Сотрудники МГНЦ стали участниками VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина»
✅ VI Всероссийский конгресс «5П Детская медицина» с международным участием проходил 26-28 марта 2025 года. На конгрессе выступили главные внештатные специалисты Минздрава Московской области, ведущие ученые, врачи и эксперты в области детской медицины.
✅ Конгресс был организован Научно-исследовательским клиническим институтом детства Минздрава Московской области в сотрудничестве с другими научно-исследовательскими и клиническими учреждениями, в частности, Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.
✅ Свои доклады во время работы конгресса представили специалисты МГНЦ:
• заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская;
• заместитель директора по научно-клинической работе, член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор Рена Зинченко;
• руководитель Научно-клинического центра муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева;
• заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев;
• заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина;
• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов;
• старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян;
• старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте;
• научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Юлия Мельяновская;
• заведующий лабораторией функционального анализа, к.м.н. Петр Спарбер;
• научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, к.м.н. Артем Боровиков;
• научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова.
✅ Во время конгресса состоялось 74 симпозиума, было представлено свыше 250 докладов. За три дня своими знаниями поделились более 200 ведущих российских и зарубежных специалистов в области детской медицины. Около 5 тысяч человек приняли участие в дискуссиях, научных семинарах, тренингах, круглых столах, конкурсах и мастер-классах.
• заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская;
• заместитель директора по научно-клинической работе, член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор Рена Зинченко;
• руководитель Научно-клинического центра муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева;
• заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев;
• заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина;
• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов;
• старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян;
• старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте;
• научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Юлия Мельяновская;
• заведующий лабораторией функционального анализа, к.м.н. Петр Спарбер;
• научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, к.м.н. Артем Боровиков;
• научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8
Генетики МГНЦ впервые проанализировали крупную выборку пациентов с подозрением на синдром Рубинштейна-Тейби
♻️Синдром Рубинштейна–Тейби – одна из многочисленных форм синдромальной интеллектуальной недостаточности. Он встречается в популяции с частотой 1 на 100 000 - 1 на 125 000 новорожденных. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова исследовали данные 158 российских пациентов с подозрением на этот диагноз.
♻️Для анализа была разработана расширенная панель, включающая кодирующие и некодирующие области генов CREBBP, EP300, а также гена SRCAP, который связан с синдромом Floating-Harbor. Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале Frontiers in Genetics.
♻️Патогенные и вероятно патогенные варианты были выявлены у 67 из 158 обследованных пациентов (42,4%). У 91 пациента (57,6%) диагноз не удалось подтвердить после двух этапов молекулярно-генетического исследования. Однако, из этих 91 случая, у пяти пациентов (3,2%) были выявлены варианты неопределенного клинического значения. Уточнить значимость генетических вариантов мог бы помочь анализ родственников.
♻️Дальнейшее изучение синдрома Рубинштейна-Тейби расширит понимание молекулярных механизмов развития болезни, позволит совершенствовать диагностические методы и создаст перспективы для разработки терапии.
♻️Синдром Рубинштейна–Тейби – одна из многочисленных форм синдромальной интеллектуальной недостаточности. Он встречается в популяции с частотой 1 на 100 000 - 1 на 125 000 новорожденных. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова исследовали данные 158 российских пациентов с подозрением на этот диагноз.
♻️Для анализа была разработана расширенная панель, включающая кодирующие и некодирующие области генов CREBBP, EP300, а также гена SRCAP, который связан с синдромом Floating-Harbor. Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале Frontiers in Genetics.
♻️Патогенные и вероятно патогенные варианты были выявлены у 67 из 158 обследованных пациентов (42,4%). У 91 пациента (57,6%) диагноз не удалось подтвердить после двух этапов молекулярно-генетического исследования. Однако, из этих 91 случая, у пяти пациентов (3,2%) были выявлены варианты неопределенного клинического значения. Уточнить значимость генетических вариантов мог бы помочь анализ родственников.
♻️Дальнейшее изучение синдрома Рубинштейна-Тейби расширит понимание молекулярных механизмов развития болезни, позволит совершенствовать диагностические методы и создаст перспективы для разработки терапии.
👍11❤1
Сотрудники МГНЦ рассказали о редких наследственных болезнях на Всероссийском форуме «Орфей»
🔵В рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» 26 марта прошел III Всероссийский форум «Орфей», в котором активное участие приняли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Они поделились опытом в вопросах неонатального скрининга, диагностики, лечения и реабилитации детей с редкими заболеваниями. Именно эти темы и рассмотрели во время двух симпозиумов форума «Орфанные наследственные болезни: особенности клинического течения и новые фенотипы» и «Орфанные наследственные заболевания органов зрения в педиатрии».
