🩸Новый выпуск подкаста, приуроченный ко Всемирному дню гемофилии, уже доступен к прослушиванию!
Сегодня, 17 апреля, во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии – это редкое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, возникающее вследствие генетически обусловленного патологического снижения факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.
👑Самой знаменитой носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория. Ее внучка – Российская императрица Александра Федоровна унаследовала поломанный ген и передала его единственному сыну императора Николая II – царевичу Алексею.
🧬Больные гемофилией часто сталкиваются с гематомами на теле, гемартрозами (кровоизлияниями в суставы), а также внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств.
🔉В новом выпуске подкаста «На генном уровне» мы поговорим о гемофилии у детей. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии врачей-генетиков, педиатров и других специалистов.
💬Гость выпуска:
Инна Николаевна Лаврентьева – врач-гематолог высшей квалификационной категории, заведующая гематологическим отделением Морозовской ДГКБ ДМЗ.
Сегодня, 17 апреля, во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии – это редкое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, возникающее вследствие генетически обусловленного патологического снижения факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.
👑Самой знаменитой носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория. Ее внучка – Российская императрица Александра Федоровна унаследовала поломанный ген и передала его единственному сыну императора Николая II – царевичу Алексею.
🧬Больные гемофилией часто сталкиваются с гематомами на теле, гемартрозами (кровоизлияниями в суставы), а также внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств.
🔉В новом выпуске подкаста «На генном уровне» мы поговорим о гемофилии у детей. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии врачей-генетиков, педиатров и других специалистов.
💬Гость выпуска:
Инна Николаевна Лаврентьева – врач-гематолог высшей квалификационной категории, заведующая гематологическим отделением Морозовской ДГКБ ДМЗ.
❤12👍8
Открыта регистрация на образовательную школу "Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой" на тему: «Наследственные лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии»
📍Мероприятие состоится 22 апреля в онлайн-формате.
Будут рассмотрены следующие темы:
✅Особенности МРТ при наследственных болезнях обмена веществ с поражением белого вещества
✅Клинические проявления лейкодистрофий: ключевые аспекты ранней диагностики
✅Клинические проявления, диагностика и подходы к терапии церебросухожильного ксантоматоза
✅ Заболевания с поражением белого вещества у взрослых
🎯Мероприятие аккредитовано в системе НМО.
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.
📍Мероприятие состоится 22 апреля в онлайн-формате.
Будут рассмотрены следующие темы:
✅Особенности МРТ при наследственных болезнях обмена веществ с поражением белого вещества
✅Клинические проявления лейкодистрофий: ключевые аспекты ранней диагностики
✅Клинические проявления, диагностика и подходы к терапии церебросухожильного ксантоматоза
✅ Заболевания с поражением белого вещества у взрослых
🎯Мероприятие аккредитовано в системе НМО.
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.
🔥11👍7❤1
Экспертный совет Фонда "Круг добра" одобрил для закупки незарегистрированный в РФ препарат Ивакафтор/Тезакафтор/Элексакафтор + Ивакафтор в форме гранул для детей в возрасте от двух до пяти лет, болеющих муковисцидозом
Предполагается, что поставщик сможет обеспечить поставку детям лекарственного препарата в январе 2025 года. Работа по организации поставок нового лекарственного препарата не отменяет решения по заявкам на 2024 год, и в этом году дети в возрасте от двух до пяти лет по-прежнему обеспечены лекарственным препаратом Ивакафтор/Лумакафтор
Предполагается, что поставщик сможет обеспечить поставку детям лекарственного препарата в январе 2025 года. Работа по организации поставок нового лекарственного препарата не отменяет решения по заявкам на 2024 год, и в этом году дети в возрасте от двух до пяти лет по-прежнему обеспечены лекарственным препаратом Ивакафтор/Лумакафтор
TACC
"Круг добра" будет закупать еще один препарат для детей двух-пяти лет с муковисцидозом
После прохождения всех необходимых процедур фонд с участием регионов определит потребность в препарате
👍15
🎓Программы повышения квалификации в мае
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в мае:
▫️Медицинская статистика в современных условиях
🗓13 - 15 мая
▫️Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
🗓 20 - 25 мая
▫️Моногенные формы сахарного диабета
🗓 27 - 29 мая
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в мае:
▫️Медицинская статистика в современных условиях
🗓13 - 15 мая
▫️Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
🗓 20 - 25 мая
▫️Моногенные формы сахарного диабета
🗓 27 - 29 мая
🔥11👍2
15-16 апреля 2024 года в московском центре «Благосфера» прошла Всероссийская конференция «Нейрогенетика: от теории к помощи», посвященная генетическим аспектам диагностики и лечения неврологических заболеваний
✅На конференции обсуждались актуальные вопросы диагностики и лечения пациентов с неврологическими заболеваниями с использованием научных достижений и технологий в области нейрогенетики.
