Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.35K subscribers
1.91K photos
68 videos
34 files
1.69K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Светлана Смирнихина: «Для того, чтобы создать лекарство, нужна мультидисциплинарная команда»

В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета Радио России вышло интервью заведующей лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светланы Смирнихиной.

📌Тема программы: «Вирусы и наночастицы для создания лекарств для лечения генетических болезней».

Как на основании исследований геномной терапии в МГНЦ была создана молодежная лаборатория?
Что разрешено и запрещено при редактировании генома человека?
Как работает геномный редактор в клетке человека?
Как расшифровка генома человека привела к пониманию механизмов наследственных болезней?
Какие специалисты нужны для разработки геномного лекарства?
Как с помощью геномных технологий воздействовать на процессы старения или повреждения организма в результате плохой экологии?

Беседовал: автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрий Конаныхин.

Посмотреть интервью можно на нашем ютуб-канале.
👍7🔥21
‼️‼️‼️‼️
Слова имеют значение 💬.

Они дают поддержку или уничтожают, они создают перспективу и образ жизни. То, как мы говорим, определяет, как мы живем.

В среде сообщества «Немаленьких людей», в котором уже более 1000 людей с ахондроплазией и другими видами низкорослости в разных возрастах, одним из основных обсуждаемых вопросов является терминология. Это также один из самых частых вопросов, которые мы слышим от журналистов и блогеров: так как все же правильно, ахондроплазия – это карликовость или нет. А может, лучше вообще говорить как у Свифта, «лилипуты»?

Можно ли называть человека с низким ростом "карликом", "лилипутом" или "человеком с карликовостью"?

Отвечаем:
Не стоит говорить ни «лилипут», ни «карлик» или однокоренные с ними слова. Общий консенсус, действующий сегодня в сообществе, рекомендует выбирать более нейтральные выражения: «человек с маленьким ростом», «человек с низкорослостью», «низкорослый человек». И вот почему:

Слова «карлик», «карликовость» больше подходят для обозначения пород животных, видов растений, небесных тел, но никак не людей. И самое лучшее в общении в принципе не подчеркивать физические особенности других людей. Так же, как это некорректно в отношении людей с лишним весом или людей с нарушениями зрения или слуха.
Данные слова являются укоренившейся архаикой и не соответствуют современным представлениям об инклюзивной этике, хотя до сих пор можно встретить их употребление в научных кругах. В данном случае предпочтительно использовать научные названия нозологий: ахондроплазия, гипохондроплазия и тд.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
10👍2👎1👏1
Ученые из Кореи и США разработали новое устройство, которое с точностью 98% определяет муковисцидоз по поту

🔹Медицинский датчик измеряет биомаркеры в поте, при этом пациенту не нужно выполнять физические упражнения и посещать больницу.

🔹Устройство представляет собой пластырь, который прикрепляется к коже и стимулирует потовые железы с помощью слабого электрического тока.

🔹Затем пот анализируется на наличие биомаркеров различных заболеваний.

🔹В ходе тестирования устройство показало точность 98% при диагностике муковисцидоза у младенцев.
🔥14👍721
Сегодня в рамках ПМЭФ-2024 состоится главное деловое событие фармацевтической отрасли – Российский фармацевтический форум «Лекарственная безопасность»

В 14:30 начнется секция "Редкие заболевания. Инновационные подходы в терапии, обеспечении пациентов и создание отечественного производства орфанных препаратов".

Модераторами выступят директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени В.А. Алмазова Минздрава России, д.м.н. Татьяна Первунина.

Как обеспечить развитие отечественных разработок в области молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний?
Как способствовать созданию пациентских регистров?
Какие регуляторные и финансовые практики могут стимулировать разработки инновационных орфанных лекарств?
Как обеспечить доступность орфанных лекарственных препаратов, в том числе для взрослых пациентов?
Какие эффективные инструменты поддержки лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями могут быть заимствованы из международного опыта?

📌Онлайн-трансляция доступна по ссылке.
👍54
Сергей Куцев: "ПМЭФ - это всегда возможность многостороннего общения между представителями науки, практической медицины, фармацевтического бизнеса и государства"

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что новые возможности - это новые вызовы, а развитие науки, технологий, фармацевтической отрасли невозможно без поддержки государства.