🔵Модерировала симпозиумы заместитель директора по научно-клинической работе, член-корреспондент РАН Рена Зинченко. В симпозиуме, посвященном заболеваниям органов зрения в педиатрии, сомодератором стал заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔵 В настоящее время в России делается многое для профессионального оказания медико-генетической помощи населению, отметила Рена Зинченко. По ее словам, благодаря работе медико-генетической службы, в нашей стране ситуацию с наследственными и врожденными заболеваниями изучают и постоянно контролируют, что позволяет своевременно помогать пациентам.
🔵Эксперты призвали коллег: врачей-педиатров и врачей-терапевтов, внимательно относиться к симптоматике у пациентов, чтобы не пропустить орфанные заболевания. В МГНЦ существуют программы, с помощью которых можно диагностировать редкие болезни. Для этого нужно направить биологический материал в центр.
🔵Во время симпозиумов со своими докладами выступили специалисты МГНЦ:
🔹заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев;
🔹заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина;
🔹заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов;
🔹научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, к.м.н. Артем Боровиков;
🔹научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова;
🔹врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики Светлана Кузнецова.
🔵В рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» 26 марта прошел III Всероссийский форум «Орфей», в котором активное участие приняли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Они поделились опытом в вопросах неонатального скрининга, диагностики, лечения и реабилитации детей с редкими заболеваниями. Именно эти темы и рассмотрели во время двух симпозиумов форума «Орфанные наследственные болезни: особенности клинического течения и новые фенотипы» и «Орфанные наследственные заболевания органов зрения в педиатрии».
🔵Модерировала симпозиумы заместитель директора по научно-клинической работе, член-корреспондент РАН Рена Зинченко. В симпозиуме, посвященном заболеваниям органов зрения в педиатрии, сомодератором стал заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔵 В настоящее время в России делается многое для профессионального оказания медико-генетической помощи населению, отметила Рена Зинченко. По ее словам, благодаря работе медико-генетической службы, в нашей стране ситуацию с наследственными и врожденными заболеваниями изучают и постоянно контролируют, что позволяет своевременно помогать пациентам.
🔵Эксперты призвали коллег: врачей-педиатров и врачей-терапевтов, внимательно относиться к симптоматике у пациентов, чтобы не пропустить орфанные заболевания. В МГНЦ существуют программы, с помощью которых можно диагностировать редкие болезни. Для этого нужно направить биологический материал в центр.
🔵Во время симпозиумов со своими докладами выступили специалисты МГНЦ:
🔹заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев;
🔹заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина;
🔹заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н., доцент Андрей Марахонов;
🔹научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, к.м.н. Артем Боровиков;
🔹научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова;
🔹врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики Светлана Кузнецова.
👍12
Forwarded from НАЭПИД
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Неонатальный скрининг: два года спустя
Расширенный неонатальный скрининг работает в нашей стране уже два года. За это время удалось спасти множество жизней, но система все еще требует доработки. Какие достижения имеются на данный момент? Что можно улучшить? С какими сложностями сталкиваются врачи?
Обсудим на сессии посвященной итогам, оптимизации и обмену опытом между регионами, которую представляет Андрей Владимирович Марахонов – к.б.н., доцент, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (Москва).
📅 Когда? Первый день конференции, 11:30
📍 Где? Зал №1
📌 Подробная программа
Приходите – разберем, что уже работает, а что еще предстоит настроить!
Расширенный неонатальный скрининг работает в нашей стране уже два года. За это время удалось спасти множество жизней, но система все еще требует доработки. Какие достижения имеются на данный момент? Что можно улучшить? С какими сложностями сталкиваются врачи?
Обсудим на сессии посвященной итогам, оптимизации и обмену опытом между регионами, которую представляет Андрей Владимирович Марахонов – к.б.н., доцент, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (Москва).
📅 Когда? Первый день конференции, 11:30
📍 Где? Зал №1
📌 Подробная программа
Приходите – разберем, что уже работает, а что еще предстоит настроить!
👍13❤6
Расширенный_неонатальный_скрининг_РНС_2.pdf
3.5 MB
Уважаемые коллеги!
🔷В МГНЦ и НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева разработали маршрутизацию пациентов с подозрением на врожденный дефект иммунной системы.
🔷Алгоритм маршрутизации разработан для пациентов с подозрением на врожденный дефект иммунной системы в рамках расширенного неонатального скрининга.
Делимся полезной информацией⬆️
🔷В МГНЦ и НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева разработали маршрутизацию пациентов с подозрением на врожденный дефект иммунной системы.
🔷Алгоритм маршрутизации разработан для пациентов с подозрением на врожденный дефект иммунной системы в рамках расширенного неонатального скрининга.
