Дорогие друзья!

🪂 Вчера «Орфанный десант» высадился в Саратове!

🏥 Мероприятие открыли заместитель министра здравоохранения Саратовской области Денис Александрович Грайфер и главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Владимирович Воронин.

🩺 Среди затронутых тем были организация помощи пациентам в Саратовской области и диагностика наследственных холестатических заболеваний у детей.

Наталья Владимировна Кулакова (начальник проектного отдела Фонда «Круг добра») рассказала о взаимодействии региональных служб и Фонда при оказании поддержки детям с тяжелыми заболеваниями.

Мероприятие состоялось при поддержке компании «Фармамондо-Биомедика».

🙏🏻 Благодарим всех за участие!

Итоги первого года совместной работы Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и ООО «Биотек кампус»

☑️Цель инициативы «100 000 + Я» – секвенировать 100 000 геномов россиян в высоком качестве, создать базу данных, а также эффективные инструменты для ее анализа до конца 2025 года.

☑️На сегодняшний день в рамках проекта уже секвенировано более 40 000 полных геномов.

☑️В ходе совместной работы специалистов МГНЦ и Инициативы «100 000 + Я» 3 970 пациентам МГНЦ было рекомендовано секвенирование генома. Получены данные 2587 геномов, из них сегодня проанализировано 2352 образца пациентов из более чем 900 семей. Значительная часть – это геномы трио, в отдельных случаях квадро и пента. Выявлены 999 вариантов в 586 генах, из них более 60% вариантов еще не описаны в научной литературе.

«90% выявленных в рамках проекта вариантов были расположены в кодирующей области генов и в прилежащих областях. Остальные — это глубоко интронные варианты, сложные структурные перестройки, увеличение числа повторов и др. В нашей выборке в 39% случаев мы можем поставить молекулярный диагноз, в 61% это крайне затруднительно по разным причинам. Либо это случай рецессивного заболевания, и один из выявленных у пациента вариантов относится к вариантам неясного клинического значения, либо вариант неясного значения выявляется в случае доминантного заболевания. Поэтому сегодня крайне важно для таких случаев знать, унаследованы они или нет и от кого, иметь данные об их распространенности в различных популяциях, и иметь возможность проводить для них функциональный анализ, определять патогенность подобных находок»,

- подчеркнула заведующая ЦКП «Геном» МГНЦ, к.м.н. Оксана Рыжкова.

☑️Совместная работа специалистов МГНЦ и команды инициативы «100 000 + Я» на сегодняшний день позволила установить молекулярный диагноз в 300 семьях со сложной и ультраредкой наследственной патологией.

Научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ Маргарита Шарова выступила с устным докладом на 22-ом Азиатско-Тихоокеанском конгрессе нефрологов

22-ой Азиатско-Тихоокеанский конгресс нефрологов APCN 2024, проводимый совместно с 44-м ежегодным собранием Корейского общества нефрологов, состоялся в г. Сеул (Южная Корея).

Научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-генетик Маргарита Шарова выступила с устным докладом «Comprehensive Molecular Genetic Approach for Patients with Nephrocalcinosis and Suspected SLC34A3/SLC34A1 Damage», посвященным подходам к молекулярно-генетической диагностике для пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией и инфантильной гиперкальциемией II типа.

«Нами разработаны подходы к молекулярно-генетической диагностике данных заболеваний, проявляющихся почечной патологией в случае, когда выявлен только один вариант в генах SLC34A1/SLC34A3. В своей работе мы использовали переанализ данных первичного NGS исследования, РНК-анализ, функциональный анализ некоторых вариантов с использованием минигенов, а также изучение аллельного дисбаланса у этих пациентов, что позволило увеличить эффективность диагностики для обоих заболеваний с 50 до 80%»,

- рассказала Маргарита Шарова.

Елена Кондратьева: «Сегодня больные муковисцидозом могут создавать семьи и иметь здоровых детей»

✅В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета Радио России слушайте интервью заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессора Елены Кондратьевой.

