Forwarded from Мэр Москвы Сергей Собянин
Открыли уникальный Сурдологический центр НИКИ оториноларингологии имени Л.И. Свержевского
❤️ Раньше взрослый и детский центры размещались на первых этажах жилых домов. Теперь это современное 7-этажное здание на Загородном шоссе. Площадь увеличили в 3 раза — до 4,6 тыс. кв. м.
Мощности выросли вдвое — до 500 посещений в день. Создали безбарьерную среду, расширили зоны ожидания, оснастили кабинеты высокотехнологичной техникой.
Установили больше 600 единиц новейшего медицинского оборудования — от звукоизолированных кабин до системы свободного звукового поля. Пациенты смогут получать полный цикл слухопротезирования — от первичной диагностики до настройки и коррекции слуховых аппаратов.
❤️ Впервые в Москве открыли дневной стационар сурдологического профиля на 2 детских и 9 взрослых коек. Это позволит существенно увеличить объёмы помощи и избежать лишних госпитализаций в круглосуточный стационар. Также впервые для столичной сурдологической службы установлена система рентгеновской компьютерной томографии для проведения КТ-исследований височных костей.
Для детей организуем замену речевых процессоров для кохлеарных имплантов — раньше ради этого приходилось ехать в федеральные клиники.
🚑 🚑 Всего количество кабинетов увеличилось почти вдвое — до 50. Благодаря этому со следующего года сможем обследовать до 94 тысяч взрослых пациентов и до 8,8 тысячи маленьких пациентов.
Подписаться на МАХ
Мощности выросли вдвое — до 500 посещений в день. Создали безбарьерную среду, расширили зоны ожидания, оснастили кабинеты высокотехнологичной техникой.
Установили больше 600 единиц новейшего медицинского оборудования — от звукоизолированных кабин до системы свободного звукового поля. Пациенты смогут получать полный цикл слухопротезирования — от первичной диагностики до настройки и коррекции слуховых аппаратов.
Для детей организуем замену речевых процессоров для кохлеарных имплантов — раньше ради этого приходилось ехать в федеральные клиники.
Подписаться на МАХ
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤12🔥11
🫁Специалисты МГНЦ приняли участие в Республиканской школе с международным участием «Муковисцидоз: международные стандарты ведения пациентов»
✔️ Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ приняли участие в Республиканской школе с международным участием «Муковисцидоз: международные стандарты ведения пациентов».
Мероприятие проходило с 31 октября по 1 ноября 2025 года в Астане.
🌎На научную встречу собрались ведущие эксперты из России, Казахстана, Узбекистана, Кыргызстана, Армении, Грузии и Европы.
В школе приняли участие специалисты, работающие в сфере диагностики и лечения муковисцидоза из стран СНГ: педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, гепатологи, терапевты, реабилитологи, эндокринологи, фтизиатры, оториноларингологи, клинические психологи.
🎯Ключевые темы дискуссии – актуальные вопросы диагностики, маршрутизации, лечения и ведения пациентов с муковисцидозом, формирование междисциплинарного подхода, обмен опытом с учётом различных моделей систем здравоохранения. Особое внимание было уделено вопросам участия в работе международного регистра пациентов.
🔹Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклады «CFTR-модуляторы в России: переход на новый препарат в пределах одного МНН» и «Гидролизованные смеси — место в лечении муковисцидоза».
🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова выступила с лекцией «Потовая проба и её роль в диагностике муковисцидоза».
🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Станислав Красовский рассказал, что должны знать специалисты клинических специальностей про генетику муковисцидоза.
🔹Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская прочитала доклад «Патология системы пищеварения при муковисцидозе».
🫁Опыт Российской Федерации в диагностике муковисцидоза и терапии CFTR-модуляторами важен для врачей стран, где только внедряются современные методы диагностики и терапии. После окончания школы прошло заседание группы европейского регистра, на котором сотрудники МГНЦ поделились опытом ведения регистра в России.
Мероприятие проходило с 31 октября по 1 ноября 2025 года в Астане.
🌎На научную встречу собрались ведущие эксперты из России, Казахстана, Узбекистана, Кыргызстана, Армении, Грузии и Европы.
В школе приняли участие специалисты, работающие в сфере диагностики и лечения муковисцидоза из стран СНГ: педиатры, пульмонологи, гастроэнтерологи, гепатологи, терапевты, реабилитологи, эндокринологи, фтизиатры, оториноларингологи, клинические психологи.
🎯Ключевые темы дискуссии – актуальные вопросы диагностики, маршрутизации, лечения и ведения пациентов с муковисцидозом, формирование междисциплинарного подхода, обмен опытом с учётом различных моделей систем здравоохранения. Особое внимание было уделено вопросам участия в работе международного регистра пациентов.
🔹Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклады «CFTR-модуляторы в России: переход на новый препарат в пределах одного МНН» и «Гидролизованные смеси — место в лечении муковисцидоза».
🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова выступила с лекцией «Потовая проба и её роль в диагностике муковисцидоза».
🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Станислав Красовский рассказал, что должны знать специалисты клинических специальностей про генетику муковисцидоза.
🔹Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская прочитала доклад «Патология системы пищеварения при муковисцидозе».
🫁Опыт Российской Федерации в диагностике муковисцидоза и терапии CFTR-модуляторами важен для врачей стран, где только внедряются современные методы диагностики и терапии. После окончания школы прошло заседание группы европейского регистра, на котором сотрудники МГНЦ поделились опытом ведения регистра в России.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13👍4
Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ Владимир Стрельников принял участие в подкасте «Неконференция»
🎙️ Заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Владимир Стрельников прокомментировал в подкасте «Неконференция» Московского онкологического общества результаты исследования в области онкоэпигенетики, опубликованного в журнале Nature.
💠 Исследователи представили методологию EVOFLUx, позволяющую оценивать эволюцию злокачественных опухолей на основе метилирования ДНК. На основе полученных результатов давать прогноз развития болезни.
🎙️ Заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Владимир Стрельников прокомментировал в подкасте «Неконференция» Московского онкологического общества результаты исследования в области онкоэпигенетики, опубликованного в журнале Nature.
💠 Исследователи представили методологию EVOFLUx, позволяющую оценивать эволюцию злокачественных опухолей на основе метилирования ДНК. На основе полученных результатов давать прогноз развития болезни.
«Все онкоэпигенетики мечтают о следующем алгоритме: мы получаем образец опухоли, анализируем его на предмет метилирования, проводим расчеты и получаем клинически значимый тест. То, что было сделано в исследовании, относится к первым этапам алгоритма, поскольку это новая методология, и она не может быть немедленно внедрена в клиническую практику. Авторы отмечают, что развитие рака – это эволюционный процесс, его понимание позволит определить траекторию развития болезни и дать клинический прогноз для пациента. Это пока неочевидное заявление. Безусловно, хотелось бы, чтобы это было так, но пока далеко не для всех опухолей существуют алгоритмы прогноза на основе эволюционной истории. Новое исследование в перспективе может способствовать достижению этой цели»,
- отметил Владимир Стрельников.
❤13👍5
💻Мероприятие прошло в онлайн формате и собрало более 130 участников, среди которых – врачи из России и Казахстана, а также пациенты и их родители.
🔷Научно-клинический отдел муковисцидоза МГНЦ - ведущее учреждение, которое занимается изучением первичной цилиарной дискинезии, внедрением полного цикла диагностики, включая молекулярное исследование, а также разработку подходов к терапии. Благодаря работе отдела, первичная цилиарная дискинезия включена в перечень орфанных заболеваний.
🔷В соответствии с европейскими требованиями ведется Регистр российских пациентов, разработаны и направлены на согласование в Минздрав России клинические рекомендации.
🔖В ближайшем будущем экспертам предстоит определить клинико-статистические группы и создать стандарты оказания помощи. Кроме того, специалисты работают над тем, чтобы пациенты с момента подтверждения диагноза могли получать инвалидность.
«Вне периодов обострений пациенты должны наблюдаться в амбулаторно-поликлинических условиях, поскольку каждая необоснованная госпитализация может стать причиной инфицирования пациента. В то же время нельзя забывать о плановых госпитализациях для проведения антибактериальной терапии при синегнойной инфекции. Частота визитов устанавливается индивидуально в зависимости от тяжести болезни, однако в среднем контрольные осмотры должны проходить раз в три месяца, при легком течении заболевания – допустимо один раз в полгода», – пояснила Елена Кондратьева.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤9
Эксперты МГНЦ – спикеры образовательной школы РОМГ «Наследственные эпилепсии»
💻Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии» прошла 5 ноября 2025 года в онлайн формате.
🔗В мероприятии приняли участие около 300 слушателей из различных регионов страны – врачи-неврологи, эпилептологи, генетики, лабораторные генетики и другие специалисты.
Модератором школы выступил врач-генетик, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер.
📌С докладом «Как понять, что эпилепсия может быть генетической» выступила научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-невролог клиники Докдети Алиса Жмурова-Кривенцова. По ее словам, за последнее время вышло много научных статей, гайдлайнов, а также мнений экспертов, которые говорят о том, что многие случаи необъяснимой эпилепсии, не связанной с приобретенной этиологией, травмой или инфекцией, имеют генетическую природу.
📌На многообразии методов ДНК-диагностики в своем докладе остановилась научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Наталья Огородова. Генетик уверена, что выбор метода ДНК-диагностики зависит от множества факторов – клинической картины пациента, количества генов, ассоциированных с заболеванием, наличия «мажорных генов», типа мутации, экономической эффективности и качества анализа и ряда других.
📌Заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер рассказал о молекулярной диагностике синдрома Драве – самой частой клинической форме моногенной эпилепсии. Эксперт также осветил вопросы интерпретации молекулярно-генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсии – анализа сегрегации выявленного варианта в семье, использования популяционных баз данных (таких, например, как gnomAD), биоинформатических методов, а также экспериментального подтверждения диагноза.