Делимся полезной информацией
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍14❤1
2 апреля – Всемирный день распространения информации о проблемах аутизма
🔷Всемирный день распространения информации об аутизме с 2008 года ежегодно проводится 2 апреля. Дата установлена 18 декабря 2007 года решением Генеральной Ассамблеи ООН.
🔷Аутизм – это нарушение в развитии нервной системы, которое проявляется в раннем детстве и не зависит от пола, расовой принадлежности или социально-экономического статуса.
🔷Что такое аутизм, как его распознать и лечить, рассказали эксперты в подкасте «На генном уровне» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
, – пояснила профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, эксперт Центра лечебной коррекции, д.м.н. Анна Портнова.
🔷Люди с таким расстройством живут во всех странах мира. И при благожелательном отношении и поддержке они могут полноправно и продуктивно участвовать в жизни общества.
🔷Всемирный день распространения информации об аутизме с 2008 года ежегодно проводится 2 апреля. Дата установлена 18 декабря 2007 года решением Генеральной Ассамблеи ООН.
🔷Аутизм – это нарушение в развитии нервной системы, которое проявляется в раннем детстве и не зависит от пола, расовой принадлежности или социально-экономического статуса.
🔷Что такое аутизм, как его распознать и лечить, рассказали эксперты в подкасте «На генном уровне» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
«Это нарушение развития, которое начинается с раннего возраста и складывается из двух групп симптомов: нарушение социальной коммуникации и склонность к однообразию в поведении. Проявления очень разнообразные, но всегда есть симптомы, как из одной, так и из другой группы»
, – пояснила профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, эксперт Центра лечебной коррекции, д.м.н. Анна Портнова.
🔷Люди с таким расстройством живут во всех странах мира. И при благожелательном отношении и поддержке они могут полноправно и продуктивно участвовать в жизни общества.
👍12❤6
Опубликовано самое масштабное на сегодняшний день исследование вариантов сплайсинга в гене PAX6
❇️ Исследование сотрудников отдела функциональной геномики МГНЦ показало, что доля вариантов сплайсинга может составлять до 30% всех патогенных вариантов гена PAX6.
❇️Патогенные варианты в гене PAX6 нарушают формирование структур глаза и приводят к развитию ряда зрительных аномалий, самым распространенным из которых является аниридия – редкое врожденное заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза.
❇️На сегодняшний день описано более 700 патогенных вариантов в данном гене, до 15% из них нарушают нормальный сплайсинг пре-мРНК. Однако доля вариантов сплайсинга может быть значительно выше, поскольку точно установить их патогенность возможно только экспериментально.
❇️Сотрудники отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали все ранее описанные однонуклеотидные замены (single nucleotide variant, SNV) в гене PAX6, выявленные у пациентов со зрительными аномалиями, и оценили их потенциальную возможность повлиять на сплайсинг.
❇️В частности, для экспериментальной оценки влияния вариантов на сплайсинг была разработана система из 8 минигенов, экспрессирующих все кодирующие экзоны гена PAX6. Полученная система позволила функционально охарактеризовать и подтвердить патогенность 18 ранее описанных интронных вариантов гена PAX6.
❇️Разработанная система позволила по-новому взглянуть на место вариантов сплайсинга в структуре патогенных вариантов гена PAX6. Кроме того, ее использование может повысить точность интерпретации новых вариантов, выявляемых при диагностике аниридии и других PAX6-ассоциированных заболеваний.
❇️Научная работа опубликована в журнале «Journal of Cellular and Molecular Medicine».
На фото коллектив авторов: Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю., Давыденко K.А.
❇️ Исследование сотрудников отдела функциональной геномики МГНЦ показало, что доля вариантов сплайсинга может составлять до 30% всех патогенных вариантов гена PAX6.
❇️Патогенные варианты в гене PAX6 нарушают формирование структур глаза и приводят к развитию ряда зрительных аномалий, самым распространенным из которых является аниридия – редкое врожденное заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза.
❇️На сегодняшний день описано более 700 патогенных вариантов в данном гене, до 15% из них нарушают нормальный сплайсинг пре-мРНК. Однако доля вариантов сплайсинга может быть значительно выше, поскольку точно установить их патогенность возможно только экспериментально.
❇️Сотрудники отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали все ранее описанные однонуклеотидные замены (single nucleotide variant, SNV) в гене PAX6, выявленные у пациентов со зрительными аномалиями, и оценили их потенциальную возможность повлиять на сплайсинг.
❇️В частности, для экспериментальной оценки влияния вариантов на сплайсинг была разработана система из 8 минигенов, экспрессирующих все кодирующие экзоны гена PAX6. Полученная система позволила функционально охарактеризовать и подтвердить патогенность 18 ранее описанных интронных вариантов гена PAX6.
