🌸 🌸🌸🌸🌸 🌸🌸🌸🌸🌸

🌸🌸🌸🌸🌸🌸 🌸🌸🌸🌸🌸

Дети - это самая дорогая ценность, наше будущее и наше продолжение. От их счастья, здоровья и благополучия сегодня зависит то, каким будет мир завтра ☀️

Пусть у каждого ребенка будет счастливое и беззаботное детство, отзывчивые друзья и прекрасное настроение! ☀️

Сотрудники МГНЦ - участники MENA Congress for rare diseases

❤️Конгресс является крупнейшим в регионе Ближнего Востока и Северной Африки. MENA (Middle East & North Africa) объединяет страны Северной Африки и Ближнего Востока: Алжир, Бахрейн, Египет, Палестину, Израиль, Иорданию, Ирак, Катар, Кувейт, Ливан, Ливию, Марокко, ОАЭ, Оман, Саудовскую Аравию, Сирию, Тунис и Йемен.

❤️Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик МГНЦ Петр Васильев представил доклад, посвященный редкому наследственному заболеванию ситостеролемии и персонализированному подходу к его лечению. В настоящее время зарегистрировано менее 200 случаев ситостеролемии. В своем докладе Петр Васильев представил шесть новых случаев ситостеролемии, диагностированных у пациентов разного возраста (6-45 лет) из неродственных семей. Эксперт предположил, что фактическая распространенность ситостеролемии выше, чем предполагается в настоящее время, при этом многие случаи заболевания остаются недиагностированными. Следовательно, всем пациентам с подозрением на наследственную гиперлипидемию рекомендуется пройти секвенирование ДНК и определение уровня ситостерола в крови.

❤️Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-невролог МГНЦ, д.м.н. Инна Шаркова рассказала о мозаичных генотипах при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера как биологической модели проявления симптомов МДД у женщин-носителей. Эксперт подчеркнула, что целью исследования было изучение механизма развития мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у больных с геном MDD в мозаичном состоянии. Изучение и выяснение механизма действия дефектного гена важно для понимания рисков мышечной патологии у женщин-носителей, а также перспектив генной терапии.

‼️‼️‼️‼️
Слова имеют значение 💬.

Они дают поддержку или уничтожают, они создают перспективу и образ жизни. То, как мы говорим, определяет, как мы живем.

В среде сообщества «Немаленьких людей», в котором уже более 1000 людей с ахондроплазией и другими видами низкорослости в разных возрастах, одним из основных обсуждаемых вопросов является терминология. Это также один из самых частых вопросов, которые мы слышим от журналистов и блогеров: так как все же правильно, ахондроплазия – это карликовость или нет. А может, лучше вообще говорить как у Свифта, «лилипуты»?

Можно ли называть человека с низким ростом "карликом", "лилипутом" или "человеком с карликовостью"?

Отвечаем:
Не стоит говорить ни «лилипут», ни «карлик» или однокоренные с ними слова. Общий консенсус, действующий сегодня в сообществе, рекомендует выбирать более нейтральные выражения: «человек с маленьким ростом», «человек с низкорослостью», «низкорослый человек». И вот почему:

Слова «карлик», «карликовость» больше подходят для обозначения пород животных, видов растений, небесных тел, но никак не людей. И самое лучшее в общении в принципе не подчеркивать физические особенности других людей. Так же, как это некорректно в отношении людей с лишним весом или людей с нарушениями зрения или слуха.
Данные слова являются укоренившейся архаикой и не соответствуют современным представлениям об инклюзивной этике, хотя до сих пор можно встретить их употребление в научных кругах. В данном случае предпочтительно использовать научные названия нозологий: ахондроплазия, гипохондроплазия и тд.

Актуальные вопросы секвенирования нового поколения обсудили ведущие эксперты на конференции "NGS в медицинской генетике"

❤️Технология секвенирования нового поколения открыла новые возможности в диагностике наследственных заболеваний: не только существенно сократила сроки постановки редкого диагноза, но также позволила все чаще открывать ранее не описанные генетические варианты.

❤️Эксперты рассмотрели актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных.

©️Об антисмысловой персонифицированной терапии, особенностях применения критериев патогенности генетических вариантов в онкологии и оценке предиктивной клинической значимости соматических мутаций рассказали эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Подробнее читайте на нашем сайте.

9 июня – Российский день осведомленности об ахондроплазии

▶️Дата выбрана не случайно - 9 июня 2022 года первый ребенок в России с диагнозом ахондроплазия получил первую инъекцию патогенетического таргетного препарата.

▶️Впервые пациента с низкорослостью, укороченными конечностями описал в 1878 г. французский врач Жюль Порот и дал название заболеванию «ахондроплазия».

«Сегодня ахондроплазия – это хорошо изученное заболевание. Специалисты могут прогнозировать ход болезни, своевременно бороться с осложнениями. Пациентам доступны все новые подходы терапии, которые помогают избежать тяжелых состояний. Люди с ахондроплазией – полноценные члены общества, они получают образование, строят карьеру. Патогенетический препарат показывает хорошие результаты, он доступен детям благодаря фонду «Круг добра»,

- рассказала заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.

▶️Молекулярная причина ахондроплазии – мутации в гене FGFR3. Молекулярную диагностику ахондроплазии и гипохондроплазии проводит лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ, программа стартовала в 2001 году.

▶️За это время обследовано более 2000 пациентов с клиническим диагнозом ахондроплазия и более 1000 с диагнозом гипохондроплазия.

«Молекулярный диагноз подтверждается у половины из направленных пациентов с диагнозом ахондроплазия и у 20% с диагнозом гипохондроплазия. При этом 80% пациентов получают свой молекулярный диагноз в возрасте до 8 лет, когда можно назначить патогенетическую терапию. Ежегодно в лаборатории подтверждается 45-55 случаев ахондроплазии, что соответствует расчетной частоте новых случаев ахондроплазии в стране»,

- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.