Ушел из жизни выдающийся ученый-генетик Владислав Сергеевич Баранов
С прискорбием сообщаем, что 1 сентября 2022 года ушел из жизни выдающийся ученый-генетик, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки Российской Федерации, главный генетик Санкт-Петербурга и главный научный сотрудник Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта», профессор кафедры генетики и биотехнологии СПбГУ, известный у нас и за рубежом ученый, талантливый поэт и профессор Владислав Сергеевич Баранов.
Невозможно переоценить вклад Владислава Сергеевича в медицину, генетику и жизнь будущих поколений. Благодаря его научным работам, десятки тысяч здоровых детей уже появились на свет, а множество подготовленных им специалистов продолжают развивать медицинскую генетику.
Коллектив ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» искренне соболезнует родным, друзьям и коллегам Владислава Сергеевича, а также всем, кто был знаком с этим замечательным человеком. Читать далее.
С прискорбием сообщаем, что 1 сентября 2022 года ушел из жизни выдающийся ученый-генетик, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки Российской Федерации, главный генетик Санкт-Петербурга и главный научный сотрудник Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта», профессор кафедры генетики и биотехнологии СПбГУ, известный у нас и за рубежом ученый, талантливый поэт и профессор Владислав Сергеевич Баранов.
Невозможно переоценить вклад Владислава Сергеевича в медицину, генетику и жизнь будущих поколений. Благодаря его научным работам, десятки тысяч здоровых детей уже появились на свет, а множество подготовленных им специалистов продолжают развивать медицинскую генетику.
Коллектив ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» искренне соболезнует родным, друзьям и коллегам Владислава Сергеевича, а также всем, кто был знаком с этим замечательным человеком. Читать далее.
😢8👍1
Высказывания великих учёных часто вдохновляют нас на дальнейшую работу, заставляют задуматься и подсказывают ответы на наши внутренние вопросы. Сегодня мы предлагаем вашему вниманию цитату Николая Павловича Бочкова - академика РАМН, выдающегося ученого-генетика, организатора нашего центра.
Расскажите в комментариях, что вы думаете об этом высказывании. Хотите ли вы и дальше видеть подобные интересные цитаты, связанные с наукой и генетикой, среди наших постов?
Расскажите в комментариях, что вы думаете об этом высказывании. Хотите ли вы и дальше видеть подобные интересные цитаты, связанные с наукой и генетикой, среди наших постов?
👍15
Открыта регистрация на восьмую школу анализа NGS данных «MGNGS School'22». Регистрация до 30 сентября 2022. Спешите, количество мест ограничено!
Вся подробная информация школы на сайте:
https://ngs.med-gen.ru/mgngs-school22/ .
Вся подробная информация школы на сайте:
https://ngs.med-gen.ru/mgngs-school22/ .
ngs.med-gen.ru
MGNGS School 2022
NGS в медицинской генетике
👍7
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Регистрация на Первый Евразийский форум "Содружество без границ", посвященный диагностике и лечению орфанных болезней уже открыта!
Если вы хотите:
🔸ознакомиться с последними достижениями в области диагностики и лечения орфанных болезней;
🔸перенять практический опыт лучших экспертов здравоохранения из девяти стран-участниц;
🔸узнать об организации ранней выявляемости заболеваний и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными болезнями в странах-участницах Форума;
тогда переходите по ссылке и регистрируйтесь прямо сейчас!
Если вы хотите:
🔸ознакомиться с последними достижениями в области диагностики и лечения орфанных болезней;
🔸перенять практический опыт лучших экспертов здравоохранения из девяти стран-участниц;
🔸узнать об организации ранней выявляемости заболеваний и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными болезнями в странах-участницах Форума;
тогда переходите по ссылке и регистрируйтесь прямо сейчас!
👍5🔥2
Встречайте новый, 9-ый выпуск нашего научно-популярного подкаста о генетике - Орфанные болезни: в поисках "зебры"!
В медицине существует поговорка, которая напоминает в первую очередь искать у пациента распространные заболевания, а не редкие: "Если вы слышите стук копыт, сначала думайте о лошади, а только потом - о зебре". Но в сегодняшнем выпуске мы поговорим именно о редких, орфанных заболеваниях.
🎙 Гость выпуска:
Екатерина Захарова - д.м.н., зав.лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний.
