Forwarded from Минздрав России
Более 346 млн рублей направят из федерального бюджета на закупку оборудования для неонатального скрининга
Новое оборудование получат федеральные и региональные медицинские организации. Соответствующее распоряжение подписал председатель Правительства России Михаил Мишустин.
Программа расширенного неонатального скрининга на более 40 наследственных и врожденных заболеваний помогает выявлять их у новорожденных детей еще до того, как появились клинические симптомы. Такие исследования помогают заранее выявлять заболевания на начальных стадиях, своевременно оказывать медицинскую помощь детям и даже позволяют избежать инвалидизации ребенка.
— Закупкой оборудования займется Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан, подведомственный Минздраву. Оно поступит в федеральные и региональные медицинские организации, — говорится в сообщении на сайте Правительства России.
Новое оборудование получат федеральные и региональные медицинские организации. Соответствующее распоряжение подписал председатель Правительства России Михаил Мишустин.
Программа расширенного неонатального скрининга на более 40 наследственных и врожденных заболеваний помогает выявлять их у новорожденных детей еще до того, как появились клинические симптомы. Такие исследования помогают заранее выявлять заболевания на начальных стадиях, своевременно оказывать медицинскую помощь детям и даже позволяют избежать инвалидизации ребенка.
— Закупкой оборудования займется Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан, подведомственный Минздраву. Оно поступит в федеральные и региональные медицинские организации, — говорится в сообщении на сайте Правительства России.
👍13🔥4❤1
В МГНЦ провели семинар, посвященный мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (МДЛД)
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ведет реестр пациентов с МДЛД, на сегодняшний день он включает информацию о более чем 400 пациентах.
🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, старший научный сотрудник МГНЦ Айсылу Муртазина приняла участие с постерным докладом в 31-ом ежегодном международном конгрессе общества FSHD-Society. Конференция проходила в течение 2 дней в США, она собрала специалистов из 15 стран, которые представили 40 устных и 40 постерных докладов.
🔹На семинаре МГНЦ Айсылу Муртазина представила обзор докладов, посвященных новым сведениям о молекулярных основах заболевания, его клинических проявлениях и подходах терапии.
- отметила Айсылу Муртазина.
Также на семинаре были представлены методы молекулярной диагностики МДЛД, разработанные в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
📍Подробнее о семинаре читайте по ссылке
📍Запись семинара доступна на YouTube-канале МГНЦ
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ведет реестр пациентов с МДЛД, на сегодняшний день он включает информацию о более чем 400 пациентах.
🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, старший научный сотрудник МГНЦ Айсылу Муртазина приняла участие с постерным докладом в 31-ом ежегодном международном конгрессе общества FSHD-Society. Конференция проходила в течение 2 дней в США, она собрала специалистов из 15 стран, которые представили 40 устных и 40 постерных докладов.
🔹На семинаре МГНЦ Айсылу Муртазина представила обзор докладов, посвященных новым сведениям о молекулярных основах заболевания, его клинических проявлениях и подходах терапии.
«Для нашей страны можно перенять зарубежную практику – опросники для пациентов, которые они заполняют самостоятельно. Это позволит врачу следить за состоянием пациентов в тех случаях, когда они не могут регулярно приходить на прием»,
- отметила Айсылу Муртазина.
Также на семинаре были представлены методы молекулярной диагностики МДЛД, разработанные в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
📍Подробнее о семинаре читайте по ссылке
📍Запись семинара доступна на YouTube-канале МГНЦ
Telegraph
В МГНЦ провели семинар, посвященный мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина
Мышечная дистрофия Ланузи-Дежерина (МДЛД) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Около 20% случаев заболевания обусловлены мутациями de novo. Выделяют 2 типа заболевания: 1 тип МДЛД характеризуется уменьшением числа макросателлитных повторов D4Z4 на…
🔥11❤4👍4
В МГНЦ стартовала программа бесплатной ДНК-диагностики пациентов с подозрением на одну из форм первичных иммунодефицитов
✅Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита).
🎯Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи пациентам с наследственными иммунодефицитами.
- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова.
📍С критериями включения в программу можно ознакомиться на сайте МГНЦ.
✅Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита).
🎯Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи пациентам с наследственными иммунодефицитами.
«Первичные иммунодефициты сейчас выявляются в ходе расширенного неонатального скрининга.