✅Состоялись 4 секции, посвященные генетике и биоинформатике, генетике эпилепсий, нервно-мышечным заболеваниям, социальному блоку.
Фото: пресс-служба Благотворительного фонда "Правмир"
✅На конференции обсуждались актуальные вопросы диагностики и лечения пациентов с неврологическими заболеваниями с использованием научных достижений и технологий в области нейрогенетики.
✅Состоялись 4 секции, посвященные генетике и биоинформатике, генетике эпилепсий, нервно-мышечным заболеваниям, социальному блоку.
Фото: пресс-служба Благотворительного фонда "Правмир"
🔥12👍4❤2👏1
Научно-практическая конференция «Врождённый ихтиоз: считай, управляй, развивай»
🗓️Где и когда: 16 мая в Москве (ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора)
📌Организатор мероприятия: Благотворительный фонд "Дети-бабочки"
🟢 В рамках конференции запланированы выступления, охватывающие различные аспекты дерматологической службы в России, современные модели оказания помощи детям с орфанными
заболеваниями, цифровизацию в управлении здоровьем орфанных пациентов и множество других тем, касающихся ихтиоза, его клинических проявлений, классификации и опыта лечения.
🟢 Доклады спикеров затрагивают обсуждение вопросов качества и безопасности медицинской деятельности, создание профильных центров компетенций и медико-социальную поддержку пациентов. Помимо этого, будут подняты вопросы нутритивной поддержки и этики сопровождения пациентов с редкими заболеваниями. Конференция завершится сессией вопросов и ответов для аудитории.
🟢 Документация по мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступят:
✔️ Рена Зинченко - д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ с докладом "Эпидемиология и клинико-генетические особенности ихтиоза в Российской Федерации".
✔️ Ольга Ленина - врач-дерматовенеролог МГНЦ с докладом "Х-сцепленный ихтиоз".
❗️Зарегистрироваться на конференцию можно по ссылке.
По всем вопросам, касающимся данного мероприятия, просьба обращаться в поддержку: support@deti-bela.ru
🗓️Где и когда: 16 мая в Москве (ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора)
📌Организатор мероприятия: Благотворительный фонд "Дети-бабочки"
заболеваниями, цифровизацию в управлении здоровьем орфанных пациентов и множество других тем, касающихся ихтиоза, его клинических проявлений, классификации и опыта лечения.
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступят:
❗️Зарегистрироваться на конференцию можно по ссылке.
По всем вопросам, касающимся данного мероприятия, просьба обращаться в поддержку: support@deti-bela.ru
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
deti-bela.ru
Научно-практическая конференция «Врождённый ихтиоз: считай, управляй, развивай» | Новости благотворительного фонда «Дети-бабочки»
Новости благотворительного фонда «Дети-бабочки»: Научно-практическая конференция «Врождённый ихтиоз: считай, управляй, развивай»
👍8🔥3
Ученые МГНЦ заняли первые места на Всероссийском форуме молодых ученых «Медицинская наука: вчера, сегодня, завтра», приуроченном к 300-летию Российской академии наук и 80-летию Отделения медицинских наук РАН
В конкурсе участвовали ученые из научных и образовательных учреждений России и Белоруссии. Всего в ходе конкурса было представлено 309 докладов.
🔹Старший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Александра Филатова прочитала доклад «Роль регуляторных вариантов нуклеотидной последовательности в развитии наследственных заболеваний».
🔹Врач-генетик консультативного отделения, младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер выступил с докладом «Исследование молекулярного патогенеза SCN1A-ассоциированной эпилепсии».