"На повестке дня вопросы использования полногеномных технологий в диагностике заболеваний, нормативно-правовых актов по использованию новых технологий, индивидуализированного подхода к разработке лекарственных препаратов, масштабирования производства лекарственных препаратов",

- подчеркнул Сергей Куцев.
👍7🔥4
23 мая в онлайн-формате прошла Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия»

🔹Эксперты обсудили экономику орфанных заболеваний, особенности диагностики и лечения генотерапевтическими препаратами наследственных офтальмологических, нервно-мышечных болезней, существующие достижения и перспективы научных разработок в сфере геномного редактирования.

🔹Рынок орфанных препаратов растет: с 1977 года доля рынка лекарственных препаратов, включенных в перечень ВОЗ, увеличилась с 1,9% до 15% в 2021 году. Объем мирового рынка в 2022 году составил $154 млрд., и по прогнозам экспертов в 2032 году достигнет $484,73 млрд.

🔹Муковисцидоз – одно из самых часто встречающихся наследственных заболеваний. Для некоторых генотипов созданы патогенетические препараты, которые улучшают функцию хлорного канала. В лаборатории редактирования генома МГНЦ считают, что метод редактирования мутации наиболее перспективен, поскольку препараты, созданные на его основе, подойдут всем пациентам и будут лишены побочных эффектов.

🔹Наследственная патология органа зрения составляет не менее 30% от всех наследственных болезней человека. Вклад наследственной патологии глаз в общую долю офтальмологических заболеваний составляет 25%. Результаты экспедиционной работы специалистов МГНЦ показали, что наиболее часто из изолированных форм в России встречается пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, врожденная катаракта, аниридия.
👍121
Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в ОЧНОЙ конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» 13-14 июня в Челябинске!

Мероприятие аккредитовано в Комиссии по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

ЦЕЛЬ ПРОЕКТА – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

📚НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
🖊ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ

ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ:
13-14 июня 2024 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
г. Челябинск, ул. Воровского, 64
👍63
Актуальные вопросы секвенирования нового поколения обсудили ведущие эксперты на конференции "NGS в медицинской генетике"

❤️Технология секвенирования нового поколения открыла новые возможности в диагностике наследственных заболеваний: не только существенно сократила сроки постановки редкого диагноза, но также позволила все чаще открывать ранее не описанные генетические варианты.

❤️Эксперты рассмотрели актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных.

©️Об антисмысловой персонифицированной терапии, особенностях применения критериев патогенности генетических вариантов в онкологии и оценке предиктивной клинической значимости соматических мутаций рассказали эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Подробнее читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
7🔥3👍2
Сергей Куцев: «Необходимо двигаться в направлении развития научных исследований и постгеномных технологий»

В рамках Петербургского международного экономического форума 5 июня состоялся Российский фармацевтический форум «Лекарственная безопасность» - ежегодное флагманское мероприятие, посвященное вопросам лекарственного обеспечения.

О программе государственных гарантий, перспективах и изменениях в этой сфере рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

«Важно отметить, что, когда к нам обращаются пациенты с подозрением на наследственные заболевания, диагноз установить возможно примерно в 50% случаев. Это огромное поле для научной деятельности, поэтому необходимо двигаться в направлении развития научных исследований, постгеномных технологий. Благодаря этому удается поставить диагноз пациентам, и они могут получить необходимое лечение»,

- подчеркнул Сергей Куцев.
9👍52🔥2
9 июня – Российский день осведомленности об ахондроплазии

▶️Дата выбрана не случайно - 9 июня 2022 года первый ребенок в России с диагнозом ахондроплазия получил первую инъекцию патогенетического таргетного препарата.

▶️Впервые пациента с низкорослостью, укороченными конечностями описал в 1878 г. французский врач Жюль Порот и дал название заболеванию «ахондроплазия».

«Сегодня ахондроплазия – это хорошо изученное заболевание. Специалисты могут прогнозировать ход болезни, своевременно бороться с осложнениями. Пациентам доступны все новые подходы терапии, которые помогают избежать тяжелых состояний. Люди с ахондроплазией – полноценные члены общества, они получают образование, строят карьеру. Патогенетический препарат показывает хорошие результаты, он доступен детям благодаря фонду «Круг добра»,

- рассказала заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.

▶️Молекулярная причина ахондроплазии – мутации в гене FGFR3. Молекулярную диагностику ахондроплазии и гипохондроплазии проводит лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ, программа стартовала в 2001 году.

▶️За это время обследовано более 2000 пациентов с клиническим диагнозом ахондроплазия и более 1000 с диагнозом гипохондроплазия.

