Развитие ранней диагностики поможет спасти тысячи детей с болезнями печени
🔹Федеральный детский научно-клинический центр инфекционных болезней ФМБА обобщил данные о детях с вирусным гепатитом С, полученные от главных детских специалистов-инфекционистов регионов. В 2023 году в России на учете состояли 4262 ребенка с гепатитом С, и это лишь часть большой группы детей и подростков с хроническими болезнями печени, к которым, помимо вирусных гепатитов, относятся аутоиммунные и редкие наследственные заболевания.
🔹В детской популяции встречается около 50 наследственных болезней, при которых страдает печень, для многих сегодня есть эффективное лечение, но их надо вовремя диагностировать, в идеале — в первые дни жизни.
🔹С 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных и врожденных заболеваний, что, по мнению экспертов, должно помочь в сборе данных о реальном числе детей с тяжелыми заболеваниями печени.
— рассказывает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Екатерина Захарова.
🔹Федеральный детский научно-клинический центр инфекционных болезней ФМБА обобщил данные о детях с вирусным гепатитом С, полученные от главных детских специалистов-инфекционистов регионов. В 2023 году в России на учете состояли 4262 ребенка с гепатитом С, и это лишь часть большой группы детей и подростков с хроническими болезнями печени, к которым, помимо вирусных гепатитов, относятся аутоиммунные и редкие наследственные заболевания.
🔹В детской популяции встречается около 50 наследственных болезней, при которых страдает печень, для многих сегодня есть эффективное лечение, но их надо вовремя диагностировать, в идеале — в первые дни жизни.
🔹С 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных и врожденных заболеваний, что, по мнению экспертов, должно помочь в сборе данных о реальном числе детей с тяжелыми заболеваниями печени.
«В неонатальный скрининг, который проводится сегодня в России всем новорожденным на вторые сутки их жизни, входит ряд наследственных заболеваний, при которых поражается печень. В их числе — галактоземия, тирозинемия 1-го типа, ряд заболеваний нарушений цикла мочевины, при которых могут быть негативные проявления со стороны печени, и группа болезней с нарушением окисления жирных кислот, которые могут иметь печеночную симптоматику. Все это — орфанные (редкие) заболевания, частота каждого из них очень низкая (1 случай на 50–150 тыс. новорожденных), и главная цель расширенного скрининга — выявить их и начать лечение еще на досимптомном этапе, тогда прогноз по лечению и жизни у них намного лучше. До введения расширенного скрининга этих детей выявляли уже в тяжелой стадии болезни»,
— рассказывает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Екатерина Захарова.
Коммерсантъ
Недетские проблемы
Развитие ранней диагностики поможет спасти тысячи детей с болезнями печени
👍8👏3
🎓Программы повышения квалификации в июне
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в июне:
▫️Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе
🗓 3-8 июня
▫️Наследственные мышечные дистрофии
🗓 17-22 июня
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в июне:
▫️Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе
🗓 3-8 июня
▫️Наследственные мышечные дистрофии
🗓 17-22 июня
👍6❤3👌2
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «🎓Программы повышения квалификации в июне Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации…»
Специалисты МГНЦ вошли в состав рабочей группы по совершенствованию помощи пациентам с синдромом Хиппеля-Линдау
©️ От МГНЦ в рабочую группу вошел заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н, доцент Дмитрий Михайленко, в нее также включены специалисты МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова, НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко, пациентских организаций.
©️ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова первым в России внедрил в практику методы молекулярной диагностики синдрома Хиппеля-Линдау. Диагностика включает секвенирование гена VHL, а при отрицательном результате – исследование методом MLPA для поиска делеций.
©️ МГНЦ подготовит предложения по совершенствованию алгоритмов маршрутизации пациентов и протокола молекулярно-генетического тестирования пациентов с подозрением на VHL-синдром.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Специалисты МГНЦ вошли в состав рабочей группы по совершенствованию помощи пациентам с синдромом Хиппеля-Линдау
Рабочая группа включает также специалистов МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова, НМИЦ нейрохирурги им. академика Н.Н. Бурденко, пациентских организаций
🔥15👍3
⚡️Открыта регистрация на VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни"
🧬Мероприятие посвящено 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова».
📍Когда и где: 20-21 июня, Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2)
📃Программа мероприятия
✍️Регистрация
🧬Мероприятие посвящено 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова».
