Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.35K subscribers
1.91K photos
68 videos
34 files
1.7K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Россия и Узбекистан продолжают развивать научно-образовательное сотрудничество

В Минобрнауки России состоялась встреча по вопросам взаимодействия в сфере науки и высшего образования России и Узбекистана.

Российскую сторону представил замминистра Денис Секиринский, узбекскую — заместитель Министра науки, высшего образования и инноваций Отабек Махкамов.

🔹В ходе беседы стороны обсудили актуальные задачи по материально-техническому обеспечению российских филиалов, договорились создать совместную рабочую группу для анализа их деятельности. Результаты работы планируется представить на очередном Заседании подкомиссии по науке и образованию.

🔹Страны-партнеры реализуют План совместных действий по исполнению договоренностей в области высшего образования, науки и инноваций на 2023–2025 годы. В рамках него сейчас разрабатывается новый проект межведомственного Соглашения о проведении совместных научных исследований, которое будет регламентировать реализацию научных проектов и разработок, программ академической мобильности, конкурсов для ученых. Подобные инициативы уже реализуются. Например, грантовый конкурс на проведение совместных исследований с организациями стран СНГ и ближнего зарубежья.

🔹Кроме того, в октябре в Ташкенте планируется Международный форум по диагностике и лечению орфанных (редких) заболеваний «Содружество без границ».

🔹Активно ведется работа по созданию филиала Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Ташкенте.
На его базе совместно с филиалом Института иммунологии и геномики человека Академии наук Узбекистана планируется изучить происхождение редких наследственных патологий и разработать платформу для создания таргетных подходов к их лечению. #международноесотрудничество
👍11🔥31🤮1
Уважаемые пациенты!

В связи с празднованием майских праздников уведомляем об актуальном графике работы
консультативного отделения МГНЦ:

С 28 апреля по 1 мая
- выходные дни.

2-3 мая,
а также 6-8 мая Центр принимает пациентов в обычном режиме.

С 09 по 12 мая - выходные дни.

📆 С 13 мая консультативное отделение возобновит работу в обычном режиме.

📞 Записаться к специалистам можно по телефону колл-центра: 8(495) 111-03-03 с 9,00 до 17,00.
📧 registratura@med-gen.ru
👍1
Экспертный совет Фонда одобрил для включения в Перечень закупок препарат Деландистроген моксепарвовек для терапии Миодистрофии Дюшенна

Экспертный совет Фонда одобрил для включения в Перечень для закупок не зарегистрированный в России препарат Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис) для генозаместительной терапии Миодистрофии Дюшенна (МДД).

Элевидис – первый препарат однократного введения для генозаместительной терапии Миодистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина.

Согласно результатам клинических исследований и инструкции производителя, препарат показан для детей 4-5 лет. Он подходит для всех детей с подтверждённой мутацией в гене DMD, кроме имеющих делеции в экзоне 8 и/или экзоне 9 в гене DMD.

После решения Экспертного совета вопрос о включении нового препарата в перечни для закупок за счет Фонда «Круг добра» будет вынесен на заседание Попечительского совета. Фонду также еще предстоит утвердить с Федеральной Антимонопольной Службой закупочную цену нового препарата и согласовать формат договора на поставку с поставщиком. Как только попечительский совет одобрит расширение Перечня для закупок, информация будет размещена на сайте Фонда в разделе «Перечни».

В случае одобрения попечительским советом Фонда, препарат станет пятым в ряду закупаемых Фондом лекарств для терапии Миодистрофии Дюшенна – тяжелейшего орфанного заболевания, поражающего мальчиков. «Круг добра» уже обеспечивает самой современной терапией более 400 детей с Миодистрофией Дюшенна.

Подробнее - на сайте Фонда
17👍5🔥4
Forwarded from PCR.NEWS
Синдром Тимоти — это наследственное мультисистемное заболевание, которое приводит к аутизму, приступам гипогликемии и нарушениям работы сердца. Оно вызывается мутацией в экзоне 8А гена CACNA1C, кодирующего кальциевый канал. Ученые из США разработали антисмысловую терапию синдрома Тимоти, при котором антисенс-олигонуклеотиды к экзону 8А переключают экспрессию с патологической формы белка на нормальную. Эксперименты на органоидах и ассемблоидах мозга, а также на крысах, которым трансплантировали человеческие нейроны, показали, что антисмысловая терапия нормализует работу кальциевого канала и морфологию нейронов.
👍113🔥3😱2
В Ярославле состоялась научно-практическая конференция
"Орфанные заболевания –
проблема ХХI века»

Ректор ЯГМУ, академик РАН, профессор Александр Хохлов:

Огромное значение при внедрении новых лекарств имеют вопросы биоэтики: обеспечения условий, при которых пациент, его родственники и врачи правильно понимали бы как положительные последствия применения инновационных препаратов, так и потенциальные риски.


Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова:

Сейчас доступны новые технологии и биомаркеры, благодаря чему стало возможно расширение массового и селективного скрининга, повышение эффективности диагностики, ультраперсонализированная медицина. Стоит задача обеспечить пациентам равный доступ к диагностике и лечению вне зависимости от региона их проживания, наличия инвалидности у пациента, расширить программы скрининга, информированность населения о пользе неонатального скрининга


Подробнее https://ysmu.ru/press-center/news/2024/orfannye-zabolevaniya-problema-xxi-veka/
👍103
Поздравляем с 1 мая - Праздником Весны и Труда! 🕊️

Этот день объединяет многие поколения, дарит душевный подъем и энергию, а также ассоциируется с весной, созиданием и гармонией.

Желаем отличного настроения, вдохновения, бодрости духа, только радостных событий, больших и маленьких побед каждый день!
🕊13👍5👏2
Рена Зинченко: «Медицинская генетика готова помогать каждому обратившемуся человеку, чтобы в России было здоровое население»

Для тех, кто еще не успел или собирается посмотреть новый выпуск программы Российского Радиоуниверситета Радио России и интервью члена-корреспондента РАН, д.м.н., профессора, заслуженного деятеля науки Российской Федерации, заместителя директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, Рены Зинченко, мы публикуем краткое содержание беседы, которое можно почитать на нашем сайте:

🧬 Что такое генетические эпидемии?

🧬 Как формируются этнические группы?

🧬 Генетическое богатство России: 4 основные субэтнические группы.

🧬 Почему в каждом из нас есть минимум 10 рецессивных патологических мутаций?

🧬 Риск накопления мутаций у «замкнутых» народов.

Беседовал: автор и ведущий программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрий Конаныхин.
👍142👏2🥰1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
По следам конференции 💫

Прошло уже две недели с того момента, как генетики, гастроэнтерологи, педиатры, неонатологи и многие другие врачи со всей страны встретились в одном месте — в Сколковском институте науки и технологий.

Конференция ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ ЗДОРОВЬЯ ПЕЧЕНИ состоялась 19-20 апреля, и это была отличная возможность для того, чтобы обменяться опытом, узнать что-то новое, задать важные вопросы друг другу и спикерам, а ещё сыграть в квиз, и даже окунуться в стратегическое планирование.

О том, какими были дни конференции, делимся в новом видео
👍126
Сотрудники МГНЦ приняли участие в Круглом столе Томского НИМЦ «Молекулярно-генетические исследования в онкогинекологии»

Мероприятие стало частью научной программы конференции «Фундаментальная и клиническая онкология: достижения и перспективы развития», посвященной 45-летию НИИ онкологии Томского НИМЦ.

Круглый стол прошел под эгидой Российского общества клинической онкологии RUSSCO.

Участники – известные онкологи, представители профильных организаций регионов РФ.

Ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Татьяна Кекеева
выступила с докладом «Молекулярно-генетические исследования при гинекологическом раке в клинических рекомендациях». Эксперт акцентировала внимание на важности правильной подготовки материала для исследования.

Молекулярная диагностика является необходимым звеном в лечении таких нозологий, как рак яичника и рак тела матки. Для каждого заболевания существует свой спектр постоянно обновляемых маркеров и специфика отбора материала для тестирования»,

- рассказала Татьяна Кекеева.

Фото: пресс-службы Томского НИМЦ
👍81
Проблемы и достижения программы расширенного неонатального скрининга обсудили на конференции «Орфанетика»

Главной темой конференции стала программа расширенного неонатального скрининга, запущенная в России в январе 2023 года.

Специалисты из разных регионов обсудили проблемы, с которыми столкнулись при работе, пути их решения, а также поделились своими достижениями.

Подробности читайте на нашем сайте.
🔥81
Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в ОЧНОЙ конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...»
16 - 17 мая в Нижнем Новгороде


Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования (НМО)

ЦЕЛЬ ПРОЕКТА – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

📚НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
🖊
ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ

ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ:
16 - 17 мая 2024 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
г. Нижний Новгород, ул. Семашко, д.22
👍7🔥21