🟣Мукополисахаридозы – группа наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. На сегодняшний день выделяют 11 типов мукополисахаридозов.

🟣Развитие мукополисахаридозов (МПС) обусловлено нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) – важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса.
Нарушения в процессе деградации ГАГ приводят к постепенному накоплению нерасщепленных ГАГ в лизосомах, в результате такого накопления происходит гибель клеток, а затем и тканевых структур, содержащих «переполненные» нерасщеплёнными веществами органеллы.

🟣МПС – прогрессирующие мультисистемные заболевания. Наиболее часто в патологический процесс вовлекаются опорно-двигательный аппарат, нервная система, сердечно-сосудистая система, орган зрения и слуха. У многих пациентов наблюдаются фенотипические особенности («черты гаргоилизма»), задержка роста, контрактуры суставов.

🟣В настоящее время для пациентов с МПС доступны ферментная заместительная терапия, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, субстрат-редуцирующая терапия и различные симптоматические методы лечения.

🟣Генная терапия является многообещающим подходом к лечению МПС, и ряд препаратов находятся на завершающей стадии исследований.

🟣В России проводятся исследования по разработке препаратов для МПСII, проникающих через гематоэнцефалический барьер, что позволит более эффективно лечить неврологические проявления заболевания.

🟣В Фонде "Круг добра" с 2021 года по конец 2023 года насчитывалось 53 подопечных с мукополисахаридозом IVА, которым был одобрен препарат для ферментной заместительной терапии. Кроме того, с 2023 года за счёт средств, предназначенных Фонду, закупаются лекарства детям по программе "14 ВЗН", в том числе, пациентам с другими типами мукополисахаридозов.

🟣МГНЦ проводит бесплатную диагностику МПС I, II, IVA, VI типов в рамках научно-диагностических программ.

Третья неделя мая посвящена повышению информированности о редком заболевании ретинобластоме – злокачественной опухоли, поражающей глаза

🔹Ретинобластома относится к редким болезням, частота её встречаемости в мире оценивается как 1:10 000 – 1:20 000 человек.

🔹Мутации в гене RB1, приводящие к ретинобластоме, могут как наследоваться от родителей, так и возникать случайным образом на ранних стадиях развития эмбриона.

🔹В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова больше 25 лет ведется диагностика этого заболевания, молекулярное тестирование прошли свыше 900 пациентов.

🔹Специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ проводят комплексное исследование гена RB1, оно включает NGS-секвенирование для поиска точковых мутаций, коротких инсерций (дополнительных нуклеотидых вставок) и делеций (удаление отдельных нуклеотидов), а также MLPA-исследование для поиска протяженных делеций.

🔹Специалисты МГНЦ – единственные в России, которые занимаются исчерпывающим поиском и описанием патогенных вариантов в гене RB1, характерных для нашей страны.

🧬 Международный день осведомлённости о заболевании Туберозный склероз.

🔺Сегодня мы уже писали о дне осведомлённости о Мукополисахаридозах, но 15 мая – ещё и день распространения информации о Туберозном склерозе.

🔹Туберозный склероз – редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие. Характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

🔺У Фонда есть лекция в «Библиотеке орфанных заболеваний», где о туберозном склерозе рассказывает кандидат медицинских наук, врач-невролог НИКИ педиатрии им. ак. Ю.А.Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.

🔹На сегодняшний день Фонд помогает 422 детям с этим заболеванием, обеспечивая их препаратом Эверолимус. Историей одного из них, Владислава Мавлина, мы делимся сегодня с вами.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

15 мая в онлайн-формате состоялся вебинар, посвященный клиническим рекомендациям миодистрофии Дюшенна

🔹Организатор вебинара – Ассоциация медицинских генетиков.

🔹Эксперты затронули вопросы клинических симптомов мышечной дистрофии Дюшенна, показания к назначению терапии, оценки проводимой терапии, организационные и юридические аспекты.

