие перспективы открывает наука.

Фестиваль также включает мастер-классы для детей, интерактивные выставки и конкурсы.

Сотрудники МГНЦ традиционно участвуют в лекционной программе Фестиваля. В этом году с научно-популярными лекциями выступят:

🧬Зав. лабораторией редактирования генома Светлана Смирнихина - «Геномное редактирование: настоящее и будущее» - в 13:00⏰

🧬Зав. лабораторией эпигенетики Владимир Стрельников - «Эпигенетический портрет раковой опухоли» - в 14:00⏰

📆9 октября

📍Ломоносовский проспект, 27 корп.4, аудитория В5

⚠️Вход свободный

Подведены итоги XV Российского общенационального офтальмологического форума (РООФ – 2022)

Научно-практическая конференция с международным участием РООФ-2022 проходила в Москве с 28 по 30 сентября и была посвящена рассмотрению вопросов диагностики и терапии заболеваний глаз различной этиологии, обсуждению проблем и инноваций офтальмологической сферы, в том числе и офтальмогенетики.

В рамках секции «Офтальмология и генетика – неотъемлемые элементы успешного ведения пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки генозаместительной терапией» научной программы конференции были также представлены доклады сотрудников МГНЦ:

🔸Сергей Куцев (директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН) выступил с докладом «Перспективы развития генетического скрининга в России».

🔸Виталий Кадышев (руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, к.м.н.) выступил с устным докладом на тему: «Офтальмогенетика — решение в междисциплинарном ведении пациентов с наследственной дистрофией сетчатки».

Подробнее читайте на нашем сайте.