Forwarded from Significo-АМГ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Дорогие друзья!
🥳 Четвертый выпуск нашей рубрики #из_жизни_генетика!
Петр Андреевич Васильев (врач-генетик, научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ») поделился подробностями своей недавней командировки в Бельгию:
❤️ Поддержите рубрику лайком и репостом
Петр Андреевич Васильев (врач-генетик, научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ») поделился подробностями своей недавней командировки в Бельгию:
20 июня в городе Брюссель (Бельгия) состоялась международная конференция, которую организовал фонд Children's Tumor Foundation. Это самая большая конференция, которая посвящена нейрофиброматозу и теперь ещё шванноматозу.
Шесть дней коллеги из разных стран, как из Европы, так и из Азии, Америки, обсуждали методы диагностики, ведения, лечения пациентов с нейрофиброматозом и шванноматозом, те подходы, пока ещё научные, но которые, надеюсь, когда-то приведут нас к таргетной терапии этого заболевания, частоту встречаемости клинических проявлений при этом заболевании. Было много докладов по разным национальным регистрам. И на этой конференции также присутствовали коллеги из России с постерными докладами.
Было очень много обсуждений с зарубежными коллегами, коллабораций и разнообразных проектов. В том числе с коллегами из Америки я обсуждал их возможности проведения ДНК-диагностики, интересные подходы. И вот в ФГБНУ «МГНЦ» по результатам этого обсуждения мы сейчас планируем и начинаем реализовывать такой проект, как получение культур меланоцитов из пятен по типу «кофе с молоком» у пациентов с нейрофиброматозом, и ДНК-диагностику будем проводить именно с культуры меланоцитов этих пациентов. Это позволит увеличить эффективность ДНК-диагностики для наших пациентов, особенно в случае мозаичных (сегментарных) нейрофиброматозов. Несколько пациентов с уже подтверждённым нейрофиброматозом ради науки сдали биопсию пятна. Мы сейчас посмотрим эффективность такой ДНК-диагностики и, возможно, в будущем введём её уже в качестве обычной рутинной практики.
С конференций приезжаем с новыми проектами и коллаборациями!
❤️ Поддержите рубрику лайком и репостом
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍21❤10
Forwarded from PCR.NEWS
Из-за крупного размера гена дистрофина, который не умещается в вирусные капсиды целиком, при генной терапии миодистрофии Дюшенна используют его короткую форму — микродистрофин. Исследователи из США предложили подход на основе белкового транс-сплайсинга, который позволяет доставлять в клетки более крупный мидидистрофин или полноразмерный дистрофин. Такой подход улучшил морфологию скелетных и сердечных мышц при миодистрофии Дюшенна, которую смоделировали на мышах.
pcr.news
Мышам с миодистрофией Дюшенна доставили полноразмерный дистрофин с помощью белкового транс-сплайсинга
🔥14👍3
Дорогие друзья!
Спешим поделиться с вами немного необычным постом - не про генетику в этот раз, а про науку в целом. Но так как генетика - это часть науки, поэтому мы не могли пройти мимо и не рассказать, что происходит в научно-культурной жизни столицы.
В Музее архитектуры имени А.В. Щусева проходит выставка «Конструкторы науки», посвященная архитектуре НИИ послевоенного времени, а также ученым, которые трудились в их стенах.
Выставка приурочена к 300-летию РАН.
📌 Основная идея проекта — показать собирательный образ ученого, конструировавшего новый мир и менявшего жизнь советских людей, рассказать о поисках архитекторов в сфере строительства специализированных зданий и общественных центров для ученых.
📌 Выставка состоит из пяти тематических разделов: первый раскрывает образ учёного-творца, второй рассказывает об эпохе, в которой жил герой, третий посвящён архитектуре научных институтов.
Центральный зал выставки освещает историю рождения главного здания Академии наук.
Завершает экспозицию раздел, посвящённый архитектуре городов науки.
📅 Выставка будет проходить до 15 сентября 2024 года.
Подробнее читайте на сайте РАН
Спешим поделиться с вами немного необычным постом - не про генетику в этот раз, а про науку в целом. Но так как генетика - это часть науки, поэтому мы не могли пройти мимо и не рассказать, что происходит в научно-культурной жизни столицы.
