«На знание клинических рекомендаций сейчас обращается особое внимание при подготовке и повышении квалификации врачей всех специальностей. До конца этого года планируется осуществить подготовку всех медицинских кадров в соответствии с утверждёнными клиническими рекомендациями. К этой работе подключатся все институты дополнительного медицинского образования»,

«Отсутствие системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи может привести к тому, что пациенты с наследственными заболеваниями могут оказаться пропущены. Система оценки контроля качества должна распространяться не только на первичное звено, в нее должны включаться и центры уровня 3А, 3Б и другие. Необходимо создать СОПы (стандартные операционные процедуры) для всех процессов расширенного неонатального скрининга. В целом мы отмечаем, что уровень выявления пациентов с наследственными заболеваниями на доклинической стадии растет»,

«Огромная работа была проведена для сокращения сроков получения лекарственных препаратов, причем не только для пациентов со СМА, но и с другими заболеваниями, для терапии которых препараты могут назначаться сразу после постановки диагноза. Отдел мониторинга фонда «Круг добра» работает постоянно, он отслеживает работу с заявками в фонд от исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья. У фонда нет представительств в регионах, но мы регулярно проводим совещания с ответственными за взаимодействие с фондом от региональных минздравов, это позволяет держать на контроле все поступающие обращения»,

«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Россия автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем больше заболеваний на доклинической стадии, чем даже Европа. Это та стадия, выявление заболевания на которой может помочь не только избежать смерти, но и инвалидизации. И конечно, то, что нам удалось выявить более 600 детей, это очень хороший показатель. Я бы так сказал: мы смогли спасти более 600 детей»,

«В неонатальный скрининг, который проводится сегодня в России всем новорожденным на вторые сутки их жизни, входит ряд наследственных заболеваний, при которых поражается печень. В их числе — галактоземия, тирозинемия 1-го типа, ряд заболеваний нарушений цикла мочевины, при которых могут быть негативные проявления со стороны печени, и группа болезней с нарушением окисления жирных кислот, которые могут иметь печеночную симптоматику. Все это — орфанные (редкие) заболевания, частота каждого из них очень низкая (1 случай на 50–150 тыс. новорожденных), и главная цель расширенного скрининга — выявить их и начать лечение еще на досимптомном этапе, тогда прогноз по лечению и жизни у них намного лучше. До введения расширенного скрининга этих детей выявляли уже в тяжелой стадии болезни»,

«Мы уже собрали значительное количество образцов фибробластов и продолжим эту работу, но также мы будем проводить их иммортализацию, чтобы получить линии, которые могут практически бесконечно делиться, что позволяет проводить многолетние эксперименты. В будущем мы планируем из одного образца кожи пациента получать сразу три клеточных культуры. Именно клеточные культуры имеют большой потенциал для исследований: поиска новых генетических вариантов, выявления новых механизмов развития наследственных заболеваний, также с их помощью можно исследовать связь нового генетического варианта и внешних проявлений болезни»,