💬Заместитель главного врача по организационно-методической работе Морозовской ДГКБ ДМЗ, доцент кафедры управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н. Ирина Витковская отметила, что клинические рекомендации лежат в основе стандартизации всей системы здравоохранения.

🔹Эксперт подчеркнула, что разработкой клинических рекомендаций занимаются медицинские профессиональные некоммерческие организации по отдельным заболеваниям или состояниям, которые имеют соответствующую компетенцию, опыт и научные знания.

💬Международные данные эффективности препарата аталурен осветил в своем докладе заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», д.м.н., профессор Сергей Никитин.

«Клинический опыт и мнения экспертов свидетельствуют о том, что применение препарата аталурен у пациентов, как способных, так и неспособных самостоятельно передвигаться, оказывает положительное влияние на исходы и качество жизни пациентов и должно быть частью стандартной терапии для пациентов вне зависимости от их статуса»,

- рассказал Сергей Никитин.

📢 Дни осведомленности продолжаются! Сегодня – Международный день Наследственного ангионевротического отёка.

📌 Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое заболевание, которое вызвано недостаточностью или низкой активностью (в зависимости от типа) С1 ингибитора системы комплемента плазмы крови человека, что приводит к неконтролируемым внутренним реакциям в плазме крови, проявляющимся в виде тяжелых отеков. Основным симптомом НАО являются отеки на лице, в гортани, в животе и по телу. Они искажают черты лица пациента, вызывают удушье, сопровождаются невыносимой болью. Возникновение отеков требует немедленной помощи, длятся они в среднем 3-5 дней, и серьезно нарушают ежедневную активность.

🔻Выявляемость заболевания все еще не слишком высока, так как отёки зачастую принимают за аллергическую реакцию. Чтобы не пропустить начало болезни, нужно:

• обратить внимание на свою семью: возможно, есть родственники, которые имеют или имели похожую симптоматику;

• помнить о том, что не всегда присутствует полная триада симптомов: периферические отеки, боли в животе и отеки гортани, иногда в начале заболевания присутствует только один из симптомов;

• боли в животе могут быть у любого человека, но отличительной чертой абдоминальной атаки при НАО является появление жидкости в брюшной полости (асцита) или полости малого таза по данным УЗИ в момент развития приступа;

• обратить внимание, если симптомы не уменьшаются от применения обычных схем лечения, которые останавливают развитие других форм отеков: антигистаминных препаратов и системных гормонов.

Существуют эффективные препараты, используемые для купирования острого состояния. Но, несмотря на то что эти препараты помогают и предотвращают летальные исходы, они не снимают страх ожидания предстоящей атаки, триггером которой может быть механическое воздействие или стресс.

ℹ Ланаделумаб позволяет значительно снизить частоту приступов. Фонд обеспечивает лекарственным препаратом Ланаделумаб 34 ребёнка с НАО.

♥ Историей одной из подопечных Фонда с этим заболеванием, Эвелины Дресвянниковой, мы делимся сегодня с вами. Её рассказывает мама Эвелины, Ирина Анатольевна, а комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Елена Безбожная.

🔻В Библиотеке орфанных заболеваний вы сможете найти лекцию о НАО. Её ведет руководитель отделений иммунопатологии и интенсивной терапии клиники, профессор, доктор медицинских наук, Латышева Татьяна Васильевна.

#кругдобра #кругдобра_нашидети #НАО

🗓️ 17 мая — Всемирный день осведомленности о Нейрофиброматозе 1 типа (НФ1). 

🧬 Этот день напоминает нам о важности знаний о редком генетическом заболевании. Дата не случайная, ведь причина развития НФ1 – патогенные варианты в гене NF1 в 17 хромосоме.

Одно из опасных проявлений НФ1 — плексиформные
нейрофибромы (ПН). Это доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов. У детей и подростков ПН могут активно увеличиваться в размере и сдавливать нервные волокна, а также близлежащие органы и ткани, вызывая серьезные осложнения и косметические дефекты.