Однако скрининг был запущен только в прошлом году, а дефицит аденозиндезаминазы может впервые проявиться у детей более старшего возраста.
Программа поможет выявить причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение. Врачи могут направить в лабораторию образцы крови пациентов, у которых сочетаются минимум два симптома и отмечается лимфопения. Например, часто возникают болезни, вызванные бактериальными и вирусными возбудителями, которые протекают тяжело в течение длительного времени, или часто возникают и остро протекают инфекции, вызванные условно патогенными возбудителями, или у пациентов выявлено значительное уменьшение размеров тимуса и пр. Также заболевание стоит заподозрить, если в семье есть родственник с установленным диагнозом первичного иммунодефицита, либо были случаи гибели детей от тяжелой инфекции»,
- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова.
📍С критериями включения в программу можно ознакомиться на сайте МГНЦ.
med-gen.ru
В МГНЦ стартовала программа бесплатной ДНК-диагностики пациентов с подозрением на одну из форм первичных иммунодефицитов
Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита)
🔥10👍9
🎓Программы повышения квалификации в сентябре
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в сентябре:
Наследственные эндокринопатии
9-14 сентября
Практическая диетотерапия наследственных болезней обмена веществ
16-18 сентября
Расширенный неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию 5q
23-25 сентября
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в сентябре:
Наследственные эндокринопатии
9-14 сентября
Практическая диетотерапия наследственных болезней обмена веществ
16-18 сентября
Расширенный неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию 5q
23-25 сентября
👍8❤1
Forwarded from Минобрнауки России
Рассказываем о самых интересных событиях нацпроекта «Наука и университеты»
✅ Катализатор будущего. Эффективный катализатор для получения водорода создали ученые ТПУ совместно с коллегами из Китая. Новинка существенно превосходит по стойкости и стабильности более дорогие аналоги. Технология будет способствовать наращиванию производства водорода из воды не только для химической промышленности, но и для изготовления топлива.
✅ Метод защиты «умных» цифровых устройств от киберугроз разработали в СКФУ. Технология обеспечивает безопасное взаимодействие систем с ИИ между собой. Это могут быть приборы интернета вещей «умного дома» или группы беспилотных летательных аппаратов.
✅ Программу для распознавания древнерусских рукописей разработали в НовГУ им. Ярослава Мудрого. Она позволяет по фрагментам древних документов устанавливать их датировку и авторство. Использование нейросетей обеспечивает высокую точность в определении происхождения артефактов.
✅ Новая лаборатория нейрогенетики открылась в МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова. Ее специалисты будут изучать наследственные неврологические болезни, используя такие методы исследования, как транскриптомный анализ биоптата мышечной ткани, анализ метилирования субтеломерной области четвертой хромосомы и другие.
✅ С уникальным инновационным материалом начали работать в БГМУ. В лаборатории аддитивных технологий университета проводят эксперименты по 3D-печати с использованием PEEK (полиэфирэфиркетона) — нового полукристаллического полимера, обладающего высокой термостойкостью. Он выделяется среди других медицинских материалов отличной биосовместимостью и высокой эффективностью стерилизации. Исследования осуществляются на базе Межвузовского студенческого кампуса Евразийского НОЦ.
✅ Катализатор будущего. Эффективный катализатор для получения водорода создали ученые ТПУ совместно с коллегами из Китая. Новинка существенно превосходит по стойкости и стабильности более дорогие аналоги. Технология будет способствовать наращиванию производства водорода из воды не только для химической промышленности, но и для изготовления топлива.
✅ Метод защиты «умных» цифровых устройств от киберугроз разработали в СКФУ. Технология обеспечивает безопасное взаимодействие систем с ИИ между собой. Это могут быть приборы интернета вещей «умного дома» или группы беспилотных летательных аппаратов.
✅ Программу для распознавания древнерусских рукописей разработали в НовГУ им. Ярослава Мудрого. Она позволяет по фрагментам древних документов устанавливать их датировку и авторство. Использование нейросетей обеспечивает высокую точность в определении происхождения артефактов.
✅ Новая лаборатория нейрогенетики открылась в МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова. Ее специалисты будут изучать наследственные неврологические болезни, используя такие методы исследования, как транскриптомный анализ биоптата мышечной ткани, анализ метилирования субтеломерной области четвертой хромосомы и другие.
