11-13 апреля состоялась научно-практическая конференция «Первичные иммунодефициты: от науки к практике», в которой приняли участие более 1 300 ученых и врачей

В течение трех дней в НМИЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России эксперты обсуждали вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатального скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии.

В рамках пленарной сессии с докладом, посвященным постгеномным технологиям в медицине, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

От МГНЦ доклады представили:
🔹Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин - «Первый год расширенного неонатального скрининга: достижения и проблемы»
🔹Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н. Андрей Марахонов - «Преодолимые трудности маршрутизации» , «Сложности интерпретации результатов высокопроизводительного секвенирования»
🔹Врач-генетик лаборатории молекулярной цитогенетики Ирина Ефимова - «Спектр синдромальной патологи, выявленной на скрининге: не только ПИД»

Подробнее о конференции читайте по ссылке.

🧬25 апреля отмечается Международный день ДНК

🔹Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature вышли статьи Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса, Розалинды Франклин, Алекса Стокса, Герберта Вилсона, Раймонда Гослинга, посвященные структуре ДНК.

🔹Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных генов, с которых считываются белки – важнейший строительный материал человеческого организма.

🔹В ДНК человека – свыше 20 000 отдельных генов. Несмотря на то, что человеческая ДНК уже прочитана, сегодня нет ответов на многие вопросы, касающиеся этиологии и патогенеза различных наследственных заболеваний.

🔹Поиском ответов на них занимаются специалисты по всему миру, в том числе, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова – ведущем медико-генетическом учреждении страны.

🔹В честь Международного дня ДНК эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рассказали о том,

⚪️ как в лаборатории МГНЦ исследуют ранее не описанные последовательности нуклеотидов и выясняют их патогенность
⚪️ что такое преконцепционный скрининг и почему он не отменяет другие скрининги
⚪️ как технология редактирования генома поможет в борьбе с наследственными заболеваниями

Обо всем этом читайте на нашем сайте
⬇️⬇️⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/25-aprelia-otmechaetsia-mezhdunarodnyi-den-dnk/

Дорогие друзья!

❗️16 мая состоится конференция, посвященная опыту применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями!

🧬 В фокусе: мышечная дистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия.

Формат: очно и онлайн

Адрес проведения: г. Москва, Зубовский бульвар, 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»)

Регистрация ➡️ https://significo.ru/member/opyt-primeneniya-klinicheskih-rekomendaciy/

В скором времени опубликуем программу. Следите за новостями на нашем канале ✨

Минобрнауки выделено 3,2 млрд рублей на развитие 200 новых молодежных лабораторий

При этом 30 из них открыты на базе организаций, расположенных в Донецкой и Луганской народных республиках, Запорожской и Херсонской областях.

Приоритетные направления деятельности: Арктика, малотоннажная химия, искусственный интеллект, приборостроение, медицина, климат, сельское хозяйство, востоковедение, микроэлектроника.

Работа нацелена на быстрый переход результатов исследований в стадию практического применения.

Большую часть коллективов составляют молодые ученые в возрасте до 39 лет.

📍 Список подведомственных организаций, прошедших соответствующий отбор, прилагается. Лаборатории создаются в рамках нацпроекта «Наука и университеты».

Напомним, с 2018 по 2022 годы в России открыто 740 молодежных лабораторий. Таким образом, их общее число достигло 940.

Россия и Узбекистан продолжают развивать научно-образовательное сотрудничество

В Минобрнауки России состоялась встреча по вопросам взаимодействия в сфере науки и высшего образования России и Узбекистана.

Российскую сторону представил замминистра Денис Секиринский, узбекскую — заместитель Министра науки, высшего образования и инноваций Отабек Махкамов.

🔹В ходе беседы стороны обсудили актуальные задачи по материально-техническому обеспечению российских филиалов, договорились создать совместную рабочую группу для анализа их деятельности. Результаты работы планируется представить на очередном Заседании подкомиссии по науке и образованию.

🔹Страны-партнеры реализуют План совместных действий по исполнению договоренностей в области высшего образования, науки и инноваций на 2023–2025 годы. В рамках него сейчас разрабатывается новый проект межведомственного Соглашения о проведении совместных научных исследований, которое будет регламентировать реализацию научных проектов и разработок, программ академической мобильности, конкурсов для ученых. Подобные инициативы уже реализуются. Например, грантовый конкурс на проведение совместных исследований с организациями стран СНГ и ближнего зарубежья.

