Еще два пациента с наследственной дистрофией сетчатки получили генозаместительный препарат

🔹Взрослый пациент с врожденным амаврозом Лебера 2 типа из Республики Бурятия получил генозаместительный препарат, операция прошла на базе МНТК «Микрохирургии глаза имени академика С.Н. Федорова».

🔹Препарат получил пациент детского возраста, проживающий в Ленинградской области, операция прошла на базе Санкт-Петербургского филиала МНТК.

🔹Обоим пациентам диагнозы установили в единственном в России Научно-клиническом центре генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имена академика Н.П. Бочкова.

«Региональные специалисты Бурятии смогли заподозрить наследственное заболевание, учитывая, что это не единичный случай в семье. В Ленинградской области это стало возможно благодаря активной образовательной деятельности кафедры офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ. С учетом возраста и прогрессирования заболевания у взрослого пациента, можно сказать, оставался последний шанс сохранить зрение, у него не было времени для отсрочки терапии. Заболевание было заподозрено на основании отсутствия зрения в сумерках с детства, крайне низких показателях остроты зрения, выраженное сужение полей зрения, наличие патологических изменений по данным электрофизиологических исследований и данным оптической когерентной томографии. Можно сказать точно: заболевание остановлено и уже не приведет к полной слепоте. Клиническая картина у ребенка была более позитивной. Несмотря на изменения по всем параметрам, степень утраты зрения меньше по сравнению со взрослым пациентом. Ребенку можно дать благоприятный прогноз: кроме остановки заболевания, ожидается улучшение функционального зрения»,

- отметил руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Уже год Центр Spina Bifida на базе Института Вельтищева совместно с Благотворительным фондом “Спина Бифида” помогает пациентам в кратчайшие сроки пройти все необходимые обследования и сформировать наиболее оптимальную стратегию лечения.

О философии и концепции центра, а также о том, каких результатов удалось добиться за год, читайте в материале на нашем сайте

#niki_events #niki_neurosurgery

Эксперты обсудили опыт применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями

«На знание клинических рекомендаций сейчас обращается особое внимание при подготовке и повышении квалификации врачей всех специальностей. До конца этого года планируется осуществить подготовку всех медицинских кадров в соответствии с утверждёнными клиническими рекомендациями. К этой работе подключатся все институты дополнительного медицинского образования»,

- отметил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.

«Отсутствие системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи может привести к тому, что пациенты с наследственными заболеваниями могут оказаться пропущены. Система оценки контроля качества должна распространяться не только на первичное звено, в нее должны включаться и центры уровня 3А, 3Б и другие. Необходимо создать СОПы (стандартные операционные процедуры) для всех процессов расширенного неонатального скрининга. В целом мы отмечаем, что уровень выявления пациентов с наследственными заболеваниями на доклинической стадии растет»,

- подчеркнул главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

«Огромная работа была проведена для сокращения сроков получения лекарственных препаратов, причем не только для пациентов со СМА, но и с другими заболеваниями, для терапии которых препараты могут назначаться сразу после постановки диагноза. Отдел мониторинга фонда «Круг добра» работает постоянно, он отслеживает работу с заявками в фонд от исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья. У фонда нет представительств в регионах, но мы регулярно проводим совещания с ответственными за взаимодействие с фондом от региональных минздравов, это позволяет держать на контроле все поступающие обращения»,

- прокомментировала Медицинский директор фонда «Круг добра» Валерия Богданова.

Опубликованы результаты пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в 8 регионах России

🔹Статья вышла в журнале Pediatric Neurology (WoS, Q1).

🔹Пилотный проект обследования новорожденных на спинальную мышечную атрофию, а также на первичные иммунодефициты проходил с января 2022 по январь 2023 года в Краснодарском крае, Владимирской, Рязанской, Свердловской, Оренбургской областях, а также в Чеченской Республике, Республиках Башкортостан и Северной Осетии-Алании.

🔹Всего в пилотном проекте было обследовано 202 908 новорожденных безотборным методом, охват скринингом превысил 96% детей, родившихся в регионах пилотного проекта. Участие в исследовании для семей было рекомендованным, но не обязательным.