В Музее архитектуры имени А.В. Щусева проходит выставка «Конструкторы науки», посвященная архитектуре НИИ послевоенного времени, а также ученым, которые трудились в их стенах.
Выставка приурочена к 300-летию РАН.
📌 Основная идея проекта — показать собирательный образ ученого, конструировавшего новый мир и менявшего жизнь советских людей, рассказать о поисках архитекторов в сфере строительства специализированных зданий и общественных центров для ученых.
📌 Выставка состоит из пяти тематических разделов: первый раскрывает образ учёного-творца, второй рассказывает об эпохе, в которой жил герой, третий посвящён архитектуре научных институтов.
Центральный зал выставки освещает историю рождения главного здания Академии наук.
Завершает экспозицию раздел, посвящённый архитектуре городов науки.
📅 Выставка будет проходить до 15 сентября 2024 года.
Подробнее читайте на сайте РАН
Российская академия наук
Выставка «Конструкторы науки» пройдёт в Музее архитектуры им. А. В. Щусева
👍16
"Депрессия - не просто плохое настроение?"
Мы продолжаем говорить с экспертами об одном из самых важных аспектов жизни человека - психологическом благополучии, особенно, если семья сталкивается с генетическим диагнозом.
🔈Новый выпуск подкаста "На генном уровне" мы посвятили депрессии, симптомам данного состояния, депрессивным расстройствам у людей, столкнувшихся с генетическим диагнозом, современным методам лечения депрессии.
💬Гости выпуска:
🔵Дмитрий Кутовой - врач-психиатр клиники Mental Health Center
🔵Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
❔Что такое депрессия и каковы ее симптомы?
❔Почему депрессию легко спутать с обычной усталостью или выгоранием?
❔Что делать родителям, если они подозревают у ребенка депрессию?
❔Почему важно обращаться именно к врачу-психиатру? Почему консультации психолога недостаточно?
❔Какие методы применяются для лечения депрессии?
❔Как работают антидепрессанты?
Мы продолжаем говорить с экспертами об одном из самых важных аспектов жизни человека - психологическом благополучии, особенно, если семья сталкивается с генетическим диагнозом.
🔈Новый выпуск подкаста "На генном уровне" мы посвятили депрессии, симптомам данного состояния, депрессивным расстройствам у людей, столкнувшихся с генетическим диагнозом, современным методам лечения депрессии.
💬Гости выпуска:
🔵Дмитрий Кутовой - врач-психиатр клиники Mental Health Center
🔵Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
❔Что такое депрессия и каковы ее симптомы?
❔Почему депрессию легко спутать с обычной усталостью или выгоранием?
❔Что делать родителям, если они подозревают у ребенка депрессию?
❔Почему важно обращаться именно к врачу-психиатру? Почему консультации психолога недостаточно?
❔Какие методы применяются для лечения депрессии?
❔Как работают антидепрессанты?
👍13🔥6❤5🥰1
Редкие доброкачественные генетические варианты гена SMN1 выявили в ходе расширенного неонатального скрининга у 5 новорожденных
🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, референсного центра федеральной программы расширенного неонатального скрининга, выявили 2 ранее не известных изменения нуклеотидной последовательности гена SMN1 у 5 новорожденных из республик Татарстан и Башкортостан.
- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ , д.м.н.Ольга Щагина.
📌 Статья вышла в журнале «Genes».
🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, референсного центра федеральной программы расширенного неонатального скрининга, выявили 2 ранее не известных изменения нуклеотидной последовательности гена SMN1 у 5 новорожденных из республик Татарстан и Башкортостан.
«Нам удалось провести комплексное исследование и уточнить отсутствие влияния данных вариантов на экспрессию белка SMN1, соответственно, новорожденные с крайне высокой долей вероятности будут здоровы и не нуждаются в терапии. В мире еще не было новорожденных с такими вариантами, поэтому ни у врачей, ни у ученых нет опыта, мы не знаем всех возможных механизмов проявления патогенного действия не описанных ранее вариантов, нами изучен только наиболее вероятный механизм. Поэтому все эти дети находятся под динамическим наблюдением врачей генетиков своих регионов. Если все-таки симптомы СМА у них проявятся, немедленно будет начата эффективная терапия для предотвращения инвалидизации. Приведенная в нашей работе информация имеет огромное значение для правильной интерпретации результатов скринингового исследования»,
- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ , д.м.н.Ольга Щагина.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Редкие доброкачественные генетические варианты гена SMN1 выявили в ходе расширенного неонатального скрининга у 5 новорожденных
Статья вышла в журнале «Genes»
👍12❤5
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
🪂 Вчера «Орфанный десант» высадился в Саратове!
