🇷🇺🇺🇿МГНЦ начал сотрудничество в области образовательной деятельности с коллегами из Узбекистана

✅С 1 апреля началось обучение специалистов из разных городов Республики Узбекистан по программе "Медицинская генетика" в Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ.

✅Первая часть обучения проходит очно в дистанционном формате, когда слушатели находятся в зале института, слушают лекции, задают вопросы и обсуждают с преподавателями клинические случаи.
Планируется, что во второй части обучения врачи-генетики приедут на практику в МГНЦ.

✅В течение первых 10 дней обучения куратором от ИВиДПО выступил заведующий кафедрой онкогенетики, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко, которого сменила в Ташкенте врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Дарья Гусева.

✅Среди обучающихся большинство составляют врачи-генетики и врачи лабораторной диагностики, уже проведены занятия по основным положениям медицинской генетики, мутагенезу, онкогенетике, генетике эндокринных заболеваний, эпигенетике, генетике наследственных болезней обмена веществ и ряду других важных тем.

🧑🏻‍⚕️Настороженность эндокринолога выездной бригады тюменского многопрофильного центра помогла выявить редкое заболевание

🏥 В рамках выездной работы многопрофильного клинико-диагностического центра в городе Ишиме на прием к эндокринологу обратился 20-летний молодой человек, который за 5 месяцев потерял 40 кг веса.

Кроме того, его беспокоили постоянная тошнота в течение дня, судороги рук и ног, слабость, низкое артериальное давление.

📝 Во время приёма специалист обратила внимание на выраженную пигментацию кожи пациента.

При опросе она выяснила, что ранее пациент наблюдался по месту жительства с гормональными нарушениями в работе щитовидной железы.

🩺 На основании жалоб, осмотра и имеющейся клинической картины, эндокринолог определила наличие надпочечной недостаточности и заподозрила редкое заболевание — синдром Шмидта.

🚑 Пациента направили на экстренную госпитализацию в областную больницу.

После дополнительных обследований врачи подтвердили поставленный диагноз и назначили медикаментозное лечение.

— Безусловно, это редкое заболевание, обнаружить которое довольно непросто, поскольку надпочечная недостаточность часто маскируется и симптомы могут напоминать обострение панкреатита и другие патологии, — отметила эндокринолог Любовь Владимировна.

✔️ Вовремя выявленный диагноз и назначенное лечение позволили спасти жизнь молодому человеку.

Сейчас его самочувствие значительно улучшилось, артериальное давление пришло в норму, другие неприятные симптомы тоже больше не беспокоят.

#МедицинаРегионов
#ВрачиГерои

🔖 ПРЕСС-РЕЛИЗ Всемирный день гемофилии 2024 🔖

Жизнь пациентов с гемофилией – генетическим нарушением свертываемости крови – напрямую связана с доступностью передовой терапии, а также комплексным подходом к лечению заболевания. И если после старта федеральной программы «Высокозатратных нозологий» пациенты с таким недугом могут бесплатно получать дорогостоящие лекарственные препараты, то оказание специализированной медицинской помощи, диагностика и реабилитация по-прежнему остаются актуальными задачами организации комплексной поддержки людей с диагнозом «гемофилия».

17 апреля во всем мире отмечается Всемирный День гемофилии. Он был учрежден в 1989 году Всемирной организацией здравоохранения и Всемирной федерацией гемофилии, целью которых было повышение осведомленности о нарушениях свертываемости крови, а также привлечение внимания общественности, государства и ученых к проблемам людей с этим диагнозом.

Гемофилия относится к редким заболеваниям, которым по статистике страдает 1 из 10 000 человек. Главная ее опасность в том, что у человека происходят внутренние кровотечения, которые поражают различные органы и, прежде всего, суставы, которые начинают болеть, разрушаются и утрачивают подвижность.

Согласно регистру Минздрава России, в нашей стране насчитывается более 12 000 пациентов с гемофилией и другими редкими нарушениями свертываемости крови. Все они нуждаются в пожизненной лекарственной терапии. Благодаря развитию федеральной программы «14 высокозатратных нозологий», а также созданию Фонда «Круг добра» больные получают необходимые лекарства за счет государства. При этом право на льготу пациент получает с момента постановки диагноза вне зависимости от того, оформлена у него инвалидность или нет. Предупредить прогрессирование заболевания – крайне важно.

«Программа дает колоссальный эффект и для самих пациентов, и для системы здравоохранения. Благодаря профилактике люди с таким недугом, можно сказать, живут полноценной жизнью – ходят в школу, на работу и даже занимаются некоторыми видами спорта, потому что инновационное лечение способно купировать хроническое разрушение суставов, которое раньше было неизбежным сопутствующим осложнением. Сегодня ребенок с гемофилией в стационаре больницы – большая редкость. Снизилось и в целом количество экстренных госпитализаций пациентов с кровоизлияниями – согласно статистике, примерно в 4 раза, – отмечает президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв. – В данный момент в России уровень обеспеченности препаратами, необходимыми для лечения гемофилии, весьма высокий и сопоставим с показателями в европейских странах. Однако потребность в лекарствах с годами будет расти – благодаря увеличению продолжительности жизни пациентов».

Не стоит на месте и медицина: появляются новые прорывные препараты, которые открывают новые возможности в лечении гемофилии.

Важной перспективой развития является внедрение комплексного и мультидисциплинарного подхода в борьбе с этим недугом. Увеличение продолжительности жизни пациентов неизбежно влечет за собой рост сопутствующих заболеваний, которые эффективнее решать в мультидисциплинарной команде, объединяющей гематологов и профильных специалистов в области диагностики, профилактики, лечения основного и сопутствующих заболеваний, реабилитации. Это позволит значительно повысить качество оказываемой медицинской помощи, а значит, расширить возможности пациентов и их семей в сохранении здоровья.

В знак поддержки людей с гемофилией и благодарности пациентов донорам крови
17 апреля на телевизионных башнях Российской телевизионной и радиовещательной сети в разных городах России будет включена красная подсветка.

Уверены, что консолидация усилий органов государственной власти, врачебного сообщества, фармацевтических компаний и общественности может помочь в решении имеющихся проблем ради сохранения жизни наших пациентов.

https://hemophilia.ru/novosti/press-reliz-vsemirnyi-den-gemofilii-2024/