🧬Всероссийская биоресурсная коллекция образцов биоматериала пациентов с наследственными заболеваниями расширится
🔹Коллекция создана в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержана грантом Министерства науки и высшего образования РФ.
🔹С этого года биоресурсная коллекция открывает новые направления работы: она будет пополняться культурами назального эпителия пациентов с первичной цилиарной дискинезией, а также пациентов с подозрением на это заболевание; кератиноцитами, культурами иммортализованных фибробластов.
- рассказал младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
🔹Среди образцов в коллекции – ДНК, фибробласты кожи, клеточные культуры, в том числе культуры клеток пациентов с ультраредкими заболеваниями, которые могут встречаться у 1 человека на миллион и даже реже.
🔹В коллекции хранятся образцы индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, кишечных и легочных органоидов – 3D-структур, состоящих из различных типов клеток конкретных органов.
🔹Коллекция создана в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержана грантом Министерства науки и высшего образования РФ.
🔹С этого года биоресурсная коллекция открывает новые направления работы: она будет пополняться культурами назального эпителия пациентов с первичной цилиарной дискинезией, а также пациентов с подозрением на это заболевание; кератиноцитами, культурами иммортализованных фибробластов.
«Мы уже собрали значительное количество образцов фибробластов и продолжим эту работу, но также мы будем проводить их иммортализацию, чтобы получить линии, которые могут практически бесконечно делиться, что позволяет проводить многолетние эксперименты. В будущем мы планируем из одного образца кожи пациента получать сразу три клеточных культуры. Именно клеточные культуры имеют большой потенциал для исследований: поиска новых генетических вариантов, выявления новых механизмов развития наследственных заболеваний, также с их помощью можно исследовать связь нового генетического варианта и внешних проявлений болезни»,
- рассказал младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
🔹Среди образцов в коллекции – ДНК, фибробласты кожи, клеточные культуры, в том числе культуры клеток пациентов с ультраредкими заболеваниями, которые могут встречаться у 1 человека на миллион и даже реже.
🔹В коллекции хранятся образцы индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, кишечных и легочных органоидов – 3D-структур, состоящих из различных типов клеток конкретных органов.
🔥8👍3❤1
Обнаружено влияние дефектов генов на работу кровеносных сосудов при атеросклерозе
▫Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН выяснили, что дефекты гена рецепторов липопротеинов низкой плотности приводят к нарушениям работы не только клеток печени, как было известно ранее, но и кровеносных сосудов.
▫Как правило, атеросклероз возникает в результате накопления холестерина на стенках сосудов, что впоследствии приводит к их утолщению, накоплению в них кальция и потере гибкости.
▫Семейная гиперхолестеринемия - это наследственное заболевание, при котором генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови, что, в свою очередь, проявляется в развитии атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В 85-90% это заболевание связано с нарушениями в работе гена рецепторов липопротеинов низкой плотности.
▫Открытие позволит в перспективе выбрать новые цели для терапии атеросклероза, одной из самых частых причин ранней смерти людей трудоспособного возраста.
▫Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН выяснили, что дефекты гена рецепторов липопротеинов низкой плотности приводят к нарушениям работы не только клеток печени, как было известно ранее, но и кровеносных сосудов.
▫Как правило, атеросклероз возникает в результате накопления холестерина на стенках сосудов, что впоследствии приводит к их утолщению, накоплению в них кальция и потере гибкости.
▫Семейная гиперхолестеринемия - это наследственное заболевание, при котором генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови, что, в свою очередь, проявляется в развитии атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В 85-90% это заболевание связано с нарушениями в работе гена рецепторов липопротеинов низкой плотности.
▫Открытие позволит в перспективе выбрать новые цели для терапии атеросклероза, одной из самых частых причин ранней смерти людей трудоспособного возраста.
ТАСС
Обнаружено влияние дефектов генов на работу кровеносных сосудов при атеросклерозе
Как отметили в пресс-службе ИЦИГ СО РАН, результаты, полученные учеными, позволяют в будущем подобрать наиболее эффективные средств терапии для лечения гиперхолестеринемии
👍7🔥3
Сотрудники МГНЦ приняли участие в Третьей ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков, которая прошла 22-23 мая в Москве
❤️ Модератором круглого стола «Этические проблемы исследовательской практики» выступила заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н. Вера Ижевская.
❤️ В рамках секции, посвященной цитогеномике и молекулярной цитогенетике с докладом «Цитогенетика и цитогеномика аномалий половых хромосом и гоносомных CNV» выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных. В своем докладе эксперт осветил современные представления о половых хромосомах человека, их структуре, аномалиях и вариациях числа копий (CNV) и их фенотипических проявлениях, в частности, на примерах нарушений формирования пола и нарушений репродукции.