В этом выпуске мы обсуждаем:
❓Что такое орфанные болезни и орфанная настороженность? Как лечат и диагностируют редкие патологии? Феномен "диагностической Одиссеи" - что это? Как мама, защищая сына, добилась принятия всемирно известного закона? И многое другое!
Прослушать выпуск можно по ссылкам ⬇️
📍Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MDcyYTdmNjItNzA5My00YWM5LWJlZmItYTNjYTUyOTdjN2Ni?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjolczp5I76AhUAAAAAHQAAAAAQAQ
📍ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
📍Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BD%D0%B0-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%83%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B5/id1625560460?i=1000579153463
📍Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
📍Mave: https://gene.mave.digital/ep-9
📍Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
📍Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
📍ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025
В медицине существует поговорка, которая напоминает в первую очередь искать у пациента распространные заболевания, а не редкие: "Если вы слышите стук копыт, сначала думайте о лошади, а только потом - о зебре". Но в сегодняшнем выпуске мы поговорим именно о редких, орфанных заболеваниях.
🎙 Гость выпуска:
Екатерина Захарова - д.м.н., зав.лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний.
В этом выпуске мы обсуждаем:
❓Что такое орфанные болезни и орфанная настороженность? Как лечат и диагностируют редкие патологии? Феномен "диагностической Одиссеи" - что это? Как мама, защищая сына, добилась принятия всемирно известного закона? И многое другое!
Прослушать выпуск можно по ссылкам ⬇️
📍Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MDcyYTdmNjItNzA5My00YWM5LWJlZmItYTNjYTUyOTdjN2Ni?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjolczp5I76AhUAAAAAHQAAAAAQAQ
📍ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
📍Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BD%D0%B0-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%83%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B5/id1625560460?i=1000579153463
📍Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
📍Mave: https://gene.mave.digital/ep-9
📍Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
📍Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
📍ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025
Google Podcasts
На генном уровне - Выпуск 9. Орфанные болезни: в поисках "зебры"
"Если вы слышите стук копыт, сначала думайте о лошади, а только потом - о зебре". Эта известная медицинская поговорка, которая учит начинающих медиков тому, что сначала лучше искать наиболее часто встречающиеся болезни, а не редкие и экзотические. Однако…
👍10
⚡️ Кафедра офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор для слушателей, желающих повысить свою квалификацию.
👁 Сертификационный цикл «Наследственная офтальмопатология в клинической практике»
📌 Даты проведения : с 17 по 22 октября 2022 г.
📌 Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
📌Удостоверение о повышении квалификации
Спешите регистрироваться! Количество мест ограничено!
Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-vrachei-nasledstvennaia-oftal-mopatologiia-v-klinicheskoi-praktike-1/
👁 Сертификационный цикл «Наследственная офтальмопатология в клинической практике»
📌 Даты проведения : с 17 по 22 октября 2022 г.
📌 Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
📌Удостоверение о повышении квалификации
Спешите регистрироваться! Количество мест ограничено!
Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-vrachei-nasledstvennaia-oftal-mopatologiia-v-klinicheskoi-praktike-1/
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации врачей «Наследственная офтальмопатология в клинической практике»
Даты проведения цикла: 17 октября 2022 г. – 22 октября 2022 г.
👍6
🫁 Кафедра Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» приглашает врачей пройти аккредитованные дистанционные курсы повышения квалификации.
🫁 Сертификационный цикл «Диагностика и лечение муковисцидоза»
📌 Даты проведения : с 24 по 29 октября 2022 г.
📌 Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
📌Удостоверение о повышении квалификации
Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-vrachei-diagnostika-i-lechenie-mukovistcidoza/
🫁 Сертификационный цикл «Диагностика и лечение муковисцидоза»
📌 Даты проведения : с 24 по 29 октября 2022 г.
📌 Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.
📌Удостоверение о повышении квалификации
Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-vrachei-diagnostika-i-lechenie-mukovistcidoza/
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации врачей «Диагностика и лечение муковисцидоза»
Даты проведения цикла: 24 октября 2022 г. – 29 октября 2022 г.
👍6
Мы продолжаем активное сотрудничество с фондом «Жизнь как чудо» в рамках проекта «Наследственные болезни с поражением печени»👇
👍4
Forwarded from ЖИЗНЬ КАК ЧУДО
Хотим поделиться важным.