🏥 Мероприятие открыли заместитель министра здравоохранения Саратовской области Денис Александрович Грайфер и главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Владимирович Воронин.
🩺 Среди затронутых тем были организация помощи пациентам в Саратовской области и диагностика наследственных холестатических заболеваний у детей.
Наталья Владимировна Кулакова (начальник проектного отдела Фонда «Круг добра») рассказала о взаимодействии региональных служб и Фонда при оказании поддержки детям с тяжелыми заболеваниями.
Мероприятие состоялось при поддержке компании «Фармамондо-Биомедика».
🙏🏻 Благодарим всех за участие!
🪂 Вчера «Орфанный десант» высадился в Саратове!
🏥 Мероприятие открыли заместитель министра здравоохранения Саратовской области Денис Александрович Грайфер и главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Владимирович Воронин.
🩺 Среди затронутых тем были организация помощи пациентам в Саратовской области и диагностика наследственных холестатических заболеваний у детей.
Наталья Владимировна Кулакова (начальник проектного отдела Фонда «Круг добра») рассказала о взаимодействии региональных служб и Фонда при оказании поддержки детям с тяжелыми заболеваниями.
Мероприятие состоялось при поддержке компании «Фармамондо-Биомедика».
🙏🏻 Благодарим всех за участие!
👍11❤4
Сотрудники МГНЦ представили два доклада на 11-ой Международной конференции в Австрии, посвященной костной патологии у детей
✅ Постерный доклад «Two long-term surviving patients with atelosteogenesis type 2 associated with compound heterozygous variants in SLC26A2 gene» представила врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ Дарья Городилова.
- отметила эксперт.
✅ Второй постерный доклад «Six New Pathogenic Variants in the GORAB Gene in Three Patients with Osteodysplastic Gerodermia» был представлен научным сотрудником научно-консультативного отделения МГНЦ Еленой Меркурьевой. Доклад посвящен клиническим случаям редкого аутосомно-рецессивного заболевания остеодиспластической геродермии, обуcловленного патогенными вариантами в гене GORAB. Заболевание характеризуется врожденной морщинистой кожей на тыльной поверхности конечностей и животе, а также выраженным остепорозом в детском возрасте.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
«В настоящее время я активно занимаюсь изучением спектра SLC26A2 - ассоциированных скелетных дисплазий, который согласно международной классификации наследственных системных скелетных дисплазий, принятой в 2023 году, включен в группу сульфатных нарушений. Изучение клинико-генетических характеристик и определение функции белкового продукта гена SLC26A2 при отдельных патогенных нуклеотидных вариантах позволит совершенствовать наши представления о патогенетических механизмах и прогнозировать тяжесть клинических проявлений этой группы. В рамках данной работы мы сотрудничаем с ведущими специалистами различных областей, в частности, с травматологами-ортопедами и ревматологами. Это взаимодействие позволило нам разработать критерии для дифференциальной диагностики множественной эпифизарной дисплазии 4 типа и серонегативного ювенильного идиопатического артрита, что будет способствовать своевременному медико-генетическому консультированию семей и определению оптимального объема, необходимости и характера хирургической коррекции»,
- отметила эксперт.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍16🔥4❤2
Итоги первого года совместной работы Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и ООО «Биотек кампус»
☑️Цель инициативы «100 000 + Я» – секвенировать 100 000 геномов россиян в высоком качестве, создать базу данных, а также эффективные инструменты для ее анализа до конца 2025 года.
☑️На сегодняшний день в рамках проекта уже секвенировано более 40 000 полных геномов.
☑️В ходе совместной работы специалистов МГНЦ и Инициативы «100 000 + Я» 3 970 пациентам МГНЦ было рекомендовано секвенирование генома. Получены данные 2587 геномов, из них сегодня проанализировано 2352 образца пациентов из более чем 900 семей. Значительная часть – это геномы трио, в отдельных случаях квадро и пента. Выявлены 999 вариантов в 586 генах, из них более 60% вариантов еще не описаны в научной литературе.