❇️Разработанная система позволила по-новому взглянуть на место вариантов сплайсинга в структуре патогенных вариантов гена PAX6. Кроме того, ее использование может повысить точность интерпретации новых вариантов, выявляемых при диагностике аниридии и других PAX6-ассоциированных заболеваний.
❇️Научная работа опубликована в журнале «Journal of Cellular and Molecular Medicine».
На фото коллектив авторов: Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю., Давыденко K.А.
👍15❤5
💠 Уважаемые коллеги, приглашаем вас на интерактивную секцию «Угадай диагноз», которая пройдет в рамках Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «ОРФАНЕТИКА».
💠Участников ждут интересные доклады специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и возможность выиграть призы!
💠Мероприятие пройдет 18 апреля 2025 года в ММПЦ МИА «Россия сегодня», г. Москва, Зубовский бульвар, д. 4
💠Зарегистрироваться на конференцию можно 👉здесь
💠Участников ждут интересные доклады специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и возможность выиграть призы!
💠Мероприятие пройдет 18 апреля 2025 года в ММПЦ МИА «Россия сегодня», г. Москва, Зубовский бульвар, д. 4
💠Зарегистрироваться на конференцию можно 👉здесь
👍6
Вера Ижевская рассказала об этических аспектах диагностики и терапии орфанных заболеваний
🟢В рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» в специальной рубрике «Час с экспертом» выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт представила доклад «Этические аспекты диагностики и терапии орфанных заболеваний».
🟢Сейчас медицина становится все более геномной, и геномная информация о человеке все чаще используется для клинических целей, рассказала Вера Ижевская. Она нужна уже не только для диагностики, но и для принятия решений о терапевтических и профилактических воздействиях.
🟢В России поступательно происходит развитие системы здравоохранения в этом направлении. При этом, вместе с развитием науки и практическим использованием результатов исследований, нельзя забывать и об этических аспектах.
отметила Вера Ижевская.
🟢В рамках VI Всероссийского конгресса «5П Детская медицина» в специальной рубрике «Час с экспертом» выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт представила доклад «Этические аспекты диагностики и терапии орфанных заболеваний».
🟢Сейчас медицина становится все более геномной, и геномная информация о человеке все чаще используется для клинических целей, рассказала Вера Ижевская. Она нужна уже не только для диагностики, но и для принятия решений о терапевтических и профилактических воздействиях.
🟢В России поступательно происходит развитие системы здравоохранения в этом направлении. При этом, вместе с развитием науки и практическим использованием результатов исследований, нельзя забывать и об этических аспектах.
«Биоэтика, как междисциплинарное научное направление, объединяет специалистов из разных областей: медицины, этики, философии. Принципы и правила биоэтики включают уважение человеческого достоинства, «не навреди», стремление делать благо, признание автономии личности, справедливость, конфиденциальность и добровольное информированное согласие», –
отметила Вера Ижевская.
👍12
Специалисты МГНЦ рассказали о пользе медицинской генетики в программе «Наблюдатель. Геном человека»
🔷На телеканале «Культура» вышла программа «Наблюдатель. Геном человека».
🔷Интересные и актуальные темы с ведущим Сергеем Соловьевым обсудили:
• научный руководитель проекта «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов,
• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
• заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина,
• руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, д.м.н. Алексей Цуканов.
🔷В частности, речь шла о программе «Национальная генетическая инициатива «100 000 + Я», о медицинских перспективах генетики, об этических проблемах, а также о мифах и страхах, связанных с изучением генома человека.
🔷На телеканале «Культура» вышла программа «Наблюдатель. Геном человека».
🔷Интересные и актуальные темы с ведущим Сергеем Соловьевым обсудили:
• научный руководитель проекта «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов,
• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
• заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина,
• руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, д.м.н. Алексей Цуканов.
🔷В частности, речь шла о программе «Национальная генетическая инициатива «100 000 + Я», о медицинских перспективах генетики, об этических проблемах, а также о мифах и страхах, связанных с изучением генома человека.
Сетевое издание «Смотрим»
Наблюдатель. Геном человека
Тема: Геном человека.
👍12
Вячеслав Черных принял участие в I Научно-практической конференции «Андрология и пенильная хирургия»
✅ I Научно-практическая конференция «Андрология и пенильная хирургия» прошла 21-22 марта в Москве на базе Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России.
✅ Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Генетика нарушений сперматогенеза».
✅ В своем докладе ученый представил современные знания о генетических факторах, влияющих на развитие мужской половой системы, сперматогенез и мужскую фертильность, некоторые генетические формы и генетические причины мужского бесплодия, а также рассказал о других формах нарушения фертильности, представил собственные клинические случаи.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10❤3🔥2
Forwarded from Минздрав Воронежской области
Врачи Воронежской областной детской больницы №1 выявили у младенца редкое генетическое заболевание, ранее не диагностированное в нескольких поколениях данной семьи.
