Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.35K subscribers
1.91K photos
68 videos
34 files
1.7K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Forwarded from Радио России
В эфире Радио России и Радио Культура:

Выпуск 1288.
19.04.2024.

Генетические эпидемии, генетическое оружие и генетическое здоровье народа


Что такое генетические эпидемии, что изучает эпидемиология, когда начали изучать накопление генетических заболеваний, об изучении особенностей распространения мультифакторных заболеваний, об изучении моногенных (истинно наследственных) заболеваний, о первых исследованиях в Финляндии 1955-1956 годов, о генетическом дрейфе и генетических частотах, что такое панмиксная популяция людей, как формируются различные этнические группы, как люди выбирают себе партнёров, о накоплении истинного имбридинга среди родственников, о родственных связях в удалённых деревнях, почему в каждом из нас есть минимум 10 рецессивных патологических мутаций, почему у каждого из нас есть 5% риска на рождение больных детей, как от возраста родителей зависит перенос мутации на ребёнка, почему при наличии лёгкой клинической картины генетического заболевания важно пройти молекулярную генетическую экспертизу, о риске накопления мутаций в "замкнутых" народах, о "финских" болезнях, о диагностической программе для евреев-ашкенази, о повышении генетической осведомлённости среди медицинских работников, почему незнание базовых основ генетики приводит к распространению мракобесия и нацизма, о протоколе исследования разных популяций России, как российские генетики 40 лет изучают народы России, о четырёх субэтнических группах среди руссуких, как по наследственным болезням отличаются русские из этнических автономий Поволжья и Кавказа, почему среди русских наиболее сильно проявляется генетическое очищение от генетических болезней, почему генетическое разнообразие русских гораздо выше, чем в Западной Европе, почему против русских невозможно создать генетическое оружие, как стремление к традиционной замкнутости и чистоте крови приводит к накоплению генетических мутаций, о генетическом богатстве народов России — смотрите и слушайте продолжение нашего специального проекта "Медицинская генетика для каждого".

В гостях у Российского радиоуниверситета Рена Абульфазовна Зинченко, заслуженный деятель наук Российской Федерации, член-корреспондент Российской академии наук, профессор, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, заведующая кафедрой организации здравоохранения общественного здоровья и медико-генетического мониторинга, врач-генетик.

Премьера выпуска состоялась 19.04.2024.

Смотреть

@radiorossii
🔥6
​​💬Анна Левчина: "Центральная догма психологии - я важен и мои потребности важны"

Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением.

В борьбе за жизнь ребенка потребности родителей зачастую уходят на второй план, что приводит к психоэмоциональному выгоранию и ощущению внутренней опустошенности.

🔊Новый выпуск подкаста «Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей» посвящен адаптации родителей к ситуации особого родительства, формату жизни и психологическому состоянию родителей, столкнувшихся с генетическим диагнозом у ребенка, эмоциональному выгоранию, а также методам стабилизации психоэмоционального состояния.

Гости выпуска:
• Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»;
• Чистопрудова Анна Игоревна – учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», руководитель практики редких заболеваний клиники «Чайка».

Что такое эмоциональное выгорание и каковы его симптомы?
Какая основная опасность эмоционального выгорания?
Как предотвратить эмоциональное выгорание?
Какие существуют стадии эмоционального выгорания?
Когда обращаться за психологической помощью семьям, которые столкнулись с генетическим диагнозом у ребенка?
9👍1👌1
⚡️Уже завтра начнется VII Международная научно-практическая конференция «MGNGS'24»

Конференция состоится 24-26 апреля в Суздале и будет посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массового параллельного секвенирования (NGS).

Будут рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных.

Организатор конференции — ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Доклады, представленные на конференции, будут интересны и полезны специалистам многих направлений, работающим с NGS - врачам различных специальностей, биоинформатикам, исследователям.

🎯Программа мероприятия доступна по ссылке.
🔥81
Сегодня, 24 Апреля, международный день повышенной осведомленности
о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) - ультраредком заболевании. Обусловлено мутацией в гене ACVR-1.

Подробнее о заболевании - выше
👍13
11-13 апреля состоялась научно-практическая конференция «Первичные иммунодефициты: от науки к практике», в которой приняли участие более 1 300 ученых и врачей

В течение трех дней в НМИЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России эксперты обсуждали вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатального скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии.

