Опубликованы результаты пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в 8 регионах России
🔹Статья вышла в журнале Pediatric Neurology (WoS, Q1).
🔹Пилотный проект обследования новорожденных на спинальную мышечную атрофию, а также на первичные иммунодефициты проходил с января 2022 по январь 2023 года в Краснодарском крае, Владимирской, Рязанской, Свердловской, Оренбургской областях, а также в Чеченской Республике, Республиках Башкортостан и Северной Осетии-Алании.
🔹Всего в пилотном проекте было обследовано 202 908 новорожденных безотборным методом, охват скринингом превысил 96% детей, родившихся в регионах пилотного проекта. Участие в исследовании для семей было рекомендованным, но не обязательным.
🔹По результатам пилотного проекта спинальная мышечная атрофия была выявлена у 26 новорожденных, у 15 мальчиков и 11 девочек. У 10 выявленных было две копии гена SMN2, у 11 – три копии гена, у 4 – четыре копии, у 1 новорожденного пять копий гена SMN2.
🔹Пилотный проект позволил оценить чувствительность и специфичность метода скрининга на спинальную мышечную атрофию, оптимизировать алгоритмы подтверждающей диагностики; появилась возможность внедрения скрининга на спинальную мышечную атрофию в федеральную программу раннего выявления 36 наследственных заболеваний; установить частоту встречаемости спинальной мышечной атрофии в России – она составила 1:7804 новорожденных.
🔹Статья вышла в журнале Pediatric Neurology (WoS, Q1).
🔹Пилотный проект обследования новорожденных на спинальную мышечную атрофию, а также на первичные иммунодефициты проходил с января 2022 по январь 2023 года в Краснодарском крае, Владимирской, Рязанской, Свердловской, Оренбургской областях, а также в Чеченской Республике, Республиках Башкортостан и Северной Осетии-Алании.
🔹Всего в пилотном проекте было обследовано 202 908 новорожденных безотборным методом, охват скринингом превысил 96% детей, родившихся в регионах пилотного проекта. Участие в исследовании для семей было рекомендованным, но не обязательным.
🔹По результатам пилотного проекта спинальная мышечная атрофия была выявлена у 26 новорожденных, у 15 мальчиков и 11 девочек. У 10 выявленных было две копии гена SMN2, у 11 – три копии гена, у 4 – четыре копии, у 1 новорожденного пять копий гена SMN2.
🔹Пилотный проект позволил оценить чувствительность и специфичность метода скрининга на спинальную мышечную атрофию, оптимизировать алгоритмы подтверждающей диагностики; появилась возможность внедрения скрининга на спинальную мышечную атрофию в федеральную программу раннего выявления 36 наследственных заболеваний; установить частоту встречаемости спинальной мышечной атрофии в России – она составила 1:7804 новорожденных.
med-gen.ru
Опубликованы результаты пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в 8 регионах России
Статья вышла в журнале Pediatric Neurology (WoS, Q1)
❤8🔥2
Более 600 детей спасены благодаря программе неонатального скрининга
– отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
В первый же год работы программы охват неонатальным скринингом составил более 95% всех новорожденных.
Однако, по словам эксперта, бывают случаи, когда родители не верят в необходимость лечения, если болезнь выявлена на столь ранней стадии, что нет даже клинических проявлений. Поэтому на сегодняшний день одна из ключевых задач - просвещение родителей.
«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Россия автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем больше заболеваний на доклинической стадии, чем даже Европа. Это та стадия, выявление заболевания на которой может помочь не только избежать смерти, но и инвалидизации. И конечно, то, что нам удалось выявить более 600 детей, это очень хороший показатель. Я бы так сказал: мы смогли спасти более 600 детей»,
– отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
В первый же год работы программы охват неонатальным скринингом составил более 95% всех новорожденных.
Однако, по словам эксперта, бывают случаи, когда родители не верят в необходимость лечения, если болезнь выявлена на столь ранней стадии, что нет даже клинических проявлений. Поэтому на сегодняшний день одна из ключевых задач - просвещение родителей.
GxP News
Главный генетик Минздрава Куцев: «Мы спасли более 600 детей» | Новости | GxP News
С момента запуска программы расширенного неонатального скрининга более чем у 600 детей удалось выявить заболевания на доклинической стадии, что позволило. Новости GxP News.