В отделение патологии новорожденных и недоношенных №1 Воронежской областной детской больницы №1 (ВОДКБ №1) был госпитализирован новорожденный ребенок с необычными жалобами – у малыша с рождения акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы на лице (одиночные или множественные белые или желтоватые утолщения на коже, которые выглядят как мелкие комочки или узелки). У его мамы обнаружена адерматоглифия (отсутствие отпечатков пальцев).
👩⚕️Сопоставив жалобы, анализ родословной, данные клинического осмотра и данные лабораторного обследования, врач-неонатолог Мария Чепикова заподозрила у ребенка синдром Базана – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется быстро заживающими врождёнными акральными пузырями, врождёнными милиумами и адерматоглифией.
🏥Для уточнения диагноза в кратчайшие сроки медики организовали генетическое обследование ребенка и его родственников в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, где путем массового параллельного секвенирования выявили патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.
За время госпитализации ребенок прошел полный курс обследования и лечения, пузыри зажили и его выписали домой в удовлетворительном состоянии.
❗️Напомним, на базе ВОДКБ №1 находится отделение патологии новорожденных и недоношенных №1, где врачи используют современные методы лечения и регулярно повышают свою квалификацию на базе федеральных медицинских научно-исследовательских центров. В больнице имеется современное оборудование для специальной диагностики, все это помогает в кратчайшие сроки определить тактику обследования и лечения малышей.
#новости_воронежской_медицины
В отделение патологии новорожденных и недоношенных №1 Воронежской областной детской больницы №1 (ВОДКБ №1) был госпитализирован новорожденный ребенок с необычными жалобами – у малыша с рождения акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы на лице (одиночные или множественные белые или желтоватые утолщения на коже, которые выглядят как мелкие комочки или узелки). У его мамы обнаружена адерматоглифия (отсутствие отпечатков пальцев).
👩⚕️Сопоставив жалобы, анализ родословной, данные клинического осмотра и данные лабораторного обследования, врач-неонатолог Мария Чепикова заподозрила у ребенка синдром Базана – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется быстро заживающими врождёнными акральными пузырями, врождёнными милиумами и адерматоглифией.
🏥Для уточнения диагноза в кратчайшие сроки медики организовали генетическое обследование ребенка и его родственников в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, где путем массового параллельного секвенирования выявили патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся причиной развития синдрома Базана.
За время госпитализации ребенок прошел полный курс обследования и лечения, пузыри зажили и его выписали домой в удовлетворительном состоянии.
❗️Напомним, на базе ВОДКБ №1 находится отделение патологии новорожденных и недоношенных №1, где врачи используют современные методы лечения и регулярно повышают свою квалификацию на базе федеральных медицинских научно-исследовательских центров. В больнице имеется современное оборудование для специальной диагностики, все это помогает в кратчайшие сроки определить тактику обследования и лечения малышей.
#новости_воронежской_медицины
👍28
В Екатеринбурге состоялся «Орфанный десант»
🔷Выездной аудит расширенного неонатального скрининга и научно-практическая школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант» состоялись в столице Урала. Научно-практическая школа посвящена вопросам массового и селективного скрининга на наследственные заболевания, современным подходам в диагностике и эффективности терапии.
🔷В Екатеринбурге школа прошла на базе Уральского государственного медицинского университета и собрала генетиков, педиатров, неонатологов, иммунологов и других специалистов.
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели в регионе аудит программ выявления врожденных и наследственных заболеваний. Особый акцент сделали на программе расширенного неонатального скрининга. Охват первичными скрининговыми исследованиями и подтверждающей диагностики в группе риска в регионе приближается к 100%.
🔷Специалисты МГНЦ оценили организацию работы медико-генетической консультации и отметили некоторые недочеты, которые могут быть легко устранимы.
, – отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
🔷Выездной аудит расширенного неонатального скрининга и научно-практическая школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант» состоялись в столице Урала. Научно-практическая школа посвящена вопросам массового и селективного скрининга на наследственные заболевания, современным подходам в диагностике и эффективности терапии.
🔷В Екатеринбурге школа прошла на базе Уральского государственного медицинского университета и собрала генетиков, педиатров, неонатологов, иммунологов и других специалистов.
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели в регионе аудит программ выявления врожденных и наследственных заболеваний. Особый акцент сделали на программе расширенного неонатального скрининга. Охват первичными скрининговыми исследованиями и подтверждающей диагностики в группе риска в регионе приближается к 100%.
🔷Специалисты МГНЦ оценили организацию работы медико-генетической консультации и отметили некоторые недочеты, которые могут быть легко устранимы.
