Сюжет в программе «Вести Ставрополье» о Всероссийской Школе по муковисцидозу https://stavropolye.tv/news/172132

Описан новый молекулярный механизм развития анемии Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) - редкая форма врожденной эритроцитарной аплазии, характеризующаяся снижением количества эритроидных предшественников в костном мозге. Заболевание проявляется в младенчестве тяжелой макроцитарной (реже нормоцитарной) анемией, часто сопровождается врожденными аномалиями и пороками развития.

В результате совместной работы сотрудников ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» были получены убедительные доказательства патогенности варианта NM_001011.4:c.-19+1G>T в гене RPS7. Описанный молекулярный механизм патогенности впервые был выявлен у пациентов с АДБ, что позволяет расширить спектр патогенных вариантов, лежащих в основе данного заболевания.

Подробнее читайте на сайте.

Всероссийское общество орфанных заболеваний опубликовало новый 23-й номер журнала "RARUS: Редкие болезни в России".

Этот выпуск посвящен чрезвычайно важной теме – внедрению расширенного массового скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания.

🔸Какие бывают типы скрининга на опасные наследственные заболевания ❓

🔸Как массовый скрининг на фенилкетонурию подарил тысячам новорожденных пациентов шанс на долгую и полноценную жизнь ❓

🔸Как проводится неонатальный скрининг: правила, сроки и действующие лица❓

👆Это лишь малая часть всех тех вопросов о массовом выявлении редких наследственных патологий, ответы на которые вы узнаете из этого номера!

ℹ️Электронную версию журнала мы выложили в следующем посте.

⚠️Напоминаем, что 8-й выпуск нашего научно-популярного подкаста "На генном уровне" посвящён этой же теме: "Неонатальный скрининг: преимущества и риски". Если вы ещё не успели его прослушать, ссылки на него мы оставим в первом комментарии к этому посту.

❗️Ссылка на журнал

Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин рассказал об изменениях, которые ожидаются на рынке лечебного питания, и о том, как это отразится на пациентах:

«В рамках импортозамещения сегодня расширяется перечень продуктов лечебного питания для пациентов с фенилкетонурией, и с 2023 года будет возможность выбирать питание из трех линеек разных отечественных производителей. Если у пациента разовьются какие-либо индивидуальные нежелательные реакции, врачи будут иметь возможность перевести его на другой препарат. Но мы не стоим на месте, и с 2023 года в России неонатальный скрининг будет расширен до 36 наследственных заболеваний, значительная часть этого перечня – болезни обмена веществ, для лечения которых сегодня, как правило, существует только по одной линейке отечественных препаратов».

@mgnccenter

Картина Эндрю Уайета «Мир Кристины», написанная в 1948 году — одно из самых знаменитых произведений американской живописи середины ХХ века. На ней изображена Кристина Ольсон, соседка Уайета по его летнему дому в штате Мэн, полулежащая в поле и смотрящая на свой дом. Но не все так прозаично, как кажется на первый взгляд: позу Кристины сложно назвать расслабленной, а болезненная худоба и серые руки, цепляющиеся за землю, заставляют внимательного зрителя задуматься об истории этой женщины.

Сам Уайет говорил, что, изображая Кристину именно так, хотел «отдать должное ее экстраординарному завоеванию жизни, которую большинство людей сочли бы безнадежной. Если мне каким-то образом удалось в красках дать зрителю понять, что ее мир может быть ограничен физически, но ни в коем случае не духовно, то я добился того, что намеревался сделать».

Именно заболевание, ограничившее физический мир героини этого полотна, стало темой нашей сегодняшней статьи - болезнь Шарко-Мари-Тута. Переходите по ссылке, чтобы узнать больше!

Подведены итоги Всероссийской школы по муковисцидозу с международным участием «Новые горизонты в диагностике и терапии муковисцидоза: гарантии и барьеры», которая проходила в Ставрополе 15-16 сентября.

📊В мероприятии приняли участие более 1000 специалистов из 11 стран.

За 2 дня проведения этой конференции 65 спикеров представили 99 докладов, а также состоялись 26 симпозиумов и школа по муковисцидозу для родителей пациентов.

Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ" вошли в состав оргкомитета конференции, выступали со своими докладами, а также участвовали в научных симпозиумах и проведении школы для родителей пациентов.

