Дорогие друзья!
Сегодня вышел новый, 6 выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне»!
🧬 В нем мы говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний.
🎙 Гость выпуска:
Сергей Воронин - главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
⏰ продолжительность 37 мин.
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
Google podcasts: https://usnd.to/CM8W
ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0
Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
Mave: https://gene.mave.digital/
Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421
Сегодня вышел новый, 6 выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне»!
🧬 В нем мы говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний.
🎙 Гость выпуска:
Сергей Воронин - главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
⏰ продолжительность 37 мин.
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
Google podcasts: https://usnd.to/CM8W
ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0
Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
Mave: https://gene.mave.digital/
Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421
❤3
Сотрудники МГНЦ обнаружили и описали новый фенотип врожденной миопатии
Поиск генетических причин заболевания у пациента 3,5 лет с врожденной миопатией и врожденным эпифизеолизом локтевой кости привёл экспертов МГНЦ к обнаружению совокупности сразу нескольких мутаций гена ASCC1. Ранее в научной литературе ещё не встречалось упоминания о подобных случаях - все известные пациенты с мутациями в гене ASCC1 имели гараздо более тяжёлые врождённые патологии и умирали вскоре после рождения.
В результате долгой работы по секвенированию экзома пациента и анализу РНК всех членов его семьи, сотрудники МГНЦ описали новый, обнаруженный ими механизм, расширяющий спектр патологических проявлений мутаций гена ASCC1. Работа опубликована в American Journal of Medical Genetics Part A.
Хотите узнать, какие именно мутации привели к появлению этого неизвестного ранее фенотипа? Переходите по ссылке в раздел новостей на нашем сайте.
Поиск генетических причин заболевания у пациента 3,5 лет с врожденной миопатией и врожденным эпифизеолизом локтевой кости привёл экспертов МГНЦ к обнаружению совокупности сразу нескольких мутаций гена ASCC1. Ранее в научной литературе ещё не встречалось упоминания о подобных случаях - все известные пациенты с мутациями в гене ASCC1 имели гараздо более тяжёлые врождённые патологии и умирали вскоре после рождения.
В результате долгой работы по секвенированию экзома пациента и анализу РНК всех членов его семьи, сотрудники МГНЦ описали новый, обнаруженный ими механизм, расширяющий спектр патологических проявлений мутаций гена ASCC1. Работа опубликована в American Journal of Medical Genetics Part A.
Хотите узнать, какие именно мутации привели к появлению этого неизвестного ранее фенотипа? Переходите по ссылке в раздел новостей на нашем сайте.
med-gen.ru
Сотрудники МГНЦ обнаружили и описали новый фенотип врожденной миопатии
Результаты совместного исследования опубликованы в «American Journal of Medical Genetics Part A»
👍11
Специалисты МГНЦ выявили ряд характеристик внеклеточной ДНК, которые позволяют достоверно прогнозировать развитие тяжелой преэклампсии. Уникальная методика диагностики поможет врачам предотвратить состояние, опасное для будущей мамы и ее ребёнка.
Чтобы узнать больше о новом способе диагностики преэклампсии у беременных, переходите по ссылке.
Чтобы узнать больше о новом способе диагностики преэклампсии у беременных, переходите по ссылке.
👍9
Описан новый молекулярный механизм развития синдрома OBAIRH
Совместными усилиями специалистов НМИЦ эндокринологии и Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова удалось поставить точный молекулярный диагноз 7-и неродственным пациентам с одинаковой совокупностью симптомов, характерной для синдрома OBAIRH (тяжелая гипогликемия, морбидное ожирение, надпочечниковая недостаточность и характерная пигментация волос и кожи).
Для обнаружения причин развития данной патологии эксперты МГНЦ провели каждому пациенту секвенирование по Сэнгеру в гене РОМС, секвенирование полного экзома и функциональный анализ in vitro с использованием технологии минигена. Переходите по ссылке, чтобы узнать об этом подробнее!
Совместными усилиями специалистов НМИЦ эндокринологии и Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова удалось поставить точный молекулярный диагноз 7-и неродственным пациентам с одинаковой совокупностью симптомов, характерной для синдрома OBAIRH (тяжелая гипогликемия, морбидное ожирение, надпочечниковая недостаточность и характерная пигментация волос и кожи).