📌Врач-невролог, эпилептолог, младший научный сотрудник лаборатории функционального анализа Дмитрий Саушев рассказал о различных генетических формах эпилепсий и подходах к терапии данных состояний. В частности, эксперт остановился на прецизионных методах лечения генетических эпилепсий.
💻Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии» прошла 5 ноября 2025 года в онлайн формате.
🔗В мероприятии приняли участие около 300 слушателей из различных регионов страны – врачи-неврологи, эпилептологи, генетики, лабораторные генетики и другие специалисты.
Модератором школы выступил врач-генетик, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер.
📌С докладом «Как понять, что эпилепсия может быть генетической» выступила научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-невролог клиники Докдети Алиса Жмурова-Кривенцова. По ее словам, за последнее время вышло много научных статей, гайдлайнов, а также мнений экспертов, которые говорят о том, что многие случаи необъяснимой эпилепсии, не связанной с приобретенной этиологией, травмой или инфекцией, имеют генетическую природу.
«Если к вам пришел пациент с эпилепсией, и вы никак не можете объяснить его судороги чем-то приобретенным, значит его целесообразно направить к врачу-генетику для того, чтобы понять и разобраться в показаниях к проведению генетической диагностики», - рассказала врач-невролог.
📌На многообразии методов ДНК-диагностики в своем докладе остановилась научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Наталья Огородова. Генетик уверена, что выбор метода ДНК-диагностики зависит от множества факторов – клинической картины пациента, количества генов, ассоциированных с заболеванием, наличия «мажорных генов», типа мутации, экономической эффективности и качества анализа и ряда других.
📌Заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер рассказал о молекулярной диагностике синдрома Драве – самой частой клинической форме моногенной эпилепсии. Эксперт также осветил вопросы интерпретации молекулярно-генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсии – анализа сегрегации выявленного варианта в семье, использования популяционных баз данных (таких, например, как gnomAD), биоинформатических методов, а также экспериментального подтверждения диагноза.
«В отделе функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, в рамках научной работы по изучению SCN1A-ассоциированной эпилепсии, разработана система для исследования патогенности практически любого варианта, который может влиять на процесс прохождения сплайсинга, одного из важнейших этапов созревания пре-мРНК. Нами было исследовано более 100 вариантов в гене SCN1A и показано, что во многих случаях варианты, которые в литературе описаны как патогенные, в нашей работе оказались доброкачественными, что принципиально меняет тактику медико-генетического консультирования пациентов и может влиять на лечение. Кроме того, установлены молекулярные механизмы патогенеза для данных вариантов, что является основой для разработки патогенетической терапии в будущем», - рассказал Петр Спарбер.
📌Врач-невролог, эпилептолог, младший научный сотрудник лаборатории функционального анализа Дмитрий Саушев рассказал о различных генетических формах эпилепсий и подходах к терапии данных состояний. В частности, эксперт остановился на прецизионных методах лечения генетических эпилепсий.
❤11👍8
Конференция «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только...» в городе Ставрополь
🔰Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только», которая состоится в Ставрополи.
🔰Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. В рамках программы мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
🔰Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🕑Когда: 13-14 ноября 2025 года
🏙Где:
ФГБОУ ВО СтГМУ Минздрава России, Ставропольский край, г. Ставрополь, ул. Мира, д. 310
ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница», Ставропольский край, г. Ставрополь, ул. Семашко, д. 3
➡️С программой можно ознакомится на сайте
➡️Зарегистрироваться на мероприятие можно здесь
🔰Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только», которая состоится в Ставрополи.
🔰Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. В рамках программы мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
🔰Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🕑Когда: 13-14 ноября 2025 года
🏙Где:
ФГБОУ ВО СтГМУ Минздрава России, Ставропольский край, г. Ставрополь, ул. Мира, д. 310
ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница», Ставропольский край, г. Ставрополь, ул. Семашко, д. 3
➡️С программой можно ознакомится на сайте
➡️Зарегистрироваться на мероприятие можно здесь
❤10👍5
11 ноября - День офтальмолога в России
🔵Этот праздник не имеет официального статуса, однако широко отмечается в профессиональной среде наряду с Международным днем офтальмологии.
🔵С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию. По оценке специалистов-офтальмогенетиков Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова он составляет не менее 25%.
🔵В группе наследственной патологии зрения особое место занимают болезни заднего отрезка глаза, в том числе, атрофия зрительного нерва Лебера или наследственная оптическая нейропатия Лебера. Это орфанное заболевание, которое встречается с частотой один случай на 35000–46000 населения.
, – отметил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔵Как правило, первые признаки проявляются в возрасте 6-15 лет, однако патология нередко дебютирует и у взрослых пациентов. При наследственной оптической нейропатии снижение зрения прогрессирует быстро, буквально за 3-4 недели, и не поддается коррекции очками или контактными линзами.
🔵Для диагностики заболевания используют несколько методов: определение остроты зрения с коррекцией, осмотр глазного дна и диска зрительного нерва, исследование структуры зрительного нерва при использовании оптической когерентной томографии, оценка электрофизиологических показателей (зрительно вызванных потенциалов), определение полей зрения. Также требуется обязательная консультация врача-генетика и проведение молекулярно-генетической диагностики.