✅ С уникальным инновационным материалом начали работать в БГМУ. В лаборатории аддитивных технологий университета проводят эксперименты по 3D-печати с использованием PEEK (полиэфирэфиркетона) — нового полукристаллического полимера, обладающего высокой термостойкостью. Он выделяется среди других медицинских материалов отличной биосовместимостью и высокой эффективностью стерилизации. Исследования осуществляются на базе Межвузовского студенческого кампуса Евразийского НОЦ.
👍7🔥3❤1
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открылась новая лаборатория нейрогенетики
✅Она создана в рамках федерального проекта «Развитие человеческого капитала в интересах регионов, отраслей и сектора исследований и разработок» национального проекта «Наука и университеты».
✅В лаборатории будут изучаться наследственные неврологические болезни, спектр которых простирается от поражения центральной нервной системы до первично-мышечного поражения скелетной мускулатуры.
✅ Запланировано изучение групп болезней с первичным поражением мышечной ткани при совместной работе с лабораториями ДНК-диагностики, генетической эпидемиологии, центром коллективного пользования «Геном» МГНЦ и научно-консультативным отделом.
✅Ведется работа по изучению распространенности отдельных групп болезней в России, их дифференциальной диагностики для оптимизации молекулярно-генетической диагностики и терапии. В связи с этим в лаборатории нейрогенетики разрабатывается платформа для ведения реестра и базы данных пациентов с наследственными мышечными болезнями.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
✅Она создана в рамках федерального проекта «Развитие человеческого капитала в интересах регионов, отраслей и сектора исследований и разработок» национального проекта «Наука и университеты».
✅В лаборатории будут изучаться наследственные неврологические болезни, спектр которых простирается от поражения центральной нервной системы до первично-мышечного поражения скелетной мускулатуры.
✅ Запланировано изучение групп болезней с первичным поражением мышечной ткани при совместной работе с лабораториями ДНК-диагностики, генетической эпидемиологии, центром коллективного пользования «Геном» МГНЦ и научно-консультативным отделом.
✅Ведется работа по изучению распространенности отдельных групп болезней в России, их дифференциальной диагностики для оптимизации молекулярно-генетической диагностики и терапии. В связи с этим в лаборатории нейрогенетики разрабатывается платформа для ведения реестра и базы данных пациентов с наследственными мышечными болезнями.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
med-gen.ru
В МГНЦ начала работу лаборатория нейрогенетики
Лаборатория создана в рамках федерального проекта «Развитие человеческого капитала в интересах регионов, отраслей и сектора исследований и разработок» национального проекта «Наука и университеты»
🔥17❤8👍3
Forwarded from Дмитрий Конаныхин 🇷🇺
⚡️❤️🇷🇺🔬🧬 Сегодня в Российском радиоуниверситете Радио России вы первыми могли узнать: "Экзом - библиотека сборочного цеха наших клеток. Изучение генома" (выпуск 1364 от 09.08.2024):
Что такое экзом, о библиотеке инструкций по сборке наших клеток, о болезни из-за поломки одного гена, как генетики сравнивают поломанные участки с образцовым геномом, как передаются рецессивные и доминантные поломки генов, сколько болезнетворных мутаций в генах каждого здорового человека, о вырождении «чистой крови», об определении клинического экзома, о всемирных базах расшифровки миллионов геномов, чем поломки генов отличаются от изменений в генах, об эпигенетической регуляции белковых последовательностей, как генетики сотрудничают с врачами, как изучаются редкие поломки, об изучении мутаций на органоидах — смотрите и слушайте продолжение цикла «Медицинская генетика».
В гостях у Российского радиоуниверситета Оксана Петровна Рыжкова, кандидат медицинских наук, руководитель Центра коллективного пользования "Геном", доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: https://rutube.ru/video/d4dd470c5ff3bcbba3b0c5c2fd6e948a/
Российский радиоуниверситет представляет цикл "Медицинская генетика для каждого" - уникальную серию бесед о том, чего нет в учебниках, и о чём опасаются говорить журналисты - о нашем генетическом здоровье. Это не про пестики и тычинки, это о мутациях, генетических болезнях и здоровье народа: https://rutube.ru/plst/461072
Подписаться на RuTube-канал «Конаныхин. Русская техника и космос»: https://rutube.ru/channel/24412888
#российскийрадиоуниверситет #будущеенаступиловчера
Что такое экзом, о библиотеке инструкций по сборке наших клеток, о болезни из-за поломки одного гена, как генетики сравнивают поломанные участки с образцовым геномом, как передаются рецессивные и доминантные поломки генов, сколько болезнетворных мутаций в генах каждого здорового человека, о вырождении «чистой крови», об определении клинического экзома, о всемирных базах расшифровки миллионов геномов, чем поломки генов отличаются от изменений в генах, об эпигенетической регуляции белковых последовательностей, как генетики сотрудничают с врачами, как изучаются редкие поломки, об изучении мутаций на органоидах — смотрите и слушайте продолжение цикла «Медицинская генетика».
