Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ приняли участие в 17-й международной конференции мКАРМ-XVII «Краеугольные аспекты репродуктивной медицины»

🔹Мероприятие проходило с 6 по 9 июня в Москве.

🔹Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев представил доклад «Влияние течения пубертата на параметры эякулята во взрослом возрасте, репродуктивные исходы и продолжительность жизни».
Эксперт осветил результаты собственного проспективного крупнокогортного исследования полового созревания у мальчиков и подростков, вариабельности пубертата и различных факторов, влияющих и/или связанных с ним.

🔹В докладе заведующего эмбриологической лабораторией диагностики федеральной сети клиник «Клиника Фомина» (г. Уфа), к.м.н. Дениса Исламгулова «Банально-небанальная тератозооспермия: клинический случай», подготовленном в соавторстве с заведующим лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеславом Черных и научным сотрудником лаборатории Ольгой Солововой, были представлены результаты комплексного клинического и генетического обследования и решения проблемы репродукции с помощью вспомогательных репродуктивных технологий у пациента с первичным мужским бесплодием, обусловленным атипичной формой синдрома ацефалических сперматозоидов.

🔹Вячеслав Черных выступил модератором прекурса «FISH сперматозоидов: pro et contra» и cессии «Генетика».

🔗Ознакомиться с программой конференции можно по ссылке.

«Изначально ДНК-диагностика, появившаяся в середине 1980-х гг., ставила своей целью определение конкретной мутации в семье, и дальше основным целеполаганием была помощь семье родить здорового ребенка. Сейчас ситуация кардинально изменилась: те болезни, которые раньше были летальными, сегодня реально лечатся. Раньше я об этом и мечтать не мог. Может быть, это лечение пожизненное, но оно позволяет ребенку развиваться по нормам здоровых сверстников»,

– рассказывает Александр Поляков – ученый-генетик, доктор биологических наук, профессор РАН, специалист в области ДНК-диагностики наследственных заболеваний человека. 

«То, что сейчас происходит, — это фантастика: сегодня в мире зарегистрированы и разрабатываются порядка 36 генотерапевтических препаратов приблизительно для 300 заболеваний. Понятно, что болезней гораздо больше, но в первую очередь лекарства разрабатываются для наиболее частых заболеваний».

Фото: Елена Либрик / Научная Россия

Подробнее на портале Научная Россия

#днк
#гены

🩺 Каждое третье воскресенье июня в нашей стране отмечается День медицинского работника - профессиональный праздник тех, кто каждый день борется за жизнь и здоровье людей.

Быть врачом - сложное и ответственное дело, требующее не только глубоких знаний и навыков, но и большой самоотдачи.

Медицинские работники сталкиваются с самыми разными ситуациями и должны быть готовы принять решения в любой момент.

От всего сердца поздравляем всех медицинских специалистов с праздником и желаем крепкого здоровья, благополучия и успехов в вашем благородном деле! 🎉

Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала в интервью порталу "Известия" о диагностике редких заболеваний и разработках терапии

"Большинство редких болезней — наследственные и в 80 процентах случаев они проявляются в детском возрасте, также много онкологических заболеваний относят к редким. Поэтому педиатры, генетики и онкологи чаще сталкиваются с редкими болезнями. Редкими болезнями страдают от 5 до 10% населения. То есть из 100 пациентов на приеме у врача-педиатра потенциально 5-10 могут иметь орфанное заболевание. Определенно должна быть сформирована орфанная настороженность",

- отметила Екатерина Захарова.

📍Полный текст интервью читайте по ссылке.

Сотрудники МГНЦ – участники II Международной научно-практической конференции "Салауатты урпак" в Казахстане

🔹Конференция, приуроченная к Международному дню защиты детей, состоялась 14 июня в гибридном формате на базе Центра перинатологии и детской кардиохирургии (г. Алматы, Казахстан).

🔹Заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н., Заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко выступила с пленарным докладом "Генетико-эпидемиологические особенности орфанных наследственных болезней в детском возрасте".

🔹В конференции приняли участие более 500 ведущих специалистов в области акушерства, неонатологии, кардиохирургии, фетальной хирургии, генетики из ближнего и дальнего зарубежья (Казахстан, Россия, Беларусь, Узбекистан, Азербайджан, Хорватия и т.д.).

⚡Уже совсем скоро свою работу начнет VI Всероссийский научо-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

📍Когда и где: 20-21 июня в Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2)

✍️Регистрация доступна по ссылке.

📋С программой конгресса можно ознакомиться по ссылке.