Подробнее об итогах мероприятия можно узнать в отчёте 👇

Друзья, 10-й выпуск нашего научно-популярного подкаста "На генном уровне" уже ждёт своих слушателей! Мы продолжаем говорить про наследственные заболевания и сегодняшний выпуск посвятили хромосомным болезням и цитогенетике.

В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней хромосомы. Впоследствии это открытие назвали трисомией по 21-й хромосоме и именно оно подтолкнуло к развитию новую науку - цитогенетику.

🎙 Гость выпуска:
Надежда Шилова - д.м.н., зав. лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики МГНЦ, член Европейской цитогенетической ассоциации.

Из этого выпуска вы узнаете :
❓Что такое хромосомные болезни? Как часто они встречаются? Можно ли их предотвратить и лечить? Основные методы молекулярной генетики и многое другое.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️⬇️⬇️

📍Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%B2%D1%8B%D0%BF%D1%83%D1%81%D0%BA-10-%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8/id1625560460?i=1000580616547

📍Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MDY0ZWUxYTItODMzYy00NmY0LWIzNTgtODMzNjNjNWQxYWEw?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjIsvn3-rH6AhUAAAAAHQAAAAAQAg

📍Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/episode/https%3A%2F%2Fapi.mave.digital%2Fstorage%2Fpodcasts%2Fd784c694-870c-45be-bda6-5932e17229ca%2Fepisodes%2F33b5896b-5d49-479c-8240-1949b050e6a5.mp3&podcastId=3968697

📍Mave: https://gene.mave.digital/ep-10

📍Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

📍Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

📍ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351/track/107607774?utm_medium=copy_link

📍ВКонтакте: https://vk.com/podcast-212339421_456239027

Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Республике Башкортостан

Сейчас в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний. Теперь всех новорожденных Республики Башкортостан дополнительно будут проверять на СМА и ПИДы.

«Данный проект важен и нужен для нашего большого региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей. В таком генетическом заболевании как СМА необходимо действовать на опережение, ведь болезнь развивается быстро, постепенно атрофируя мышцы больного. Сейчас в республике 42 ребенка со СМА, которые получают необходимые лекарственные препараты из Фонда «Круг добра» и находятся на контроле у специалистов Республиканской детской больницы», - прокомментировал старт проекта Айрат Рахматуллин, министр здравоохранения Республики Башкортостан.

📍МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта скрининга, но и проводит подтверждающую диагностику СМА. Подробнее читайте на нашем сайте.

Сотрудники НКО муковисцидоза приняли участие в обучающем семинаре для специалистов, ответственных за взаимодействие субъектов РФ с фондом «Круг добра»

Семинар состоялся в Общественной палате РФ для специалистов региональных органов управления и учреждений здравоохранения, ответственных за взаимодействие с фондом поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими, в том числе редкими заболеваниями "Круг добра".

Заведующая НКО муковисцидоза МГНЦ, профессор Елена Кондратьева выступила с докладом «Опыт применения таргетной терапии муковисцидоза в РФ: взаимодействие экспертов и фонда», где впервые показала результаты эффективности и безопасности таргетных препаратов за 6 месяцев терапии.

Муковисцидоз является самым частым из орфанных заболеваний и имеет множество мутаций, поэтому таргетная терапия подходит не всем пациентам.
«Однако в тех случаях, когда подходит, она полностью меняет их жизнь. Такая терапия стала доступна благодаря Фонду «Круг добра» - подчеркнула Елена Кондратьева.
📷фото пресс-службы РМАНПО

Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ совместно с польскими коллегами описали новый генетический вариант МПС-плюс синдрома

Мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-ПС) - это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных болезней, клинически схожее с мукополисахаридозом и обусловленное мутацией в гене VPS33A. К настоящему времени зарегистрировано 39 пациентов, у каждого из которых был обнаружен вариант c.1492C>T (p.Arg498Trp) гена VPS33A.
В статье, опубликованной журналом "International Journal of Molecular Sciences", специалисты МГНЦ совместно с польскими коллегами описали фенотип первого пациента с новым гомозиготным вариантом c.599G>C (p.Arg200Pro) гена VPS33A. Наблюдение за данным пациентом в течение 12-и лет выявило новые клинические признаки, включая асцит плода (спонтанно разрешившийся), выпот и периферические отеки, нормальный рост и висцеральное ожирение.
С текстом статьи можно ознакомиться по ссылке.
 