В гостях у Российского радиоуниверситета Оксана Петровна Рыжкова, кандидат медицинских наук, руководитель Центра коллективного пользования "Геном", доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: https://rutube.ru/video/d4dd470c5ff3bcbba3b0c5c2fd6e948a/
Российский радиоуниверситет представляет цикл "Медицинская генетика для каждого" - уникальную серию бесед о том, чего нет в учебниках, и о чём опасаются говорить журналисты - о нашем генетическом здоровье. Это не про пестики и тычинки, это о мутациях, генетических болезнях и здоровье народа: https://rutube.ru/plst/461072
Подписаться на RuTube-канал «Конаныхин. Русская техника и космос»: https://rutube.ru/channel/24412888
#российскийрадиоуниверситет #будущеенаступиловчера
RUTUBE
1364. О.П. Рыжкова_ Экзом - библиотека сборочного цеха наших клеток. Изучение генома
Выпуск 1364.
09.08.2024.
"Экзом - библиотека сборочного цеха наших клеток. Изучение генома".
Что такое экзом, о библиотеке инструкций по сборке наших клеток, о болезни из-за поломки одного гена, как генетики сравнивают поломанные участки с образцовым геномом…
09.08.2024.
"Экзом - библиотека сборочного цеха наших клеток. Изучение генома".
Что такое экзом, о библиотеке инструкций по сборке наших клеток, о болезни из-за поломки одного гена, как генетики сравнивают поломанные участки с образцовым геномом…
👍10❤5🔥2
Forwarded from Российская детская клиническая больница
«Для меня РДКБ — это больница с высококвалифицированными врачами и внимательным персоналом»
🏥 Российская детская клиническая больница Минздрава России стала одной из первых клиник в стране, где детям с редким заболеванием, мышечной дистрофией Дюшенна, начали проводить уникальное лечение генозаместительным препаратом «Элевидис».
Ранее мы рассказывали о маленьком пациенте Арсене, он первым получил этот препарат в нашей клинике.
👦🏼Сегодня представляем историю Артема из города Миасс Челябинской области, которому впервые ввели препарат в середине июля в отделении медицинской генетики РДКБ.
Артём получил лекарство незадолго до дня рождения. Первого августа ему исполнилось шесть лет. Диагноз мальчику поставили в полгода, на это потребовалось около двух месяцев. Маркером заболевания стали повышенные показатели АЛТ, АСТ, КФК. Диагноз подтвердился уже с помощью генетических исследований.
Внешне Артем рос здоровым ребенком и развивался по возрасту, но диагноз, в котором уже не было сомнений, поставил семью на
путь необходимых дополнительных обследований и консультаций с врачами.👨⚕️
На этом пути семья взаимодействовала с медицинскими специалистами, пациентскими организациями, с родителями других детей с этим заболеванием. Такая коммуникация помогает в непростые периоды принятия, лечения заболевания, а также мотивирует семьи детей бороться за их благополучие.
💉 В отделение медицинской генетики РДКБ Артем с мамой впервые были госпитализированы в июне этого года для проведения консилиума на получение препарата «Элевидис», в июле поступили повторно уже для введения.
— говорит Екатерина, мама Артема.
Сейчас мама мальчика делится радостными эмоциями и отмечает, что спустя непродолжительное время после введения препарата у Артема видны улучшения, как внешние, так и по лабораторным показателям. 🔬
— отмечает профессор Светлана Витальевна Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, д.м.н.
— заключает Екатерина.
Препарат генозаместительной терапии был закуплен Фондом помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданным в 2021 году Указом Президента России.
➡️ На сегодняшний день «Элевидис» является самым дорогостоящим препаратом в мире, по результатам клинических исследований он показал безопасность и эффективность для детей 4-5 лет включительно.