Для обнаружения причин развития данной патологии эксперты МГНЦ провели каждому пациенту секвенирование по Сэнгеру в гене РОМС, секвенирование полного экзома и функциональный анализ in vitro с использованием технологии минигена. Переходите по ссылке, чтобы узнать об этом подробнее!
med-gen.ru
Выявлена новая мутация и описан новый молекулярный механизм развития дефицита проопиомеланокортина
Статья, посвященная совместной работе специалистов НМИЦ эндокринологии и Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, вышла в журнале «The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism»
👍12
Сотрудники МГНЦ описали уникальный молекулярно-генетический механизм патогенеза
мукополисахаридоза IVB типа
Мукополисахаридоз IVB типа является редкой лизосомной болезнью накопления, которая представляет собой относительно легкую форму заболеваний, связанных с геном GLB1. Сотрудникам лабораторий наследственных болезней обмена веществ и функциональной геномики МГНЦ с помощью технологии полногеномного секвенирования, анализа мРНК, а также экспериментов с применением методики экспрессии минигенов и антисмысловых молекул удалось выявить и охарактеризовать уникальный молекулярно-генетический механизм патогенеза данного заболевания. В дальнейшем эту информацию можно будет использовать для разработки генетической терапии.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше об этом открытии!
мукополисахаридоза IVB типа
Мукополисахаридоз IVB типа является редкой лизосомной болезнью накопления, которая представляет собой относительно легкую форму заболеваний, связанных с геном GLB1. Сотрудникам лабораторий наследственных болезней обмена веществ и функциональной геномики МГНЦ с помощью технологии полногеномного секвенирования, анализа мРНК, а также экспериментов с применением методики экспрессии минигенов и антисмысловых молекул удалось выявить и охарактеризовать уникальный молекулярно-генетический механизм патогенеза данного заболевания. В дальнейшем эту информацию можно будет использовать для разработки генетической терапии.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше об этом открытии!
👍12
⚡️И ещё одна очень интересная новость #измирагенетики⚡️
Ученые впервые расшифровали ДНК неандертальца на территории России
В Мезмайской пещере был найден зуб древнего человека. Исследование показало, что он принадлежал одной из последних представительниц ранних неандертальских ветвей.
✅ Обрывки ДНК зуба помогли восстановить и изучить структуру больших сегментов ядерной ДНК и полного митохондриального генома обитательницы пещеры. Результаты показали, что неандертальцы обладали разными типами митохондриальной ДНК. Кроме того, были выявлены мутации, вызывающие глухоту при употреблении в пищу некоторых грибов.
ℹ️Информация взята с официального телеграм-канала Минобрнауки России
Ученые впервые расшифровали ДНК неандертальца на территории России
В Мезмайской пещере был найден зуб древнего человека. Исследование показало, что он принадлежал одной из последних представительниц ранних неандертальских ветвей.
✅ Обрывки ДНК зуба помогли восстановить и изучить структуру больших сегментов ядерной ДНК и полного митохондриального генома обитательницы пещеры. Результаты показали, что неандертальцы обладали разными типами митохондриальной ДНК. Кроме того, были выявлены мутации, вызывающие глухоту при употреблении в пищу некоторых грибов.
ℹ️Информация взята с официального телеграм-канала Минобрнауки России
👍7
Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ и ещё 4-х ведущих ЛПУ страны, посвященная исследованию уровня витамина D у детей с ювенильным идиопатическим артритом.
Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) — хроническое аутоиммунное заболевание, характеризующееся деструктивным и воспалительным поражением суставов. Так как предыдущие исследования во всем мире показывают связь между дефицитом витамина D и повышенным риском аутовоспалительных патологий, целью данной работы стало сравнение уровня витамина D у детей и подростков с ЮИА и контрольной группой сверстников в разные возрастные периоды в трех регионах Российской Федерации (центр, север и юг). В ходе исследования было также рассмотренно влияние эндогенных, экзогенных и генетических факторов на измеренные различия.
Хотите узнать подробнее о результатах данного исследования? Тогда переходите по ссылке!
Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) — хроническое аутоиммунное заболевание, характеризующееся деструктивным и воспалительным поражением суставов. Так как предыдущие исследования во всем мире показывают связь между дефицитом витамина D и повышенным риском аутовоспалительных патологий, целью данной работы стало сравнение уровня витамина D у детей и подростков с ЮИА и контрольной группой сверстников в разные возрастные периоды в трех регионах Российской Федерации (центр, север и юг). В ходе исследования было также рассмотренно влияние эндогенных, экзогенных и генетических факторов на измеренные различия.
Хотите узнать подробнее о результатах данного исследования? Тогда переходите по ссылке!
med-gen.ru
Опубликована совместная работа сотрудников НКО муковисцидоза, посвященная исследованию уровня витамина D у детей с ювенильным идиопатическим…
Результаты работы опубликованы в журнале «Frontiers in Pediatrics»
👍3
5 августа 2022 года на базе ГБУЗ «Волгоградская областная детская клиническая больница» (ГБУЗ «ВОДКБ») прошел круглый стол, посвященный оказанию медицинской помощи пациентам с муковисцидозом в Волгоградской области.
Участие в совещании сотрудников МГНЦ осуществлялось в рамках соглашения о совместной деятельности с благотворительным фондом «Острова» и при его поддержке.
В мероприятии приняли участие:
🔸Елена Кондратьева - д.м.н., профессор, врач высшей квалификационной категории, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»,
🔸Елена Жекайте - к.м.н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», ассистент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ».
В этот же день на базе ГБУЗ «ВОДКБ» были организованы очные консультации пациентов ведущими специалистами по муковисцидозу.
Подобнее на нашем сайте.
Участие в совещании сотрудников МГНЦ осуществлялось в рамках соглашения о совместной деятельности с благотворительным фондом «Острова» и при его поддержке.
В мероприятии приняли участие:
🔸Елена Кондратьева - д.м.н., профессор, врач высшей квалификационной категории, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»,
🔸Елена Жекайте - к.м.н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», ассистент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ».
В этот же день на базе ГБУЗ «ВОДКБ» были организованы очные консультации пациентов ведущими специалистами по муковисцидозу.
Подобнее на нашем сайте.
👍5
Дорогие друзья!
Представляем вашему вниманию новый, 7 выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне».
💭«Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных болезней. К слову, функции большинства генов нашего организма до сих пор остаются не изученными!
🧬Сегодня мы поговорим о функциональной геномике - молодой и активно развивающейся области науки, результаты деятельности которой находят широкое применение в медицине и медицинской генетике в частности.
❓Как понять, какой вариант приводит к развитию наследственного заболевания? Какова функция того или иного гена в нашем геноме? Как подойти к лечению наследственного заболевания? Об этом и не только слушайте в новом выпуске “Функциональная геномика: дорога в будущее”.
🎙 Гость выпуска: Михаил Скоблов - к.б.н, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "МГНЦ ".
⏰ продолжительность 44 мин.
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/ZDI4NmU0YzgtMGVkMC00MmYzLTg1NzUtY2NlZjJjNGRkMThi?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjAy672k8n5AhUAAAAAHQAAAAAQAg
ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BD%D0%B0-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%83%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B5/id1625560460?i=1000576088581
Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
Mave: https://gene.mave.digital/
Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421
Представляем вашему вниманию новый, 7 выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне».
💭«Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных болезней. К слову, функции большинства генов нашего организма до сих пор остаются не изученными!
🧬Сегодня мы поговорим о функциональной геномике - молодой и активно развивающейся области науки, результаты деятельности которой находят широкое применение в медицине и медицинской генетике в частности.
❓Как понять, какой вариант приводит к развитию наследственного заболевания? Какова функция того или иного гена в нашем геноме? Как подойти к лечению наследственного заболевания? Об этом и не только слушайте в новом выпуске “Функциональная геномика: дорога в будущее”.
🎙 Гость выпуска: Михаил Скоблов - к.б.н, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "МГНЦ ".
⏰ продолжительность 44 мин.
