«Изначально ДНК-диагностика, появившаяся в середине 1980-х гг., ставила своей целью определение конкретной мутации в семье, и дальше основным целеполаганием была помощь семье родить здорового ребенка. Сейчас ситуация кардинально изменилась: те болезни, которые раньше были летальными, сегодня реально лечатся. Раньше я об этом и мечтать не мог. Может быть, это лечение пожизненное, но оно позволяет ребенку развиваться по нормам здоровых сверстников»,

«То, что сейчас происходит, — это фантастика: сегодня в мире зарегистрированы и разрабатываются порядка 36 генотерапевтических препаратов приблизительно для 300 заболеваний. Понятно, что болезней гораздо больше, но в первую очередь лекарства разрабатываются для наиболее частых заболеваний».

"Большинство редких болезней — наследственные и в 80 процентах случаев они проявляются в детском возрасте, также много онкологических заболеваний относят к редким. Поэтому педиатры, генетики и онкологи чаще сталкиваются с редкими болезнями. Редкими болезнями страдают от 5 до 10% населения. То есть из 100 пациентов на приеме у врача-педиатра потенциально 5-10 могут иметь орфанное заболевание. Определенно должна быть сформирована орфанная настороженность",