📍Когда и где: 20-21 июня, Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2)
📃Программа мероприятия
✍️Регистрация
👍13❤3
Ученые открыли ранее не известную мутацию в гене NUDCD3, появление которой приводит к развитию тяжелых форм синдрома Оменна, одной из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита
🧬Ген NUDCD3 играет важную роль в перестройке структуры генома иммунных клеток, необходимой для формирования антител в B-клетках и антиген-рецепторов Т-клеток. Появление точечной мутации в данном гене нарушает этот процесс, что ведет к полному исчезновению B-клеток и появлению серьезных сбоев в формировании Т-клеток, которые в результате этого начинают игнорировать патогены и атаковать ткани тела.
🧬Открытие позволит, как надеются ученые, улучшить раннюю диагностику синдрома Оменна и разработать новые методы его лечения.
🧬Ген NUDCD3 играет важную роль в перестройке структуры генома иммунных клеток, необходимой для формирования антител в B-клетках и антиген-рецепторов Т-клеток. Появление точечной мутации в данном гене нарушает этот процесс, что ведет к полному исчезновению B-клеток и появлению серьезных сбоев в формировании Т-клеток, которые в результате этого начинают игнорировать патогены и атаковать ткани тела.
🧬Открытие позволит, как надеются ученые, улучшить раннюю диагностику синдрома Оменна и разработать новые методы его лечения.
ТАСС
Выявлена мутация, вызывающая тяжелый комбинированный иммунодефицит
У больных с синдромом Оменна нарушается выработка В-клеток и Т-клеток, в результате чего пациенты вынуждены постоянно находиться в стерильной среде из-за их уязвимости к инфекциям
🔥13❤1
27 мая - Общероссийский день библиотек
229 лет назад, 27 мая 1795 года указом Екатерины II была основана первая в Российской Империи государственная общедоступная библиотека.
✔️ Библиотека Медико-Генетического научного центра существует с 1972 года.
В библиотеке собран интересный фонд отечественных и зарубежных изданий по медицинской генетике. Есть уникальные издания, датированные началом XX века - это труды Медико-генетического института, Всесоюзного института экспериментальной медицины, книги С.Н. Давиденкова, Ю.А. Филипченко. Библиотека пополняла свой фонд журналами из личной библиотеки Н.В. Тимофеева-Ресовского.
✔️ В библиотеке ведётся каталог, тематические картотеки, еженедельно организуются выставки новых поступлений.
📚 «Учитесь и читайте. Читайте книги серьезные. Жизнь сделает остальное.»
(Ф. М. Достоевский)
229 лет назад, 27 мая 1795 года указом Екатерины II была основана первая в Российской Империи государственная общедоступная библиотека.
✔️ Библиотека Медико-Генетического научного центра существует с 1972 года.
В библиотеке собран интересный фонд отечественных и зарубежных изданий по медицинской генетике. Есть уникальные издания, датированные началом XX века - это труды Медико-генетического института, Всесоюзного института экспериментальной медицины, книги С.Н. Давиденкова, Ю.А. Филипченко. Библиотека пополняла свой фонд журналами из личной библиотеки Н.В. Тимофеева-Ресовского.
✔️ В библиотеке ведётся каталог, тематические картотеки, еженедельно организуются выставки новых поступлений.
📚 «Учитесь и читайте. Читайте книги серьезные. Жизнь сделает остальное.»
(Ф. М. Достоевский)
👍16❤6
24-25 мая в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошел мастер-класс «Болезнь Помпе: дети», направленный на обмен практическим опытом в области клинической и лабораторной диагностики, мониторинга и лечения пациентов с наследственной миопатией – болезнью Помпе
🔹Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, а также ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, заведующая отделом ЦКП «Метаболом», к.б.н. Галина Байдакова подробно остановились на лабораторной диагностике болезни Помпе и роли молекулярно-генетического анализа в подтверждении диагноза.
🔹Отдельное внимание эксперты уделили правилам интерпретации молекулярно-генетического исследования и трудностям лабораторной диагностики болезни Помпе.
🔹В рамках мастер-класса для участников было организовано знакомство с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, основными методами и этапами лабораторной диагностики, а также алгоритмами дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ.
