🗓️ 17 мая — Всемирный день осведомленности о Нейрофиброматозе 1 типа (НФ1). 

🧬 Этот день напоминает нам о важности знаний о редком генетическом заболевании. Дата не случайная, ведь причина развития НФ1 – патогенные варианты в гене NF1 в 17 хромосоме.

Одно из опасных проявлений НФ1 — плексиформные
нейрофибромы (ПН). Это доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов. У детей и подростков ПН могут активно увеличиваться в размере и сдавливать нервные волокна, а также близлежащие органы и ткани, вызывая серьезные осложнения и косметические дефекты.

🏥 В ФГБНУ «МГНЦ» действует программа, в соответствии с которой пациенты с подозрением на НФ1 могут записаться на консультацию к врачу-генетику и по ее результатам, в случае наличия показаний, бесплатно пройти ДНК-диагностику.

В МГНЦ диагностирован 31 пациент детского возраста с синдромом избыточного роста (PROS)

🔹На сегодняшний день диагноз PROS удалось установить 31 ребенку. Молекулярное исследование подтверждает, что для лечения им может быть назначен препарат Алпелисиб.

🔹В лабораторию эпигенетики МГНЦ образцы биоматериала пациентов с подозрением на PROS направляют онкологи и сосудистые хирурги.

🔹В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток. Панель включает ген PIК3CA. В планах лаборатории – повысить качество диагностики, в частности, поиск низкопредставленных в образце биоматериала мозаичных мутаций.

16 мая в онлайн-формате прошла образовательная школа РОМГ «Наследственные дистрофии сетчатки»

🔹В России наследственные заболевания сетчатки превалируют и составляют около 35% от всех наследственных заболеваний органа зрения.

🔹Модератором мероприятия выступил руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

🔹В своем докладе «Достижения в диагностике и лечении наследственных дистрофий сетчатки» эксперт акцентировал внимание на том, что данная группа заболеваний является наиболее инвалидизирующей, тяжело поддающейся терапии.

«Диагностика наследственных заболеваний глаз многоэтапна и междисциплинарна. Сегодня мы имеем широкий спектр клинико-инструментальных и молекулярно-генетических методов. Однако, очень часто при осмотрах пациентов не всегда описывается анамнез заболевания, который является крайне важным в выстраивании диагностических алгоритмов и профессионального мышления врача»,

- отметил Виталий Кадышев.

🔹Врач-офтальмолог МГНЦ, ассистент кафедры офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ Светлана Кузнецова рассказала о врожденном амаврозе Лебера 2 типа — наследственном заболевании, для которого характерно врожденное поражение светочувствительных клеток сетчатки глаза.

🔹Президент МОО поддержки пациентов с наследственной дистрофией сетчатки «Чтобы видеть!», к.м.н. Кирилл Байбарин рассказал о востребованности и важности генной терапии с точки зрения пациентского сообщества.

🔹Ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, врач-генетик, к.м.н. Наталья Журкова акцентировала внимание на поражении переднего отрезка глаза при наследственных болезнях обмена.

В геноме человека число копий рибосомальной ДНК (рДНК) сильно варьирует в пределах нескольких сотен. Ученые из Великобритании и Австралии выяснили, что копийность рДНК связана с некоторыми заболеваниями — большое число копий рДНК коррелировало с повышенным уровнем воспаления и почечной недостаточностью.

Обнаружен ген предрасположенности к метастазам рака лёгкого

Риск метастазирования немелкоклеточного рака лёгкого ассоциирован с изменениями эпителия бронхов, расположенных вдали от первичной опухоли. Такая концепция легла в основу исследования, проведённого междисциплинарным научным коллективом НИИ онкологии Томского НИМЦ РАН @t_nimc.

🧬 У разделенных на две группы пациентов (с высоким и с низким риском развития метастазов) был проведён анализ ДНК периферической крови с помощью секвенирования экзома, позволяющего «прочитывать» структуру всех генов в геноме человека.

🔬 По результатам исследования, только у пациентов с высоким риском метастазирования была выявлена замена одного нуклеотида на другой в гене TGOLN2. При этом, у пациентов без метастазов такой замены в гене TGOLN2 не было обнаружено.

💬 «Данный полиморфизм гена TGOLN2, вероятно, объясняет природу только части случаев метастазирования рака лёгкого, тогда как причины развития метастазов в других случаях являются предметом дальнейших наших исследований», — прокомментировала ст. н. с. лаборатории биологии опухолевой прогрессии НИИ онкологии Томского НИМЦ Татьяна Геращенко.

🔗 Подробнее — на сайте РАН.

Неонатальный синдром Марфана — тяжелая форма данного синдрома, которая проявляется в раннем младенчестве и быстро прогрессирует в детском возрасте. На сегодняшний день не существует патогенетической терапии этого заболевания, тем не менее пациенту можно помочь путём купирования тяжелых проявлений. О своём опыте диагностики и лечения синдрома рассказали специалисты-генетики Института Вельтищева.

Подробнее — на нашем сайте и в социальных сетях:

📌 VK
📌 OK

#niki_events #niki_presentations #niki_genetics

Еще два пациента с наследственной дистрофией сетчатки получили генозаместительный препарат

🔹Взрослый пациент с врожденным амаврозом Лебера 2 типа из Республики Бурятия получил генозаместительный препарат, операция прошла на базе МНТК «Микрохирургии глаза имени академика С.Н. Федорова».

🔹Препарат получил пациент детского возраста, проживающий в Ленинградской области, операция прошла на базе Санкт-Петербургского филиала МНТК.