🏆Члены жюри присудили им первое и второе места соответственно.
👏Поздравляем коллег с заслуженной победой и желаем дальнейших успехов в научной работе!
Фото: Елена Либрик / "Научная Россия"
В конкурсе участвовали ученые из научных и образовательных учреждений России и Белоруссии. Всего в ходе конкурса было представлено 309 докладов.
🔹Старший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Александра Филатова прочитала доклад «Роль регуляторных вариантов нуклеотидной последовательности в развитии наследственных заболеваний».
🔹Врач-генетик консультативного отделения, младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер выступил с докладом «Исследование молекулярного патогенеза SCN1A-ассоциированной эпилепсии».
🏆Члены жюри присудили им первое и второе места соответственно.
👏Поздравляем коллег с заслуженной победой и желаем дальнейших успехов в научной работе!
Фото: Елена Либрик / "Научная Россия"
🔥18👍3
Forwarded from Радио России
В эфире Радио России и Радио Культура:
Выпуск 1288.
19.04.2024.
Генетические эпидемии, генетическое оружие и генетическое здоровье народа
Что такое генетические эпидемии, что изучает эпидемиология, когда начали изучать накопление генетических заболеваний, об изучении особенностей распространения мультифакторных заболеваний, об изучении моногенных (истинно наследственных) заболеваний, о первых исследованиях в Финляндии 1955-1956 годов, о генетическом дрейфе и генетических частотах, что такое панмиксная популяция людей, как формируются различные этнические группы, как люди выбирают себе партнёров, о накоплении истинного имбридинга среди родственников, о родственных связях в удалённых деревнях, почему в каждом из нас есть минимум 10 рецессивных патологических мутаций, почему у каждого из нас есть 5% риска на рождение больных детей, как от возраста родителей зависит перенос мутации на ребёнка, почему при наличии лёгкой клинической картины генетического заболевания важно пройти молекулярную генетическую экспертизу, о риске накопления мутаций в "замкнутых" народах, о "финских" болезнях, о диагностической программе для евреев-ашкенази, о повышении генетической осведомлённости среди медицинских работников, почему незнание базовых основ генетики приводит к распространению мракобесия и нацизма, о протоколе исследования разных популяций России, как российские генетики 40 лет изучают народы России, о четырёх субэтнических группах среди руссуких, как по наследственным болезням отличаются русские из этнических автономий Поволжья и Кавказа, почему среди русских наиболее сильно проявляется генетическое очищение от генетических болезней, почему генетическое разнообразие русских гораздо выше, чем в Западной Европе, почему против русских невозможно создать генетическое оружие, как стремление к традиционной замкнутости и чистоте крови приводит к накоплению генетических мутаций, о генетическом богатстве народов России — смотрите и слушайте продолжение нашего специального проекта "Медицинская генетика для каждого".
В гостях у Российского радиоуниверситета Рена Абульфазовна Зинченко, заслуженный деятель наук Российской Федерации, член-корреспондент Российской академии наук, профессор, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, заведующая кафедрой организации здравоохранения общественного здоровья и медико-генетического мониторинга, врач-генетик.
Премьера выпуска состоялась 19.04.2024.
Смотреть
@radiorossii
Выпуск 1288.
19.04.2024.
Генетические эпидемии, генетическое оружие и генетическое здоровье народа
Что такое генетические эпидемии, что изучает эпидемиология, когда начали изучать накопление генетических заболеваний, об изучении особенностей распространения мультифакторных заболеваний, об изучении моногенных (истинно наследственных) заболеваний, о первых исследованиях в Финляндии 1955-1956 годов, о генетическом дрейфе и генетических частотах, что такое панмиксная популяция людей, как формируются различные этнические группы, как люди выбирают себе партнёров, о накоплении истинного имбридинга среди родственников, о родственных связях в удалённых деревнях, почему в каждом из нас есть минимум 10 рецессивных патологических мутаций, почему у каждого из нас есть 5% риска на рождение больных детей, как от возраста родителей зависит перенос мутации на ребёнка, почему при наличии лёгкой клинической картины генетического заболевания важно пройти молекулярную генетическую экспертизу, о риске накопления мутаций в "замкнутых" народах, о "финских" болезнях, о диагностической программе для евреев-ашкенази, о повышении генетической осведомлённости среди медицинских работников, почему незнание базовых основ генетики приводит к распространению мракобесия и нацизма, о протоколе исследования разных популяций России, как российские генетики 40 лет изучают народы России, о четырёх субэтнических группах среди руссуких, как по наследственным болезням отличаются русские из этнических автономий Поволжья и Кавказа, почему среди русских наиболее сильно проявляется генетическое очищение от генетических болезней, почему генетическое разнообразие русских гораздо выше, чем в Западной Европе, почему против русских невозможно создать генетическое оружие, как стремление к традиционной замкнутости и чистоте крови приводит к накоплению генетических мутаций, о генетическом богатстве народов России — смотрите и слушайте продолжение нашего специального проекта "Медицинская генетика для каждого".