🔵Этот праздник не имеет официального статуса, однако широко отмечается в профессиональной среде наряду с Международным днем офтальмологии.
🔵С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию. По оценке специалистов-офтальмогенетиков Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова он составляет не менее 25%.
🔵В группе наследственной патологии зрения особое место занимают болезни заднего отрезка глаза, в том числе, атрофия зрительного нерва Лебера или наследственная оптическая нейропатия Лебера. Это орфанное заболевание, которое встречается с частотой один случай на 35000–46000 населения.
«Наследственную оптическую нейропатию Лебера нельзя путать с амаврозом Лебера. Оба заболевания названы в честь немецкого офтальмолога Теодора Лебера, который впервые описал пациентов. Однако первое заболевание затрагивает зрительный нерв. Его причина – патогенные варианты в ДНК митохондрий. Второе – заболевание сетчатки, вызванное патогенными вариантам в генах ядерной ДНК. Клинические проявления заболеваний разные. Характерным признаком атрофии зрительного нерва Лебера является резкое прогрессирующее ухудшение центрального зрения, пациент даже может назвать конкретный день, когда стал хуже видеть»
, – отметил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔵Как правило, первые признаки проявляются в возрасте 6-15 лет, однако патология нередко дебютирует и у взрослых пациентов. При наследственной оптической нейропатии снижение зрения прогрессирует быстро, буквально за 3-4 недели, и не поддается коррекции очками или контактными линзами.
🔵Для диагностики заболевания используют несколько методов: определение остроты зрения с коррекцией, осмотр глазного дна и диска зрительного нерва, исследование структуры зрительного нерва при использовании оптической когерентной томографии, оценка электрофизиологических показателей (зрительно вызванных потенциалов), определение полей зрения. Также требуется обязательная консультация врача-генетика и проведение молекулярно-генетической диагностики.
❤13👍3🔥3👏2🎉2
В парке «Зарядье» покажут фильм «Приближая будущее», посвященный Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова
🎥 15 ноября в парке «Зарядье» (Заповедное посольство) пройдет показ документального фильма «Приближая будущее», посвященного Медико-генетическому научному центру имени академика Н. П. Бочкова и его роли в развитии генетики в нашей стране.
🧬Зрители узнают о ключевых достижениях МГНЦ, в частности,
🔹 о прорывных исследованиях,
🔹о диагностике наследственных болезней,
🔹о разработке инновационных методов лечения.
🎥Фильм демонстрирует, как сегодня центр продолжает менять жизни пациентов, объединяя передовые технологии и многолетний опыт. Это вдохновляющая история о науке, преданности делу и шагах к медицине будущего!
Показ фильма проходит в рамках открытой недели науки стран БРИКС+, приуроченной ко Всемирному дню науки. Открытая неделя науки стран БРИКС+ организована в рамках Десятилетия науки и технологий, а также Десятилетия детства.
Когда: 15 ноября в 14:00
Где: ул. Варварка, 6/1, парк «Зарядье», Заповедное посольство
✅ Для просмотра необходимо зарегистрироваться 👉 здесь
✅ Приходите, будет интересно!
🎥 15 ноября в парке «Зарядье» (Заповедное посольство) пройдет показ документального фильма «Приближая будущее», посвященного Медико-генетическому научному центру имени академика Н. П. Бочкова и его роли в развитии генетики в нашей стране.
🧬Зрители узнают о ключевых достижениях МГНЦ, в частности,
🔹 о прорывных исследованиях,
🔹о диагностике наследственных болезней,
🔹о разработке инновационных методов лечения.
🎥Фильм демонстрирует, как сегодня центр продолжает менять жизни пациентов, объединяя передовые технологии и многолетний опыт. Это вдохновляющая история о науке, преданности делу и шагах к медицине будущего!
Показ фильма проходит в рамках открытой недели науки стран БРИКС+, приуроченной ко Всемирному дню науки. Открытая неделя науки стран БРИКС+ организована в рамках Десятилетия науки и технологий, а также Десятилетия детства.
Когда: 15 ноября в 14:00
Где: ул. Варварка, 6/1, парк «Зарядье», Заповедное посольство
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
gorodzovet.ru
Афиша мероприятий в Москве 🔥 (12513 новых мероприятий!)
Огромный выбор мероприятий в Москве. Концерты, Спектакли, Флешмобы, Шоу, Вечеринки, Детям. Рекомендации лучших событияй. На этой неделе более 100 предложений.
👍9❤4🔥2
Сотрудники МГНЦ – участники VII Всероссийского форума медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»
💠Всероссийский форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием был организован Общероссийской общественной организацией «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» при поддержке Благотворительного фонда «Острова».
💠Мероприятие прошло в онлайн-формате. В нем приняли участие около 300 человек из семи стран: России, Армении, Белоруссии, Великобритании, Израиля, Испании, Казахстана и Узбекистана.