👍13🔥2
Законопроект, который сделает бесплатными и обязательными генетические исследования для российских семей с детьми-инвалидами, планируют инициировать в Чечне
Об этом сообщила заместитель руководителя секретариата главы региона и куратор сферы здравоохранения Хутмат Кадырова по итогам встречи с ведущими специалистами РФ в области генетики и профилактической медицины, в том числе с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, академиком РАН Сергеем Куцевым.
Об этом сообщила заместитель руководителя секретариата главы региона и куратор сферы здравоохранения Хутмат Кадырова по итогам встречи с ведущими специалистами РФ в области генетики и профилактической медицины, в том числе с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, академиком РАН Сергеем Куцевым.
TACC
В Чечне предложили бесплатно делать генетические исследования семьям с детьми-инвалидами
Идея проекта будет вынесена на обсуждение парламента республики для полномасштабного изучения с последующим вынесением в Государственную думу
👍20🔥5❤1
Развитие ранней диагностики поможет спасти тысячи детей с болезнями печени
🔹Федеральный детский научно-клинический центр инфекционных болезней ФМБА обобщил данные о детях с вирусным гепатитом С, полученные от главных детских специалистов-инфекционистов регионов. В 2023 году в России на учете состояли 4262 ребенка с гепатитом С, и это лишь часть большой группы детей и подростков с хроническими болезнями печени, к которым, помимо вирусных гепатитов, относятся аутоиммунные и редкие наследственные заболевания.
🔹В детской популяции встречается около 50 наследственных болезней, при которых страдает печень, для многих сегодня есть эффективное лечение, но их надо вовремя диагностировать, в идеале — в первые дни жизни.
🔹С 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных и врожденных заболеваний, что, по мнению экспертов, должно помочь в сборе данных о реальном числе детей с тяжелыми заболеваниями печени.
— рассказывает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Екатерина Захарова.
🔹Федеральный детский научно-клинический центр инфекционных болезней ФМБА обобщил данные о детях с вирусным гепатитом С, полученные от главных детских специалистов-инфекционистов регионов. В 2023 году в России на учете состояли 4262 ребенка с гепатитом С, и это лишь часть большой группы детей и подростков с хроническими болезнями печени, к которым, помимо вирусных гепатитов, относятся аутоиммунные и редкие наследственные заболевания.
🔹В детской популяции встречается около 50 наследственных болезней, при которых страдает печень, для многих сегодня есть эффективное лечение, но их надо вовремя диагностировать, в идеале — в первые дни жизни.
🔹С 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных и врожденных заболеваний, что, по мнению экспертов, должно помочь в сборе данных о реальном числе детей с тяжелыми заболеваниями печени.
«В неонатальный скрининг, который проводится сегодня в России всем новорожденным на вторые сутки их жизни, входит ряд наследственных заболеваний, при которых поражается печень. В их числе — галактоземия, тирозинемия 1-го типа, ряд заболеваний нарушений цикла мочевины, при которых могут быть негативные проявления со стороны печени, и группа болезней с нарушением окисления жирных кислот, которые могут иметь печеночную симптоматику. Все это — орфанные (редкие) заболевания, частота каждого из них очень низкая (1 случай на 50–150 тыс. новорожденных), и главная цель расширенного скрининга — выявить их и начать лечение еще на досимптомном этапе, тогда прогноз по лечению и жизни у них намного лучше. До введения расширенного скрининга этих детей выявляли уже в тяжелой стадии болезни»,
— рассказывает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Екатерина Захарова.
Коммерсантъ
Недетские проблемы
Развитие ранней диагностики поможет спасти тысячи детей с болезнями печени
👍8👏3
🎓Программы повышения квалификации в июне
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в июне:
▫️Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе
🗓 3-8 июня
▫️Наследственные мышечные дистрофии
🗓 17-22 июня
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в июне:
▫️Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе
🗓 3-8 июня
▫️Наследственные мышечные дистрофии
🗓 17-22 июня
👍6❤3👌2
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «🎓Программы повышения квалификации в июне Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации…»
Специалисты МГНЦ вошли в состав рабочей группы по совершенствованию помощи пациентам с синдромом Хиппеля-Линдау
©️ От МГНЦ в рабочую группу вошел заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н, доцент Дмитрий Михайленко, в нее также включены специалисты МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова, НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко, пациентских организаций.
©️ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова первым в России внедрил в практику методы молекулярной диагностики синдрома Хиппеля-Линдау. Диагностика включает секвенирование гена VHL, а при отрицательном результате – исследование методом MLPA для поиска делеций.