🔹По результатам пилотного проекта спинальная мышечная атрофия была выявлена у 26 новорожденных, у 15 мальчиков и 11 девочек. У 10 выявленных было две копии гена SMN2, у 11 – три копии гена, у 4 – четыре копии, у 1 новорожденного пять копий гена SMN2.

🔹Пилотный проект позволил оценить чувствительность и специфичность метода скрининга на спинальную мышечную атрофию, оптимизировать алгоритмы подтверждающей диагностики; появилась возможность внедрения скрининга на спинальную мышечную атрофию в федеральную программу раннего выявления 36 наследственных заболеваний; установить частоту встречаемости спинальной мышечной атрофии в России – она составила 1:7804 новорожденных.

Более 600 детей спасены благодаря программе неонатального скрининга

«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Россия автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем больше заболеваний на доклинической стадии, чем даже Европа. Это та стадия, выявление заболевания на которой может помочь не только избежать смерти, но и инвалидизации. И конечно, то, что нам удалось выявить более 600 детей, это очень хороший показатель. Я бы так сказал: мы смогли спасти более 600 детей»,

– отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

В первый же год работы программы охват неонатальным скринингом составил более 95% всех новорожденных.

Однако, по словам эксперта, бывают случаи, когда родители не верят в необходимость лечения, если болезнь выявлена на столь ранней стадии, что нет даже клинических проявлений. Поэтому на сегодняшний день одна из ключевых задач - просвещение родителей.

Законопроект, который сделает бесплатными и обязательными генетические исследования для российских семей с детьми-инвалидами, планируют инициировать в Чечне

Об этом сообщила заместитель руководителя секретариата главы региона и куратор сферы здравоохранения Хутмат Кадырова по итогам встречи с ведущими специалистами РФ в области генетики и профилактической медицины, в том числе с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, академиком РАН Сергеем Куцевым.

Развитие ранней диагностики поможет спасти тысячи детей с болезнями печени

🔹Федеральный детский научно-клинический центр инфекционных болезней ФМБА обобщил данные о детях с вирусным гепатитом С, полученные от главных детских специалистов-инфекционистов регионов. В 2023 году в России на учете состояли 4262 ребенка с гепатитом С, и это лишь часть большой группы детей и подростков с хроническими болезнями печени, к которым, помимо вирусных гепатитов, относятся аутоиммунные и редкие наследственные заболевания.

🔹В детской популяции встречается около 50 наследственных болезней, при которых страдает печень, для многих сегодня есть эффективное лечение, но их надо вовремя диагностировать, в идеале — в первые дни жизни.

🔹С 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных и врожденных заболеваний, что, по мнению экспертов, должно помочь в сборе данных о реальном числе детей с тяжелыми заболеваниями печени.

«В неонатальный скрининг, который проводится сегодня в России всем новорожденным на вторые сутки их жизни, входит ряд наследственных заболеваний, при которых поражается печень. В их числе — галактоземия, тирозинемия 1-го типа, ряд заболеваний нарушений цикла мочевины, при которых могут быть негативные проявления со стороны печени, и группа болезней с нарушением окисления жирных кислот, которые могут иметь печеночную симптоматику. Все это — орфанные (редкие) заболевания, частота каждого из них очень низкая (1 случай на 50–150 тыс. новорожденных), и главная цель расширенного скрининга — выявить их и начать лечение еще на досимптомном этапе, тогда прогноз по лечению и жизни у них намного лучше. До введения расширенного скрининга этих детей выявляли уже в тяжелой стадии болезни»,

— рассказывает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Екатерина Захарова.

​​🎓Программы повышения квалификации в июне

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в июне:

▫️Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе
🗓 3-8 июня

▫️Наследственные мышечные дистрофии
🗓 17-22 июня

⚡️Открыта регистрация на VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни"

🧬Мероприятие посвящено 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова».