💠Участники рассмотрели сложные вопросы диагностики, лечения, психологической, юридической и другой помощи пациентам с муковисцидозом, обсудили самые последние российские и международные научные разработки в области терапии муковисцидоза.
💠С устными докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова. Заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко выступила с докладом «Молекулярная эпидемиология CFTR».
💠Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская представила два доклада: «Обзор новостей Европейского и Американского конгрессов по муковисцидозу 2025» и «Можем ли мы снижать дозу панкреатических ферментов на таргетной терапии?».
💠Заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина рассказала о генной терапии муковисцидоза в мире и в России, а научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток Мария Краснова – об органоидах в эру таргетной терапии.
💠Эксперты МГНЦ пояснили родительско-пациентскому сообществу сложные вопросы, связанные с генетикой муковисцидоза: от молекулярной эпидемиологии CFTR, до методов генетической терапии и особенностей использования кишечных органоидов.
💠Всероссийский форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием был организован Общероссийской общественной организацией «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» при поддержке Благотворительного фонда «Острова».
💠Мероприятие прошло в онлайн-формате. В нем приняли участие около 300 человек из семи стран: России, Армении, Белоруссии, Великобритании, Израиля, Испании, Казахстана и Узбекистана.
💠Участники рассмотрели сложные вопросы диагностики, лечения, психологической, юридической и другой помощи пациентам с муковисцидозом, обсудили самые последние российские и международные научные разработки в области терапии муковисцидоза.
💠С устными докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова. Заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко выступила с докладом «Молекулярная эпидемиология CFTR».
💠Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская представила два доклада: «Обзор новостей Европейского и Американского конгрессов по муковисцидозу 2025» и «Можем ли мы снижать дозу панкреатических ферментов на таргетной терапии?».
💠Заведующая лабораторией редактирования генома, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина рассказала о генной терапии муковисцидоза в мире и в России, а научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток Мария Краснова – об органоидах в эру таргетной терапии.
💠Эксперты МГНЦ пояснили родительско-пациентскому сообществу сложные вопросы, связанные с генетикой муковисцидоза: от молекулярной эпидемиологии CFTR, до методов генетической терапии и особенностей использования кишечных органоидов.
❤7👍2🔥2
Сотрудники МГНЦ примут участие в конференции «Качество жизни при несовершенном остеогенезе и другой костной патологии 2025»
🟩Практическая конференция «Качество жизни при несовершенном остеогенезе и другой костной патологии» пройдет 30 ноября 2025 года. Мероприятие организовано благотворительным фондом «Хрупкие люди».
🟩На конференции соберутся ведущие врачи и организаторы помощи пациентам, которым диагностировали несовершенный остеогенез и другие костные патологии, эксперты, партнеры и друзья фонда, чтобы обсудить подходы к лечению.
🧬Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова представят научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. Елена Меркурьева инаучный сотрудник лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики Юлия Вяхирева.
✅Конференция состоится уже в третий раз и призвана повышать осведомленность о заболевании и методах помощи для специалистов и пациентов.
➡️ Зарегистрироваться можно по ссылке
🟩Практическая конференция «Качество жизни при несовершенном остеогенезе и другой костной патологии» пройдет 30 ноября 2025 года. Мероприятие организовано благотворительным фондом «Хрупкие люди».
🟩На конференции соберутся ведущие врачи и организаторы помощи пациентам, которым диагностировали несовершенный остеогенез и другие костные патологии, эксперты, партнеры и друзья фонда, чтобы обсудить подходы к лечению.
🧬Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова представят научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. Елена Меркурьева инаучный сотрудник лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики Юлия Вяхирева.
✅Конференция состоится уже в третий раз и призвана повышать осведомленность о заболевании и методах помощи для специалистов и пациентов.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
fragilepeoplefund.timepad.ru
Конференция «Качество жизни при несовершенном остеогенезе и другой костной патологии 2025» / События на TimePad.ru
Приглашаем на практическую конференцию «Качество жизни при несовершенном остеогенезе и другой костной патологии», организатор – Благотворительный фонд «Хрупкие люди».
На конференции соберутся ведущие врачи и организаторы помощи больным с НО и другой костной…
На конференции соберутся ведущие врачи и организаторы помощи больным с НО и другой костной…
👍9
Эксперты МГНЦ приняли участие в 15-й Международной конференции по несовершенному остеогенезу
🔷15-я Международная конференция по несовершенному остеогенезу (ICOI 2025) проходила с 29 по 31 октября 2025 года в Гонконге. Форум объединил ведущих экспертов из Европы, Азии, Северной Америки и Африки, в том числе, специалистов из Великобритании, Германии, Китая, Японии, Индии, США и России.
🔷Врач-генетик, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Елена Меркурьева представила результаты своего диссертационного исследования в постерном докладе «Clinical and Genetic Characteristics of Isolated and Syndromic Forms of Osteogenesis Imperfecta: Analysis of 423 Russian Patients».
», – отметила Елена Меркурьева.