В гостях у Российского радиоуниверситета Рена Абульфазовна Зинченко, заслуженный деятель наук Российской Федерации, член-корреспондент Российской академии наук, профессор, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, заведующая кафедрой организации здравоохранения общественного здоровья и медико-генетического мониторинга, врач-генетик.
Премьера выпуска состоялась 19.04.2024.
Смотреть
@radiorossii
smotrim.ru
Российский радиоуниверситет. Генетические эпидемии, генетическое оружие и генетическое здоровье народа
Цикл "Медицинская генетика для каждого". Гость эфира – Рена Зинченко, заслуженный деятель наук Российской Федерации, член-корреспондент Российской академии наук, профессор, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической…
🔥6
💬Анна Левчина: "Центральная догма психологии - я важен и мои потребности важны"
Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением.
В борьбе за жизнь ребенка потребности родителей зачастую уходят на второй план, что приводит к психоэмоциональному выгоранию и ощущению внутренней опустошенности.
🔊Новый выпуск подкаста «Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей» посвящен адаптации родителей к ситуации особого родительства, формату жизни и психологическому состоянию родителей, столкнувшихся с генетическим диагнозом у ребенка, эмоциональному выгоранию, а также методам стабилизации психоэмоционального состояния.
Гости выпуска:
• Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»;
• Чистопрудова Анна Игоревна – учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», руководитель практики редких заболеваний клиники «Чайка».
❓Что такое эмоциональное выгорание и каковы его симптомы?
❓Какая основная опасность эмоционального выгорания?
❓Как предотвратить эмоциональное выгорание?
❓Какие существуют стадии эмоционального выгорания?
❓Когда обращаться за психологической помощью семьям, которые столкнулись с генетическим диагнозом у ребенка?
Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением.
В борьбе за жизнь ребенка потребности родителей зачастую уходят на второй план, что приводит к психоэмоциональному выгоранию и ощущению внутренней опустошенности.
🔊Новый выпуск подкаста «Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей» посвящен адаптации родителей к ситуации особого родительства, формату жизни и психологическому состоянию родителей, столкнувшихся с генетическим диагнозом у ребенка, эмоциональному выгоранию, а также методам стабилизации психоэмоционального состояния.
Гости выпуска:
• Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»;
• Чистопрудова Анна Игоревна – учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», руководитель практики редких заболеваний клиники «Чайка».
❓Что такое эмоциональное выгорание и каковы его симптомы?
❓Какая основная опасность эмоционального выгорания?
❓Как предотвратить эмоциональное выгорание?
❓Какие существуют стадии эмоционального выгорания?
❓Когда обращаться за психологической помощью семьям, которые столкнулись с генетическим диагнозом у ребенка?
❤9👍1👌1
⚡️Уже завтра начнется VII Международная научно-практическая конференция «MGNGS'24»
✅Конференция состоится 24-26 апреля в Суздале и будет посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массового параллельного секвенирования (NGS).
✅Будут рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных.
✅Организатор конференции — ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".
✅Доклады, представленные на конференции, будут интересны и полезны специалистам многих направлений, работающим с NGS - врачам различных специальностей, биоинформатикам, исследователям.
🎯Программа мероприятия доступна по ссылке.
✅Конференция состоится 24-26 апреля в Суздале и будет посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массового параллельного секвенирования (NGS).
✅Будут рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных.
✅Организатор конференции — ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".
