«Я не хочу сказать, что мы уже полностью переходим на полногеномные исследования, но я думаю, что в ближайшие 5 лет мы это сделаем. Для нас крайне важны сроки диагностики, и панельное секвенирование гораздо быстрее сегодня дает результат, чем полногеномное. Но мы понимаем, что биоинформатика развивается стремительно, снижается стоимость полногеномных методов. При этом мы не должны забывать, что в основе полноэкзомных и полногеномных подходов всегда стоит клиническая диагностика, специалисты, которые могут заподозрить то или иное заболевание и назначить соответствующий метод диагностики. Сопоставление геномных, транскриптомных и протеомных данных - это реально работающий механизм, который необходимо внедрять в клиническую практику»,

"В начале 2024 г., говоря об итогах первого года реализации программы расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания, С.Куцев отметил, что в настоящее
время нет проблем с лекарственным обеспечением детей с орфанными заболеваниями, поскольку препараты для них закупает благотворительный фонд «Круг добра». В то же время есть обеспокоенность ситуацией с лечением взрослых пациентов с наследственными болезнями.

Сегодня эти обязательства несут бюджеты регионов. Однако финансовые возможности субъектов РФ разные, что ставит пациентов в неравное положение не только по возрастному, но и по «географическому» признаку. Вот почему справедливо было бы возложить расходы на высокозатратное лечение орфанных пациентов старше 18 лет на плечи федерального бюджета.

"Жизнь пациентов с муковисцидозом кардинально изменилась с появлением таргетных препаратов (CFTR-модуляторов). Увеличился возрастной охват пациентов, лечение начинается не с 6-ти, а с 2-х лет. Мы можем наблюдать, как улучшились показатели роста и массы тела пациентов. Дети начинают реже болеть, исчезает потребность в антибактериальной терапии, повышается аппетит, появляется новое ощущение вкуса еды и прекращается кашель. Резко сократилось количество пациентов на трансплантацию легких (в среднем с 7 до 1 человека), и увеличилось количество молодых женщин, запланировавших беременность",

«Для врача в лаборатории крайне важно не только освоение теоретического материала, но и возможность «своими руками» провести все необходимые для диагностики СМА этапы исследования: от выделения ДНК до интерпретации результатов, от скрининговых методов до количественного анализа. Именно это служит основой успешной работы после обучения. Специалисты из Туркменистана успешно провели все этапы диагностического исследования, имели возможность разобрать все вопросы с высококвалифицированными специалистами, а также обсудить опыт российских коллег в области массового и селективного скрининга СМА»,

«Развитие сотрудничества в области образовательной и медицинской деятельности с коллегами из Туркменистана является приоритетной задачей для Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Обучение сотрудников проводится уже не в первый раз и потребность в реализации таких обучающих программ, передаче практического опыта и знаний очень высока. Мы рады помочь в подготовке и повышении квалификации высокопрофессиональных кадров для медицинской генетики, активно развивающейся в дружественной Республике Туркменистан»,