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/ZDI4NmU0YzgtMGVkMC00MmYzLTg1NzUtY2NlZjJjNGRkMThi?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjAy672k8n5AhUAAAAAHQAAAAAQAg
ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BD%D0%B0-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%83%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B5/id1625560460?i=1000576088581
Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
Mave: https://gene.mave.digital/
Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421
Google Podcasts
На генном уровне - Выпуск 7. Функциональная геномика: дорога в будущее
«Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает весь тот сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных…
👍4
Художники часто пишут портреты людей, внешне отличающихся от большинства. Впоследствии учёные находят в этих портретах признаки генетических патологий, о существовании которых даже не догадывались современники художника и его модели.
Исключением не стала и картина «Среди оставшихся» американского художника Айвена Олбрайта (1929 г.), изображающая кузнеца. Сейчас это, пожалуй, самый известный портрет больного с синдромом Нунан.
Подробнее о самом синдроме Нунан, а также о том, почему данный портрет вызывает недоумение у смотрящего на него, по словам известного генетика, профессора Алана Эмери, читайте в нашей новой статье!
Исключением не стала и картина «Среди оставшихся» американского художника Айвена Олбрайта (1929 г.), изображающая кузнеца. Сейчас это, пожалуй, самый известный портрет больного с синдромом Нунан.
Подробнее о самом синдроме Нунан, а также о том, почему данный портрет вызывает недоумение у смотрящего на него, по словам известного генетика, профессора Алана Эмери, читайте в нашей новой статье!
👍13
Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ выявили в генах 25 новых вариантов, связанных с нарушениями интеллектуального развития
Данные варианты возникли у пациентов в результате спонтанных мутаций и не являются наследственными. Для постановки точного диагноза специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ применили секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ, так как стандартные методы генетической диагностики не принесли результата.
Все новые выявленные мутации будут занесены в международную базу данных ClinVar. Статья, посвященная исследованию, опубликована в журнале «International journal of molecular sciences»
Подробнее о самом исследовании и о выявленных вариантах можно прочитать по ссылке.
Данные варианты возникли у пациентов в результате спонтанных мутаций и не являются наследственными. Для постановки точного диагноза специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ применили секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ, так как стандартные методы генетической диагностики не принесли результата.
Все новые выявленные мутации будут занесены в международную базу данных ClinVar. Статья, посвященная исследованию, опубликована в журнале «International journal of molecular sciences»
Подробнее о самом исследовании и о выявленных вариантах можно прочитать по ссылке.
Министерство науки и высшего образования Российской Федерации
Новый метод помог выявить генетические причины нарушения интеллектуального развития
Генетики выявили в генах 25 новых вариантов, связанных с нарушениями интеллектуального развития. Более 90% генетических вариантов были определены с помощью массового параллельного секвенирования (МПС). Они возникли у пациентов случайным образом, то есть не…
👍5
Дорогие друзья!
Мы уже начали получать первые отзывы о нашем научно-популярном подкасте «На генном уровне» от наших постоянных слушателей. Вот один из них:
💙«Здравствуйте!
Хочу сказать спасибо за ваш подкаст, очень приятно слушать, особенно учитывая что вроде бы все что в нем рассказывается должен знать каждый пациент, имеющий редкое заболевание, но эту информацию ему взять просто неоткуда. Поэтому каждый выпуск очень ценнен!
Хочу рассказать вам о себе, мне 33 и уже 13 лет я живу с проявившейся миопатией Миоши (дисферлинопатия). Диагноз я получила 4 года назад, можно сказать случайно, попав в нужные руки. В те времена я даже не знала что у взрослого человека может проявиться генетическая болезнь, думала что всё это только у малышей, что сразу понятно что с ребенком что-то не так. Диагноз был для меня как удар обухом по голове, к тому времени я уже получила образование, вышла замуж, тем более что внешне я не отличаюсь от здоровых людей. Сейчас мои волнения несколько успокоились, я получила инвалидность и продолжаю работать. Часто проверяю тематические группы по миопатии в социальных сетях, слежу за активистами по похожим болезням, прошла обследование в военно-медицинской академии им.Кирова в Санкт-Петербурге, где принимает невролог специализирующийся по моему заболеванию. Но! Так как на данный момент моя болезнь не излечивается, мне нужно иметь какую-то веру в будущее, узнавать информацию об исследованиях моей болезни, о принятии себя, о чужом опыте проживании подобной ситуации, любая информация чтобы поддерживать себя и создавать ощущение что я держу ситуацию под контролем.