В рамках пленарной сессии с докладом, посвященным постгеномным технологиям в медицине, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

От МГНЦ доклады представили:
🔹Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин - «Первый год расширенного неонатального скрининга: достижения и проблемы»
🔹Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н. Андрей Марахонов - «Преодолимые трудности маршрутизации» , «Сложности интерпретации результатов высокопроизводительного секвенирования»
🔹Врач-генетик лаборатории молекулярной цитогенетики Ирина Ефимова - «Спектр синдромальной патологи, выявленной на скрининге: не только ПИД»

Подробнее о конференции читайте по ссылке.
👍94🔥4
Сотрудники МГНЦ отмечены грамотами и благодарностями Министерства науки и высшего образования Российской Федерации

22 апреля на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ведомственными наградами Минобрнауки России:

1️⃣Почетное звание «Почетный работник науки и высоких технологий Российской Федерации» присвоено:
Руденской Галине Евгеньевне - д.м.н., главному научному сотруднику научно-консультативного отдела;

2️⃣Нагрудным знаком «Молодой ученый» награждена:
Левченко Ольга Александровна – к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, врач-генетик консультативного отделения.

3️⃣Почетной грамотой Министерства науки и высшего образования Российской Федерации награждены:
Рыжкова Оксана Петровна – к.м.н., заведующая центром коллективного пользования «Геном»;
Цыганкова Полина Георгиевна – к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ.

4️⃣Благодарности Министерства науки и высшего образования Российской Федерации объявлены:
Кондратьевой Екатерине Владимировне – научному сотруднику лаборатории редактирования генома;
Музаффаровой Татьяне Александровне – старшему научному сотруднику лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний
Абелевой Елене Сергеевне – к.б.н., заведующей организационно-методическим отделом;
Ишутову Василию Геннадьевичу – начальнику инженерно-технического отдела;

Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе! 🎉
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥13👍71👏1
22 апреля в онлайн-формате прошла образовательная школа РОМГ «Наследственные лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии»

В школе приняли участие свыше 400 слушателей из всех регионов страны, эксперты обсудили особенности магнитно-резонансной томографии при наследственных болезнях обмена веществ с поражением белого вещества головного мозга, клинические проявления лейкодистрофий, диагностику и подходы к терапии церебросухожильного ксантоматоза, заболевания с поражением белого вещества у взрослых.

Со вступительным словом к слушателям школы обратилась заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель РОМГ, д.м.н. Вера Ижевская:
"Сегодня мы будем обсуждать группу генетически гетерогенных заболеваний – лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии. Эти заболевания считаются редкими, однако в настоящее время исследователи приходят к выводу, что их частота недооценена. Наша задача – рассказать слушателям, как вовремя заподозрить у пациента заболевание из этой группы. Правильный диагноз в ряде случаев позволяет спасти жизнь и очень важен для семьи, так как дает возможность планировать беременность для рождения здоровых детей»


Модератором симпозиума выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, которая представила доклад «Особенности МРТ при наследственных болезнях обмена веществ с поражением белого вещества». Генетик напомнила слушателям, что для правильной диагностики наследственных болезней обмена кроме лабораторных и клинических исследований необходимо использовать результаты инструментальных методов обследования.

В докладе врача-генетика консультативного отделения МГНЦ Фатимы Бостановой были описаны различные формы наследственных лейкоэнцефалопатий и лейкодистрофий у взрослых пациентов, представлены характерные особенности каждой формы и различия между ними.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍62
🧬25 апреля отмечается Международный день ДНК

🔹Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature вышли статьи Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса, Розалинды Франклин, Алекса Стокса, Герберта Вилсона, Раймонда Гослинга, посвященные структуре ДНК.

🔹Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных генов, с которых считываются белки – важнейший строительный материал человеческого организма.

🔹В ДНК человека – свыше 20 000 отдельных генов. Несмотря на то, что человеческая ДНК уже прочитана, сегодня нет ответов на многие вопросы, касающиеся этиологии и патогенеза различных наследственных заболеваний.

🔹Поиском ответов на них занимаются специалисты по всему миру, в том числе, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова – ведущем медико-генетическом учреждении страны.

🔹В честь Международного дня ДНК эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рассказали о том,

⚪️ как в лаборатории МГНЦ исследуют ранее не описанные последовательности нуклеотидов и выясняют их патогенность
⚪️ что такое преконцепционный скрининг и почему он не отменяет другие скрининги
⚪️ как технология редактирования генома поможет в борьбе с наследственными заболеваниями


Обо всем этом читайте на нашем сайте
⬇️⬇️⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/25-aprelia-otmechaetsia-mezhdunarodnyi-den-dnk/
🔥114😁1
Cозданная нейросетью система CRISPR-Cas9 отредактировала геном человеческих клеток

🔵Американские исследователи представили первый нейросетевой инструмент для создания полностью искусственных систем редактирования генома CRISPR-Cas9.

🔵Одну из них успешно испытали на человеческих клетках и выложили в открытый доступ.

🔵Компания-разработчик выразила готовность сотрудничать с коллективами, которые нуждаются в оптимизации OpenCRISPR-1 для конкретных прикладных задач. Она также отметила, что, в соответствии с этическими стандартами, лицензия на технологию предусматривает некоторые ограничения — например, запрет редактирования клеток зародышевой линии.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7🤩4🔥2
Уважаемые коллеги!
Сегодня стартует второй день I Национального конгресса по наследственным заболеваниям легких с международным участием!

Подключайтесь к трансляции!

📌Ссылка на трансляцию появится в вашем личном кабинете после РЕГИСТРАЦИИ
📚Знакомьтесь с НАУЧНОЙ ПРОГРАММОЙ

📌 Даты проведения: 26–28 апреля 2024 года
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥10
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!

❗️16 мая состоится конференция, посвященная опыту применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями!

🧬 В фокусе: мышечная дистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия.

Формат: очно и онлайн

Адрес проведения: г. Москва, Зубовский бульвар, 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»)

Регистрация ➡️ https://significo.ru/member/opyt-primeneniya-klinicheskih-rekomendaciy/

В скором времени опубликуем программу. Следите за новостями на нашем канале
9👍5
Минобрнауки выделено 3,2 млрд рублей на развитие 200 новых молодежных лабораторий

При этом 30 из них открыты на базе организаций, расположенных в Донецкой и Луганской народных республиках, Запорожской и Херсонской областях.

Приоритетные направления деятельности: Арктика, малотоннажная химия, искусственный интеллект, приборостроение, медицина, климат, сельское хозяйство, востоковедение, микроэлектроника.

Работа нацелена на быстрый переход результатов исследований в стадию практического применения.

Большую часть коллективов составляют молодые ученые в возрасте до 39 лет.

📍 Список подведомственных организаций, прошедших соответствующий отбор, прилагается. Лаборатории создаются в рамках нацпроекта «Наука и университеты».

Напомним, с 2018 по 2022 годы в России открыто 740 молодежных лабораторий. Таким образом, их общее число достигло 940.
👍3
Россия и Узбекистан продолжают развивать научно-образовательное сотрудничество

В Минобрнауки России состоялась встреча по вопросам взаимодействия в сфере науки и высшего образования России и Узбекистана.

Российскую сторону представил замминистра Денис Секиринский, узбекскую — заместитель Министра науки, высшего образования и инноваций Отабек Махкамов.

🔹В ходе беседы стороны обсудили актуальные задачи по материально-техническому обеспечению российских филиалов, договорились создать совместную рабочую группу для анализа их деятельности. Результаты работы планируется представить на очередном Заседании подкомиссии по науке и образованию.

🔹Страны-партнеры реализуют План совместных действий по исполнению договоренностей в области высшего образования, науки и инноваций на 2023–2025 годы. В рамках него сейчас разрабатывается новый проект межведомственного Соглашения о проведении совместных научных исследований, которое будет регламентировать реализацию научных проектов и разработок, программ академической мобильности, конкурсов для ученых. Подобные инициативы уже реализуются. Например, грантовый конкурс на проведение совместных исследований с организациями стран СНГ и ближнего зарубежья.

🔹Кроме того, в октябре в Ташкенте планируется Международный форум по диагностике и лечению орфанных (редких) заболеваний «Содружество без границ».

🔹Активно ведется работа по созданию филиала Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Ташкенте.
На его базе совместно с филиалом Института иммунологии и геномики человека Академии наук Узбекистана планируется изучить происхождение редких наследственных патологий и разработать платформу для создания таргетных подходов к их лечению. #международноесотрудничество
👍11🔥31🤮1
Уважаемые пациенты!

В связи с празднованием майских праздников уведомляем об актуальном графике работы
консультативного отделения МГНЦ:

С 28 апреля по 1 мая
- выходные дни.

2-3 мая,
а также 6-8 мая Центр принимает пациентов в обычном режиме.

С 09 по 12 мая - выходные дни.

📆 С 13 мая консультативное отделение возобновит работу в обычном режиме.

📞 Записаться к специалистам можно по телефону колл-центра: 8(495) 111-03-03 с 9,00 до 17,00.
📧 registratura@med-gen.ru
👍1