Ранее мы рассказывали о маленьком пациенте Арсене, он первым получил этот препарат в нашей клинике.
👦🏼Сегодня представляем историю Артема из города Миасс Челябинской области, которому впервые ввели препарат в середине июля в отделении медицинской генетики РДКБ.
Артём получил лекарство незадолго до дня рождения. Первого августа ему исполнилось шесть лет. Диагноз мальчику поставили в полгода, на это потребовалось около двух месяцев. Маркером заболевания стали повышенные показатели АЛТ, АСТ, КФК. Диагноз подтвердился уже с помощью генетических исследований.
Внешне Артем рос здоровым ребенком и развивался по возрасту, но диагноз, в котором уже не было сомнений, поставил семью на
путь необходимых дополнительных обследований и консультаций с врачами.
На этом пути семья взаимодействовала с медицинскими специалистами, пациентскими организациями, с родителями других детей с этим заболеванием. Такая коммуникация помогает в непростые периоды принятия, лечения заболевания, а также мотивирует семьи детей бороться за их благополучие.
«Для меня РДКБ — это больница с высококвалифицированными врачами и внимательным персоналом. Я счастлива, что ребенку оказана такая помощь»,
— говорит Екатерина, мама Артема.
Сейчас мама мальчика делится радостными эмоциями и отмечает, что спустя непродолжительное время после введения препарата у Артема видны улучшения, как внешние, так и по лабораторным показателям. 🔬
«В течение первых трех месяцев после введения лекарства необходимо еженедельно контролировать общий и биохимический анализы крови, далее — два раза в месяц. Госпитализация таких пациентов планируется один раз в три месяца и по необходимости при наличии показаний»,
— отмечает профессор Светлана Витальевна Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, д.м.н.
«Огромная благодарность всем врачам и медицинскому персоналу РДКБ, «Кругу добра», тем людям, кто причастен к тому, что «Элевидис» появился в России, и что мальчики с заболеванием Дюшенна могут получить его бесплатно»,
— заключает Екатерина.
Препарат генозаместительной терапии был закуплен Фондом помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданным в 2021 году Указом Президента России.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍18❤1
Врач-офтальмогенетик МГНЦ, д.м.н. Виталий Кадышев осмотрел более 20 семей в Калининградской области с подозрением на наследственную офтальмопатологию
🔹Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н. Виталий Кадышев посетил Калининград в рамках «Редкой экспедиции», чтобы бесплатно провести диагностику зрения у детей со сложными наследственными патологиями.
🔹Запустить проект удалось благодаря поддержке Фонда Президентских грантов.
- подчеркнул эксперт.
Подробности смотрите в сюжете телеканала Вести-Калининград
🔹Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н. Виталий Кадышев посетил Калининград в рамках «Редкой экспедиции», чтобы бесплатно провести диагностику зрения у детей со сложными наследственными патологиями.
🔹Запустить проект удалось благодаря поддержке Фонда Президентских грантов.
«Нужно иметь определённый прицел и, соответственно, включать в диагностику не только наши офтальмологические методы, но и молекулярно-генетические, которые на сегодняшний день тоже доступны стали пациентам. Но, к сожалению, не всегда пациенты и специалисты имеют эту информацию, особенно, если регион как-то удалён»,
- подчеркнул эксперт.
Подробности смотрите в сюжете телеканала Вести-Калининград
🔥10👍5❤1🙏1
Август - месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии
Спинальные мышечные атрофии – группа генетически обусловленных заболеваний, самое распространенное из них спинальная мышечная атрофия 5q
✅ С 2023 года СМА 5q включена в расширенный неонатальный скрининг.
Эта федеральная программа позволяет бесплатно для семей провести анализ на 36 наследственных заболеваний и их групп в первые дни рождения ребенка, еще до проявления симптомов.
✅ Диагнозы детей, попавших в группу риска по первым скрининговым исследованиям, уточняются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
🎯 За полтора года программы выявлено более 180 случаев спинальной мышечной атрофии 5q, диагнозы в большинстве случаев установлены на досимптоматической стадии, дети обеспечены препаратами за счет средств фонда «Круг добра».
Подробности читайте на нашем сайте
Спинальные мышечные атрофии – группа генетически обусловленных заболеваний, самое распространенное из них спинальная мышечная атрофия 5q
✅ С 2023 года СМА 5q включена в расширенный неонатальный скрининг.