- подчеркнула заведующая ЦКП «Геном» МГНЦ, к.м.н. Оксана Рыжкова.
☑️Совместная работа специалистов МГНЦ и команды инициативы «100 000 + Я» на сегодняшний день позволила установить молекулярный диагноз в 300 семьях со сложной и ультраредкой наследственной патологией.
☑️Цель инициативы «100 000 + Я» – секвенировать 100 000 геномов россиян в высоком качестве, создать базу данных, а также эффективные инструменты для ее анализа до конца 2025 года.
☑️На сегодняшний день в рамках проекта уже секвенировано более 40 000 полных геномов.
☑️В ходе совместной работы специалистов МГНЦ и Инициативы «100 000 + Я» 3 970 пациентам МГНЦ было рекомендовано секвенирование генома. Получены данные 2587 геномов, из них сегодня проанализировано 2352 образца пациентов из более чем 900 семей. Значительная часть – это геномы трио, в отдельных случаях квадро и пента. Выявлены 999 вариантов в 586 генах, из них более 60% вариантов еще не описаны в научной литературе.
«90% выявленных в рамках проекта вариантов были расположены в кодирующей области генов и в прилежащих областях. Остальные — это глубоко интронные варианты, сложные структурные перестройки, увеличение числа повторов и др. В нашей выборке в 39% случаев мы можем поставить молекулярный диагноз, в 61% это крайне затруднительно по разным причинам. Либо это случай рецессивного заболевания, и один из выявленных у пациента вариантов относится к вариантам неясного клинического значения, либо вариант неясного значения выявляется в случае доминантного заболевания. Поэтому сегодня крайне важно для таких случаев знать, унаследованы они или нет и от кого, иметь данные об их распространенности в различных популяциях, и иметь возможность проводить для них функциональный анализ, определять патогенность подобных находок»,
- подчеркнула заведующая ЦКП «Геном» МГНЦ, к.м.н. Оксана Рыжкова.
☑️Совместная работа специалистов МГНЦ и команды инициативы «100 000 + Я» на сегодняшний день позволила установить молекулярный диагноз в 300 семьях со сложной и ультраредкой наследственной патологией.
👍15🔥3❤1
Научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ Маргарита Шарова выступила с устным докладом на 22-ом Азиатско-Тихоокеанском конгрессе нефрологов
22-ой Азиатско-Тихоокеанский конгресс нефрологов APCN 2024, проводимый совместно с 44-м ежегодным собранием Корейского общества нефрологов, состоялся в г. Сеул (Южная Корея).
Научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-генетик Маргарита Шарова выступила с устным докладом «Comprehensive Molecular Genetic Approach for Patients with Nephrocalcinosis and Suspected SLC34A3/SLC34A1 Damage», посвященным подходам к молекулярно-генетической диагностике для пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией и инфантильной гиперкальциемией II типа.
- рассказала Маргарита Шарова.
22-ой Азиатско-Тихоокеанский конгресс нефрологов APCN 2024, проводимый совместно с 44-м ежегодным собранием Корейского общества нефрологов, состоялся в г. Сеул (Южная Корея).
Научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-генетик Маргарита Шарова выступила с устным докладом «Comprehensive Molecular Genetic Approach for Patients with Nephrocalcinosis and Suspected SLC34A3/SLC34A1 Damage», посвященным подходам к молекулярно-генетической диагностике для пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией и инфантильной гиперкальциемией II типа.
«Нами разработаны подходы к молекулярно-генетической диагностике данных заболеваний, проявляющихся почечной патологией в случае, когда выявлен только один вариант в генах SLC34A1/SLC34A3. В своей работе мы использовали переанализ данных первичного NGS исследования, РНК-анализ, функциональный анализ некоторых вариантов с использованием минигенов, а также изучение аллельного дисбаланса у этих пациентов, что позволило увеличить эффективность диагностики для обоих заболеваний с 50 до 80%»,
- рассказала Маргарита Шарова.
👍17❤12🔥4
Елена Кондратьева: «Сегодня больные муковисцидозом могут создавать семьи и иметь здоровых детей»
✅В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета Радио России слушайте интервью заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессора Елены Кондратьевой.
