28 июня – День неонатального скрининга

🌸 Неонатальный скрининг – это массовое тестирование новорожденных на наследственные заболевания еще до проявления их симптомов. В нашей стране первым заболеванием, которое начали выявлять практически сразу после рождения ребенка, стала фенилкетонурия, отдельные регионы запустили скрининг еще в 1980-ые годы.

🌸 В 1993 году официально стартовала федеральная программа скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

🌸 С 1 января 2023 года в Российской Федерации программа неонатального скрининга расширена до 36 наследственных заболеваний и их групп.

🌸 На сегодняшний день расширенный неонатальный скрининг охватывает 98% новорожденных. По федеральной программе исследования прошли более 1,5 миллионов новорожденных. Только за 2023 год выявлено 676 наследственных заболеваний, в том числе 120 СМА, 180 случаев первичных иммунодефицитов, 379 наследственных болезней обмена веществ.

🌸 Подробнее о скрининге можно узнать из памятки МГНЦ для родителей.

🤰Михаил Мурашко: Вся система здравоохранения работает над тем, чтобы рождение ребенка стало праздником

Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко выступил на пленарной сессии дня национальных приоритетов «Семья» на Международной выставке-форуме «Россия».

👨‍👩‍👧‍👦Он рассказал, что уже сейчас сделано для охраны материнства и детства:

🟢Основа здоровья будущего ребенка закладывается внутриутробно. Ребёнок еще внутриутробно получает медицинскую помощь, ему проводятся профилактические мероприятия. И женщина узнает об этом с первых дней беременности;

🟢За последние годы достигнут исторический минимум показателя младенческой смертности. Показатель ниже, чем в США, Канаде, Китае и многих других странах;

🟢В России проводится максимальное количество скрининговых исследований после рождения ребёнка. Обследование проходит прямо в родильном доме на максимальное количество заболеваний;

🟢Развиваются профилактические детские программы. Ими охвачено 97% детского населения;

🟢Поддерживается охват вакцинопрофилактикой, согласно Национальному календарю профилактических прививок;

🟢Оказываются высокотехнологичные виды помощи для ребенка, включая сложные онкологические заболевания;

🟢С начала 2024 года 70 тыс. детей получило высокотехнологичную помощь. За последние 5 лет количество высокотехнологичной помощь увеличилось на 7%

🟢Фонд «Круг добра» обеспечивает лекарствами самую сложную категорию детей. Почти 25 тыс. детей получают уникальные препараты и необходимое хирургическое лечение;

🟢Медицинская реабилитация детей и создание новых центров. Федеральный центр в Подольске — «Кораблик» — проводит индивидуальную работу с каждым ребёнком. Это позволяет восстановить интеллектуальные способности и физические возможности. Сейчас строятся еще 2 центра в Новосибирске и Евпатории.

🟢В приоритете развитие инфраструктуры детского здравоохранения. Детские больницы, амбулаторно-поликлиническое звено.

#ЗдоровьеДетей
#ГодСемьи
#ВыставкаРоссия

Дорогие друзья!

🎉 Представляем Вам второй выпуск нашей новой рубрики #из_жизни_генетика!

Сегодня в эфире Фатима Мунияминовна Бостанова (врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ»):

Зачастую наши будни напоминают нам сцены из научно-фантастического сериала, где каждый рабочий день — это новая серия. Большинство этих забавных историй рождаются в нашем колл-центре.

Представьте себе ситуацию, где один мужчина настойчиво просит записать его к научному сотруднику, который, цитирую, «позволит сохранить его ДНК и отправить в космос», мотивируя тем, что хочет оставить свой след не только в истории человечества, но и в космическом пространстве.

Некоторые люди весьма охотно ищут родство с различными историческими личностями. Так, например, один мужчина обратился с запросом проверить, не является ли он потомком Наполеона. Другой же, в свою очередь, хотел узнать, нет ли родственной связи с династией Романовых. А кто-то и вовсе обращается с целью поиска родственников, когда другие способы оказываются неэффективными.

Женщина изъявила желание обследовать своего ребенка. После тщательного расспроса о нюансах консультации перешли к краткой процедуре записи. И все бы ничего, если бы не одно «но», которое всплыло при уточнении паспортных данных. Оказалось, что когда женщина говорила о своем ребенке, на самом деле она имела в виду свою собачку. И остается только воображать, какова была реакция наших сотрудников.

Вот такие забавные истории происходят в нашем повседневном сюжете, поэтому смеемся, чтобы не плакать.

❤️ Ставьте реакции, если рубрика нравится

Дорогие друзья!

🎉 Представляем третий выпуск рубрики #из_жизни_генетика!

Дмитрий Михайлович Субботин (врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ»):

Сегодня мы поговорим о том, с чем мы иногда сталкиваемся на приёмах, что заставляет особенно сильно переживать, пожалуй, любого врача-генетика.