🔹Кроме того, в октябре в Ташкенте планируется Международный форум по диагностике и лечению орфанных (редких) заболеваний «Содружество без границ».

🔹Активно ведется работа по созданию филиала Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Ташкенте.
На его базе совместно с филиалом Института иммунологии и геномики человека Академии наук Узбекистана планируется изучить происхождение редких наследственных патологий и разработать платформу для создания таргетных подходов к их лечению. #международноесотрудничество

Уважаемые пациенты!

В связи с празднованием майских праздников уведомляем об актуальном графике работы
консультативного отделения МГНЦ:

С 28 апреля по 1 мая - выходные дни.

2-3 мая, а также 6-8 мая Центр принимает пациентов в обычном режиме.

С 09 по 12 мая - выходные дни.

📆 С 13 мая консультативное отделение возобновит работу в обычном режиме.

📞 Записаться к специалистам можно по телефону колл-центра: 8(495) 111-03-03 с 9,00 до 17,00.
📧 registratura@med-gen.ru

⚡Экспертный совет Фонда одобрил для включения в Перечень закупок препарат Деландистроген моксепарвовек для терапии Миодистрофии Дюшенна⚡

Экспертный совет Фонда одобрил для включения в Перечень для закупок не зарегистрированный в России препарат Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис) для генозаместительной терапии Миодистрофии Дюшенна (МДД).

Элевидис – первый препарат однократного введения для генозаместительной терапии Миодистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина.

Согласно результатам клинических исследований и инструкции производителя, препарат показан для детей 4-5 лет. Он подходит для всех детей с подтверждённой мутацией в гене DMD, кроме имеющих делеции в экзоне 8 и/или экзоне 9 в гене DMD.

После решения Экспертного совета вопрос о включении нового препарата в перечни для закупок за счет Фонда «Круг добра» будет вынесен на заседание Попечительского совета. Фонду также еще предстоит утвердить с Федеральной Антимонопольной Службой закупочную цену нового препарата и согласовать формат договора на поставку с поставщиком. Как только попечительский совет одобрит расширение Перечня для закупок, информация будет размещена на сайте Фонда в разделе «Перечни».

В случае одобрения попечительским советом Фонда, препарат станет пятым в ряду закупаемых Фондом лекарств для терапии Миодистрофии Дюшенна – тяжелейшего орфанного заболевания, поражающего мальчиков. «Круг добра» уже обеспечивает самой современной терапией более 400 детей с Миодистрофией Дюшенна.

Подробнее - на сайте Фонда

Синдром Тимоти — это наследственное мультисистемное заболевание, которое приводит к аутизму, приступам гипогликемии и нарушениям работы сердца. Оно вызывается мутацией в экзоне 8А гена CACNA1C, кодирующего кальциевый канал. Ученые из США разработали антисмысловую терапию синдрома Тимоти, при котором антисенс-олигонуклеотиды к экзону 8А переключают экспрессию с патологической формы белка на нормальную. Эксперименты на органоидах и ассемблоидах мозга, а также на крысах, которым трансплантировали человеческие нейроны, показали, что антисмысловая терапия нормализует работу кальциевого канала и морфологию нейронов.

В Ярославле состоялась научно-практическая конференция
"Орфанные заболевания – проблема ХХI века»

Ректор ЯГМУ, академик РАН, профессор Александр Хохлов:

Огромное значение при внедрении новых лекарств имеют вопросы биоэтики: обеспечения условий, при которых пациент, его родственники и врачи правильно понимали бы как положительные последствия применения инновационных препаратов, так и потенциальные риски.

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова:

Сейчас доступны новые технологии и биомаркеры, благодаря чему стало возможно расширение массового и селективного скрининга, повышение эффективности диагностики, ультраперсонализированная медицина. Стоит задача обеспечить пациентам равный доступ к диагностике и лечению вне зависимости от региона их проживания, наличия инвалидности у пациента, расширить программы скрининга, информированность населения о пользе неонатального скрининга

Подробнее https://ysmu.ru/press-center/news/2024/orfannye-zabolevaniya-problema-xxi-veka/

Поздравляем с 1 мая - Праздником Весны и Труда! 🕊️

Этот день объединяет многие поколения, дарит душевный подъем и энергию, а также ассоциируется с весной, созиданием и гармонией.

Желаем отличного настроения, вдохновения, бодрости духа, только радостных событий, больших и маленьких побед каждый день!