❤️ В докладе научного сотрудника лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, врача-генетика Ольги Солововой «Вариации числа копий Х-хромосомы у пациентов с нарушением репродукции» были представлены клинические случаи мужского и женского бесплодия, связанные с Х-сцепленными мутациями/CNV и патогенными вариантами в генах, вовлеченных в контроль развития и/или функций репродуктивной системы.
❤️ Заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко рассказал о редких наследственных онкосиндромах в урологии и о том, в каких случаях обследование по поводу другого заболевания приводит к генетическому диагнозу.
❤️ О всех представленных сотрудниками Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова докладах читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10❤1
Заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Владимир Стрельников рассказал в интервью порталу PCR.News о деятельности лаборатории, современных технологиях и достижениях в системной биологии
- отметил Владимир Стрельников.
Полный текст интервью читайте по ссылке.
"Чувство азарта — непрерывное. Потому что лаборатория исследовательская, и любые, даже самые маленькие находки, приближающие нас к решению проблем — это восхитительно эмоциональные моменты жизни. Мы лаборатория эпигенетики, но так получилось исторически, что мы занимаемся еще и молекулярной генетикой опухолей, в том числе доброкачественных опухолей у детей",
- отметил Владимир Стрельников.
Полный текст интервью читайте по ссылке.
pcr.news
Владимир Стрельников: «Не врать, не скрывать, не жадничать с информацией»
❤11👍6
Дети - это самая дорогая ценность, наше будущее и наше продолжение. От их счастья, здоровья и благополучия сегодня зависит то, каким будет мир завтра
Пусть у каждого ребенка будет счастливое и беззаботное детство, отзывчивые друзья и прекрасное настроение!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤🔥18❤15🔥1
Сотрудники МГНЦ - участники MENA Congress for rare diseases
❤️ Конгресс является крупнейшим в регионе Ближнего Востока и Северной Африки. MENA (Middle East & North Africa) объединяет страны Северной Африки и Ближнего Востока: Алжир, Бахрейн, Египет, Палестину, Израиль, Иорданию, Ирак, Катар, Кувейт, Ливан, Ливию, Марокко, ОАЭ, Оман, Саудовскую Аравию, Сирию, Тунис и Йемен.
❤️ Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик МГНЦ Петр Васильев представил доклад, посвященный редкому наследственному заболеванию ситостеролемии и персонализированному подходу к его лечению. В настоящее время зарегистрировано менее 200 случаев ситостеролемии. В своем докладе Петр Васильев представил шесть новых случаев ситостеролемии, диагностированных у пациентов разного возраста (6-45 лет) из неродственных семей. Эксперт предположил, что фактическая распространенность ситостеролемии выше, чем предполагается в настоящее время, при этом многие случаи заболевания остаются недиагностированными. Следовательно, всем пациентам с подозрением на наследственную гиперлипидемию рекомендуется пройти секвенирование ДНК и определение уровня ситостерола в крови.
❤️ Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-невролог МГНЦ, д.м.н. Инна Шаркова рассказала о мозаичных генотипах при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера как биологической модели проявления симптомов МДД у женщин-носителей. Эксперт подчеркнула, что целью исследования было изучение механизма развития мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у больных с геном MDD в мозаичном состоянии. Изучение и выяснение механизма действия дефектного гена важно для понимания рисков мышечной патологии у женщин-носителей, а также перспектив генной терапии.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11🔥6❤4🥴1
Научно-образовательный международный форум «5-П детская медицина в Гомеле» состоялся 28-29 мая в Республике Беларусь
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является членом консорциума «5П-детская медицина».
🔹На пленарном заседании форума заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Основные современные тренды детской медицины», в котором осветила магистральные направления развития детской медицины на основе анализа программы последнего 11-го Европейского конгресса педиатров, стартапов по педиатрии в 2023 году (более 1000), публикаций международного рецензируемого журнала «Trends in Pediatrics», исследований и тенденций в педиатрической медицине, сделанных на основе 2 580 642 исследований, опубликованных в период с 1940 по 2021 год.
🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Вера Шадрина выступила с докладом «Муковисцидоз, как модель» и рассказала о современных методах диагностики муковисцидоза, применяемых в Российской Федерации – неонатальном скрининге, этапности генетического исследования, оценке функции хлорного канала, регистре пациентов и модернизированных подходах к ведению больных.
🔹В Гомельской областной детской клинической больнице Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с тяжелым течением муковисцидоза. С заведующей педиатрическим отделением Гомельской областной детской клинической больницы Еленой Зимелихиной эксперты обсудили тактику введения сложного пациента с сочетанием муковисцидоза и тяжелой патологией эндокринной системы.