🔷С постерным докладом «Minigene-Based Evaluation of Splicing Variants in COL1A1 and COL1A2: Insights into Genotype-Phenotype Correlations» выступила научный сотрудник лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Юлия Вяхирева.
🔷Участие в подобных мероприятиях открывает перед учёными возможности для обмена опытом, внедрения передовых методик, установления научных коллабораций и представления достижений российской медицинской генетики мировому профессиональному сообществу.
🔷15-я Международная конференция по несовершенному остеогенезу (ICOI 2025) проходила с 29 по 31 октября 2025 года в Гонконге. Форум объединил ведущих экспертов из Европы, Азии, Северной Америки и Африки, в том числе, специалистов из Великобритании, Германии, Китая, Японии, Индии, США и России.
🔷Врач-генетик, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Елена Меркурьева представила результаты своего диссертационного исследования в постерном докладе «Clinical and Genetic Characteristics of Isolated and Syndromic Forms of Osteogenesis Imperfecta: Analysis of 423 Russian Patients».
«Изучение патогенеза системных скелетных дисплазий невозможно без тесного взаимодействия врачей разных специальностей. Мы активно сотрудничаем с ведущими ортопедами-травматологами из Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера. Такой междисциплинарный подход – от молекулярной диагностики до хирургического лечения – позволяет повышать эффективность ведения пациентов с несовершенным остеогенезом
», – отметила Елена Меркурьева.
🔷С постерным докладом «Minigene-Based Evaluation of Splicing Variants in COL1A1 and COL1A2: Insights into Genotype-Phenotype Correlations» выступила научный сотрудник лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Юлия Вяхирева.
🔷Участие в подобных мероприятиях открывает перед учёными возможности для обмена опытом, внедрения передовых методик, установления научных коллабораций и представления достижений российской медицинской генетики мировому профессиональному сообществу.
❤10👍7
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «В парке «Зарядье» покажут фильм «Приближая будущее», посвященный Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова 🎥 15 ноября в парке «Зарядье» (Заповедное посольство) пройдет показ документального фильма «Приближая будущее», посвященного…»
В Астраханском государственном медицинском университете состоялись мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
🔷 Астрахань стала шестым городом, который посетили с начала 2025 года специалисты проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только». На базе Астраханского государственного медицинского университета состоялись конференция, участниками которой стали практикующие врачи, сотрудники клинических кафедр и ординаторы вуза, и прошла Школа для пациентов с участием ведущих специалистов России.
🔷Одним из ключевых организаторов проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» является Научно-клинический отдел муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при поддержке Российского общества медицинских генетиков. В этом году Научно-клинический отдел отметил свое 35-летие.
🔷Специалисты отдела изучают спектр патогенных вариантов при муковисцидозе, характерных для России. Ученые формируют клинические и методические рекомендации, делают доступными новые высокоэффективные методы подтверждения диагноза в сложных клинических случаях.
, - отметила д.м.н., профессор, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ Елена Кондратьева.
🔷Кроме того, в рамках проекта на базе Областной детской клинической больницы им. Н.Н. Силищевой состоялся прием 20 пациентов: 14 детей и 6 взрослых, с диагнозом «муковицидоз», а также с подозрением на первичную цилиарную дискинезию. У тех пациентов, чей диагноз не установлен, взяты образцы биоматериала для дальнейших исследований в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Все исследования будут выполнены бесплатно.
🔷 Астрахань стала шестым городом, который посетили с начала 2025 года специалисты проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только». На базе Астраханского государственного медицинского университета состоялись конференция, участниками которой стали практикующие врачи, сотрудники клинических кафедр и ординаторы вуза, и прошла Школа для пациентов с участием ведущих специалистов России.
🔷Одним из ключевых организаторов проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» является Научно-клинический отдел муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при поддержке Российского общества медицинских генетиков. В этом году Научно-клинический отдел отметил свое 35-летие.
🔷Специалисты отдела изучают спектр патогенных вариантов при муковисцидозе, характерных для России. Ученые формируют клинические и методические рекомендации, делают доступными новые высокоэффективные методы подтверждения диагноза в сложных клинических случаях.
«Проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» направлен на то, чтобы врачи имели больше информации о редких болезнях, которые сопровождаются развитием структурных изменений в легких – бронхоэктазов. Эти сведения необходимы для повышения качества диагностики и оказания медицинской помощи пациентам. Мы активно сотрудничаем с международным сообществом по проблеме и бронхоэктазов и готовы делиться новыми знаниями о диагностических и терапевтических подходах»
, - отметила д.м.н., профессор, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ Елена Кондратьева.
🔷Кроме того, в рамках проекта на базе Областной детской клинической больницы им. Н.Н. Силищевой состоялся прием 20 пациентов: 14 детей и 6 взрослых, с диагнозом «муковицидоз», а также с подозрением на первичную цилиарную дискинезию. У тех пациентов, чей диагноз не установлен, взяты образцы биоматериала для дальнейших исследований в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Все исследования будут выполнены бесплатно.