✅Тема программы: «Муковисцидоз. Генетическая профилактика и семейное счастье»
- подчеркнула Елена Кондратьева.
🔗Полный выпуск интервью можно посмотреть по ссылке.
✅В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета Радио России слушайте интервью заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессора Елены Кондратьевой.
✅Тема программы: «Муковисцидоз. Генетическая профилактика и семейное счастье»
«На сегодняшний день наша главная задача – просветительская. Необходимо информировать семьи, где есть наследственные заболевания, о рисках при планировании беременности и рекомендовать паре перед вступлением в брак проходить генетическое тестирование.
По данным нашего регистра около 100 пациенток с муковисцидозом имеют одного и более ребенка. На фоне таргетной терапии количество детей у женщин с муковисцидозом возросло в несколько раз»,
- подчеркнула Елена Кондратьева.
🔗Полный выпуск интервью можно посмотреть по ссылке.
med-gen.ru
Елена Кондратьева: "Сегодня больные муковисцидозом могут создавать семьи и иметь здоровых детей"
Интервью заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессора Елены Кондратьевой Радио России
👍8❤3
Forwarded from Научная Россия
«Одна из ветвей эпидемиологии как науки — генетическая эпидемиология. Она более применима в мире для широко распространенных мультифакторных заболеваний, но есть и генетическая эпидемиология, или геногеография наследственных болезней — моногенных и передающихся по менделевскому типу»,
— рассказывает Рена Абульфазовна Зинченко — врач-генетик, доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН.
«Е.К. Гинтер вместе с академиком АМН Николаем Бочковым придумали протокол широкомасштабного обследования небольших по численности популяций на предмет всех известных на тот момент наследственных болезней. В большей степени это так называемые портретные заболевания — когда по внешнему облику человека можно предположить, что у него есть та или иная патология».
Фото: Ольга Мерзлякова / Научная Россия
Подробнее на портале Научная Россия
#генетика
#эпидемиология
❤9👍4
Сотрудники МГНЦ - участники VII Социального фестиваля «Редкая жара»
🔹Социальный фестиваль «Редкая Жара» - мероприятие, когда «редкие» пациенты, люди с генетическими заболеваниями из разных регионов страны собираются для того, чтобы встретиться в неформальной обстановке с медицинскими специалистами, поддержать друг друга, рассказать о своих успехах и достижениях.
🔹Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик МГНЦ Петр Васильев рассказал, как правильно интерпретировать результаты ДНК-диагностики, объяснил молекулярные механизмы возникновения новых генетических вариантов и типы наследования заболеваний.
🔹Вместе с пациентами Петр Васильев разобрал варианты генетических анализов, их возможности и ограничения.
🔹На фестивале состоялась традиционная церемония вручения награды «Редкая Звезда». Лауреатом от Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова стал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.
🔹Социальный фестиваль «Редкая Жара» - мероприятие, когда «редкие» пациенты, люди с генетическими заболеваниями из разных регионов страны собираются для того, чтобы встретиться в неформальной обстановке с медицинскими специалистами, поддержать друг друга, рассказать о своих успехах и достижениях.
🔹Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик МГНЦ Петр Васильев рассказал, как правильно интерпретировать результаты ДНК-диагностики, объяснил молекулярные механизмы возникновения новых генетических вариантов и типы наследования заболеваний.
🔹Вместе с пациентами Петр Васильев разобрал варианты генетических анализов, их возможности и ограничения.
🔹На фестивале состоялась традиционная церемония вручения награды «Редкая Звезда». Лауреатом от Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова стал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.
👍18❤4
Синдром Ретта: родительский опыт проживания орфанного диагноза
В новом выпуске подкаста свою историю рассказывает отец ребенка с синдромом Ретта.
💬Гости выпуска:
🔹Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ
🔹Павлов Андрей Сергеевич – тренер по развитию хоккейных вратарей, отец ребенка с синдромом Ретта.
В новом выпуске подкаста свою историю рассказывает отец ребенка с синдромом Ретта.