К нам на приём попала семья с ребенком 9 лет, у которого уже был подтверждён диагноз врождённой миастении. У генетика они никогда раньше не были. Специалист по месту жительства назначил им генетическую панель, там был найден вероятно патогенный вариант. Специалист дальше очень правильно рекомендовал им провести секвенирование по Сэнгеру (ребёнку и родителям), и было обнаружено, что вариант наследован от здоровой матери. К сожалению, эта ситуация была расценена как семейная особенность, диагноз был подтверждён, и ребёнок с этим некоторое время наблюдался. Пока не попал на плановую госпитализацию в крупный федеральный центр, где уже невролога смутила клиническая картина: она не соответствовала ожидаемой, и врач рекомендовал всё-таки дойти до врача-генетика.
И вот как раз-таки в этом и заключается основной смысл, что по-возможности назначать генетические исследования и интерпретировать результаты должен именно врач-генетик. Ну или, по-другому, специалист, который всё-таки плотно занимается наследственной патологией, знает её и знает особенности и ограничения методов генетической диагностики.

Нас, конечно, всегда смущает, когда вариант наследуется от здорового родителя. Кроме того, мы можем сами посмотреть на заключение лаборатории и, может быть, не всегда согласиться с классификацией варианта. Ну и, конечно же, нас смущает, когда клиническая картина не соответствует ожидаемой. Да, мы помним, что миастения – это сложное заболевание, которое может мимикрировать под другие нервно-мышечные заболевания. Но, тем не менее, как я говорил ранее, мы исключаем частые причины в первую очередь.

Клинический статус действительно был достаточно неоднозначный у ребёнка, но тем не менее выделялась проксимальная мышечная слабость, а по данным электромиографии в некоторых протоколах был отмечен нейрогенный паттерн поражения. Конечно же мы в первую очередь решили исключить спинальную мышечную атрофию, которая в том числе не диагностируется с помощью стандартных методов NGS-диагностики.
У ребенка был подтвержден диагноз. Случай в целом закончился хорошо, ребенок быстро получил лечение. Но тем не менее, уважаемые коллеги, мы всегда просим, напоминаем, что, если Вы подозреваете наследственную патологию, пожалуйста, рекомендуйте пациентам консультацию врача-генетика.

О том, когда можно заподозрить наследственную патологию, очень удобно посмотреть в нашем видеокаталоге. Там собраны выступления, лекции ведущих экспертов с научно-практических мероприятий Ассоциации медицинских генетиков. Пожалуйста, смотрите. Если вдруг у своих пациентов увидите что-то похожее, то направляйте к нам. Будем смотреть и разбираться.

👍 Делитесь полезной информацией с коллегами

В МГНЦ впервые описали спектр генетических вариантов у 49 российских пациентов с ультраредким заболеванием

✅ Саркогликанопатии относятся к ультраредким наследственным формам мышечных дистрофий, по оценке специалистов МГНЦ частота встречаемости саркогликанопатий в России составляет около 1 на 4 000 000 человек, что ниже зарегистрированной заболеваемости в других популяциях.

✅ До настоящего времени в нашей стране не было проведено ни одного комплексного исследования этой подгруппы наследственных заболеваний на молекулярном уровне.

✅ В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день собрана самая большая в стране выборка – 49 человек.

✅ Специалисты провели ретроспективное исследование, оценили спектр генетических вариантов, провели сравнительный клинический анализ группы пациентов с наиболее частой саркогликанопатией с выборками из других стран.

📌 Научная публикация вышла в журнале «Gene».

Программа диагностики нейрофиброматоза МГНЦ позволила установить диагноз молекулярными методами 500 пациентам

🌸 Об этом рассказал на круглом столе «Нейрофиброматоз 18+: вызовы и возможности» заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников.

🌸 Лаборатория эпигенетики МГНЦ ведет 2 программы бесплатной диагностики нейрофиброматоза.

🌸 На сегодняшний день 615 пациентов обратились в Общероссийскую программу диагностики нейрофиброматоза МГНЦ, патогенные варианты гена NF1 удалось выявить стандартными методами ДНК-диагностики у 500 человек.

🌸 Программа стартовала в МГНЦ в ноябре 2021 года, в среднем каждый день для молекулярного подтверждения диагноза в программу обращается 1 человек.

«Нейрофиброматоз – аутосомно-доминантное заболевание, для его развития достаточно патогенного варианта только на одном из аллелей. Анализ РНК позволяет выявить аллельный дисбаланс, то есть, повреждение одного из аллелей гена, которое говорит о том, что нарушен белок нейрофибромин. Этого достаточно для подтверждения диагноза, а соответственно, должно быть достаточным основанием для назначения лечения»,

- рассказал на круглом столе заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников.