В эфире Радио России и Радио Культура:

Выпуск 1288.
19.04.2024.

Генетические эпидемии, генетическое оружие и генетическое здоровье народа

Что такое генетические эпидемии, что изучает эпидемиология, когда начали изучать накопление генетических заболеваний, об изучении особенностей распространения мультифакторных заболеваний, об изучении моногенных (истинно наследственных) заболеваний, о первых исследованиях в Финляндии 1955-1956 годов, о генетическом дрейфе и генетических частотах, что такое панмиксная популяция людей, как формируются различные этнические группы, как люди выбирают себе партнёров, о накоплении истинного имбридинга среди родственников, о родственных связях в удалённых деревнях, почему в каждом из нас есть минимум 10 рецессивных патологических мутаций, почему у каждого из нас есть 5% риска на рождение больных детей, как от возраста родителей зависит перенос мутации на ребёнка, почему при наличии лёгкой клинической картины генетического заболевания важно пройти молекулярную генетическую экспертизу, о риске накопления мутаций в "замкнутых" народах, о "финских" болезнях, о диагностической программе для евреев-ашкенази, о повышении генетической осведомлённости среди медицинских работников, почему незнание базовых основ генетики приводит к распространению мракобесия и нацизма, о протоколе исследования разных популяций России, как российские генетики 40 лет изучают народы России, о четырёх субэтнических группах среди руссуких, как по наследственным болезням отличаются русские из этнических автономий Поволжья и Кавказа, почему среди русских наиболее сильно проявляется генетическое очищение от генетических болезней, почему генетическое разнообразие русских гораздо выше, чем в Западной Европе, почему против русских невозможно создать генетическое оружие, как стремление к традиционной замкнутости и чистоте крови приводит к накоплению генетических мутаций, о генетическом богатстве народов России — смотрите и слушайте продолжение нашего специального проекта "Медицинская генетика для каждого".

В гостях у Российского радиоуниверситета Рена Абульфазовна Зинченко, заслуженный деятель наук Российской Федерации, член-корреспондент Российской академии наук, профессор, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, заведующая кафедрой организации здравоохранения общественного здоровья и медико-генетического мониторинга, врач-генетик.

Премьера выпуска состоялась 19.04.2024.

Смотреть

@radiorossii

​​💬Анна Левчина: "Центральная догма психологии - я важен и мои потребности важны"

Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением.

В борьбе за жизнь ребенка потребности родителей зачастую уходят на второй план, что приводит к психоэмоциональному выгоранию и ощущению внутренней опустошенности.

🔊Новый выпуск подкаста «Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей» посвящен адаптации родителей к ситуации особого родительства, формату жизни и психологическому состоянию родителей, столкнувшихся с генетическим диагнозом у ребенка, эмоциональному выгоранию, а также методам стабилизации психоэмоционального состояния.

Гости выпуска:
• Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»;
• Чистопрудова Анна Игоревна – учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», руководитель практики редких заболеваний клиники «Чайка».

❓Что такое эмоциональное выгорание и каковы его симптомы?
❓Какая основная опасность эмоционального выгорания?
❓Как предотвратить эмоциональное выгорание?
❓Какие существуют стадии эмоционального выгорания?
❓Когда обращаться за психологической помощью семьям, которые столкнулись с генетическим диагнозом у ребенка?

⚡️Уже завтра начнется VII Международная научно-практическая конференция «MGNGS'24»

✅Конференция состоится 24-26 апреля в Суздале и будет посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массового параллельного секвенирования (NGS).

✅Будут рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных.

✅Организатор конференции — ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

✅Доклады, представленные на конференции, будут интересны и полезны специалистам многих направлений, работающим с NGS - врачам различных специальностей, биоинформатикам, исследователям.

🎯Программа мероприятия доступна по ссылке.

Сегодня, 24 Апреля, международный день повышенной осведомленности
о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) - ультраредком заболевании. Обусловлено мутацией в гене ACVR-1.

Подробнее о заболевании - выше

11-13 апреля состоялась научно-практическая конференция «Первичные иммунодефициты: от науки к практике», в которой приняли участие более 1 300 ученых и врачей

В течение трех дней в НМИЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России эксперты обсуждали вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатального скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии.