🔹Во второй день мастер-класса прошел очный расширенный клинический разбор с участием пациентов с болезнью Помпе и их родителей, а также практические занятия по разбору клинических случаев с болезнью Помпе позднего начала из реальной практики.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
🔹Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, а также ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, заведующая отделом ЦКП «Метаболом», к.б.н. Галина Байдакова подробно остановились на лабораторной диагностике болезни Помпе и роли молекулярно-генетического анализа в подтверждении диагноза.
🔹Отдельное внимание эксперты уделили правилам интерпретации молекулярно-генетического исследования и трудностям лабораторной диагностики болезни Помпе.
🔹В рамках мастер-класса для участников было организовано знакомство с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, основными методами и этапами лабораторной диагностики, а также алгоритмами дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ.
🔹Во второй день мастер-класса прошел очный расширенный клинический разбор с участием пациентов с болезнью Помпе и их родителей, а также практические занятия по разбору клинических случаев с болезнью Помпе позднего начала из реальной практики.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
👍10🔥2
В перечень орфанных заболеваний включены еще четыре нозологии
В список вошли синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит-Магенис.
Предыдущая версия перечня была представлена 6 мая 2024 года и содержала 288 наименований. Новый список включает 292 пункта.
©️ Синдром Миллера-Дикера – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением развития мозга вкупе с лицевым дисморфизмом.
©️ Синдром Блоха-Сульцбергера – генетическое заболевание, основными признаками которого является нарушение метаболизма меланина в коже и сопутствующие пороки развития.
©️ Синдром Пфайффера - генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования черепа и конечностей.
©️ Синдром Смит-Магенис – генетическая патология, проявлениями которой являются множественные врожденные пороки развития, в частности аномалии лицевого скелета, интеллектуальные нарушения, поведенческие особенности.
В начале мая 2024 года в перечень орфанных заболеваний включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.
В список вошли синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит-Магенис.
Предыдущая версия перечня была представлена 6 мая 2024 года и содержала 288 наименований. Новый список включает 292 пункта.
В начале мая 2024 года в перечень орфанных заболеваний включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
vademec.ru
В перечень орфанных заболеваний включены еще четыре нозологии
Минздрав России обновил перечень орфанных заболеваний, включив в него четыре наименования. В список вошли синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит-Магенис.
🔥4👍3❤1
🧬Всероссийская биоресурсная коллекция образцов биоматериала пациентов с наследственными заболеваниями расширится
🔹Коллекция создана в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержана грантом Министерства науки и высшего образования РФ.
🔹С этого года биоресурсная коллекция открывает новые направления работы: она будет пополняться культурами назального эпителия пациентов с первичной цилиарной дискинезией, а также пациентов с подозрением на это заболевание; кератиноцитами, культурами иммортализованных фибробластов.
- рассказал младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
🔹Среди образцов в коллекции – ДНК, фибробласты кожи, клеточные культуры, в том числе культуры клеток пациентов с ультраредкими заболеваниями, которые могут встречаться у 1 человека на миллион и даже реже.
🔹В коллекции хранятся образцы индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, кишечных и легочных органоидов – 3D-структур, состоящих из различных типов клеток конкретных органов.
🔹Коллекция создана в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержана грантом Министерства науки и высшего образования РФ.
🔹С этого года биоресурсная коллекция открывает новые направления работы: она будет пополняться культурами назального эпителия пациентов с первичной цилиарной дискинезией, а также пациентов с подозрением на это заболевание; кератиноцитами, культурами иммортализованных фибробластов.
«Мы уже собрали значительное количество образцов фибробластов и продолжим эту работу, но также мы будем проводить их иммортализацию, чтобы получить линии, которые могут практически бесконечно делиться, что позволяет проводить многолетние эксперименты. В будущем мы планируем из одного образца кожи пациента получать сразу три клеточных культуры. Именно клеточные культуры имеют большой потенциал для исследований: поиска новых генетических вариантов, выявления новых механизмов развития наследственных заболеваний, также с их помощью можно исследовать связь нового генетического варианта и внешних проявлений болезни»,
- рассказал младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
🔹Среди образцов в коллекции – ДНК, фибробласты кожи, клеточные культуры, в том числе культуры клеток пациентов с ультраредкими заболеваниями, которые могут встречаться у 1 человека на миллион и даже реже.
🔹В коллекции хранятся образцы индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, кишечных и легочных органоидов – 3D-структур, состоящих из различных типов клеток конкретных органов.
