«Региональные специалисты Бурятии смогли заподозрить наследственное заболевание, учитывая, что это не единичный случай в семье. В Ленинградской области это стало возможно благодаря активной образовательной деятельности кафедры офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ. С учетом возраста и прогрессирования заболевания у взрослого пациента, можно сказать, оставался последний шанс сохранить зрение, у него не было времени для отсрочки терапии. Заболевание было заподозрено на основании отсутствия зрения в сумерках с детства, крайне низких показателях остроты зрения, выраженное сужение полей зрения, наличие патологических изменений по данным электрофизиологических исследований и данным оптической когерентной томографии. Можно сказать точно: заболевание остановлено и уже не приведет к полной слепоте. Клиническая картина у ребенка была более позитивной. Несмотря на изменения по всем параметрам, степень утраты зрения меньше по сравнению со взрослым пациентом. Ребенку можно дать благоприятный прогноз: кроме остановки заболевания, ожидается улучшение функционального зрения»,

«На знание клинических рекомендаций сейчас обращается особое внимание при подготовке и повышении квалификации врачей всех специальностей. До конца этого года планируется осуществить подготовку всех медицинских кадров в соответствии с утверждёнными клиническими рекомендациями. К этой работе подключатся все институты дополнительного медицинского образования»,

«Отсутствие системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи может привести к тому, что пациенты с наследственными заболеваниями могут оказаться пропущены. Система оценки контроля качества должна распространяться не только на первичное звено, в нее должны включаться и центры уровня 3А, 3Б и другие. Необходимо создать СОПы (стандартные операционные процедуры) для всех процессов расширенного неонатального скрининга. В целом мы отмечаем, что уровень выявления пациентов с наследственными заболеваниями на доклинической стадии растет»,

«Огромная работа была проведена для сокращения сроков получения лекарственных препаратов, причем не только для пациентов со СМА, но и с другими заболеваниями, для терапии которых препараты могут назначаться сразу после постановки диагноза. Отдел мониторинга фонда «Круг добра» работает постоянно, он отслеживает работу с заявками в фонд от исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья. У фонда нет представительств в регионах, но мы регулярно проводим совещания с ответственными за взаимодействие с фондом от региональных минздравов, это позволяет держать на контроле все поступающие обращения»,

«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Россия автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем больше заболеваний на доклинической стадии, чем даже Европа. Это та стадия, выявление заболевания на которой может помочь не только избежать смерти, но и инвалидизации. И конечно, то, что нам удалось выявить более 600 детей, это очень хороший показатель. Я бы так сказал: мы смогли спасти более 600 детей»,

«В неонатальный скрининг, который проводится сегодня в России всем новорожденным на вторые сутки их жизни, входит ряд наследственных заболеваний, при которых поражается печень. В их числе — галактоземия, тирозинемия 1-го типа, ряд заболеваний нарушений цикла мочевины, при которых могут быть негативные проявления со стороны печени, и группа болезней с нарушением окисления жирных кислот, которые могут иметь печеночную симптоматику. Все это — орфанные (редкие) заболевания, частота каждого из них очень низкая (1 случай на 50–150 тыс. новорожденных), и главная цель расширенного скрининга — выявить их и начать лечение еще на досимптомном этапе, тогда прогноз по лечению и жизни у них намного лучше. До введения расширенного скрининга этих детей выявляли уже в тяжелой стадии болезни»,