Отсюда и мой вопрос: вы уже рассказали о детских генетических болезнях, о принятии диагноза родителями, о современных скринингах, сделайте пожалуйста выпуск о взрослых пациентах, которые росли обычными детьми, а потом стали необычными взрослыми из-за генетического заболевания. Много ли подобных заболеваний? Может у вас есть какая-то информация об исследованиях терапии дисферлинопатии?
Ещё раз спасибо за вашу работу!»
🤝Хочется сказать спасибо автору этого письма от лица всех создателей нашего подкаста, ведь именно подобные отзывы очень мотивируют записывать новые выпуски! А также гордиться нашими экспертами и верить в то, что наш небольшой вклад в популяризацию знаний о медицинской генетике среди широкой аудитории является благим делом.
Ответить на вопросы автора данного отзыва мы постараемся в одном из следующих выпусков подкаста «На генном уровне».
А пока, предлагаем нашим читателям и подписчикам, которые оказались в подобной ситуации, поделиться в комментариях к этому посту своим опытом принятия диагноза и жизни после вердикта врачей. Возможно, именно ваша история поможет кому-то еще обрести веру в будущее!
Мы уже начали получать первые отзывы о нашем научно-популярном подкасте «На генном уровне» от наших постоянных слушателей. Вот один из них:
💙«Здравствуйте!
Хочу сказать спасибо за ваш подкаст, очень приятно слушать, особенно учитывая что вроде бы все что в нем рассказывается должен знать каждый пациент, имеющий редкое заболевание, но эту информацию ему взять просто неоткуда. Поэтому каждый выпуск очень ценнен!
Хочу рассказать вам о себе, мне 33 и уже 13 лет я живу с проявившейся миопатией Миоши (дисферлинопатия). Диагноз я получила 4 года назад, можно сказать случайно, попав в нужные руки. В те времена я даже не знала что у взрослого человека может проявиться генетическая болезнь, думала что всё это только у малышей, что сразу понятно что с ребенком что-то не так. Диагноз был для меня как удар обухом по голове, к тому времени я уже получила образование, вышла замуж, тем более что внешне я не отличаюсь от здоровых людей. Сейчас мои волнения несколько успокоились, я получила инвалидность и продолжаю работать. Часто проверяю тематические группы по миопатии в социальных сетях, слежу за активистами по похожим болезням, прошла обследование в военно-медицинской академии им.Кирова в Санкт-Петербурге, где принимает невролог специализирующийся по моему заболеванию. Но! Так как на данный момент моя болезнь не излечивается, мне нужно иметь какую-то веру в будущее, узнавать информацию об исследованиях моей болезни, о принятии себя, о чужом опыте проживании подобной ситуации, любая информация чтобы поддерживать себя и создавать ощущение что я держу ситуацию под контролем.
Отсюда и мой вопрос: вы уже рассказали о детских генетических болезнях, о принятии диагноза родителями, о современных скринингах, сделайте пожалуйста выпуск о взрослых пациентах, которые росли обычными детьми, а потом стали необычными взрослыми из-за генетического заболевания. Много ли подобных заболеваний? Может у вас есть какая-то информация об исследованиях терапии дисферлинопатии?
Ещё раз спасибо за вашу работу!»
🤝Хочется сказать спасибо автору этого письма от лица всех создателей нашего подкаста, ведь именно подобные отзывы очень мотивируют записывать новые выпуски! А также гордиться нашими экспертами и верить в то, что наш небольшой вклад в популяризацию знаний о медицинской генетике среди широкой аудитории является благим делом.
Ответить на вопросы автора данного отзыва мы постараемся в одном из следующих выпусков подкаста «На генном уровне».
А пока, предлагаем нашим читателям и подписчикам, которые оказались в подобной ситуации, поделиться в комментариях к этому посту своим опытом принятия диагноза и жизни после вердикта врачей. Возможно, именно ваша история поможет кому-то еще обрести веру в будущее!