✅Доклады, представленные на конференции, будут интересны и полезны специалистам многих направлений, работающим с NGS - врачам различных специальностей, биоинформатикам, исследователям.
🎯Программа мероприятия доступна по ссылке.
🔥8❤1
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Сегодня, 24 Апреля, международный день повышенной осведомленности
о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) - ультраредком заболевании. Обусловлено мутацией в гене ACVR-1.
Подробнее о заболевании - выше
о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП) - ультраредком заболевании. Обусловлено мутацией в гене ACVR-1.
Подробнее о заболевании - выше
👍13
11-13 апреля состоялась научно-практическая конференция «Первичные иммунодефициты: от науки к практике», в которой приняли участие более 1 300 ученых и врачей
В течение трех дней в НМИЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России эксперты обсуждали вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатального скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии.
В рамках пленарной сессии с докладом, посвященным постгеномным технологиям в медицине, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
От МГНЦ доклады представили:
🔹Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин - «Первый год расширенного неонатального скрининга: достижения и проблемы»
🔹Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н. Андрей Марахонов - «Преодолимые трудности маршрутизации» , «Сложности интерпретации результатов высокопроизводительного секвенирования»
🔹Врач-генетик лаборатории молекулярной цитогенетики Ирина Ефимова - «Спектр синдромальной патологи, выявленной на скрининге: не только ПИД»
Подробнее о конференции читайте по ссылке.
В течение трех дней в НМИЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России эксперты обсуждали вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатального скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии.
В рамках пленарной сессии с докладом, посвященным постгеномным технологиям в медицине, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
От МГНЦ доклады представили:
🔹Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин - «Первый год расширенного неонатального скрининга: достижения и проблемы»
🔹Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н. Андрей Марахонов - «Преодолимые трудности маршрутизации» , «Сложности интерпретации результатов высокопроизводительного секвенирования»
🔹Врач-генетик лаборатории молекулярной цитогенетики Ирина Ефимова - «Спектр синдромальной патологи, выявленной на скрининге: не только ПИД»
Подробнее о конференции читайте по ссылке.
👍9❤4🔥4
Сотрудники МГНЦ отмечены грамотами и благодарностями Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
22 апреля на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ведомственными наградами Минобрнауки России:
1️⃣ Почетное звание «Почетный работник науки и высоких технологий Российской Федерации» присвоено:
Руденской Галине Евгеньевне - д.м.н., главному научному сотруднику научно-консультативного отдела;
2️⃣ Нагрудным знаком «Молодой ученый» награждена:
Левченко Ольга Александровна – к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, врач-генетик консультативного отделения.
3️⃣ Почетной грамотой Министерства науки и высшего образования Российской Федерации награждены:
Рыжкова Оксана Петровна – к.м.н., заведующая центром коллективного пользования «Геном»;
Цыганкова Полина Георгиевна – к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ.
4️⃣ Благодарности Министерства науки и высшего образования Российской Федерации объявлены:
Кондратьевой Екатерине Владимировне – научному сотруднику лаборатории редактирования генома;
Музаффаровой Татьяне Александровне – старшему научному сотруднику лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний
Абелевой Елене Сергеевне – к.б.н., заведующей организационно-методическим отделом;
Ишутову Василию Геннадьевичу – начальнику инженерно-технического отдела;
Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе!🎉
22 апреля на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ведомственными наградами Минобрнауки России:
Руденской Галине Евгеньевне - д.м.н., главному научному сотруднику научно-консультативного отдела;
Левченко Ольга Александровна – к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, врач-генетик консультативного отделения.
Рыжкова Оксана Петровна – к.м.н., заведующая центром коллективного пользования «Геном»;
Цыганкова Полина Георгиевна – к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ.
Кондратьевой Екатерине Владимировне – научному сотруднику лаборатории редактирования генома;
Музаффаровой Татьяне Александровне – старшему научному сотруднику лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний
Абелевой Елене Сергеевне – к.б.н., заведующей организационно-методическим отделом;
Ишутову Василию Геннадьевичу – начальнику инженерно-технического отдела;
Поздравляем коллег с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥13👍7❤1👏1
22 апреля в онлайн-формате прошла образовательная школа РОМГ «Наследственные лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии»
В школе приняли участие свыше 400 слушателей из всех регионов страны, эксперты обсудили особенности магнитно-резонансной томографии при наследственных болезнях обмена веществ с поражением белого вещества головного мозга, клинические проявления лейкодистрофий, диагностику и подходы к терапии церебросухожильного ксантоматоза, заболевания с поражением белого вещества у взрослых.