✅Тема программы: «Муковисцидоз. Генетическая профилактика и семейное счастье»

«На сегодняшний день наша главная задача – просветительская. Необходимо информировать семьи, где есть наследственные заболевания, о рисках при планировании беременности и рекомендовать паре перед вступлением в брак проходить генетическое тестирование.
По данным нашего регистра около 100 пациенток с муковисцидозом имеют одного и более ребенка. На фоне таргетной терапии количество детей у женщин с муковисцидозом возросло в несколько раз»,

- подчеркнула Елена Кондратьева.

🔗Полный выпуск интервью можно посмотреть по ссылке.

«Одна из ветвей эпидемиологии как науки — генетическая эпидемиология. Она более применима в мире для широко распространенных мультифакторных заболеваний, но есть и генетическая эпидемиология, или геногеография наследственных болезней — моногенных и передающихся по менделевскому типу»,

— рассказывает Рена Абульфазовна Зинченко — врач-генетик, доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН.

«Е.К. Гинтер вместе с академиком АМН Николаем Бочковым придумали протокол широкомасштабного обследования небольших по численности популяций на предмет всех известных на тот момент наследственных болезней. В большей степени это так называемые портретные заболевания — когда по внешнему облику человека можно предположить, что у него есть та или иная патология».

Фото: Ольга Мерзлякова / Научная Россия

Подробнее на портале Научная Россия

#генетика
#эпидемиология

Синдром Ретта: родительский опыт проживания орфанного диагноза

В новом выпуске подкаста свою историю рассказывает отец ребенка с синдромом Ретта.

💬Гости выпуска:
🔹Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ

«Чувство партнерства важно не только для родителей, но и для ребенка. Для того, чтобы ребенок вырос счастливым в психологически здоровой атмосфере, ему нужны оба родителя»

🔹Павлов Андрей Сергеевич – тренер по развитию хоккейных вратарей, отец ребенка с синдромом Ретта.

«Каждой семье и каждой паре нужно найти то, что будет их объединять и вести к общей цели, необходимо принять совместное решение, на основе которого они будут двигаться дальше»

Более 346 млн рублей направят из федерального бюджета на закупку оборудования для неонатального скрининга

Новое оборудование получат федеральные и региональные медицинские организации. Соответствующее распоряжение подписал председатель Правительства России Михаил Мишустин.

Программа расширенного неонатального скрининга на более 40 наследственных и врожденных заболеваний помогает выявлять их у новорожденных детей еще до того, как появились клинические симптомы. Такие исследования помогают заранее выявлять заболевания на начальных стадиях, своевременно оказывать медицинскую помощь детям и даже позволяют избежать инвалидизации ребенка.

— Закупкой оборудования займется Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан, подведомственный Минздраву. Оно поступит в федеральные и региональные медицинские организации, — говорится в сообщении на сайте Правительства России.

В МГНЦ провели семинар, посвященный мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (МДЛД)

🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ведет реестр пациентов с МДЛД, на сегодняшний день он включает информацию о более чем 400 пациентах.

🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, старший научный сотрудник МГНЦ Айсылу Муртазина приняла участие с постерным докладом в 31-ом ежегодном международном конгрессе общества FSHD-Society. Конференция проходила в течение 2 дней в США, она собрала специалистов из 15 стран, которые представили 40 устных и 40 постерных докладов.

🔹На семинаре МГНЦ Айсылу Муртазина представила обзор докладов, посвященных новым сведениям о молекулярных основах заболевания, его клинических проявлениях и подходах терапии.

«Для нашей страны можно перенять зарубежную практику – опросники для пациентов, которые они заполняют самостоятельно. Это позволит врачу следить за состоянием пациентов в тех случаях, когда они не могут регулярно приходить на прием»,

- отметила Айсылу Муртазина.

Также на семинаре были представлены методы молекулярной диагностики МДЛД, разработанные в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.

📍Подробнее о семинаре читайте по ссылке
📍Запись семинара доступна на YouTube-канале МГНЦ

В МГНЦ стартовала программа бесплатной ДНК-диагностики пациентов с подозрением на одну из форм первичных иммунодефицитов

✅Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита).