«Лабораторный этап диагностики в Свердловской области соответствует всем современным критериям качества и безопасности при оказании медицинской помощи. Реализована необходимая преемственность при проведении скрининга, выявленные пациенты имеют возможность проведения терапии и диспансерного наблюдения в региональном центре орфанных заболеваний, который создан в конце прошлого года. Также мы обратили внимание на высокий уровень организации пренатального скрининга на врожденные и наследственные болезни плода. Оценивая ситуацию в субъекте в целом, можно отметить, что Свердловская область традиционно входит в пятерку лучших региональных медико-генетических служб России. У нее большие перспективы, связанные с развитием преимплантационной и пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний»,
, – отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.
❤6👍5🔥2
Forwarded from 🌆 Дирекция НТП на связи
Представляем вам актуальные новости из области генетических технологий. Вот некоторые из ключевых событий и тенденций на этой неделе:
Сибирский государственный медицинский университет и группа компаний «Р-Фарм» подписали соглашение о партнерстве для совместного проведения научных исследований и разработки технологий. Новое соглашение позволит развивать важные для индустрии высокотехнологичные инициативы в сфере медицины и биотехнологий. Подробнее
Ученые НИУ «БелГУ» запатентовали способ получения генетически модифицированных кроликов с отключенным геном CSN2, дающих молоко без основного аллергена. Подробнее
Исследование Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволило выявить 75 различных патогенных и вероятно патогенных вариантов гена LAMA2. Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences. Подробнее
Ученые Московского физико-технического института совместно с коллегами представили антибиотик нового класса, способный справиться с метициллин-резистентным золотистым стафилококком. Подробнее
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8❤1🤔1😡1
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова описали алгоритм диагностики редкой мозаичной формы синдрома Хиппеля-Линдау
✅ Синдром Хиппеля-Линдау – это редкое наследственное онкологическое заболевание, частота его встречаемости варьируется от 1 случая на 27 000 человек до 1 случая на 91 000 человек. По оценкам экспертов, в 5% случаев причиной светлоклеточной карциномы почки, особенно, у молодых пациентов, может быть именно синдром Хиппеля-Линдау.
✅ Причина синдрома Хиппеля-Линдау – патогенные варианты в гене – супрессоре опухолей VHL. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, в некоторых случаях к болезни приводят генетические варианты de novo, то есть возникшие случайным образом, а не унаследованные от одного из родителей.
✅ Специалисты МГНЦ описали случай 39-летнего пациента, у которого с 12-летнего возраста был ангиоматоз сетчатки, развивались множественные гемангиобластомы центральной нервной системы, а в возрасте 32 лет была удалена светлоклеточная карцинома почки. Такие признаки соответствуют клинической картине синдрома Хиппеля-Линдау.
✅ Однако пациент дважды проходил молекулярно-генетическое тестирование с использованием секвенирования по Сэнгеру и MLPA по крови в 2010 и 2024 гг. в разных лабораториях, и эти анализы не позволили выявить патогенный герминальный вариант в гене VHL.
✅ Диагностический алгоритм, а также анализ научной литературы, посвященный мозаичным формам синдрома, описали в статье, которая вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences».
– рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Дмитрий Михайленко.
На фото коллектив авторов: Михайленко Д.С., Ефремова А.С., Володин И.В., Курякова Н.Б., Стрельников В.В.
«Если у пациента есть клинические признаки синдрома Хиппеля-Линдау, но секвенирование по Сенгеру и метод MLPA не выявили ни одного патогенного или вероятно патогенного варианта, диагностику необходимо продолжать: исключать мозаичные формы синдрома аналогично тому, как это сделали мы, попытаться реклассифицировать варианты с неизвестным клиническим значением, проводить дифференциальную диагностику с другими наследственными онкосиндромами. Установление диагноза синдрома Хиппеля-Линдау с подтверждением молекулярно-генетическими методами важно для пациента: оно позволит назначить пациенту схему динамического наблюдения, рассматривать «правило 3 см» как оптимальный выбор при резекции рака почки, а также учитывать на онкоконсилиуме наличие в мире специфической таргетной терапии. К тому же возраст манифестации и тяжесть клинических проявлений при мозаичном синдроме Хиппеля-Линдау, к сожалению, практически никак не отличаются от таковых при «классическом» гетерозиготном носительстве патогенного варианта VHL»,
– рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Дмитрий Михайленко.
На фото коллектив авторов: Михайленко Д.С., Ефремова А.С., Володин И.В., Курякова Н.Б., Стрельников В.В.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍21❤2🤯1
7 апреля – Всемирный день здоровья
🟢Ежегодно 7 апреля во всем мире отмечают День здоровья. Дата выбрана не случайно – в этот день в 1948 году была создана Всемирная организация здравоохранения.