В 2021 году фонд «Жизнь как чудо» запустил очень важный проект — «Наследственные болезни с поражением печени». Его цель – своевременная постановка диагноза детям с такими заболеваниями.
Часто врачам бывает трудно установить точный диагноз на основании обычного осмотра и анализов. Лечение откладывается на неопределённый срок, а риск осложнений может возрасти многократно.
Именно в таких сложных случаях назначается тестирование на наследственные болезни. Этот анализ не входит в базовую программу ОМС, а это значит, что его нужно делать платно. Но многие семьи не имеют возможности оплатить его самостоятельно.
Фонд оплачивает проведение такого тестирования детям с патологиями печени в ФГБУ «МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова» — ведущем профильном учреждении страны.
Этот сбор, который открыт на платформе Tooba, поможет нам оплатить тестирование для 5 детей с тяжелыми заболеваниями печени!
Поддержать можно по ссылке: https://m.tooba.com/NZ9j
В 2021 году фонд «Жизнь как чудо» запустил очень важный проект — «Наследственные болезни с поражением печени». Его цель – своевременная постановка диагноза детям с такими заболеваниями.
Часто врачам бывает трудно установить точный диагноз на основании обычного осмотра и анализов. Лечение откладывается на неопределённый срок, а риск осложнений может возрасти многократно.
Именно в таких сложных случаях назначается тестирование на наследственные болезни. Этот анализ не входит в базовую программу ОМС, а это значит, что его нужно делать платно. Но многие семьи не имеют возможности оплатить его самостоятельно.
Фонд оплачивает проведение такого тестирования детям с патологиями печени в ФГБУ «МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова» — ведущем профильном учреждении страны.
Этот сбор, который открыт на платформе Tooba, поможет нам оплатить тестирование для 5 детей с тяжелыми заболеваниями печени!
Поддержать можно по ссылке: https://m.tooba.com/NZ9j
👍6❤2
Чтобы двигаться вперёд, необязательно обладать специальными знаниями. Их можно получать в процессе, постепенно приближаясь к своей цели. Как, например, Френсис Крик и Джеймс Уотсон - лауреаты Нобелевской премии за открытие структуры молекулы ДНК.
Они оба не имели химического образования и использовали обычные учебники по химии, чтобы вырезать картонные конфигурации химических связей при построении модели ДНК. Некоторые из этих картонных "деталей" они использовали неправильно, не зная о том, что данные из учебников уже устарели.
Таким образом, первая попытка ученых построить модель ДНК не удалась - Крик и Уотсон построили тройную спираль с основаниями азота на внешней стороне структуры. Но критика коллег не остановила их, а лишь подтолкнула к восполнению пробелов в своих знаниях и продолжению работы. Именно благодаря этому мы с вами знаем фамилии этих учёных, как первооткрывателей двойной спирали ДНК.
А вас останавливает обоснованная критика или подталкивает к саморазвитию? Расскажите в комментариях!
Они оба не имели химического образования и использовали обычные учебники по химии, чтобы вырезать картонные конфигурации химических связей при построении модели ДНК. Некоторые из этих картонных "деталей" они использовали неправильно, не зная о том, что данные из учебников уже устарели.
Таким образом, первая попытка ученых построить модель ДНК не удалась - Крик и Уотсон построили тройную спираль с основаниями азота на внешней стороне структуры. Но критика коллег не остановила их, а лишь подтолкнула к восполнению пробелов в своих знаниях и продолжению работы. Именно благодаря этому мы с вами знаем фамилии этих учёных, как первооткрывателей двойной спирали ДНК.
А вас останавливает обоснованная критика или подталкивает к саморазвитию? Расскажите в комментариях!
👍13
Сегодня в Ставрополе прошёл первый день Всероссийской школы по муковисцидозу с международным участием «Новые горизонты в диагностике и терапии муковисцидоза: гарантии и барьеры».
Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ" не только приняли участие в организации данного мероприятия, но и выступили спикерами на симпозиумах и круглых столах по основным темам научной программы.
Конференция, ориентированная на специалистов из различных регионов РФ, оказывающих помощь больным муковисцидозом, завершится завтра, 16 сентября.
Во время проведения мероприятия предусмотрена онлайн-трансляция на сайте cysticfibrosis.ru
Подключайтесь к трансляции!
Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ" не только приняли участие в организации данного мероприятия, но и выступили спикерами на симпозиумах и круглых столах по основным темам научной программы.
Конференция, ориентированная на специалистов из различных регионов РФ, оказывающих помощь больным муковисцидозом, завершится завтра, 16 сентября.
Во время проведения мероприятия предусмотрена онлайн-трансляция на сайте cysticfibrosis.ru
Подключайтесь к трансляции!
❤4
Сюжет в программе «Вести Ставрополье» о Всероссийской Школе по муковисцидозу https://stavropolye.tv/news/172132
ГТРК «Ставрополье»
Ставропольские врачи рассказали, что у пациентов с муковисцидозом увеличилась продолжительность жизни
Редкое генетическое заболевание раньше не давало доживать даже до совершеннолетия. Медики с каждым годом находят все больше способов помочь пациентам. Главное – как можно раньше выявить патологию.
👍6
Описан новый молекулярный механизм развития анемии Даймонда-Блекфена
Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) - редкая форма врожденной эритроцитарной аплазии, характеризующаяся снижением количества эритроидных предшественников в костном мозге. Заболевание проявляется в младенчестве тяжелой макроцитарной (реже нормоцитарной) анемией, часто сопровождается врожденными аномалиями и пороками развития.
В результате совместной работы сотрудников ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» были получены убедительные доказательства патогенности варианта NM_001011.4:c.-19+1G>T в гене RPS7. Описанный молекулярный механизм патогенности впервые был выявлен у пациентов с АДБ, что позволяет расширить спектр патогенных вариантов, лежащих в основе данного заболевания.
Подробнее читайте на сайте.
Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) - редкая форма врожденной эритроцитарной аплазии, характеризующаяся снижением количества эритроидных предшественников в костном мозге. Заболевание проявляется в младенчестве тяжелой макроцитарной (реже нормоцитарной) анемией, часто сопровождается врожденными аномалиями и пороками развития.
В результате совместной работы сотрудников ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» были получены убедительные доказательства патогенности варианта NM_001011.4:c.-19+1G>T в гене RPS7. Описанный молекулярный механизм патогенности впервые был выявлен у пациентов с АДБ, что позволяет расширить спектр патогенных вариантов, лежащих в основе данного заболевания.
Подробнее читайте на сайте.
med-gen.ru
Описан новый молекулярный механизм развития анемии Даймонда-Блекфена
Работа опубликована в журнале Clinical Genetics.
👍7
Всероссийское общество орфанных заболеваний опубликовало новый 23-й номер журнала "RARUS: Редкие болезни в России".
Этот выпуск посвящен чрезвычайно важной теме – внедрению расширенного массового скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания.
🔸Какие бывают типы скрининга на опасные наследственные заболевания ❓
🔸Как массовый скрининг на фенилкетонурию подарил тысячам новорожденных пациентов шанс на долгую и полноценную жизнь ❓
🔸Как проводится неонатальный скрининг: правила, сроки и действующие лица❓
👆Это лишь малая часть всех тех вопросов о массовом выявлении редких наследственных патологий, ответы на которые вы узнаете из этого номера!
ℹ️Электронную версию журнала мы выложили в следующем посте.
⚠️Напоминаем, что 8-й выпуск нашего научно-популярного подкаста "На генном уровне" посвящён этой же теме: "Неонатальный скрининг: преимущества и риски". Если вы ещё не успели его прослушать, ссылки на него мы оставим в первом комментарии к этому посту.
Этот выпуск посвящен чрезвычайно важной теме – внедрению расширенного массового скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания.
🔸Какие бывают типы скрининга на опасные наследственные заболевания ❓
🔸Как массовый скрининг на фенилкетонурию подарил тысячам новорожденных пациентов шанс на долгую и полноценную жизнь ❓
🔸Как проводится неонатальный скрининг: правила, сроки и действующие лица❓
👆Это лишь малая часть всех тех вопросов о массовом выявлении редких наследственных патологий, ответы на которые вы узнаете из этого номера!
ℹ️Электронную версию журнала мы выложили в следующем посте.
⚠️Напоминаем, что 8-й выпуск нашего научно-популярного подкаста "На генном уровне" посвящён этой же теме: "Неонатальный скрининг: преимущества и риски". Если вы ещё не успели его прослушать, ссылки на него мы оставим в первом комментарии к этому посту.
❤7