В рамках пленарной сессии с докладом, посвященным постгеномным технологиям в медицине, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

От МГНЦ доклады представили:
🔹Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин - «Первый год расширенного неонатального скрининга: достижения и проблемы»
🔹Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н. Андрей Марахонов - «Преодолимые трудности маршрутизации» , «Сложности интерпретации результатов высокопроизводительного секвенирования»
🔹Врач-генетик лаборатории молекулярной цитогенетики Ирина Ефимова - «Спектр синдромальной патологи, выявленной на скрининге: не только ПИД»

Подробнее о конференции читайте по ссылке.

🧬25 апреля отмечается Международный день ДНК

🔹Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature вышли статьи Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса, Розалинды Франклин, Алекса Стокса, Герберта Вилсона, Раймонда Гослинга, посвященные структуре ДНК.

🔹Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных генов, с которых считываются белки – важнейший строительный материал человеческого организма.

🔹В ДНК человека – свыше 20 000 отдельных генов. Несмотря на то, что человеческая ДНК уже прочитана, сегодня нет ответов на многие вопросы, касающиеся этиологии и патогенеза различных наследственных заболеваний.

🔹Поиском ответов на них занимаются специалисты по всему миру, в том числе, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова – ведущем медико-генетическом учреждении страны.

🔹В честь Международного дня ДНК эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рассказали о том,

⚪️ как в лаборатории МГНЦ исследуют ранее не описанные последовательности нуклеотидов и выясняют их патогенность
⚪️ что такое преконцепционный скрининг и почему он не отменяет другие скрининги
⚪️ как технология редактирования генома поможет в борьбе с наследственными заболеваниями

Обо всем этом читайте на нашем сайте
⬇️⬇️⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/25-aprelia-otmechaetsia-mezhdunarodnyi-den-dnk/

Дорогие друзья!

❗️16 мая состоится конференция, посвященная опыту применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями!

🧬 В фокусе: мышечная дистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия.

Формат: очно и онлайн

Адрес проведения: г. Москва, Зубовский бульвар, 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»)

Регистрация ➡️ https://significo.ru/member/opyt-primeneniya-klinicheskih-rekomendaciy/

В скором времени опубликуем программу. Следите за новостями на нашем канале ✨

Минобрнауки выделено 3,2 млрд рублей на развитие 200 новых молодежных лабораторий

При этом 30 из них открыты на базе организаций, расположенных в Донецкой и Луганской народных республиках, Запорожской и Херсонской областях.

Приоритетные направления деятельности: Арктика, малотоннажная химия, искусственный интеллект, приборостроение, медицина, климат, сельское хозяйство, востоковедение, микроэлектроника.

Работа нацелена на быстрый переход результатов исследований в стадию практического применения.

Большую часть коллективов составляют молодые ученые в возрасте до 39 лет.

📍 Список подведомственных организаций, прошедших соответствующий отбор, прилагается. Лаборатории создаются в рамках нацпроекта «Наука и университеты».

Напомним, с 2018 по 2022 годы в России открыто 740 молодежных лабораторий. Таким образом, их общее число достигло 940.

Россия и Узбекистан продолжают развивать научно-образовательное сотрудничество

В Минобрнауки России состоялась встреча по вопросам взаимодействия в сфере науки и высшего образования России и Узбекистана.

Российскую сторону представил замминистра Денис Секиринский, узбекскую — заместитель Министра науки, высшего образования и инноваций Отабек Махкамов.

🔹В ходе беседы стороны обсудили актуальные задачи по материально-техническому обеспечению российских филиалов, договорились создать совместную рабочую группу для анализа их деятельности. Результаты работы планируется представить на очередном Заседании подкомиссии по науке и образованию.

🔹Страны-партнеры реализуют План совместных действий по исполнению договоренностей в области высшего образования, науки и инноваций на 2023–2025 годы. В рамках него сейчас разрабатывается новый проект межведомственного Соглашения о проведении совместных научных исследований, которое будет регламентировать реализацию научных проектов и разработок, программ академической мобильности, конкурсов для ученых. Подобные инициативы уже реализуются. Например, грантовый конкурс на проведение совместных исследований с организациями стран СНГ и ближнего зарубежья.

🔹Кроме того, в октябре в Ташкенте планируется Международный форум по диагностике и лечению орфанных (редких) заболеваний «Содружество без границ».

🔹Активно ведется работа по созданию филиала Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Ташкенте.
На его базе совместно с филиалом Института иммунологии и геномики человека Академии наук Узбекистана планируется изучить происхождение редких наследственных патологий и разработать платформу для создания таргетных подходов к их лечению. #международноесотрудничество