📍Подробнее о докладах сотрудников МГНЦ, прозвучавших на форуме, читайте на нашем сайте.
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является членом консорциума «5П-детская медицина».
🔹На пленарном заседании форума заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Основные современные тренды детской медицины», в котором осветила магистральные направления развития детской медицины на основе анализа программы последнего 11-го Европейского конгресса педиатров, стартапов по педиатрии в 2023 году (более 1000), публикаций международного рецензируемого журнала «Trends in Pediatrics», исследований и тенденций в педиатрической медицине, сделанных на основе 2 580 642 исследований, опубликованных в период с 1940 по 2021 год.
🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Вера Шадрина выступила с докладом «Муковисцидоз, как модель» и рассказала о современных методах диагностики муковисцидоза, применяемых в Российской Федерации – неонатальном скрининге, этапности генетического исследования, оценке функции хлорного канала, регистре пациентов и модернизированных подходах к ведению больных.
🔹В Гомельской областной детской клинической больнице Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с тяжелым течением муковисцидоза. С заведующей педиатрическим отделением Гомельской областной детской клинической больницы Еленой Зимелихиной эксперты обсудили тактику введения сложного пациента с сочетанием муковисцидоза и тяжелой патологией эндокринной системы.
📍Подробнее о докладах сотрудников МГНЦ, прозвучавших на форуме, читайте на нашем сайте.
👍6❤2
Светлана Смирнихина: «Для того, чтобы создать лекарство, нужна мультидисциплинарная команда»
➡В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета Радио России вышло интервью заведующей лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светланы Смирнихиной.
📌Тема программы: «Вирусы и наночастицы для создания лекарств для лечения генетических болезней».
❓Как на основании исследований геномной терапии в МГНЦ была создана молодежная лаборатория?
❓Что разрешено и запрещено при редактировании генома человека?
❓Как работает геномный редактор в клетке человека?
❓Как расшифровка генома человека привела к пониманию механизмов наследственных болезней?
❓Какие специалисты нужны для разработки геномного лекарства?
❓Как с помощью геномных технологий воздействовать на процессы старения или повреждения организма в результате плохой экологии?
➡Беседовал: автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрий Конаныхин.
Посмотреть интервью можно на нашем ютуб-канале.
➡В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета Радио России вышло интервью заведующей лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светланы Смирнихиной.
📌Тема программы: «Вирусы и наночастицы для создания лекарств для лечения генетических болезней».
❓Как на основании исследований геномной терапии в МГНЦ была создана молодежная лаборатория?
❓Что разрешено и запрещено при редактировании генома человека?
❓Как работает геномный редактор в клетке человека?
❓Как расшифровка генома человека привела к пониманию механизмов наследственных болезней?
❓Какие специалисты нужны для разработки геномного лекарства?
❓Как с помощью геномных технологий воздействовать на процессы старения или повреждения организма в результате плохой экологии?
➡Беседовал: автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрий Конаныхин.
Посмотреть интервью можно на нашем ютуб-канале.
👍7🔥2❤1
Слова имеют значение
Они дают поддержку или уничтожают, они создают перспективу и образ жизни. То, как мы говорим, определяет, как мы живем.
В среде сообщества «Немаленьких людей», в котором уже более 1000 людей с ахондроплазией и другими видами низкорослости в разных возрастах, одним из основных обсуждаемых вопросов является терминология. Это также один из самых частых вопросов, которые мы слышим от журналистов и блогеров: так как все же правильно, ахондроплазия – это карликовость или нет. А может, лучше вообще говорить как у Свифта, «лилипуты»?
Можно ли называть человека с низким ростом "карликом", "лилипутом" или "человеком с карликовостью"?
Отвечаем:
Не стоит говорить ни «лилипут», ни «карлик» или однокоренные с ними слова. Общий консенсус, действующий сегодня в сообществе, рекомендует выбирать более нейтральные выражения: «человек с маленьким ростом», «человек с низкорослостью», «низкорослый человек». И вот почему:
Слова «карлик», «карликовость» больше подходят для обозначения пород животных, видов растений, небесных тел, но никак не людей. И самое лучшее в общении в принципе не подчеркивать физические особенности других людей. Так же, как это некорректно в отношении людей с лишним весом или людей с нарушениями зрения или слуха.
