Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ приняли участие в научно-практической конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» в Челябинске

🔹Руководитель НКО муковисцидоза МГНЦ, профессор Елена Кондратьева отразила в своих выступлениях основные аспекты таргетной и муколитической терапии муковисцидоза

🔹Старший научный сотрудник НКО муковисцидоза МГНЦ Татьяна Киян познакомила докторов с современными подходами к диагностике первичной цилиарной дискинезии

🔹Доклады старшего научного сотрудника НКО муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Елены Жекайте были посвящены нежелательным реакциям при таргетной терапии муковисцидоза и организации мероприятий по профилактике перекрестной инфекции среди больных с бронхоэктазами

❤️Для родителей пациентов с муковисцидозом и первичной цилиарной дискинезией в рамках мероприятия была организована школа, на которой подробно разбирались вопросы микробиологического мониторинга состояния респираторного тракта, техники ингаляционной терапии, правила лечения таргетными препаратами.

❤️Второй день конференции был посвящен приему пациентов с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией и другими бронхоэктазами.

❗️❗️❗️❗️❗️❗️

Более 60 научных секций проходят в рамках VI Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ»

📍Мероприятие пройдет в очном формате в Radisson Slavyanskaya Hotel

❤️ ЖДЕМ ВАС!

23 июня – День осведомленности о синдроме Драве
 
✔️Заболевание тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества впервые описала детский психиатр и эпилептолог Шарлотта Драве в 1978 году, впоследствии синдром был назван по ее фамилии.

✔️Наследуется по аутосомно-доминантному типу и в 80% случаев у пациентов с синдромом Драве выявляются патогенные варианты в гене SCN1A.

✔️Болезнь может проявляться уже в первые недели и месяцы жизни ребенка в виде приступов судорог, которые плохо купируются лекарственными препаратами. В более позднем возрасте у пациентов отмечаются различные неврологические нарушения, нарушения интеллектуального развития.

✔️Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали молекулярную систему для исследования влияния вариантов на сплайсинг во всех экзонах гена SCN1A. Она позволяет не только подтверждать патогенность уже известных вариантов, но также в будущем подтверждать патогенность новых вариантов, которые на сегодняшний день в литературе не описаны. Эта работа создает новые перспективы для разработки лечения.

✔️Также специалисты МГНЦ создали подход по исследованию влияния вариантов на сплайсинг псевдоэкзонов гена SCN1A и успешно продемонстрировали возможности  блокирования их включения, что является основой для разработки в будущем перспективного терапевтического подхода для части пациентов с SCN1A-ассоциированной эпилепсией.

Высшая аттестационная комиссия при Минобрнауки России признала одной из лучших в текущем году кандидатскую диссертацию врача-лабораторного генетика, старшего научного сотрудника Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Юлии Мельяновской

©️Диссертация носит название «Молекулярная эпидемиология муковисцидоза в Российской Федерации и комплексная оценка патогенетической роли вариантов гена CFTR на основе изучения функции эпителиальных ионных каналов (ENAC, CFTR, CACCS)». В работе впервые установлено, что важной отличительной чертой пациентов с муковисцидозом в России остается большое разнообразие патогенных генетических вариантов – сегодня их насчитывается 233.

©️В результате работы оптимизирован алгоритм диагностики и терапии муковисцидоза с учетом применения метода ОРКП, позволяющего в более короткие сроки поставить диагноз и оптимизировать лечение пациентов. Чувствительность и специфичность метода составила 100%.

©️Метод внедрен в клиническую практику России, вошел в клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу) 2021 года и методические рекомендации «Таргетная терапия кистозного фиброза (муковисцидоза)» 2023 года. В рамках диссертационной работы опубликовано 19 статей в журналах Scopus/WoS.

Дорогие друзья!

🎉 Сегодня мы запускам новую рубрику #из_жизни_генетика, в которой наши гости будут делиться веселыми и иногда грустными историями из своей рабочей практики, рассказывать о командировках и интересных событиях, новостях, которые происходят в жизни генетиков!

Сегодня наш гость – Петр Андреевич Васильев, врач-генетик, научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ»:

«Я хотел бы рассказать про, наверное, важнейшее событие в жизни европейских генетиков: в Берлине с 1 по 4 июля прошла конференция Ассоциации медицинских генетиков Европы. Это были 4 дня очень активной работы:
- 5900 участников из 92 стран, в основном Германия и Великобритания, но также были представлены все страны Европы и вне Европы;
- подано 3150 абстрактов;
- участников из России было примерно 40-50 онлайн и очно.

На таких конференциях самое важное – это коллаборации, которые можно сделать с коллегами из других стран и не всегда из своей специальности. Организаторы максимально нацеливали на выстраивание связей между разными специальностями. Каждый день были мероприятия, направленные на знакомство.

Самое интересное, что медицинские генетики и медицинские консультанты составляли всего лишь около 40% всех участников. Еще 30% – это лабораторные сотрудники, ученые, занимающиеся фундаментальными проблемами, исследованиями механизма заболевания и подходами к терапии. И около 30% – биологи, биоинформатики, Data Scientists. Очень гетерогенный состав участников из разных стран позволял нам общаться с интересными людьми, лидерами в своих областях из смежных и иногда немного неизвестных нам специальностей. Это очень полезно».