🔹Обоим пациентам диагнозы установили в единственном в России Научно-клиническом центре генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имена академика Н.П. Бочкова.

«Региональные специалисты Бурятии смогли заподозрить наследственное заболевание, учитывая, что это не единичный случай в семье. В Ленинградской области это стало возможно благодаря активной образовательной деятельности кафедры офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ. С учетом возраста и прогрессирования заболевания у взрослого пациента, можно сказать, оставался последний шанс сохранить зрение, у него не было времени для отсрочки терапии. Заболевание было заподозрено на основании отсутствия зрения в сумерках с детства, крайне низких показателях остроты зрения, выраженное сужение полей зрения, наличие патологических изменений по данным электрофизиологических исследований и данным оптической когерентной томографии. Можно сказать точно: заболевание остановлено и уже не приведет к полной слепоте. Клиническая картина у ребенка была более позитивной. Несмотря на изменения по всем параметрам, степень утраты зрения меньше по сравнению со взрослым пациентом. Ребенку можно дать благоприятный прогноз: кроме остановки заболевания, ожидается улучшение функционального зрения»,

- отметил руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Уже год Центр Spina Bifida на базе Института Вельтищева совместно с Благотворительным фондом “Спина Бифида” помогает пациентам в кратчайшие сроки пройти все необходимые обследования и сформировать наиболее оптимальную стратегию лечения.

О философии и концепции центра, а также о том, каких результатов удалось добиться за год, читайте в материале на нашем сайте

#niki_events #niki_neurosurgery

Эксперты обсудили опыт применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями

«На знание клинических рекомендаций сейчас обращается особое внимание при подготовке и повышении квалификации врачей всех специальностей. До конца этого года планируется осуществить подготовку всех медицинских кадров в соответствии с утверждёнными клиническими рекомендациями. К этой работе подключатся все институты дополнительного медицинского образования»,

- отметил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.

«Отсутствие системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи может привести к тому, что пациенты с наследственными заболеваниями могут оказаться пропущены. Система оценки контроля качества должна распространяться не только на первичное звено, в нее должны включаться и центры уровня 3А, 3Б и другие. Необходимо создать СОПы (стандартные операционные процедуры) для всех процессов расширенного неонатального скрининга. В целом мы отмечаем, что уровень выявления пациентов с наследственными заболеваниями на доклинической стадии растет»,

- подчеркнул главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

«Огромная работа была проведена для сокращения сроков получения лекарственных препаратов, причем не только для пациентов со СМА, но и с другими заболеваниями, для терапии которых препараты могут назначаться сразу после постановки диагноза. Отдел мониторинга фонда «Круг добра» работает постоянно, он отслеживает работу с заявками в фонд от исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья. У фонда нет представительств в регионах, но мы регулярно проводим совещания с ответственными за взаимодействие с фондом от региональных минздравов, это позволяет держать на контроле все поступающие обращения»,

- прокомментировала Медицинский директор фонда «Круг добра» Валерия Богданова.

Опубликованы результаты пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в 8 регионах России

🔹Статья вышла в журнале Pediatric Neurology (WoS, Q1).

🔹Пилотный проект обследования новорожденных на спинальную мышечную атрофию, а также на первичные иммунодефициты проходил с января 2022 по январь 2023 года в Краснодарском крае, Владимирской, Рязанской, Свердловской, Оренбургской областях, а также в Чеченской Республике, Республиках Башкортостан и Северной Осетии-Алании.

🔹Всего в пилотном проекте было обследовано 202 908 новорожденных безотборным методом, охват скринингом превысил 96% детей, родившихся в регионах пилотного проекта. Участие в исследовании для семей было рекомендованным, но не обязательным.

🔹По результатам пилотного проекта спинальная мышечная атрофия была выявлена у 26 новорожденных, у 15 мальчиков и 11 девочек. У 10 выявленных было две копии гена SMN2, у 11 – три копии гена, у 4 – четыре копии, у 1 новорожденного пять копий гена SMN2.

🔹Пилотный проект позволил оценить чувствительность и специфичность метода скрининга на спинальную мышечную атрофию, оптимизировать алгоритмы подтверждающей диагностики; появилась возможность внедрения скрининга на спинальную мышечную атрофию в федеральную программу раннего выявления 36 наследственных заболеваний; установить частоту встречаемости спинальной мышечной атрофии в России – она составила 1:7804 новорожденных.

Более 600 детей спасены благодаря программе неонатального скрининга

«Когда в 2023 году стартовал скрининг на 36 заболеваний, Россия автоматически перешла в разряд развитых стран, поскольку мы выявляем больше заболеваний на доклинической стадии, чем даже Европа. Это та стадия, выявление заболевания на которой может помочь не только избежать смерти, но и инвалидизации. И конечно, то, что нам удалось выявить более 600 детей, это очень хороший показатель. Я бы так сказал: мы смогли спасти более 600 детей»,

– отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

В первый же год работы программы охват неонатальным скринингом составил более 95% всех новорожденных.

Однако, по словам эксперта, бывают случаи, когда родители не верят в необходимость лечения, если болезнь выявлена на столь ранней стадии, что нет даже клинических проявлений. Поэтому на сегодняшний день одна из ключевых задач - просвещение родителей.

Законопроект, который сделает бесплатными и обязательными генетические исследования для российских семей с детьми-инвалидами, планируют инициировать в Чечне

Об этом сообщила заместитель руководителя секретариата главы региона и куратор сферы здравоохранения Хутмат Кадырова по итогам встречи с ведущими специалистами РФ в области генетики и профилактической медицины, в том числе с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, академиком РАН Сергеем Куцевым.