Чтобы двигаться вперёд, необязательно обладать специальными знаниями. Их можно получать в процессе, постепенно приближаясь к своей цели. Как, например, Френсис Крик и Джеймс Уотсон - лауреаты Нобелевской премии за открытие структуры молекулы ДНК.

Они оба не имели химического образования и использовали обычные учебники по химии, чтобы вырезать картонные конфигурации химических связей при построении модели ДНК. Некоторые из этих картонных "деталей" они использовали неправильно, не зная о том, что данные из учебников уже устарели.

Таким образом, первая попытка ученых построить модель ДНК не удалась - Крик и Уотсон построили тройную спираль с основаниями азота на внешней стороне структуры. Но критика коллег не остановила их, а лишь подтолкнула к восполнению пробелов в своих знаниях и продолжению работы. Именно благодаря этому мы с вами знаем фамилии этих учёных, как первооткрывателей двойной спирали ДНК.

А вас останавливает обоснованная критика или подталкивает к саморазвитию? Расскажите в комментариях!

Сюжет в программе «Вести Ставрополье» о Всероссийской Школе по муковисцидозу https://stavropolye.tv/news/172132

Описан новый молекулярный механизм развития анемии Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) - редкая форма врожденной эритроцитарной аплазии, характеризующаяся снижением количества эритроидных предшественников в костном мозге. Заболевание проявляется в младенчестве тяжелой макроцитарной (реже нормоцитарной) анемией, часто сопровождается врожденными аномалиями и пороками развития.

В результате совместной работы сотрудников ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» были получены убедительные доказательства патогенности варианта NM_001011.4:c.-19+1G>T в гене RPS7. Описанный молекулярный механизм патогенности впервые был выявлен у пациентов с АДБ, что позволяет расширить спектр патогенных вариантов, лежащих в основе данного заболевания.

Подробнее читайте на сайте.

Всероссийское общество орфанных заболеваний опубликовало новый 23-й номер журнала "RARUS: Редкие болезни в России".

Этот выпуск посвящен чрезвычайно важной теме – внедрению расширенного массового скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания.

🔸Какие бывают типы скрининга на опасные наследственные заболевания ❓

🔸Как массовый скрининг на фенилкетонурию подарил тысячам новорожденных пациентов шанс на долгую и полноценную жизнь ❓

🔸Как проводится неонатальный скрининг: правила, сроки и действующие лица❓

👆Это лишь малая часть всех тех вопросов о массовом выявлении редких наследственных патологий, ответы на которые вы узнаете из этого номера!

ℹ️Электронную версию журнала мы выложили в следующем посте.

⚠️Напоминаем, что 8-й выпуск нашего научно-популярного подкаста "На генном уровне" посвящён этой же теме: "Неонатальный скрининг: преимущества и риски". Если вы ещё не успели его прослушать, ссылки на него мы оставим в первом комментарии к этому посту.

❗️Ссылка на журнал

Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин рассказал об изменениях, которые ожидаются на рынке лечебного питания, и о том, как это отразится на пациентах:

«В рамках импортозамещения сегодня расширяется перечень продуктов лечебного питания для пациентов с фенилкетонурией, и с 2023 года будет возможность выбирать питание из трех линеек разных отечественных производителей. Если у пациента разовьются какие-либо индивидуальные нежелательные реакции, врачи будут иметь возможность перевести его на другой препарат. Но мы не стоим на месте, и с 2023 года в России неонатальный скрининг будет расширен до 36 наследственных заболеваний, значительная часть этого перечня – болезни обмена веществ, для лечения которых сегодня, как правило, существует только по одной линейке отечественных препаратов».

@mgnccenter

Картина Эндрю Уайета «Мир Кристины», написанная в 1948 году — одно из самых знаменитых произведений американской живописи середины ХХ века. На ней изображена Кристина Ольсон, соседка Уайета по его летнему дому в штате Мэн, полулежащая в поле и смотрящая на свой дом. Но не все так прозаично, как кажется на первый взгляд: позу Кристины сложно назвать расслабленной, а болезненная худоба и серые руки, цепляющиеся за землю, заставляют внимательного зрителя задуматься об истории этой женщины.

Сам Уайет говорил, что, изображая Кристину именно так, хотел «отдать должное ее экстраординарному завоеванию жизни, которую большинство людей сочли бы безнадежной. Если мне каким-то образом удалось в красках дать зрителю понять, что ее мир может быть ограничен физически, но ни в коем случае не духовно, то я добился того, что намеревался сделать».

Именно заболевание, ограничившее физический мир героини этого полотна, стало темой нашей сегодняшней статьи - болезнь Шарко-Мари-Тута. Переходите по ссылке, чтобы узнать больше!

Подведены итоги Всероссийской школы по муковисцидозу с международным участием «Новые горизонты в диагностике и терапии муковисцидоза: гарантии и барьеры», которая проходила в Ставрополе 15-16 сентября.

📊В мероприятии приняли участие более 1000 специалистов из 11 стран.

За 2 дня проведения этой конференции 65 спикеров представили 99 докладов, а также состоялись 26 симпозиумов и школа по муковисцидозу для родителей пациентов.

Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ" вошли в состав оргкомитета конференции, выступали со своими докладами, а также участвовали в научных симпозиумах и проведении школы для родителей пациентов.