💬Гости выпуска:
🔹Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ
«Чувство партнерства важно не только для родителей, но и для ребенка. Для того, чтобы ребенок вырос счастливым в психологически здоровой атмосфере, ему нужны оба родителя»
🔹Павлов Андрей Сергеевич – тренер по развитию хоккейных вратарей, отец ребенка с синдромом Ретта.
«Каждой семье и каждой паре нужно найти то, что будет их объединять и вести к общей цели, необходимо принять совместное решение, на основе которого они будут двигаться дальше»
👍9❤2🔥2
Forwarded from Минздрав России
Более 346 млн рублей направят из федерального бюджета на закупку оборудования для неонатального скрининга
Новое оборудование получат федеральные и региональные медицинские организации. Соответствующее распоряжение подписал председатель Правительства России Михаил Мишустин.
Программа расширенного неонатального скрининга на более 40 наследственных и врожденных заболеваний помогает выявлять их у новорожденных детей еще до того, как появились клинические симптомы. Такие исследования помогают заранее выявлять заболевания на начальных стадиях, своевременно оказывать медицинскую помощь детям и даже позволяют избежать инвалидизации ребенка.
— Закупкой оборудования займется Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан, подведомственный Минздраву. Оно поступит в федеральные и региональные медицинские организации, — говорится в сообщении на сайте Правительства России.
Новое оборудование получат федеральные и региональные медицинские организации. Соответствующее распоряжение подписал председатель Правительства России Михаил Мишустин.
Программа расширенного неонатального скрининга на более 40 наследственных и врожденных заболеваний помогает выявлять их у новорожденных детей еще до того, как появились клинические симптомы. Такие исследования помогают заранее выявлять заболевания на начальных стадиях, своевременно оказывать медицинскую помощь детям и даже позволяют избежать инвалидизации ребенка.
— Закупкой оборудования займется Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан, подведомственный Минздраву. Оно поступит в федеральные и региональные медицинские организации, — говорится в сообщении на сайте Правительства России.
👍13🔥4❤1
В МГНЦ провели семинар, посвященный мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (МДЛД)
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ведет реестр пациентов с МДЛД, на сегодняшний день он включает информацию о более чем 400 пациентах.
🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, старший научный сотрудник МГНЦ Айсылу Муртазина приняла участие с постерным докладом в 31-ом ежегодном международном конгрессе общества FSHD-Society. Конференция проходила в течение 2 дней в США, она собрала специалистов из 15 стран, которые представили 40 устных и 40 постерных докладов.
🔹На семинаре МГНЦ Айсылу Муртазина представила обзор докладов, посвященных новым сведениям о молекулярных основах заболевания, его клинических проявлениях и подходах терапии.
- отметила Айсылу Муртазина.
Также на семинаре были представлены методы молекулярной диагностики МДЛД, разработанные в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
📍Подробнее о семинаре читайте по ссылке
📍Запись семинара доступна на YouTube-канале МГНЦ
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ведет реестр пациентов с МДЛД, на сегодняшний день он включает информацию о более чем 400 пациентах.
🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, старший научный сотрудник МГНЦ Айсылу Муртазина приняла участие с постерным докладом в 31-ом ежегодном международном конгрессе общества FSHD-Society. Конференция проходила в течение 2 дней в США, она собрала специалистов из 15 стран, которые представили 40 устных и 40 постерных докладов.
🔹На семинаре МГНЦ Айсылу Муртазина представила обзор докладов, посвященных новым сведениям о молекулярных основах заболевания, его клинических проявлениях и подходах терапии.
«Для нашей страны можно перенять зарубежную практику – опросники для пациентов, которые они заполняют самостоятельно. Это позволит врачу следить за состоянием пациентов в тех случаях, когда они не могут регулярно приходить на прием»,
- отметила Айсылу Муртазина.
Также на семинаре были представлены методы молекулярной диагностики МДЛД, разработанные в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
📍Подробнее о семинаре читайте по ссылке
📍Запись семинара доступна на YouTube-канале МГНЦ
Telegraph
В МГНЦ провели семинар, посвященный мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина
Мышечная дистрофия Ланузи-Дежерина (МДЛД) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Около 20% случаев заболевания обусловлены мутациями de novo. Выделяют 2 типа заболевания: 1 тип МДЛД характеризуется уменьшением числа макросателлитных повторов D4Z4 на…
🔥11❤4👍4