✅ Со вступительным словом к слушателям школы обратилась заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель РОМГ, д.м.н. Вера Ижевская:
✅ Модератором симпозиума выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, которая представила доклад «Особенности МРТ при наследственных болезнях обмена веществ с поражением белого вещества». Генетик напомнила слушателям, что для правильной диагностики наследственных болезней обмена кроме лабораторных и клинических исследований необходимо использовать результаты инструментальных методов обследования.
✅ В докладе врача-генетика консультативного отделения МГНЦ Фатимы Бостановой были описаны различные формы наследственных лейкоэнцефалопатий и лейкодистрофий у взрослых пациентов, представлены характерные особенности каждой формы и различия между ними.
В школе приняли участие свыше 400 слушателей из всех регионов страны, эксперты обсудили особенности магнитно-резонансной томографии при наследственных болезнях обмена веществ с поражением белого вещества головного мозга, клинические проявления лейкодистрофий, диагностику и подходы к терапии церебросухожильного ксантоматоза, заболевания с поражением белого вещества у взрослых.
"Сегодня мы будем обсуждать группу генетически гетерогенных заболеваний – лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии. Эти заболевания считаются редкими, однако в настоящее время исследователи приходят к выводу, что их частота недооценена. Наша задача – рассказать слушателям, как вовремя заподозрить у пациента заболевание из этой группы. Правильный диагноз в ряде случаев позволяет спасти жизнь и очень важен для семьи, так как дает возможность планировать беременность для рождения здоровых детей»
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6❤2
🧬25 апреля отмечается Международный день ДНК
🔹Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature вышли статьи Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса, Розалинды Франклин, Алекса Стокса, Герберта Вилсона, Раймонда Гослинга, посвященные структуре ДНК.
🔹Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных генов, с которых считываются белки – важнейший строительный материал человеческого организма.
🔹В ДНК человека – свыше 20 000 отдельных генов. Несмотря на то, что человеческая ДНК уже прочитана, сегодня нет ответов на многие вопросы, касающиеся этиологии и патогенеза различных наследственных заболеваний.
🔹Поиском ответов на них занимаются специалисты по всему миру, в том числе, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова – ведущем медико-генетическом учреждении страны.
🔹В честь Международного дня ДНК эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рассказали о том,
⚪️ как в лаборатории МГНЦ исследуют ранее не описанные последовательности нуклеотидов и выясняют их патогенность
⚪️ что такое преконцепционный скрининг и почему он не отменяет другие скрининги
⚪️ как технология редактирования генома поможет в борьбе с наследственными заболеваниями
Обо всем этом читайте на нашем сайте
⬇️⬇️⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/25-aprelia-otmechaetsia-mezhdunarodnyi-den-dnk/
🔹Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature вышли статьи Джеймса Уотсона, Фрэнсиса Крика, Мориса Уилкинса, Розалинды Франклин, Алекса Стокса, Герберта Вилсона, Раймонда Гослинга, посвященные структуре ДНК.
🔹Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных генов, с которых считываются белки – важнейший строительный материал человеческого организма.
🔹В ДНК человека – свыше 20 000 отдельных генов. Несмотря на то, что человеческая ДНК уже прочитана, сегодня нет ответов на многие вопросы, касающиеся этиологии и патогенеза различных наследственных заболеваний.
🔹Поиском ответов на них занимаются специалисты по всему миру, в том числе, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова – ведущем медико-генетическом учреждении страны.
🔹В честь Международного дня ДНК эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рассказали о том,
⚪️ как в лаборатории МГНЦ исследуют ранее не описанные последовательности нуклеотидов и выясняют их патогенность
⚪️ что такое преконцепционный скрининг и почему он не отменяет другие скрининги
⚪️ как технология редактирования генома поможет в борьбе с наследственными заболеваниями
Обо всем этом читайте на нашем сайте
⬇️⬇️⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/25-aprelia-otmechaetsia-mezhdunarodnyi-den-dnk/
🔥11❤4😁1