📍Когда и где: 20-21 июня, Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2)

📃Программа мероприятия

✍️Регистрация

Ученые открыли ранее не известную мутацию в гене NUDCD3, появление которой приводит к развитию тяжелых форм синдрома Оменна, одной из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита

🧬Ген NUDCD3 играет важную роль в перестройке структуры генома иммунных клеток, необходимой для формирования антител в B-клетках и антиген-рецепторов Т-клеток. Появление точечной мутации в данном гене нарушает этот процесс, что ведет к полному исчезновению B-клеток и появлению серьезных сбоев в формировании Т-клеток, которые в результате этого начинают игнорировать патогены и атаковать ткани тела.

🧬Открытие позволит, как надеются ученые, улучшить раннюю диагностику синдрома Оменна и разработать новые методы его лечения.

27 мая - Общероссийский день библиотек

229 лет назад, 27 мая 1795 года указом Екатерины II была основана первая в Российской Империи государственная общедоступная библиотека.

✔️ Библиотека Медико-Генетического научного центра существует с 1972 года.

В библиотеке собран интересный фонд отечественных и зарубежных изданий по медицинской генетике. Есть уникальные издания, датированные началом XX века - это труды Медико-генетического института, Всесоюзного института экспериментальной медицины, книги С.Н. Давиденкова, Ю.А. Филипченко. Библиотека пополняла свой фонд журналами из личной библиотеки Н.В. Тимофеева-Ресовского.

✔️ В библиотеке ведётся каталог, тематические картотеки, еженедельно организуются выставки новых поступлений.

📚 «Учитесь и читайте. Читайте книги серьезные. Жизнь сделает остальное.»
(Ф. М. Достоевский)

24-25 мая в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошел мастер-класс «Болезнь Помпе: дети», направленный на обмен практическим опытом в области клинической и лабораторной диагностики, мониторинга и лечения пациентов с наследственной миопатией – болезнью Помпе

🔹Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, а также ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, заведующая отделом ЦКП «Метаболом», к.б.н. Галина Байдакова подробно остановились на лабораторной диагностике болезни Помпе и роли молекулярно-генетического анализа в подтверждении диагноза.

🔹Отдельное внимание эксперты уделили правилам интерпретации молекулярно-генетического исследования и трудностям лабораторной диагностики болезни Помпе.

🔹В рамках мастер-класса для участников было организовано знакомство с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, основными методами и этапами лабораторной диагностики, а также алгоритмами дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ.

🔹Во второй день мастер-класса прошел очный расширенный клинический разбор с участием пациентов с болезнью Помпе и их родителей, а также практические занятия по разбору клинических случаев с болезнью Помпе позднего начала из реальной практики.

📍Подробности читайте на нашем сайте.

🧬Всероссийская биоресурсная коллекция образцов биоматериала пациентов с наследственными заболеваниями расширится

🔹Коллекция создана в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержана грантом Министерства науки и высшего образования РФ.

🔹С этого года биоресурсная коллекция открывает новые направления работы: она будет пополняться культурами назального эпителия пациентов с первичной цилиарной дискинезией, а также пациентов с подозрением на это заболевание; кератиноцитами, культурами иммортализованных фибробластов.

«Мы уже собрали значительное количество образцов фибробластов и продолжим эту работу, но также мы будем проводить их иммортализацию, чтобы получить линии, которые могут практически бесконечно делиться, что позволяет проводить многолетние эксперименты. В будущем мы планируем из одного образца кожи пациента получать сразу три клеточных культуры. Именно клеточные культуры имеют большой потенциал для исследований: поиска новых генетических вариантов, выявления новых механизмов развития наследственных заболеваний, также с их помощью можно исследовать связь нового генетического варианта и внешних проявлений болезни»,

- рассказал младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.

🔹Среди образцов в коллекции – ДНК, фибробласты кожи, клеточные культуры, в том числе культуры клеток пациентов с ультраредкими заболеваниями, которые могут встречаться у 1 человека на миллион и даже реже.

🔹В коллекции хранятся образцы индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, кишечных и легочных органоидов – 3D-структур, состоящих из различных типов клеток конкретных органов.