❤5👍3👏1
Вера Ижевская: «Последние годы стали прорывными для медицины в целом и медицинской генетики в частности»
✅ Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская приняла участие в программе «Интервью» ГТРК Томск.
– отметила в интервью Вера Ижевская.
📺 Полную версию интервью можно посмотреть по ссылке
«Последние годы стали прорывными для медицины в целом и медицинской генетики в частности. Во-первых, это расширение скрининговых программ. Во-вторых – создание фонда «Круг добра» для финансирования терапии многих редких заболеваний. Эти шаги взаимосвязаны: чем раньше мы выявим заболевание, тем успешнее будет лечение, и средства фонда будут потрачены эффективно, как в финансовом, так и в социальном плане»,
– отметила в интервью Вера Ижевская.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
VK Видео
Интервью. Вера Ижевская
Интервью. Вера Ижевская, председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора Медико-генетического научного центра им. Бочкова (Москва)
❤13👏5
Сотрудники МГНЦ получили новые патенты
💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем двух новых патентов. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 28 августа 2025 года зарегистрировала два новых патента на промышленные образцы – Схемы «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии до 18 месяцев» и «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии после 18 месяцев».
💠Данные Схемы позволяют оптимизировать молекулярно-генетическую диагностику распространенного варианта спинальной мышечной атрофии (СМА), ассоциированной с геном SMN1, благодаря использованию бальной оценки признаков, характерных для СМА5q у пациентов с мышечной гипотонией, дебютирующей в младенческом возрасте либо после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы, соответственно.
💠В Схемах представлен комплексный подход оценки основных и дополнительных признаков, характерных для пациентов со СМА5q с дебютом до 18 месяцев и после 18 месяцев. Использование алгоритмов помогает не только планировать тактику ведения пациента, но и своевременно рекомендовать назначение этиопатогенетической терапии, разработанной для СМА5q.
💠Разработанные алгоритмы используются в научно-консультативном отделе и консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при обследовании пациентов с мышечной гипотонией, проявляющейся с младенчества или после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы.
💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем двух новых патентов. Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 28 августа 2025 года зарегистрировала два новых патента на промышленные образцы – Схемы «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии до 18 месяцев» и «Алгоритм назначения тестирования гена SMN1 у пациентов c дебютом мышечной гипотонии после 18 месяцев».
💠Данные Схемы позволяют оптимизировать молекулярно-генетическую диагностику распространенного варианта спинальной мышечной атрофии (СМА), ассоциированной с геном SMN1, благодаря использованию бальной оценки признаков, характерных для СМА5q у пациентов с мышечной гипотонией, дебютирующей в младенческом возрасте либо после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы, соответственно.
💠В Схемах представлен комплексный подход оценки основных и дополнительных признаков, характерных для пациентов со СМА5q с дебютом до 18 месяцев и после 18 месяцев. Использование алгоритмов помогает не только планировать тактику ведения пациента, но и своевременно рекомендовать назначение этиопатогенетической терапии, разработанной для СМА5q.
💠Разработанные алгоритмы используются в научно-консультативном отделе и консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова при обследовании пациентов с мышечной гипотонией, проявляющейся с младенчества или после периода освоения навыков самостоятельной ходьбы.
❤10👍4🔥1
Сотрудники МГНЦ опубликовали обзор методов идентификации сайтов встраивания интегрирующихся вирусов
✅ Сегодня одно из важнейших направлений в развитии современного здравоохранения – персонализированная медицина. В разработке ее методов ключевую роль играют рекомбинантные вирусные векторы, которые обеспечивают эффективную доставку генетических конструкций в клетки.
✅ Но при этом есть определенные риски. Так, ретровирусные, включая лентивирусные, векторы способны обеспечивать длительную экспрессию за счёт интеграции в геном хозяина. Эта интеграция, хотя и следует определённым вирус-специфическим паттернам, остаётся стохастическим процессом и сопряжена с риском инсерционного мутагенеза, включая активацию онкогенов, рассказала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.
✅ По ее словам, подробное картирование локусов интеграции вирусных векторов имеет критическое значение для оценки их безопасности в доклинических и клинических исследованиях.
✅ Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ посвятили свою научную работу развитию подходов к выявлению локусов интеграции ретровирусов и ретровирусных, в том числе, лентивирусных векторов, а также сравнению их ключевых особенностей, преимуществ и ограничений.
✅ Результаты ученые изложили в обзорной статье, которая опубликована в журнале «Frontiers in Bioengineering and Biotechnology» (Q1, импакт-фактор 4,8).
– пояснила Светлана Смирнихина.
«В статье рассматривается развитие методов анализа сайтов интеграции – от ранних трудоёмких подходов с ограниченным охватом до современных высокопроизводительных методик. Освещены ключевые технологии – inverse PCR (iPCR), ligation-mediated PCR (LM-PCR), linear amplification-mediated PCR (LAM-PCR) – их преимущества, ограничения и вклад в формирование современной практики интеграционного анализа»,
– пояснила Светлана Смирнихина.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥7❤3👏3
Елена Кондратьева: «Переход на новый таргетный препарат для терапии муковисцидоза проходит в плановом режиме»
🔷Первый дженерический (генерический) препарат тройного действия для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в России в конце 2024 года. На пресс-брифинге в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Астрахани эксперты представили результаты наблюдений пациентов.
