🧬Благодаря инновационной генной терапии британские врачи вернули слух девочке с редким генетическим заболеванием - слуховой невропатией

🔹18-месячная девочка стала самой молодой пациенткой в мире, получившей такой вид лечения.

🔹В ходе операции, которая продлилась всего 16 минут, врачи ввели путем инъекции рабочую копию гена.

🔹Наблюдения показали, что лечение дало практические результаты: ребенок начал реагировать на голоса родителей и даже произносить простые слова. Через 34 недели после операции врачи установили, что ее слух начал улавливать более мягкие звуки, включая шепот.

➡ В эфире программы «Доброе утро» на Первом канале вышел сюжет, посвященный работе фонда "Круг добра" с комментарием директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, академика РАН Сергея Куцева

🟣Мукополисахаридозы – группа наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. На сегодняшний день выделяют 11 типов мукополисахаридозов.

🟣Развитие мукополисахаридозов (МПС) обусловлено нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) – важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса.
Нарушения в процессе деградации ГАГ приводят к постепенному накоплению нерасщепленных ГАГ в лизосомах, в результате такого накопления происходит гибель клеток, а затем и тканевых структур, содержащих «переполненные» нерасщеплёнными веществами органеллы.

🟣МПС – прогрессирующие мультисистемные заболевания. Наиболее часто в патологический процесс вовлекаются опорно-двигательный аппарат, нервная система, сердечно-сосудистая система, орган зрения и слуха. У многих пациентов наблюдаются фенотипические особенности («черты гаргоилизма»), задержка роста, контрактуры суставов.

🟣В настоящее время для пациентов с МПС доступны ферментная заместительная терапия, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, субстрат-редуцирующая терапия и различные симптоматические методы лечения.

🟣Генная терапия является многообещающим подходом к лечению МПС, и ряд препаратов находятся на завершающей стадии исследований.

🟣В России проводятся исследования по разработке препаратов для МПСII, проникающих через гематоэнцефалический барьер, что позволит более эффективно лечить неврологические проявления заболевания.

🟣В Фонде "Круг добра" с 2021 года по конец 2023 года насчитывалось 53 подопечных с мукополисахаридозом IVА, которым был одобрен препарат для ферментной заместительной терапии. Кроме того, с 2023 года за счёт средств, предназначенных Фонду, закупаются лекарства детям по программе "14 ВЗН", в том числе, пациентам с другими типами мукополисахаридозов.

🟣МГНЦ проводит бесплатную диагностику МПС I, II, IVA, VI типов в рамках научно-диагностических программ.

Третья неделя мая посвящена повышению информированности о редком заболевании ретинобластоме – злокачественной опухоли, поражающей глаза

🔹Ретинобластома относится к редким болезням, частота её встречаемости в мире оценивается как 1:10 000 – 1:20 000 человек.

🔹Мутации в гене RB1, приводящие к ретинобластоме, могут как наследоваться от родителей, так и возникать случайным образом на ранних стадиях развития эмбриона.

🔹В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова больше 25 лет ведется диагностика этого заболевания, молекулярное тестирование прошли свыше 900 пациентов.

🔹Специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ проводят комплексное исследование гена RB1, оно включает NGS-секвенирование для поиска точковых мутаций, коротких инсерций (дополнительных нуклеотидых вставок) и делеций (удаление отдельных нуклеотидов), а также MLPA-исследование для поиска протяженных делеций.

🔹Специалисты МГНЦ – единственные в России, которые занимаются исчерпывающим поиском и описанием патогенных вариантов в гене RB1, характерных для нашей страны.