©️ МГНЦ подготовит предложения по совершенствованию алгоритмов маршрутизации пациентов и протокола молекулярно-генетического тестирования пациентов с подозрением на VHL-синдром.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Специалисты МГНЦ вошли в состав рабочей группы по совершенствованию помощи пациентам с синдромом Хиппеля-Линдау
Рабочая группа включает также специалистов МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова, НМИЦ нейрохирурги им. академика Н.Н. Бурденко, пациентских организаций
🔥15👍3
⚡️Открыта регистрация на VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни"
🧬Мероприятие посвящено 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова».
📍Когда и где: 20-21 июня, Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2)
📃Программа мероприятия
✍️Регистрация
🧬Мероприятие посвящено 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова».
📍Когда и где: 20-21 июня, Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2)
📃Программа мероприятия
✍️Регистрация
👍13❤3
Ученые открыли ранее не известную мутацию в гене NUDCD3, появление которой приводит к развитию тяжелых форм синдрома Оменна, одной из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита
🧬Ген NUDCD3 играет важную роль в перестройке структуры генома иммунных клеток, необходимой для формирования антител в B-клетках и антиген-рецепторов Т-клеток. Появление точечной мутации в данном гене нарушает этот процесс, что ведет к полному исчезновению B-клеток и появлению серьезных сбоев в формировании Т-клеток, которые в результате этого начинают игнорировать патогены и атаковать ткани тела.
🧬Открытие позволит, как надеются ученые, улучшить раннюю диагностику синдрома Оменна и разработать новые методы его лечения.
🧬Ген NUDCD3 играет важную роль в перестройке структуры генома иммунных клеток, необходимой для формирования антител в B-клетках и антиген-рецепторов Т-клеток. Появление точечной мутации в данном гене нарушает этот процесс, что ведет к полному исчезновению B-клеток и появлению серьезных сбоев в формировании Т-клеток, которые в результате этого начинают игнорировать патогены и атаковать ткани тела.
🧬Открытие позволит, как надеются ученые, улучшить раннюю диагностику синдрома Оменна и разработать новые методы его лечения.
ТАСС
Выявлена мутация, вызывающая тяжелый комбинированный иммунодефицит
У больных с синдромом Оменна нарушается выработка В-клеток и Т-клеток, в результате чего пациенты вынуждены постоянно находиться в стерильной среде из-за их уязвимости к инфекциям
🔥13❤1
27 мая - Общероссийский день библиотек
229 лет назад, 27 мая 1795 года указом Екатерины II была основана первая в Российской Империи государственная общедоступная библиотека.
✔️ Библиотека Медико-Генетического научного центра существует с 1972 года.
В библиотеке собран интересный фонд отечественных и зарубежных изданий по медицинской генетике. Есть уникальные издания, датированные началом XX века - это труды Медико-генетического института, Всесоюзного института экспериментальной медицины, книги С.Н. Давиденкова, Ю.А. Филипченко. Библиотека пополняла свой фонд журналами из личной библиотеки Н.В. Тимофеева-Ресовского.
✔️ В библиотеке ведётся каталог, тематические картотеки, еженедельно организуются выставки новых поступлений.
📚 «Учитесь и читайте. Читайте книги серьезные. Жизнь сделает остальное.»
(Ф. М. Достоевский)
229 лет назад, 27 мая 1795 года указом Екатерины II была основана первая в Российской Империи государственная общедоступная библиотека.
✔️ Библиотека Медико-Генетического научного центра существует с 1972 года.
В библиотеке собран интересный фонд отечественных и зарубежных изданий по медицинской генетике. Есть уникальные издания, датированные началом XX века - это труды Медико-генетического института, Всесоюзного института экспериментальной медицины, книги С.Н. Давиденкова, Ю.А. Филипченко. Библиотека пополняла свой фонд журналами из личной библиотеки Н.В. Тимофеева-Ресовского.
✔️ В библиотеке ведётся каталог, тематические картотеки, еженедельно организуются выставки новых поступлений.
📚 «Учитесь и читайте. Читайте книги серьезные. Жизнь сделает остальное.»
(Ф. М. Достоевский)
👍16❤6
24-25 мая в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошел мастер-класс «Болезнь Помпе: дети», направленный на обмен практическим опытом в области клинической и лабораторной диагностики, мониторинга и лечения пациентов с наследственной миопатией – болезнью Помпе
🔹Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, а также ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, заведующая отделом ЦКП «Метаболом», к.б.н. Галина Байдакова подробно остановились на лабораторной диагностике болезни Помпе и роли молекулярно-генетического анализа в подтверждении диагноза.