Подробнее об итогах мероприятия можно узнать в отчёте 👇

Друзья, 10-й выпуск нашего научно-популярного подкаста "На генном уровне" уже ждёт своих слушателей! Мы продолжаем говорить про наследственные заболевания и сегодняшний выпуск посвятили хромосомным болезням и цитогенетике.

В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней хромосомы. Впоследствии это открытие назвали трисомией по 21-й хромосоме и именно оно подтолкнуло к развитию новую науку - цитогенетику.

🎙 Гость выпуска:
Надежда Шилова - д.м.н., зав. лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики МГНЦ, член Европейской цитогенетической ассоциации.

Из этого выпуска вы узнаете :
❓Что такое хромосомные болезни? Как часто они встречаются? Можно ли их предотвратить и лечить? Основные методы молекулярной генетики и многое другое.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️⬇️⬇️

📍Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%B2%D1%8B%D0%BF%D1%83%D1%81%D0%BA-10-%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8/id1625560460?i=1000580616547

📍Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MDY0ZWUxYTItODMzYy00NmY0LWIzNTgtODMzNjNjNWQxYWEw?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjIsvn3-rH6AhUAAAAAHQAAAAAQAg

📍Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/episode/https%3A%2F%2Fapi.mave.digital%2Fstorage%2Fpodcasts%2Fd784c694-870c-45be-bda6-5932e17229ca%2Fepisodes%2F33b5896b-5d49-479c-8240-1949b050e6a5.mp3&podcastId=3968697

📍Mave: https://gene.mave.digital/ep-10

📍Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

📍Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

📍ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351/track/107607774?utm_medium=copy_link

📍ВКонтакте: https://vk.com/podcast-212339421_456239027

Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Республике Башкортостан

Сейчас в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний. Теперь всех новорожденных Республики Башкортостан дополнительно будут проверять на СМА и ПИДы.

«Данный проект важен и нужен для нашего большого региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей. В таком генетическом заболевании как СМА необходимо действовать на опережение, ведь болезнь развивается быстро, постепенно атрофируя мышцы больного. Сейчас в республике 42 ребенка со СМА, которые получают необходимые лекарственные препараты из Фонда «Круг добра» и находятся на контроле у специалистов Республиканской детской больницы», - прокомментировал старт проекта Айрат Рахматуллин, министр здравоохранения Республики Башкортостан.

📍МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта скрининга, но и проводит подтверждающую диагностику СМА. Подробнее читайте на нашем сайте.

Сотрудники НКО муковисцидоза приняли участие в обучающем семинаре для специалистов, ответственных за взаимодействие субъектов РФ с фондом «Круг добра»

Семинар состоялся в Общественной палате РФ для специалистов региональных органов управления и учреждений здравоохранения, ответственных за взаимодействие с фондом поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими, в том числе редкими заболеваниями "Круг добра".

Заведующая НКО муковисцидоза МГНЦ, профессор Елена Кондратьева выступила с докладом «Опыт применения таргетной терапии муковисцидоза в РФ: взаимодействие экспертов и фонда», где впервые показала результаты эффективности и безопасности таргетных препаратов за 6 месяцев терапии.

Муковисцидоз является самым частым из орфанных заболеваний и имеет множество мутаций, поэтому таргетная терапия подходит не всем пациентам.
«Однако в тех случаях, когда подходит, она полностью меняет их жизнь. Такая терапия стала доступна благодаря Фонду «Круг добра» - подчеркнула Елена Кондратьева.
📷фото пресс-службы РМАНПО

Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ совместно с польскими коллегами описали новый генетический вариант МПС-плюс синдрома

Мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-ПС) - это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных болезней, клинически схожее с мукополисахаридозом и обусловленное мутацией в гене VPS33A. К настоящему времени зарегистрировано 39 пациентов, у каждого из которых был обнаружен вариант c.1492C>T (p.Arg498Trp) гена VPS33A.
В статье, опубликованной журналом "International Journal of Molecular Sciences", специалисты МГНЦ совместно с польскими коллегами описали фенотип первого пациента с новым гомозиготным вариантом c.599G>C (p.Arg200Pro) гена VPS33A. Наблюдение за данным пациентом в течение 12-и лет выявило новые клинические признаки, включая асцит плода (спонтанно разрешившийся), выпот и периферические отеки, нормальный рост и висцеральное ожирение.
С текстом статьи можно ознакомиться по ссылке.
 

Итоги XXXII Международной конференции РАРЧ-2022

Конференция «Репродуктивные технологии: сегодня и завтра», организованная Российской ассоциацией репродукции человека совместно с журналом «Проблемы репродукции», прошла с 7 по 10 сентября в Казани.

В научных сессиях конференции приняли участие ведущие отечественные и зарубежные специалисты в области репродукции человека, в том числе и сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ. Научная программа мероприятия включала все многообразие аспектов практической деятельности врачей репродуктивной медицины. Всего в конференции приняли участие 928 участников из 14 стран и 14 городов России, прозвучало 108 докладов от 125 спикеров.

Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н., профессор Вячеслав Черных выступил с докладом «L138INS вариант гена CFTR у российских мужчин с бесплодием», который был отмечен дипломом конференции.

ℹ️Подробнее о конференции можно прочитать по ссылке https://conf.rahr.ru/