5 мая - День осведомленности о синдроме Лежена (синдром «кошачьего крика», делеция короткого плеча 5 хромосомы)

Синдром кошачьего крика также известен как синдром Лежена по имени ученого Жерома Лежена, который впервые описал его в 1963 году.

В 1976 году Жером Лежен посещал с лекциями Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, который в то время носил название Институт медицинской генетики Академии медицинских наук СССР.

🔵 Это редкое заболевание, частоту его встречаемости в России оценивают как 1:45 000 – 1:50 000 человек.

За 10 лет, с 2014 года, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова такой диагноз был установлен всего 10 пациентам.

🔵 Причина синдрома – делеция, т.е. утрата участка короткого плеча 5 хромосомы. В большинстве случаев эта делеция возникает спонтанно ( de novo), на этапе эмбриогенеза.

Однако в 10-15% случаев родители могут являться здоровыми носителями сбалансированной хромосомной перестройки, что в последующем  может привести к рождению  ребенка с этим синдромом.

Выявить генетический дефект помогают цитогенетическое исследование (исследование кариотипа), молекулярно-цитогенетическое (FISH-метод), а также в ряде случаев  молекулярное кариотипирование ( хромосомный микроматричный анализ).  

🔵 Отличительный признак синдрома – характерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяукание, на который можно обратить внимание сразу после рождения.  

Другие признаки: задержка роста, микроцефалия (уменьшение окружности головы), брахицефалия (череп уменьшен в переднезаднем направлении), глазной гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками), антимонголоидный разрез глаз ( опущенные книзу наружные углы глаз), также обращает внимание широкая и уплощенная переносица, низко посаженные ушные раковины, поперечные складки ладоней. У большинства пациентов наблюдается мышечная гипотония, которая может встречаться при многих заболеваниях, в том числе, при хромосомных синдромах.

«Синдром кошачьего крика часто сопровождается различными пороками развития сердца, желудочно-кишечного тракта, задержкой моторного и психоречевого развития. В более старшем возрасте у детей отмечается интеллектуальная недостаточность различной степени тяжести, у некоторых пациентов может наблюдаться синдром дефицита внимания и гиперактивности, реже встречается расстройство аутистического спектра. Поэтому очень важно наблюдение у психиатра,  регулярные занятия с нейропсихологами, логопедами, дефектологами и другими специалистами, а также посещение дополнительных развивающих тренингов»,
– отметила врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Фатима Бостанова.

«В моей личной практике пациент с синдромом кошачьего крика встретился только единожды. На консультацию обратились родители мальчика, у которого подтвердилась делеция короткого плеча 5 хромосомы по результату цитогенетического исследования. Врачи в роддоме обратили внимание на характерный плач у ребенка сразу после его рождения и особенности внешнего вида. Во время приема я обратила внимание на шумное дыхание у ребенка (стридор), деформацию черепа, широкое переносье, опущенные вниз уголки рта,  поперечные ладонные складки, диффузную мышечную гипотонию и  задержку моторного развития. Родителям были даны рекомендации по наблюдению у профильных специалистов - педиатра, невролога, кардиолога, офтальмолога, гастроэнтеролога, ортопеда и других», - рассказала Фатима Бостанова.

 

​​6 мая – День осведомленности о несовершенном остеогенезе (болезнь «хрустального человека»)

🔊К этой дате мы подготовили новый выпуск подкаста «На генном уровне», посвященный этому редкому наследственному заболеванию, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам, костной деформации и низкой минеральной плотности кости, нарушению костной микроархитектоники.

🔹Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам.

🔹На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь «хрупкого» человека полноценной, насыщенной и активной.

💬Гости выпуска:
• Елена Сергеевна Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
• Елена Александровна Мещерякова – основатель и директор благотворительного фонда «Хрупкие люди», эксперт по хрупкости и антихрупкости.

Из нового выпуска вы узнаете:
❓Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины?
❓Как наследуется заболевание и какова его распространенность?
❓Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза?
❓Методы лечения несовершенного остеогенеза?
❓О благотворительном фонде «Хрупкие люди».

Научно-образовательная династия Бочковых

▫️В истории российской науки, где семьи учёных передавали свои знания и опыт из поколения в поколение, особенно заметна роль научных династий в сохранении и развитии семейных традиций.

▫️В России первые династии ученых появляются уже в XIX веке и продолжают вносить вклад в развитие научно-интеллектуального потенциала нашей страны. Научные династии создают уникальную научную атмосферу, которая способствует развитию новаторских идей и исследований.

▫️Сохранение традиций и преемственность поколений является ключевым фактором в успехе научной династии. Учёные из таких семей часто воспринимают науку как часть своей культурной идентичности, что позволяет им продолжать работу своих предков и развивать их идеи.

▫️В преддверии 55-летия Медико-генетической службы России и 55-летия Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова делимся историей о научно-образовательной династии Бочковых.

https://telegra.ph/Nauchno-obrazovatelnaya-dinastiya-Bochkovyh-05-07

Сотрудниками лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова был разработан уникальный протокол получения базальных клеток респираторного тракта

Протокол получения базальных клеток респираторного тракта из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека был запатентован, а результаты и полная характеристика полученных клеток опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology (Q1, импакт-фактор 5,5).

Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ занимаются разработкой эффективного способа коррекции мутации F508del в гене CFTR, являющейся основной причиной муковисцидоза. По мнению ученых, целевыми клетками в легких для коррекции мутации являются именно базальные клетки, поэтому важно было получить 2D-модель для проведения экспериментов in vitro. Источниками базальных клеток явились клеточные линии от пациентов с муковисцидозом и здоровых доноров.

Таким образом, были получены клеточные модели, пригодные для разработки терапевтических решений в отношении муковисцидоза.