🔥8👍3❤1
Обнаружено влияние дефектов генов на работу кровеносных сосудов при атеросклерозе
▫Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН выяснили, что дефекты гена рецепторов липопротеинов низкой плотности приводят к нарушениям работы не только клеток печени, как было известно ранее, но и кровеносных сосудов.
▫Как правило, атеросклероз возникает в результате накопления холестерина на стенках сосудов, что впоследствии приводит к их утолщению, накоплению в них кальция и потере гибкости.
▫Семейная гиперхолестеринемия - это наследственное заболевание, при котором генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови, что, в свою очередь, проявляется в развитии атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В 85-90% это заболевание связано с нарушениями в работе гена рецепторов липопротеинов низкой плотности.
▫Открытие позволит в перспективе выбрать новые цели для терапии атеросклероза, одной из самых частых причин ранней смерти людей трудоспособного возраста.
▫Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН выяснили, что дефекты гена рецепторов липопротеинов низкой плотности приводят к нарушениям работы не только клеток печени, как было известно ранее, но и кровеносных сосудов.
▫Как правило, атеросклероз возникает в результате накопления холестерина на стенках сосудов, что впоследствии приводит к их утолщению, накоплению в них кальция и потере гибкости.
▫Семейная гиперхолестеринемия - это наследственное заболевание, при котором генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови, что, в свою очередь, проявляется в развитии атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В 85-90% это заболевание связано с нарушениями в работе гена рецепторов липопротеинов низкой плотности.
▫Открытие позволит в перспективе выбрать новые цели для терапии атеросклероза, одной из самых частых причин ранней смерти людей трудоспособного возраста.
ТАСС
Обнаружено влияние дефектов генов на работу кровеносных сосудов при атеросклерозе
Как отметили в пресс-службе ИЦИГ СО РАН, результаты, полученные учеными, позволяют в будущем подобрать наиболее эффективные средств терапии для лечения гиперхолестеринемии
👍7🔥3
Сотрудники МГНЦ приняли участие в Третьей ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков, которая прошла 22-23 мая в Москве
❤️ Модератором круглого стола «Этические проблемы исследовательской практики» выступила заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н. Вера Ижевская.
❤️ В рамках секции, посвященной цитогеномике и молекулярной цитогенетике с докладом «Цитогенетика и цитогеномика аномалий половых хромосом и гоносомных CNV» выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных. В своем докладе эксперт осветил современные представления о половых хромосомах человека, их структуре, аномалиях и вариациях числа копий (CNV) и их фенотипических проявлениях, в частности, на примерах нарушений формирования пола и нарушений репродукции.
❤️ В докладе научного сотрудника лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, врача-генетика Ольги Солововой «Вариации числа копий Х-хромосомы у пациентов с нарушением репродукции» были представлены клинические случаи мужского и женского бесплодия, связанные с Х-сцепленными мутациями/CNV и патогенными вариантами в генах, вовлеченных в контроль развития и/или функций репродуктивной системы.
❤️ Заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко рассказал о редких наследственных онкосиндромах в урологии и о том, в каких случаях обследование по поводу другого заболевания приводит к генетическому диагнозу.
❤️ О всех представленных сотрудниками Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова докладах читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10❤1
Заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Владимир Стрельников рассказал в интервью порталу PCR.News о деятельности лаборатории, современных технологиях и достижениях в системной биологии
- отметил Владимир Стрельников.
Полный текст интервью читайте по ссылке.
"Чувство азарта — непрерывное. Потому что лаборатория исследовательская, и любые, даже самые маленькие находки, приближающие нас к решению проблем — это восхитительно эмоциональные моменты жизни. Мы лаборатория эпигенетики, но так получилось исторически, что мы занимаемся еще и молекулярной генетикой опухолей, в том числе доброкачественных опухолей у детей",
- отметил Владимир Стрельников.