Эта федеральная программа позволяет бесплатно для семей провести анализ на 36 наследственных заболеваний и их групп в первые дни рождения ребенка, еще до проявления симптомов.
✅ Диагнозы детей, попавших в группу риска по первым скрининговым исследованиям, уточняются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
🎯 За полтора года программы выявлено более 180 случаев спинальной мышечной атрофии 5q, диагнозы в большинстве случаев установлены на досимптоматической стадии, дети обеспечены препаратами за счет средств фонда «Круг добра».
Подробности читайте на нашем сайте
👍20❤3🔥1
Forwarded from БФ «Острова»/ Муковисцидоз (Anna Pavlova)
Публикуем перевод статьи «Стандарты оказания медицинской помощи людям с муковисцидозом; признание и решение вопросов здоровья при муковисцидозе» от благотворительного фонда «Острова»
Эта статья — третья часть обновленных стандартов оказания медицинской помощи людям с муковисцидозом из четырех, опубликованных Европейским обществом муковисцидоза (ECFS). Оригинал статьи вышел в электронном Журнале по кистозному фиброзу в январе 2024 года
Ознакомиться с переводом
Основное внимание в данной статье уделяется выявлению и решению проблем со здоровьем при муковисцидозе. Лейтмотивом проходит тема партнерства для достижения общих целей и поддержки людей с муковисцидозом и их семей
Благодарим за научную редактуру перевода Каширскую Н.Ю., доктора медицинских наук, профессора и главного научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ. Перевод статьи выполнен при поддержке благотворительного фонда «Острова»
Подробнее
#муковисцидоз #стандартыоказанияпомощи #перевод
Эта статья — третья часть обновленных стандартов оказания медицинской помощи людям с муковисцидозом из четырех, опубликованных Европейским обществом муковисцидоза (ECFS). Оригинал статьи вышел в электронном Журнале по кистозному фиброзу в январе 2024 года
Ознакомиться с переводом
Основное внимание в данной статье уделяется выявлению и решению проблем со здоровьем при муковисцидозе. Лейтмотивом проходит тема партнерства для достижения общих целей и поддержки людей с муковисцидозом и их семей
Благодарим за научную редактуру перевода Каширскую Н.Ю., доктора медицинских наук, профессора и главного научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ. Перевод статьи выполнен при поддержке благотворительного фонда «Острова»
Подробнее
#муковисцидоз #стандартыоказанияпомощи #перевод
🔥14👍3
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
🗞Доступен 26 номер журнала RARUS
🔬Главная тема номера посвящена рассказу о деятельности медико-генетической службы России, которой в этом году исполняется 55 лет.
🗂Какие этические вопросы сегодня ставит и решает генетика, о важности социальных сетей для семей пациентов, новых гипотезах таргетного лечения болезни Гоше, обзор законодательства — об этом и многом другом также читайте в новом номере журнала RARUS.
👉Журнал доступен по ссылке: https://clck.ru/3CgUpg
«Редкие болезни в России» — это единственный в России общественно-политический журнал орфанной отрасли. Читателями журнала являются организаторы здравоохранения, пациентские организации, благотворительные фонды, врачи и пациенты.
🔬Главная тема номера посвящена рассказу о деятельности медико-генетической службы России, которой в этом году исполняется 55 лет.
🗂Какие этические вопросы сегодня ставит и решает генетика, о важности социальных сетей для семей пациентов, новых гипотезах таргетного лечения болезни Гоше, обзор законодательства — об этом и многом другом также читайте в новом номере журнала RARUS.
👉Журнал доступен по ссылке: https://clck.ru/3CgUpg
«Редкие болезни в России» — это единственный в России общественно-политический журнал орфанной отрасли. Читателями журнала являются организаторы здравоохранения, пациентские организации, благотворительные фонды, врачи и пациенты.
❤9
Нейросеть сможет выявлять вероятность наличия spina bifida на ранних сроках беременности
Spina bifida - врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга. Предполагается, что с данным диагнозом в РФ ежегодно рождается 1500-2000 детей.
🎯 Сервис поможет врачам обнаружить при УЗИ-исследовании беременных женщин симптомы spina bifida.
С помощью технологии медицинские специалисты смогут увидеть признаки этой болезни на более ранних сроках и направить пациентку на дополнительное обследование.