🟢Тема Всемирного дня здоровья 2025 года – «Здоровое начало жизни – залог благополучного будущего», посвящена охране здоровья матерей и новорожденных.
🟢 В России этому вопросу уделяют большое внимание. Так, с 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний и нозологических групп.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика имени Н.П. Бочкова - референсный центр расширенного неонатального скрининга. За 2024 год проведена подтверждающая диагностика более чем 17 тысячам новорожденных, попавших в группу риска.
🟢 Диагнозы уже установлены в 721 случаях. В 428 случаях - это наследственные нарушения обмена веществ, 174 случая - спинальная мышечная атрофия и в 119 случаях - первичные иммунодефициты.
🟢Всемирный день здоровья – это не просто праздник, посвященный профилактике различных заболеваний. Это прекрасный повод задуматься о своем самочувствии, начать здоровый образ жизни и избавиться от вредных привычек!
🟢В День здоровья, желаем всем здоровья!
🟢Ежегодно 7 апреля во всем мире отмечают День здоровья. Дата выбрана не случайно – в этот день в 1948 году была создана Всемирная организация здравоохранения.
🟢Тема Всемирного дня здоровья 2025 года – «Здоровое начало жизни – залог благополучного будущего», посвящена охране здоровья матерей и новорожденных.
🟢 В России этому вопросу уделяют большое внимание. Так, с 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний и нозологических групп.
🟢Медико-генетический научный центр имени академика имени Н.П. Бочкова - референсный центр расширенного неонатального скрининга. За 2024 год проведена подтверждающая диагностика более чем 17 тысячам новорожденных, попавших в группу риска.
🟢 Диагнозы уже установлены в 721 случаях. В 428 случаях - это наследственные нарушения обмена веществ, 174 случая - спинальная мышечная атрофия и в 119 случаях - первичные иммунодефициты.
🟢Всемирный день здоровья – это не просто праздник, посвященный профилактике различных заболеваний. Это прекрасный повод задуматься о своем самочувствии, начать здоровый образ жизни и избавиться от вредных привычек!
🟢В День здоровья, желаем всем здоровья!
👍8🕊3❤2
В МГНЦ помогли диагностировать 11 случаев орфанных заболеваний у новорожденных в Белгородской области
💠По результатам расширенного неонатального скрининга 2024 года в Белгородской области выявлено 11 случаев генетических заболеваний. Скрининг прошли 99,9% новорожденных этого региона. Исследования проводили не только в Белгородской медико-генетической лаборатории. Для диагностики менее распространенных заболеваний образцы крови отправили в ведущие медицинские центры, в частности, Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.
💠Во время обследования выявили 11 случаев тяжелых генетических заболеваний:
2 случая спинально-мышечной атрофии,
2 случая врожденного гипотиреоза,
4 случая фенилкетонурии,
по одному случаю иммунодефицита, галактоземии и адреногенитального синдрома.
💠Благодаря своевременной диагностике все дети получают необходимое лечение.
💠По результатам расширенного неонатального скрининга 2024 года в Белгородской области выявлено 11 случаев генетических заболеваний. Скрининг прошли 99,9% новорожденных этого региона. Исследования проводили не только в Белгородской медико-генетической лаборатории. Для диагностики менее распространенных заболеваний образцы крови отправили в ведущие медицинские центры, в частности, Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.
💠Во время обследования выявили 11 случаев тяжелых генетических заболеваний:
2 случая спинально-мышечной атрофии,
2 случая врожденного гипотиреоза,
4 случая фенилкетонурии,
по одному случаю иммунодефицита, галактоземии и адреногенитального синдрома.
💠Благодаря своевременной диагностике все дети получают необходимое лечение.
Правда.Ру
Белгородский скрининг выявил 11 тяжёлых заболеваний у младенцев: что важно знать родителям
В Белгородской области 11 случаев генетических заболеваний у новорождённых были выявлены с помощью расширенного скрининга. Узнайте, как это помогает детям.
👍7❤6🙏3🔥1
Заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ Рена Зинченко приняла участие в открытии Геномного центра в Уфе
🔷Геномный центр создан в рамках второй очереди межвузовского студенческого кампуса Евразийского научно-образовательного центра мирового уровня (НОЦ), который строится по федеральному проекту «Создание сети современных кампусов» национального проекта «Молодёжь и дети». Центр, открывшийся в Уфе, стал четвертым в стране. Еще три находятся в Москве.
🔷Предполагается, что площадка объединит детей и представителей науки. Также здесь будут интегрироваться медицина, сельское хозяйство и информационные технологии. Основная цель проекта – обучение междисциплинарных специалистов.