Полный текст интервью читайте по ссылке.
pcr.news
Владимир Стрельников: «Не врать, не скрывать, не жадничать с информацией»
❤11👍6
Дети - это самая дорогая ценность, наше будущее и наше продолжение. От их счастья, здоровья и благополучия сегодня зависит то, каким будет мир завтра
Пусть у каждого ребенка будет счастливое и беззаботное детство, отзывчивые друзья и прекрасное настроение!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤🔥18❤15🔥1
Сотрудники МГНЦ - участники MENA Congress for rare diseases
❤️ Конгресс является крупнейшим в регионе Ближнего Востока и Северной Африки. MENA (Middle East & North Africa) объединяет страны Северной Африки и Ближнего Востока: Алжир, Бахрейн, Египет, Палестину, Израиль, Иорданию, Ирак, Катар, Кувейт, Ливан, Ливию, Марокко, ОАЭ, Оман, Саудовскую Аравию, Сирию, Тунис и Йемен.
❤️ Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик МГНЦ Петр Васильев представил доклад, посвященный редкому наследственному заболеванию ситостеролемии и персонализированному подходу к его лечению. В настоящее время зарегистрировано менее 200 случаев ситостеролемии. В своем докладе Петр Васильев представил шесть новых случаев ситостеролемии, диагностированных у пациентов разного возраста (6-45 лет) из неродственных семей. Эксперт предположил, что фактическая распространенность ситостеролемии выше, чем предполагается в настоящее время, при этом многие случаи заболевания остаются недиагностированными. Следовательно, всем пациентам с подозрением на наследственную гиперлипидемию рекомендуется пройти секвенирование ДНК и определение уровня ситостерола в крови.
❤️ Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-невролог МГНЦ, д.м.н. Инна Шаркова рассказала о мозаичных генотипах при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера как биологической модели проявления симптомов МДД у женщин-носителей. Эксперт подчеркнула, что целью исследования было изучение механизма развития мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у больных с геном MDD в мозаичном состоянии. Изучение и выяснение механизма действия дефектного гена важно для понимания рисков мышечной патологии у женщин-носителей, а также перспектив генной терапии.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11🔥6❤4🥴1
Научно-образовательный международный форум «5-П детская медицина в Гомеле» состоялся 28-29 мая в Республике Беларусь
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является членом консорциума «5П-детская медицина».
🔹На пленарном заседании форума заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Основные современные тренды детской медицины», в котором осветила магистральные направления развития детской медицины на основе анализа программы последнего 11-го Европейского конгресса педиатров, стартапов по педиатрии в 2023 году (более 1000), публикаций международного рецензируемого журнала «Trends in Pediatrics», исследований и тенденций в педиатрической медицине, сделанных на основе 2 580 642 исследований, опубликованных в период с 1940 по 2021 год.
🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Вера Шадрина выступила с докладом «Муковисцидоз, как модель» и рассказала о современных методах диагностики муковисцидоза, применяемых в Российской Федерации – неонатальном скрининге, этапности генетического исследования, оценке функции хлорного канала, регистре пациентов и модернизированных подходах к ведению больных.
🔹В Гомельской областной детской клинической больнице Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с тяжелым течением муковисцидоза. С заведующей педиатрическим отделением Гомельской областной детской клинической больницы Еленой Зимелихиной эксперты обсудили тактику введения сложного пациента с сочетанием муковисцидоза и тяжелой патологией эндокринной системы.
📍Подробнее о докладах сотрудников МГНЦ, прозвучавших на форуме, читайте на нашем сайте.
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является членом консорциума «5П-детская медицина».
🔹На пленарном заседании форума заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Основные современные тренды детской медицины», в котором осветила магистральные направления развития детской медицины на основе анализа программы последнего 11-го Европейского конгресса педиатров, стартапов по педиатрии в 2023 году (более 1000), публикаций международного рецензируемого журнала «Trends in Pediatrics», исследований и тенденций в педиатрической медицине, сделанных на основе 2 580 642 исследований, опубликованных в период с 1940 по 2021 год.
🔹Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Вера Шадрина выступила с докладом «Муковисцидоз, как модель» и рассказала о современных методах диагностики муковисцидоза, применяемых в Российской Федерации – неонатальном скрининге, этапности генетического исследования, оценке функции хлорного канала, регистре пациентов и модернизированных подходах к ведению больных.
🔹В Гомельской областной детской клинической больнице Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с тяжелым течением муковисцидоза. С заведующей педиатрическим отделением Гомельской областной детской клинической больницы Еленой Зимелихиной эксперты обсудили тактику введения сложного пациента с сочетанием муковисцидоза и тяжелой патологией эндокринной системы.
📍Подробнее о докладах сотрудников МГНЦ, прозвучавших на форуме, читайте на нашем сайте.
👍6❤2