❤13👍5🔥3
8 выпуск подкаста "На генном уровне" на тему : "Неонатальный скрининг: преимущества и риски" уже ждёт вас!
В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга (36 наследственных заболеваний вместо 5).
❓Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? Всегда ли "положительный результат"="болезнь"? Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга?
🎙 Гости:
Вера Ижевская - д.м.н., зам. директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков
Екатерина Захарова - д.м.н., зав.лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ
📍Google podcasts: https://clck.ru/vpvoN
📍ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
📍Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0
📍Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
📍Mave: https://gene.mave.digital/ep-8
📍Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
📍Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
📍ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025
В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга (36 наследственных заболеваний вместо 5).
❓Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? Всегда ли "положительный результат"="болезнь"? Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга?
🎙 Гости:
Вера Ижевская - д.м.н., зам. директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков
Екатерина Захарова - д.м.н., зав.лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ
📍Google podcasts: https://clck.ru/vpvoN
📍ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
📍Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0
📍Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
📍Mave: https://gene.mave.digital/ep-8
📍Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
📍Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
📍ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025
👏4🔥2
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
Уважаемые коллеги, приглашаем к участию во Всероссийской школе по муковисцидозу «Новые горизонты в диагностике и терапии муковисцидоза: гарантии и барьеры», которая пройдет с 15 по 16 сентября в Ставрополе!
ОСНОВНЫЕ ТЕМЫ НАУЧНОЙ ПРОГРАММЫ:
• Национальный регистр РФ. Новые возможности и оценка эффективности;
• Оценка эффективности таргетной терапии, побочные эффекты, вопросы смены терапии при ее неэффективности или непереносимости;
• Организация центров муковисцидоза; профилактика перекрестного инфицирования пациентов;
• Оказание помощи пациентам с муковисцидозом старше 18 лет;
• Микробный процесс при муковисцидозе. Новые возможности диагностики и терапии;
• Терапия муковисцидоза и его осложнений (муковисцидоз ассоциированный сахарный диабет, полипозный риносинусит и др.);
• Неинвазивная вентиляция легких;
• Роль имплантируемых порт-систем и гастростом при оказании помощи пациентам с муковисцидозом;
• Разбор клинических случаев.
Подробнее: https://cysticfibrosis.ru/cysticfibrosis.html
ОСНОВНЫЕ ТЕМЫ НАУЧНОЙ ПРОГРАММЫ:
• Национальный регистр РФ. Новые возможности и оценка эффективности;
• Оценка эффективности таргетной терапии, побочные эффекты, вопросы смены терапии при ее неэффективности или непереносимости;
• Организация центров муковисцидоза; профилактика перекрестного инфицирования пациентов;
• Оказание помощи пациентам с муковисцидозом старше 18 лет;
• Микробный процесс при муковисцидозе. Новые возможности диагностики и терапии;
• Терапия муковисцидоза и его осложнений (муковисцидоз ассоциированный сахарный диабет, полипозный риносинусит и др.);
• Неинвазивная вентиляция легких;
• Роль имплантируемых порт-систем и гастростом при оказании помощи пациентам с муковисцидозом;
• Разбор клинических случаев.
Подробнее: https://cysticfibrosis.ru/cysticfibrosis.html
👍2
26 августа МГНЦ посетили студенты Медиацентра Минобрнауки России
В пресс-туре приняли участие студенты Российского гуманитарного университета, Национального исследовательского университета МЭИ, Российского химико-технологического университета им. Д.И. Менделеева, Московского архитектурного университета, Российского экономического университета им. Г.В. Плеханова, Московского политехнического университета.
Большинство студентов планируют в дальнейшем заниматься журналистикой и уже сейчас развивают студенческие СМИ. Подробнее читайте на нашем сайте.
В пресс-туре приняли участие студенты Российского гуманитарного университета, Национального исследовательского университета МЭИ, Российского химико-технологического университета им. Д.И. Менделеева, Московского архитектурного университета, Российского экономического университета им. Г.В. Плеханова, Московского политехнического университета.
Большинство студентов планируют в дальнейшем заниматься журналистикой и уже сейчас развивают студенческие СМИ. Подробнее читайте на нашем сайте.
👏4👍2