🔷Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели в течение трех месяцев исследование 151 пациента из 7 регионов, чьи данные занесены в российский Регистр пациентов с муковисцидозом.
🔷Несмотря на волнения, связанные с переходом на генерический препарат, результаты показали, что функция легких на фоне нового препарата продолжает увеличиваться, растет индекс массы тела, терапия переносится хорошо. Количество нежелательных реакций не превышает их число при использовании оригинального препарата.
🔷В новых клинических рекомендациях отражена схема перевода пациентов с одного препарата таргетной терапии на другой в рамках одного международного непатентованного наименования. Информация поможет врачам при возникновении тех или иных клинических ситуаций.
🔷Первый дженерический (генерический) препарат тройного действия для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в России в конце 2024 года. На пресс-брифинге в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Астрахани эксперты представили результаты наблюдений пациентов.
🔷Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели в течение трех месяцев исследование 151 пациента из 7 регионов, чьи данные занесены в российский Регистр пациентов с муковисцидозом.
🔷Несмотря на волнения, связанные с переходом на генерический препарат, результаты показали, что функция легких на фоне нового препарата продолжает увеличиваться, растет индекс массы тела, терапия переносится хорошо. Количество нежелательных реакций не превышает их число при использовании оригинального препарата.
«Мы даже видим тенденцию к более редкому проявлению нежелательных реакций, – сообщила руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева. – Кроме того, мы проанализировали две группы по 30 пациентов. Одна группа включала тех, кому впервые в качестве таргетной терапии был назначен новый препарат. Вторая группа включала тех, кто перешел на новый препарат после приема оригинального. Результаты показали, что в обеих группах одинаково повысилась функция легких, нутритивный статус, а также одинаково снизились показатели потового теста. Эти данные позволяют сделать вывод, что два препарата, оригинальный и генерический, не отличаются друг от друга по эффективности и безопасности. Мы продолжаем проводить наши наблюдения, необходимо и дальше мониторировать состояние пациентов и увеличивать число наблюдений. Надеемся, что большее количество пациентов, особенно, взрослых, сможет получать данную жизненно необходимую терапию».
🔷В новых клинических рекомендациях отражена схема перевода пациентов с одного препарата таргетной терапии на другой в рамках одного международного непатентованного наименования. Информация поможет врачам при возникновении тех или иных клинических ситуаций.
👎37❤10👍6🔥3🤣2
Специалисты МГНЦ – участники V Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
🔷V Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» состоялась 13-14 ноября 2025 года в гибридном формате.
🔷Мероприятие объединило более 1200 ведущих специалистов из всех регионов России и стран ближнего зарубежья: Азербайджана, Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана, работающих в области диагностики и лечения редких болезней.
🔷В конференции приняла участие делегация Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. На пленарном заседании выступил директор, главный внештатный специалист по медгенетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Диагностика наследственных заболеваний: современные аспекты».
🔷Также свои доклады представили:
✔️заместитель директора по научной работе, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская – «Этические аспекты диагностики редких наследственных болезней»;
✔️заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко – «Генетическая и молекулярная эпидемиология редких наследственных болезней – основа ранней диагностики и профилактики»;
✔️главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская – «Международные новости и достижения последних дней в вопросах муковисцидоза», «Современное представление о муколитиках в международном опыте,» «От симптоматического до патогенетического лечения: как менялась терапия при муковисцидозе»;
✔️ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова – «I-й и VII-й классы мутаций: новое представление о генетике и новые перспективы для пациентов с муковисцидозом»;
✔️заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев – «Орфанные наследственные глазные болезни: возможности доказательной медицины сегодня».
🔷V Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» состоялась 13-14 ноября 2025 года в гибридном формате.
🔷Мероприятие объединило более 1200 ведущих специалистов из всех регионов России и стран ближнего зарубежья: Азербайджана, Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана, работающих в области диагностики и лечения редких болезней.
🔷В конференции приняла участие делегация Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. На пленарном заседании выступил директор, главный внештатный специалист по медгенетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Диагностика наследственных заболеваний: современные аспекты».
🔷Также свои доклады представили:
✔️заместитель директора по научной работе, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская – «Этические аспекты диагностики редких наследственных болезней»;
✔️заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко – «Генетическая и молекулярная эпидемиология редких наследственных болезней – основа ранней диагностики и профилактики»;
✔️главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская – «Международные новости и достижения последних дней в вопросах муковисцидоза», «Современное представление о муколитиках в международном опыте,» «От симптоматического до патогенетического лечения: как менялась терапия при муковисцидозе»;
✔️ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова – «I-й и VII-й классы мутаций: новое представление о генетике и новые перспективы для пациентов с муковисцидозом»;
✔️заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев – «Орфанные наследственные глазные болезни: возможности доказательной медицины сегодня».
❤6👍4🔥1