Решение доступно бесплатно всем врачам и медицинским экспертам на сайте фонда «Спина бифида», который инициировал первый подобный проект в России.
На сегодняшний день инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.
Spina bifida - врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга. Предполагается, что с данным диагнозом в РФ ежегодно рождается 1500-2000 детей.
🎯 Сервис поможет врачам обнаружить при УЗИ-исследовании беременных женщин симптомы spina bifida.
С помощью технологии медицинские специалисты смогут увидеть признаки этой болезни на более ранних сроках и направить пациентку на дополнительное обследование.
Решение доступно бесплатно всем врачам и медицинским экспертам на сайте фонда «Спина бифида», который инициировал первый подобный проект в России.
На сегодняшний день инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.
👍13👏1😱1
Forwarded from PCR.NEWS
При болезни Гентингтона накапливается аномальное количество остатков глутамина в белке гентингтине, который образует агрегаты и играет важную роль в патогенезе заболевания. Исследователи из Нидерландов показали на раковых клетках и нейронах, что агрегация частей белка гентингтина в ядре приводит к деформации ядерной пластинки и появлению множества разрывов ядерной оболочки. Причем клетка не всегда погибает, однако возможные последствия таких разрывов — смешение содержимого ядер и цитоплазмы, дерегуляция транскрипции и повреждение ДНК — уже выявляли в моделях болезни Гентингтона.
pcr.news
Агрегаты белка гентингтина нарушают целостность ядерной оболочки
👍10🔥2
Российские ученые помогают врачам Казахстана выявлять детей с редкими болезнями
✅ В Казахстане стартовал проект селективного скрининга детей на гипофосфатазию и болезнь Вольмана.
✅ Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Медики Казахстана отбирают детей с характерными симптомами, делают им ряд простых анализов, а затем отправляют каплю сухой крови пациента на генетический анализ в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Гипофосфатазия (ГФФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями.
Болезнь Вольмана (ДЛКЛ, дефицит лизосомной кислой липазы) — младенческая форма патологии, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина. Заболевание возникает вследствие патогенных вариантов в гене LIPA, который кодирует фермент лизосомную кислую липазу.
Симптомы появляются с первых дней жизни новорожденного: это диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.
Ранняя диагностика этих заболеваний позволяет назначить инновационную терапию.
✅ В Казахстане стартовал проект селективного скрининга детей на гипофосфатазию и болезнь Вольмана.
✅ Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Медики Казахстана отбирают детей с характерными симптомами, делают им ряд простых анализов, а затем отправляют каплю сухой крови пациента на генетический анализ в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Сухая капля — это современный удобный способ пересылки крови, когда ее наносят на специальную карточку-фильтр. Ее удобно перевозить в конверте, — рассказала заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
Мы исследуем ген, который ответственен за это заболевание, и если мы находим какие-то изменения, то приглашаем семью на генетическое консультирование, и врачи обсуждают с этой семьей возможность терапии. Таким образом, начинать поиск очень редкого заболевания мы можем с достаточно простых тестов и выявлять такие патологии на более ранней стадии, — добавила Екатерина Захарова.
Гипофосфатазия (ГФФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями.
Болезнь Вольмана (ДЛКЛ, дефицит лизосомной кислой липазы) — младенческая форма патологии, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина. Заболевание возникает вследствие патогенных вариантов в гене LIPA, который кодирует фермент лизосомную кислую липазу.
Симптомы появляются с первых дней жизни новорожденного: это диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.
Ранняя диагностика этих заболеваний позволяет назначить инновационную терапию.
👍8❤5
Forwarded from 🌆 Дирекция НТП на связи
«В своей работе мы описали спектр генетических вариантов, характерный для российской популяции. Спектр представлен 31 вариантом нуклеотидной последовательности в 4 генах, 6 из этих вариантов мы описали впервые. Поскольку формы поясно-конечностных мышечных дистрофий в той или иной степени похожи друг на друга, возникает проблема их дифференциальной диагностики. Особенностью больных саркогликанопатиями является сходство их клинических проявлений и биохимических показателей с больными наиболее частой формой мышечной дистрофии – Дюшенна-Беккера, однако, в отличие от последней, саркогликанопатиями могут болеть как мальчики, так и девочки», – рассказала врач – лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н Мария Булах.
Подробнее
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥14❤3👍3