Итоги XXXII Международной конференции РАРЧ-2022

Конференция «Репродуктивные технологии: сегодня и завтра», организованная Российской ассоциацией репродукции человека совместно с журналом «Проблемы репродукции», прошла с 7 по 10 сентября в Казани.

В научных сессиях конференции приняли участие ведущие отечественные и зарубежные специалисты в области репродукции человека, в том числе и сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ. Научная программа мероприятия включала все многообразие аспектов практической деятельности врачей репродуктивной медицины. Всего в конференции приняли участие 928 участников из 14 стран и 14 городов России, прозвучало 108 докладов от 125 спикеров.

Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н., профессор Вячеслав Черных выступил с докладом «L138INS вариант гена CFTR у российских мужчин с бесплодием», который был отмечен дипломом конференции.

ℹ️Подробнее о конференции можно прочитать по ссылке https://conf.rahr.ru/

В Каролинском институте в Стокгольме назвали имя лауреата Нобелевской премии по физиологии и медицине 2022 года. Им стал Сванте Паабо, 67-летний шведский биолог и специалист по эволюционной генетике. Среди его достижений — секвенирование генома неандертальца.

🧬Эксперты МГНЦ поделились мнениями о работе Сванте Паабо.

✔️Михаил Скоблов, заведующий лабораторией функциональной геномики МГНЦ, к.б.н.:
«После секвенирования генома человека возникло много интересных научных проектов. Одни были направлены на секвенирование разных видов животных, чтобы понять их генетическое разнообразие и выявить общее для всех нас. Другие проекты – на секвенирование большого количества разных людей, чтобы понять, как устроены индивидуальные геномы, и, в том числе, исследовать причины возникновения наследственных заболеваний, которые всех волнуют. Но совсем удивительным оказалась возможность секвенирования ДНК давно умерших людей, и не только людей. В этой области Сванте Паабо является пионером. Именно его коллектив вначале отсеквенировал геном неандертальца, а потом геном денисовского человека, останки которого были найдены в пещере на Алтае. С тех пор технологии по секвенированию и анализу древней ДНК стали широко доступны и применяются, в том числе, в России. Суммарно отсеквенированы десятки тысяч образцов древних людей, чьи останки были найдены в разное время, преимущественно, на территории Европы. Работы Сванте Паабо очень хорошо известны в научном мире, они привлекают своими простыми вопросами: всем интересно кто и как жил раньше нас, какими они были, почему вымерли. И на какие-то вопросы ответы находятся».

✔️Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н.: «Сванте Паабо является одним из основоположников палеогенетики, дисциплины, которая исследует процесс эволюции гоминид (приматов) с помощью молекулярно-генетических методов. Такие исследования крайне важны для получения новых знаний о древнейших популяциях, их взаимодействии друг с другом. Гены неандертальцев являются важнейшим маркером расселения современного человека по континентам и формирования человеческих рас. С другой стороны, и в области современной генетики человека, в том числе медицинской генетике, очень важна информация о схожести и различии геномов современного человека и гоминид для выявления генетических локусов, связанных с фенотипом. Можно также исследовать гены, отвечающие за приобретенные человеком разумным в процессе эволюции различных способностей. Из наиболее ярких примеров - приобретение человеком способности усваивать молочный сахар - лактозу, связанную с появлением фермента лактазы, ген LCT, которой отсутствует в геноме неандертальцев».

ℹ️ "Известия" подготовили большой материал с комментариями ведущих специалистов

https://iz.ru/1404785/mariia-nediuk-olga-kolentcova/gen-i-interesen-pochemu-za-rasshifrovku-dnk-drevnikh-liudei-dali-nobelevku

⚡️ Открыт набор на цикл повышения квалификации «Расширенный неонатальный скрининг»
 
📆Даты проведения цикла: 10 – 19 октября 2022 г.

⏳Количество часов: 48 ч. (8 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения: очная, с применением дистанционных технологий (вебинары с использованием платформы ZOOM в синхронном режиме)

🎯По окончании обучения выдается удостоверение о повышении квалификации государственного образца
  
🔸Руководитель цикла: д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова
 
Приглашаем врачей-генетиков, врачей-неонатологов, врачей-педиатров, врачей-неврологов, врачей-детских эндокринологов, врачей-диетологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей – анестезиологов-реаниматологов и врачей – аллергологов-иммунологов повысить свою квалификацию по теме «Расширенный неонатальный скрининг».

ℹ️Подробности на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-rasshirennyi-neonatal-nyi-skrining/