«Молекулярный диагноз подтверждается у половины из направленных пациентов с диагнозом ахондроплазия и у 20% с диагнозом гипохондроплазия. При этом 80% пациентов получают свой молекулярный диагноз в возрасте до 8 лет, когда можно назначить патогенетическую терапию. Ежегодно в лаборатории подтверждается 45-55 случаев ахондроплазии, что соответствует расчетной частоте новых случаев ахондроплазии в стране»,

- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7🔥31
13 июня на портале «Научная Россия» выйдет интервью с руководителем лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Александром Владимировичем Поляковым.
Что такое ДНК-диагностика и зачем она нужна? Какие методы сегодня в арсенале медицинских генетиков? Какие заболевания научились распознавать и лечить? Не опасно ли это? Подробнее – в нашем интервью. Следите за новостями на портале!

Справка. Александр Владимирович Поляков – ученый-генетик, доктор биологических наук, член-корреспондент РАН, профессор РАН, специалист в области ДНК-диагностики наследственных заболеваний человека. Занимается разработкой новых методик выявления моногенных заболеваний и созданием NGS-панелей для диагностики гетерогенных наследственных болезней.
 
Фото: Елена Либрик / Научная Россия

Подробнее на портале Научная Россия

#днк
#генетика
👍75🔥4
Forwarded from PCR.NEWS
Пяти детям с наследственной глухотой, вызванной мутацией в гене OTOF, восстановили слух при помощи генной терапии. После инъекции аденоассоциированного вирусного вектора, несущего функциональный ген, в обе улитки у пациентов снижался порог громкости, вызывающей ответ в стволе мозга, с более чем 95 до 50–85 дБ. Также восстанавливалось восприятие речи и способность распознавать положение источника звука. Серьезных побочных эффектов зарегистрировано не было.
🔥16👍4
⚡️Сегодня в 13:00 в МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция на тему: «На защиту будущего: профилактические осмотры детей для раннего выявления редких заболеваний»

➡️ Модератором выступит заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

➡️ В ходе пресс-конференции эксперты обсудят вопросы развития системы оказания медицинской помощи орфанным пациентам.

➡️ Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍52🔥1
Бесплатный вебинар «Вторичный гипотиреоз, наследственная форма»

📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».

🗓️Когда: 19 июня в 15:00 (Мск) в онлайн-формате

🎙Докладчик: Барская Мария Александровна (РДКБ, Москва).

💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва).

✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

📎Трансляция доступна по ссылке
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍93
Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ приняли участие в 17-й международной конференции мКАРМ-XVII «Краеугольные аспекты репродуктивной медицины»

🔹Мероприятие проходило с 6 по 9 июня в Москве.

🔹Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев представил доклад «Влияние течения пубертата на параметры эякулята во взрослом возрасте, репродуктивные исходы и продолжительность жизни».
Эксперт осветил результаты собственного проспективного крупнокогортного исследования полового созревания у мальчиков и подростков, вариабельности пубертата и различных факторов, влияющих и/или связанных с ним.

🔹В докладе заведующего эмбриологической лабораторией диагностики федеральной сети клиник «Клиника Фомина» (г. Уфа), к.м.н. Дениса Исламгулова «Банально-небанальная тератозооспермия: клинический случай», подготовленном в соавторстве с заведующим лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеславом Черных и научным сотрудником лаборатории Ольгой Солововой, были представлены результаты комплексного клинического и генетического обследования и решения проблемы репродукции с помощью вспомогательных репродуктивных технологий у пациента с первичным мужским бесплодием, обусловленным атипичной формой синдрома ацефалических сперматозоидов.

🔹Вячеслав Черных выступил модератором прекурса «FISH сперматозоидов: pro et contra» и cессии «Генетика».

🔗Ознакомиться с программой конференции можно по ссылке.
🔥7👍21
Сотрудники МГНЦ приняли участие в 47-й Европейской конференции по муковисцидозу

🔵В мероприятии приняли участие более 2000 делегатов, представляя 4 континента.

🔵От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участниками мероприятия стали главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, профессор, д.м.н. Наталия Каширская и ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Станислав Красовский.

🔵Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, профессор, д.м.н. Наталия Каширская приняла участие в работе Экспертных Советов Европейского общества муковисцидоза (ECFS) по неонатальному скринингу, Регистру пациентов и Стандартам терапии муковисцидоза, а также международной группы (Global CF Registry). 

🔵Представлены научные и клинические разработки сотрудников МГНЦ в виде более, чем 25 постерных докладов из 5 различных подразделений: лаборатории генетической эпидемиологии, научно-клинического отдела муковисцидоза, лаборатории ДНК-диагностики, лаборатории генетики нарушений репродукции, лаборатории генетики стволовых клеток.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
8👍5