⚡Сегодня в рамках ПМЭФ-2024 состоится главное деловое событие фармацевтической отрасли – Российский фармацевтический форум «Лекарственная безопасность»

В 14:30 начнется секция "Редкие заболевания. Инновационные подходы в терапии, обеспечении пациентов и создание отечественного производства орфанных препаратов".

Модераторами выступят директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени В.А. Алмазова Минздрава России, д.м.н. Татьяна Первунина.

❓Как обеспечить развитие отечественных разработок в области молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний?
❓Как способствовать созданию пациентских регистров?
❓Какие регуляторные и финансовые практики могут стимулировать разработки инновационных орфанных лекарств?
❓Как обеспечить доступность орфанных лекарственных препаратов, в том числе для взрослых пациентов?
❓Какие эффективные инструменты поддержки лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями могут быть заимствованы из международного опыта?

📌Онлайн-трансляция доступна по ссылке.

Сергей Куцев: "ПМЭФ - это всегда возможность многостороннего общения между представителями науки, практической медицины, фармацевтического бизнеса и государства"

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что новые возможности - это новые вызовы, а развитие науки, технологий, фармацевтической отрасли невозможно без поддержки государства.

"На повестке дня вопросы использования полногеномных технологий в диагностике заболеваний, нормативно-правовых актов по использованию новых технологий, индивидуализированного подхода к разработке лекарственных препаратов, масштабирования производства лекарственных препаратов",

- подчеркнул Сергей Куцев.

23 мая в онлайн-формате прошла Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия»

🔹Эксперты обсудили экономику орфанных заболеваний, особенности диагностики и лечения генотерапевтическими препаратами наследственных офтальмологических, нервно-мышечных болезней, существующие достижения и перспективы научных разработок в сфере геномного редактирования.

🔹Рынок орфанных препаратов растет: с 1977 года доля рынка лекарственных препаратов, включенных в перечень ВОЗ, увеличилась с 1,9% до 15% в 2021 году. Объем мирового рынка в 2022 году составил $154 млрд., и по прогнозам экспертов в 2032 году достигнет $484,73 млрд.

🔹Муковисцидоз – одно из самых часто встречающихся наследственных заболеваний. Для некоторых генотипов созданы патогенетические препараты, которые улучшают функцию хлорного канала. В лаборатории редактирования генома МГНЦ считают, что метод редактирования мутации наиболее перспективен, поскольку препараты, созданные на его основе, подойдут всем пациентам и будут лишены побочных эффектов.

🔹Наследственная патология органа зрения составляет не менее 30% от всех наследственных болезней человека. Вклад наследственной патологии глаз в общую долю офтальмологических заболеваний составляет 25%. Результаты экспедиционной работы специалистов МГНЦ показали, что наиболее часто из изолированных форм в России встречается пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, врожденная катаракта, аниридия.

Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в ОЧНОЙ конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» 13-14 июня в Челябинске!

Мероприятие аккредитовано в Комиссии по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

ЦЕЛЬ ПРОЕКТА – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

📚НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
🖊️ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ

⌚ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ:
13-14 июня 2024 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
г. Челябинск, ул. Воровского, 64

13 июня на портале «Научная Россия» выйдет интервью с руководителем лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Александром Владимировичем Поляковым.
Что такое ДНК-диагностика и зачем она нужна? Какие методы сегодня в арсенале медицинских генетиков? Какие заболевания научились распознавать и лечить? Не опасно ли это? Подробнее – в нашем интервью. Следите за новостями на портале!

Справка. Александр Владимирович Поляков – ученый-генетик, доктор биологических наук, член-корреспондент РАН, профессор РАН, специалист в области ДНК-диагностики наследственных заболеваний человека. Занимается разработкой новых методик выявления моногенных заболеваний и созданием NGS-панелей для диагностики гетерогенных наследственных болезней.
 
Фото: Елена Либрик / Научная Россия

Подробнее на портале Научная Россия

#днк
#генетика

Пяти детям с наследственной глухотой, вызванной мутацией в гене OTOF, восстановили слух при помощи генной терапии. После инъекции аденоассоциированного вирусного вектора, несущего функциональный ген, в обе улитки у пациентов снижался порог громкости, вызывающей ответ в стволе мозга, с более чем 95 до 50–85 дБ. Также восстанавливалось восприятие речи и способность распознавать положение источника звука. Серьезных побочных эффектов зарегистрировано не было.

Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ приняли участие в 17-й международной конференции мКАРМ-XVII «Краеугольные аспекты репродуктивной медицины»

🔹Мероприятие проходило с 6 по 9 июня в Москве.

🔹Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев представил доклад «Влияние течения пубертата на параметры эякулята во взрослом возрасте, репродуктивные исходы и продолжительность жизни».
Эксперт осветил результаты собственного проспективного крупнокогортного исследования полового созревания у мальчиков и подростков, вариабельности пубертата и различных факторов, влияющих и/или связанных с ним.

🔹В докладе заведующего эмбриологической лабораторией диагностики федеральной сети клиник «Клиника Фомина» (г. Уфа), к.м.н. Дениса Исламгулова «Банально-небанальная тератозооспермия: клинический случай», подготовленном в соавторстве с заведующим лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеславом Черных и научным сотрудником лаборатории Ольгой Солововой, были представлены результаты комплексного клинического и генетического обследования и решения проблемы репродукции с помощью вспомогательных репродуктивных технологий у пациента с первичным мужским бесплодием, обусловленным атипичной формой синдрома ацефалических сперматозоидов.

🔹Вячеслав Черных выступил модератором прекурса «FISH сперматозоидов: pro et contra» и cессии «Генетика».

🔗Ознакомиться с программой конференции можно по ссылке.

«Изначально ДНК-диагностика, появившаяся в середине 1980-х гг., ставила своей целью определение конкретной мутации в семье, и дальше основным целеполаганием была помощь семье родить здорового ребенка. Сейчас ситуация кардинально изменилась: те болезни, которые раньше были летальными, сегодня реально лечатся. Раньше я об этом и мечтать не мог. Может быть, это лечение пожизненное, но оно позволяет ребенку развиваться по нормам здоровых сверстников»,

– рассказывает Александр Поляков – ученый-генетик, доктор биологических наук, профессор РАН, специалист в области ДНК-диагностики наследственных заболеваний человека. 

«То, что сейчас происходит, — это фантастика: сегодня в мире зарегистрированы и разрабатываются порядка 36 генотерапевтических препаратов приблизительно для 300 заболеваний. Понятно, что болезней гораздо больше, но в первую очередь лекарства разрабатываются для наиболее частых заболеваний».

Фото: Елена Либрик / Научная Россия

Подробнее на портале Научная Россия

#днк
#гены