«Я не хочу сказать, что мы уже полностью переходим на полногеномные исследования, но я думаю, что в ближайшие 5 лет мы это сделаем. Для нас крайне важны сроки диагностики, и панельное секвенирование гораздо быстрее сегодня дает результат, чем полногеномное. Но мы понимаем, что биоинформатика развивается стремительно, снижается стоимость полногеномных методов. При этом мы не должны забывать, что в основе полноэкзомных и полногеномных подходов всегда стоит клиническая диагностика, специалисты, которые могут заподозрить то или иное заболевание и назначить соответствующий метод диагностики. Сопоставление геномных, транскриптомных и протеомных данных - это реально работающий механизм, который необходимо внедрять в клиническую практику»,

"В начале 2024 г., говоря об итогах первого года реализации программы расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания, С.Куцев отметил, что в настоящее
время нет проблем с лекарственным обеспечением детей с орфанными заболеваниями, поскольку препараты для них закупает благотворительный фонд «Круг добра». В то же время есть обеспокоенность ситуацией с лечением взрослых пациентов с наследственными болезнями.

Сегодня эти обязательства несут бюджеты регионов. Однако финансовые возможности субъектов РФ разные, что ставит пациентов в неравное положение не только по возрастному, но и по «географическому» признаку. Вот почему справедливо было бы возложить расходы на высокозатратное лечение орфанных пациентов старше 18 лет на плечи федерального бюджета.

"Жизнь пациентов с муковисцидозом кардинально изменилась с появлением таргетных препаратов (CFTR-модуляторов). Увеличился возрастной охват пациентов, лечение начинается не с 6-ти, а с 2-х лет. Мы можем наблюдать, как улучшились показатели роста и массы тела пациентов. Дети начинают реже болеть, исчезает потребность в антибактериальной терапии, повышается аппетит, появляется новое ощущение вкуса еды и прекращается кашель. Резко сократилось количество пациентов на трансплантацию легких (в среднем с 7 до 1 человека), и увеличилось количество молодых женщин, запланировавших беременность",