🔹Отдельное внимание эксперты уделили правилам интерпретации молекулярно-генетического исследования и трудностям лабораторной диагностики болезни Помпе.
🔹В рамках мастер-класса для участников было организовано знакомство с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, основными методами и этапами лабораторной диагностики, а также алгоритмами дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ.
🔹Во второй день мастер-класса прошел очный расширенный клинический разбор с участием пациентов с болезнью Помпе и их родителей, а также практические занятия по разбору клинических случаев с болезнью Помпе позднего начала из реальной практики.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
🔹Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, а также ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, заведующая отделом ЦКП «Метаболом», к.б.н. Галина Байдакова подробно остановились на лабораторной диагностике болезни Помпе и роли молекулярно-генетического анализа в подтверждении диагноза.
🔹Отдельное внимание эксперты уделили правилам интерпретации молекулярно-генетического исследования и трудностям лабораторной диагностики болезни Помпе.
🔹В рамках мастер-класса для участников было организовано знакомство с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, основными методами и этапами лабораторной диагностики, а также алгоритмами дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ.
🔹Во второй день мастер-класса прошел очный расширенный клинический разбор с участием пациентов с болезнью Помпе и их родителей, а также практические занятия по разбору клинических случаев с болезнью Помпе позднего начала из реальной практики.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
👍10🔥2
В перечень орфанных заболеваний включены еще четыре нозологии
В список вошли синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит-Магенис.
Предыдущая версия перечня была представлена 6 мая 2024 года и содержала 288 наименований. Новый список включает 292 пункта.
©️ Синдром Миллера-Дикера – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением развития мозга вкупе с лицевым дисморфизмом.
©️ Синдром Блоха-Сульцбергера – генетическое заболевание, основными признаками которого является нарушение метаболизма меланина в коже и сопутствующие пороки развития.
©️ Синдром Пфайффера - генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования черепа и конечностей.
©️ Синдром Смит-Магенис – генетическая патология, проявлениями которой являются множественные врожденные пороки развития, в частности аномалии лицевого скелета, интеллектуальные нарушения, поведенческие особенности.
В начале мая 2024 года в перечень орфанных заболеваний включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.
В список вошли синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит-Магенис.
Предыдущая версия перечня была представлена 6 мая 2024 года и содержала 288 наименований. Новый список включает 292 пункта.
В начале мая 2024 года в перечень орфанных заболеваний включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
vademec.ru
В перечень орфанных заболеваний включены еще четыре нозологии
Минздрав России обновил перечень орфанных заболеваний, включив в него четыре наименования. В список вошли синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит-Магенис.
🔥4👍3❤1
🧬Всероссийская биоресурсная коллекция образцов биоматериала пациентов с наследственными заболеваниями расширится
🔹Коллекция создана в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержана грантом Министерства науки и высшего образования РФ.
🔹С этого года биоресурсная коллекция открывает новые направления работы: она будет пополняться культурами назального эпителия пациентов с первичной цилиарной дискинезией, а также пациентов с подозрением на это заболевание; кератиноцитами, культурами иммортализованных фибробластов.
- рассказал младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
🔹Среди образцов в коллекции – ДНК, фибробласты кожи, клеточные культуры, в том числе культуры клеток пациентов с ультраредкими заболеваниями, которые могут встречаться у 1 человека на миллион и даже реже.
🔹В коллекции хранятся образцы индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, кишечных и легочных органоидов – 3D-структур, состоящих из различных типов клеток конкретных органов.
🔹Коллекция создана в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержана грантом Министерства науки и высшего образования РФ.
🔹С этого года биоресурсная коллекция открывает новые направления работы: она будет пополняться культурами назального эпителия пациентов с первичной цилиарной дискинезией, а также пациентов с подозрением на это заболевание; кератиноцитами, культурами иммортализованных фибробластов.
«Мы уже собрали значительное количество образцов фибробластов и продолжим эту работу, но также мы будем проводить их иммортализацию, чтобы получить линии, которые могут практически бесконечно делиться, что позволяет проводить многолетние эксперименты. В будущем мы планируем из одного образца кожи пациента получать сразу три клеточных культуры. Именно клеточные культуры имеют большой потенциал для исследований: поиска новых генетических вариантов, выявления новых механизмов развития наследственных заболеваний, также с их помощью можно исследовать связь нового генетического варианта и внешних проявлений болезни»,
- рассказал младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.
🔹Среди образцов в коллекции – ДНК, фибробласты кожи, клеточные культуры, в том числе культуры клеток пациентов с ультраредкими заболеваниями, которые могут встречаться у 1 человека на миллион и даже реже.
🔹В коллекции хранятся образцы индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, кишечных и легочных органоидов – 3D-структур, состоящих из различных типов клеток конкретных органов.
🔥8👍3❤1
Обнаружено влияние дефектов генов на работу кровеносных сосудов при атеросклерозе
▫Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН выяснили, что дефекты гена рецепторов липопротеинов низкой плотности приводят к нарушениям работы не только клеток печени, как было известно ранее, но и кровеносных сосудов.
▫Как правило, атеросклероз возникает в результате накопления холестерина на стенках сосудов, что впоследствии приводит к их утолщению, накоплению в них кальция и потере гибкости.
▫Семейная гиперхолестеринемия - это наследственное заболевание, при котором генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови, что, в свою очередь, проявляется в развитии атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В 85-90% это заболевание связано с нарушениями в работе гена рецепторов липопротеинов низкой плотности.
▫Открытие позволит в перспективе выбрать новые цели для терапии атеросклероза, одной из самых частых причин ранней смерти людей трудоспособного возраста.
▫Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН выяснили, что дефекты гена рецепторов липопротеинов низкой плотности приводят к нарушениям работы не только клеток печени, как было известно ранее, но и кровеносных сосудов.
▫Как правило, атеросклероз возникает в результате накопления холестерина на стенках сосудов, что впоследствии приводит к их утолщению, накоплению в них кальция и потере гибкости.
▫Семейная гиперхолестеринемия - это наследственное заболевание, при котором генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови, что, в свою очередь, проявляется в развитии атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В 85-90% это заболевание связано с нарушениями в работе гена рецепторов липопротеинов низкой плотности.
▫Открытие позволит в перспективе выбрать новые цели для терапии атеросклероза, одной из самых частых причин ранней смерти людей трудоспособного возраста.
ТАСС
Обнаружено влияние дефектов генов на работу кровеносных сосудов при атеросклерозе
Как отметили в пресс-службе ИЦИГ СО РАН, результаты, полученные учеными, позволяют в будущем подобрать наиболее эффективные средств терапии для лечения гиперхолестеринемии
👍7🔥3
Сотрудники МГНЦ приняли участие в Третьей ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков, которая прошла 22-23 мая в Москве
❤️ Модератором круглого стола «Этические проблемы исследовательской практики» выступила заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н. Вера Ижевская.
❤️ В рамках секции, посвященной цитогеномике и молекулярной цитогенетике с докладом «Цитогенетика и цитогеномика аномалий половых хромосом и гоносомных CNV» выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных. В своем докладе эксперт осветил современные представления о половых хромосомах человека, их структуре, аномалиях и вариациях числа копий (CNV) и их фенотипических проявлениях, в частности, на примерах нарушений формирования пола и нарушений репродукции.
❤️ В докладе научного сотрудника лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, врача-генетика Ольги Солововой «Вариации числа копий Х-хромосомы у пациентов с нарушением репродукции» были представлены клинические случаи мужского и женского бесплодия, связанные с Х-сцепленными мутациями/CNV и патогенными вариантами в генах, вовлеченных в контроль развития и/или функций репродуктивной системы.
❤️ Заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко рассказал о редких наследственных онкосиндромах в урологии и о том, в каких случаях обследование по поводу другого заболевания приводит к генетическому диагнозу.
❤️ О всех представленных сотрудниками Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова докладах читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10❤1
Заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Владимир Стрельников рассказал в интервью порталу PCR.News о деятельности лаборатории, современных технологиях и достижениях в системной биологии
- отметил Владимир Стрельников.
Полный текст интервью читайте по ссылке.
"Чувство азарта — непрерывное. Потому что лаборатория исследовательская, и любые, даже самые маленькие находки, приближающие нас к решению проблем — это восхитительно эмоциональные моменты жизни. Мы лаборатория эпигенетики, но так получилось исторически, что мы занимаемся еще и молекулярной генетикой опухолей, в том числе доброкачественных опухолей у детей",
- отметил Владимир Стрельников.
Полный текст интервью читайте по ссылке.
pcr.news
Владимир Стрельников: «Не врать, не скрывать, не жадничать с информацией»
❤11👍6
Дети - это самая дорогая ценность, наше будущее и наше продолжение. От их счастья, здоровья и благополучия сегодня зависит то, каким будет мир завтра
Пусть у каждого ребенка будет счастливое и беззаботное детство, отзывчивые друзья и прекрасное настроение!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤🔥18❤15🔥1