🔷Заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Рена Зинченко поздравила коллег с открытием кампуса и отметила, что в республике работает одна из лучших генетических команд России.
- отметила Рена Зинченко.
🔷Согласно проекту, общая площадь межвузовского кампуса Евразийского НОЦ составит 142,7 тысячи кв. м, в том числе 78,3 тысячи кв. м – жилые помещения. Объем финансирования составит 27,4 млрд рублей.
Фото: Информационное агентство «Башинформ.рф»
🔷Геномный центр создан в рамках второй очереди межвузовского студенческого кампуса Евразийского научно-образовательного центра мирового уровня (НОЦ), который строится по федеральному проекту «Создание сети современных кампусов» национального проекта «Молодёжь и дети». Центр, открывшийся в Уфе, стал четвертым в стране. Еще три находятся в Москве.
🔷Предполагается, что площадка объединит детей и представителей науки. Также здесь будут интегрироваться медицина, сельское хозяйство и информационные технологии. Основная цель проекта – обучение междисциплинарных специалистов.
🔷Заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Рена Зинченко поздравила коллег с открытием кампуса и отметила, что в республике работает одна из лучших генетических команд России.
«Я, как врач-педиатр по образованию, хочу сказать, что важно заранее знать свой геном, какие заболевания могут быть у ребенка, чтобы их предотвратить. Я надеюсь, что открытие центра даст большой эффект для развития фундаментальной медицины»,
- отметила Рена Зинченко.
🔷Согласно проекту, общая площадь межвузовского кампуса Евразийского НОЦ составит 142,7 тысячи кв. м, в том числе 78,3 тысячи кв. м – жилые помещения. Объем финансирования составит 27,4 млрд рублей.
Фото: Информационное агентство «Башинформ.рф»
👍11❤3🔥1
7 апреля – День врача-дерматовенеролога
❇️В России 7 апреля отмечают свой профессиональный праздник врачи-дерматовенерологи. Это специалисты, которые занимаются заболеваниями кожи. Причинами таких болезней могут быть разные факторы, в том числе, генетические.
❇️Сейчас насчитывается более 300 клинических форм гетерогенных групп наследственных болезней, связанных с функционированием кожи и её придатков, то есть волос, ногтей, слизистых оболочек, объединенных единым названием – генодерматозы.
❇️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова изучением генодерматозов занимаются в лаборатории генетической эпидемиологии, которой руководит заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, член-корреспондент РАН Рена Зинченко.
❇️На данный момент в лаборатории генетической эпидемиологии на научной основе проходит изучение генетических особенностей самой частой группы генодерматозов – врожденного ихтиоза. Разработана научно-диагностическая программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза».
– отметила Рена Зинченко.
❇️Сейчас большинство генодерматозов можно контролировать с помощью поддерживающей терапии, чтобы уменьшить клинические проявления и улучшить качество жизни пациентов, рассказала врач-дерматовенеролог консультативного отделения МГНЦ Ольга Ленина. Если в семье есть случаи заболеваний, будет полезно медико-генетическое консультирование пары при планировании зачатия будущего ребенка.
❇️В России 7 апреля отмечают свой профессиональный праздник врачи-дерматовенерологи. Это специалисты, которые занимаются заболеваниями кожи. Причинами таких болезней могут быть разные факторы, в том числе, генетические.
❇️Сейчас насчитывается более 300 клинических форм гетерогенных групп наследственных болезней, связанных с функционированием кожи и её придатков, то есть волос, ногтей, слизистых оболочек, объединенных единым названием – генодерматозы.
❇️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова изучением генодерматозов занимаются в лаборатории генетической эпидемиологии, которой руководит заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, член-корреспондент РАН Рена Зинченко.
❇️На данный момент в лаборатории генетической эпидемиологии на научной основе проходит изучение генетических особенностей самой частой группы генодерматозов – врожденного ихтиоза. Разработана научно-диагностическая программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза».
«Научная программа позволит не только определить наиболее частые генетические варианты, характерные для населения России, но с использованием междисциплинарного подхода оказывать пациентам с генодерматозами профессиональную медицинскую помощь. В настоящий момент уже появилась надежда на кардинальные изменения в лечении генодерматозов. Для буллезного эпидермолиза уже начато лечение препаратом генной терапии беремаген геперпавек, для синдрома Нетертона появились прорывные результаты генной терапии»,
– отметила Рена Зинченко.
❇️Сейчас большинство генодерматозов можно контролировать с помощью поддерживающей терапии, чтобы уменьшить клинические проявления и улучшить качество жизни пациентов, рассказала врач-дерматовенеролог консультативного отделения МГНЦ Ольга Ленина. Если в семье есть случаи заболеваний, будет полезно медико-генетическое консультирование пары при планировании зачатия будущего ребенка.
👍9❤5