🏥 В ФГБНУ «МГНЦ» действует программа, в соответствии с которой пациенты с подозрением на НФ1 могут записаться на консультацию к врачу-генетику и по ее результатам, в случае наличия показаний, бесплатно пройти ДНК-диагностику.

В МГНЦ диагностирован 31 пациент детского возраста с синдромом избыточного роста (PROS)

🔹На сегодняшний день диагноз PROS удалось установить 31 ребенку. Молекулярное исследование подтверждает, что для лечения им может быть назначен препарат Алпелисиб.

🔹В лабораторию эпигенетики МГНЦ образцы биоматериала пациентов с подозрением на PROS направляют онкологи и сосудистые хирурги.

🔹В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток. Панель включает ген PIК3CA. В планах лаборатории – повысить качество диагностики, в частности, поиск низкопредставленных в образце биоматериала мозаичных мутаций.

16 мая в онлайн-формате прошла образовательная школа РОМГ «Наследственные дистрофии сетчатки»

🔹В России наследственные заболевания сетчатки превалируют и составляют около 35% от всех наследственных заболеваний органа зрения.

🔹Модератором мероприятия выступил руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

🔹В своем докладе «Достижения в диагностике и лечении наследственных дистрофий сетчатки» эксперт акцентировал внимание на том, что данная группа заболеваний является наиболее инвалидизирующей, тяжело поддающейся терапии.

«Диагностика наследственных заболеваний глаз многоэтапна и междисциплинарна. Сегодня мы имеем широкий спектр клинико-инструментальных и молекулярно-генетических методов. Однако, очень часто при осмотрах пациентов не всегда описывается анамнез заболевания, который является крайне важным в выстраивании диагностических алгоритмов и профессионального мышления врача»,

- отметил Виталий Кадышев.

🔹Врач-офтальмолог МГНЦ, ассистент кафедры офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ Светлана Кузнецова рассказала о врожденном амаврозе Лебера 2 типа — наследственном заболевании, для которого характерно врожденное поражение светочувствительных клеток сетчатки глаза.

🔹Президент МОО поддержки пациентов с наследственной дистрофией сетчатки «Чтобы видеть!», к.м.н. Кирилл Байбарин рассказал о востребованности и важности генной терапии с точки зрения пациентского сообщества.

🔹Ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического центра Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, врач-генетик, к.м.н. Наталья Журкова акцентировала внимание на поражении переднего отрезка глаза при наследственных болезнях обмена.

В геноме человека число копий рибосомальной ДНК (рДНК) сильно варьирует в пределах нескольких сотен. Ученые из Великобритании и Австралии выяснили, что копийность рДНК связана с некоторыми заболеваниями — большое число копий рДНК коррелировало с повышенным уровнем воспаления и почечной недостаточностью.

Обнаружен ген предрасположенности к метастазам рака лёгкого

Риск метастазирования немелкоклеточного рака лёгкого ассоциирован с изменениями эпителия бронхов, расположенных вдали от первичной опухоли. Такая концепция легла в основу исследования, проведённого междисциплинарным научным коллективом НИИ онкологии Томского НИМЦ РАН @t_nimc.

🧬 У разделенных на две группы пациентов (с высоким и с низким риском развития метастазов) был проведён анализ ДНК периферической крови с помощью секвенирования экзома, позволяющего «прочитывать» структуру всех генов в геноме человека.

🔬 По результатам исследования, только у пациентов с высоким риском метастазирования была выявлена замена одного нуклеотида на другой в гене TGOLN2. При этом, у пациентов без метастазов такой замены в гене TGOLN2 не было обнаружено.

💬 «Данный полиморфизм гена TGOLN2, вероятно, объясняет природу только части случаев метастазирования рака лёгкого, тогда как причины развития метастазов в других случаях являются предметом дальнейших наших исследований», — прокомментировала ст. н. с. лаборатории биологии опухолевой прогрессии НИИ онкологии Томского НИМЦ Татьяна Геращенко.

🔗 Подробнее — на сайте РАН.