Данные слова являются укоренившейся архаикой и не соответствуют современным представлениям об инклюзивной этике, хотя до сих пор можно встретить их употребление в научных кругах. В данном случае предпочтительно использовать научные названия нозологий: ахондроплазия, гипохондроплазия и тд.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10👍2👎1👏1
В Испании не смутились даже сложно выговариваемого слова ахондроплазия. Музей Прадо, где хранится богатейшая коллекция полотен Веласкеса с изображением людей с ахондроплазией, отказывается от употребления слова "карлик" в пользу более подходящих к контексту формулировок.
https://www.theartnewspaper.ru/posts/20240219-ftjc/
https://www.theartnewspaper.ru/posts/20240219-ftjc/
The Art Newspaper Russia
Урок толерантности для Веласкеса: Музей Прадо корректирует описания экспонатов
Сотрудники мадридского Музея Прадо проверяют этикетки к экспонатам и их описания на сайте, чтобы исключить из них слова, способные ранить посетителей. Нежелательным, в частности, стало упоминание карликовости персонажей
👍10🔥1
Ученые из Кореи и США разработали новое устройство, которое с точностью 98% определяет муковисцидоз по поту
🔹Медицинский датчик измеряет биомаркеры в поте, при этом пациенту не нужно выполнять физические упражнения и посещать больницу.
🔹Устройство представляет собой пластырь, который прикрепляется к коже и стимулирует потовые железы с помощью слабого электрического тока.
🔹Затем пот анализируется на наличие биомаркеров различных заболеваний.
🔹В ходе тестирования устройство показало точность 98% при диагностике муковисцидоза у младенцев.
🔹Медицинский датчик измеряет биомаркеры в поте, при этом пациенту не нужно выполнять физические упражнения и посещать больницу.
🔹Устройство представляет собой пластырь, который прикрепляется к коже и стимулирует потовые железы с помощью слабого электрического тока.
🔹Затем пот анализируется на наличие биомаркеров различных заболеваний.
🔹В ходе тестирования устройство показало точность 98% при диагностике муковисцидоза у младенцев.
Хайтек+
Новый медицинский датчик с точностью 98% определяет муковисцидоз по поту
Ученые из Кореи и США <a href="https://newatlas.com/medical/skin-stimulating-sweat-sensor/" target="_blank">разработали</a> новое носимое устройство, которое измеряет биомаркеры в поте, при этом пациенту не нужно выполнять физические упражнения и посещать…
🔥14👍7⚡2❤1
⚡Сегодня в рамках ПМЭФ-2024 состоится главное деловое событие фармацевтической отрасли – Российский фармацевтический форум «Лекарственная безопасность»
В 14:30 начнется секция "Редкие заболевания. Инновационные подходы в терапии, обеспечении пациентов и создание отечественного производства орфанных препаратов".
Модераторами выступят директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени В.А. Алмазова Минздрава России, д.м.н. Татьяна Первунина.
❓Как обеспечить развитие отечественных разработок в области молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний?
❓Как способствовать созданию пациентских регистров?
❓Какие регуляторные и финансовые практики могут стимулировать разработки инновационных орфанных лекарств?
❓Как обеспечить доступность орфанных лекарственных препаратов, в том числе для взрослых пациентов?
❓Какие эффективные инструменты поддержки лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями могут быть заимствованы из международного опыта?
📌Онлайн-трансляция доступна по ссылке.
В 14:30 начнется секция "Редкие заболевания. Инновационные подходы в терапии, обеспечении пациентов и создание отечественного производства орфанных препаратов".
Модераторами выступят директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени В.А. Алмазова Минздрава России, д.м.н. Татьяна Первунина.
❓Как обеспечить развитие отечественных разработок в области молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний?
❓Как способствовать созданию пациентских регистров?
❓Какие регуляторные и финансовые практики могут стимулировать разработки инновационных орфанных лекарств?
❓Как обеспечить доступность орфанных лекарственных препаратов, в том числе для взрослых пациентов?
❓Какие эффективные инструменты поддержки лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями могут быть заимствованы из международного опыта?
📌Онлайн-трансляция доступна по ссылке.
👍5❤4
Сергей Куцев: "ПМЭФ - это всегда возможность многостороннего общения между представителями науки, практической медицины, фармацевтического бизнеса и государства"
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что новые возможности - это новые вызовы, а развитие науки, технологий, фармацевтической отрасли невозможно без поддержки государства.
- подчеркнул Сергей Куцев.
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что новые возможности - это новые вызовы, а развитие науки, технологий, фармацевтической отрасли невозможно без поддержки государства.
"На повестке дня вопросы использования полногеномных технологий в диагностике заболеваний, нормативно-правовых актов по использованию новых технологий, индивидуализированного подхода к разработке лекарственных препаратов, масштабирования производства лекарственных препаратов",
- подчеркнул Сергей Куцев.
YouTube
Комментарий директора ФГБНУ "МГНЦ", академика РАН Сергея Куцева в рамках ПМЭФ-2024
👍7🔥4