🎯Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи пациентам с наследственными иммунодефицитами.

«Первичные иммунодефициты сейчас выявляются в ходе расширенного неонатального скрининга.
Однако скрининг был запущен только в прошлом году, а дефицит аденозиндезаминазы может впервые проявиться у детей более старшего возраста.
Программа поможет выявить причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение. Врачи могут направить в лабораторию образцы крови пациентов, у которых сочетаются минимум два симптома и отмечается лимфопения. Например, часто возникают болезни, вызванные бактериальными и вирусными возбудителями, которые протекают тяжело в течение длительного времени, или часто возникают и остро протекают инфекции, вызванные условно патогенными возбудителями, или у пациентов выявлено значительное уменьшение размеров тимуса и пр. Также заболевание стоит заподозрить, если в семье есть родственник с установленным диагнозом первичного иммунодефицита, либо были случаи гибели детей от тяжелой инфекции»,

- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова.

📍С критериями включения в программу можно ознакомиться на сайте МГНЦ.

​​🎓Программы повышения квалификации в сентябре

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в сентябре:

Наследственные эндокринопатии
9-14 сентября

Практическая диетотерапия наследственных болезней обмена веществ
16-18 сентября

Расширенный неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию 5q
23-25 сентября

Рассказываем о самых интересных событиях нацпроекта «Наука и университеты»

✅ Катализатор будущего. Эффективный катализатор для получения водорода создали ученые ТПУ совместно с коллегами из Китая. Новинка существенно превосходит по стойкости и стабильности более дорогие аналоги. Технология будет способствовать наращиванию производства водорода из воды не только для химической промышленности, но и для изготовления топлива.

✅ Метод защиты «умных» цифровых устройств от киберугроз разработали в СКФУ. Технология обеспечивает безопасное взаимодействие систем с ИИ между собой. Это могут быть приборы интернета вещей «умного дома» или группы беспилотных летательных аппаратов.

✅ Программу для распознавания древнерусских рукописей разработали в НовГУ им. Ярослава Мудрого. Она позволяет по фрагментам древних документов устанавливать их датировку и авторство. Использование нейросетей обеспечивает высокую точность в определении происхождения артефактов.

✅ Новая лаборатория нейрогенетики открылась в МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова. Ее специалисты будут изучать наследственные неврологические болезни, используя такие методы исследования, как транскриптомный анализ биоптата мышечной ткани, анализ метилирования субтеломерной области четвертой хромосомы и другие.

✅ С уникальным инновационным материалом начали работать в БГМУ. В лаборатории аддитивных технологий университета проводят эксперименты по 3D-печати с использованием PEEK (полиэфирэфиркетона) — нового полукристаллического полимера, обладающего высокой термостойкостью. Он выделяется среди других медицинских материалов отличной биосовместимостью и высокой эффективностью стерилизации. Исследования осуществляются на базе Межвузовского студенческого кампуса Евразийского НОЦ.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова открылась новая лаборатория нейрогенетики

✅Она создана в рамках федерального проекта «Развитие человеческого капитала в интересах регионов, отраслей и сектора исследований и разработок» национального проекта «Наука и университеты».

✅В лаборатории будут изучаться наследственные неврологические болезни, спектр которых простирается от поражения центральной нервной системы до первично-мышечного поражения скелетной мускулатуры.

✅ Запланировано изучение групп болезней с первичным поражением мышечной ткани при совместной работе с лабораториями ДНК-диагностики, генетической эпидемиологии, центром коллективного пользования «Геном» МГНЦ и научно-консультативным отделом.

✅Ведется работа по изучению распространенности отдельных групп болезней в России, их дифференциальной диагностики для оптимизации молекулярно-генетической диагностики и терапии. В связи с этим в лаборатории нейрогенетики разрабатывается платформа для ведения реестра и базы данных пациентов с наследственными мышечными болезнями.

📍Подробности читайте на нашем сайте.