Елена Шестопалова: "Следует помнить, что фенилаланин – «тихий враг», который не будет давать жара, рвоты, высыпаний, он будет тихо отравлять организм человека, пока не произойдут грубые нейродегенеративные ситуации"

▫Вопросы диспансерного наблюдения и лечения пациентов с фенилкетонурией обсудили на конференции «Фенилкетонурия и новые возможности ведения пациентов: что нужно учитывать при назначении лечения».

▫Мероприятие прошло 29 марта в Санкт-Петербурге и объединило ведущих экспертов страны, которые обсудили вопросы диспансерного наблюдения и лечения пациентов с фенилкетонурией и другими наследственными болезнями обмена, молекулярно-генетические и химические аспекты фенилкетонурии.

▫Врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член экспертного совета по фенилкетонурии Елена Шестопалова выступила председателем научного Комитета и секции «Современный взгляд на ФКУ». В своем докладе «Аудит пациентов с ФКУ: о чем говорят цифры» она сделала акцент на оказании медицинской помощи и видах терапии при фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии.

Перечень заболеваний, лечение которых обеспечивает фонд "Круг добра", в 2023 году расширился на 30 позиций

🔹Подопечными фонда с момента открытия стали уже более 23 тысяч человек.

🔹Фонд "Круг добра" создан в 2021 году по инициативе президента России для поддержки детей с жизнеугрожающими заболеваниями через дополнительные механизмы организации и финансирования медицинской помощи.

🔹На данный момент фонд обеспечивает лечением пациентов с 92 заболеваниями.

В России начнут полный цикл производства лекарства от болезни Фабри

🎯Цель проекта - повысить доступность жизненно необходимого лечения для российских пациентов.

✅Синтез субстанции - ключевое условие практически полного импортозамещения, а это значит, что можно будет гарантировать бесперебойные поставки лекарства для российских пациентов.

✅Кроме того, лечение производимым в России лекарством будет стоить дешевле - экономия бюджетных расходов, по расчетам, составит около 500 млн руб. в год. Сейчас альтернативная терапия импортным препаратом составляет 3,8 млн рублей в расчете на одного пациента, а получают лечение 176 больных.

Выявлены варианты нуклеотидной последовательности, повышающие вероятность развития ожирения в 3-6 раз

Международный коллектив генетиков обнаружил, что некоторые мутации в генах BSN и APBA1 примерно в 3-6 раз повышают вероятность развития ожирения у их носителей во взрослые годы жизни, и при этом не влияют на вес в детском и подростковом возрасте.

В общей сложности, ученым удалось выявить девять участков ДНК, вариации в структуре которых сильно влияли на индекс массы тела человека во взрослые годы его жизни. Мутации в пяти из них - MC4R, UBR2, KIAA1109, SLTM и PCSK1, уже ранее связывались с развитием ожирения, тогда как три других участка ДНК - гены BSN, TOX4, APBA1 и ATP13A1 - не ассоциировались с лишним весом.

💬Сергей Воронин: "Задача неонатологов – заподозрить, что причины симптомов могут иметь генетическую природу и направить ребенка в медико-генетическую консультацию"

✅5 апреля отмечается День неонатолога. Врачи этой специальности наблюдают детей в первые 28 дней их жизни. Профессиональный праздник был учрежден в России в 2014 году.

✅Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин отметил, что именно неонатологи несут ответственность за качество неонатального скрининга на преаналитическом этапе, за оформление всех сопроводительных медицинских документов.

✅Только правильно проведенный забор крови новорожденного, полностью внесенная информация о состоянии здоровья ребенка и ранее проводимой терапии позволяет не пропустить наследственное заболевание.

Поздравляем всех врачей-неонатологов с профессиональным праздником и желаем здоровья, успехов и благополучия! 👏

Приглашаем врачей на конференцию по диагностике и лечению заболеваний печени у детей

✔Конференция пройдет во Всемирный день здоровья печени 19 апреля.

✔Организатор конференции – благотворительный фонд «Жизнь как чудо», который 15 лет помогает детям с заболеваниями печени и развивает программы ранней диагностики.

✔Конференция пройдет при поддержке Сколковского института науки и технологий.

✔Для участия приглашаются врачи и сотрудники медицинских учреждений со всей России. Для гостей с докладами выступят ведущие специалисты федеральных центров:

▫Сергей Владимирович Готье, главный внештатный специалист трансплантолог Минздрава России, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр трансплантологии и искусственных органов им. академика В.И. Шумакова» Минздрава России, академик РАН,
▫Артем Рашидович Монахов, к.м.н., заведующий хирургическим отделением №2 (трансплантация печени) ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр трансплантологии и искусственных органов им. академика В.И. Шумакова» Минздрава России,
▫Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ;
▫Анна Владимировна Дегтярева, д.м.н., профессор, врач высшей категории, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова» Минздрава России, проф. кафедры неонатологии Института здоровья детей Первого Московского государственного медицинского университета им. И. М. Сеченова.

❓Когда: 19 апреля 2024 г.
❓Где: Сколковский институт науки и технологий (Сколтех)

📍Для участия в мероприятии необходимо заполнить специальную форму регистрации на сайте: https://pechen.pro/

Журнал Nature опубликовал предварительные результаты фазы 1-2 клинических исследований препарата mRNA-3927 компании Moderna. Препарат содержит две мРНК, кодирующих субъединицы митохондриального фермента пропионил-CoA-карбоксилазы. Мутации в генах этих белков приводят к редкому тяжелому генетическому заболеванию — пропионовой ацидемии. Это первое клиническое исследование мРНК-терапии, восполняющей дефицит внутриклеточного белка.

Найдены новые генетические варианты, которые нарушают регуляцию пищевого поведения и способствуют ожирению

Международный коллектив авторов обнаружил, что наличие редких вариантов генов APBA1 и BSN связано со значительно более высоким индексом массы тела и риском ожирения у взрослых людей.

Ученые отметили, что ожирение, ассоциированное с редкими вариантами этих генов, у взрослых может быть связано с возрастной дегенерацией нервных путей, регулирующих аппетит и пищевое поведение.

Опубликовано исследование, посвященное результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты

Совместная статья сотрудников МГНЦ, НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и коллег из других медицинских центров опубликована в журнале Journal of Clinical Immunology.

🔹Пилотный проект по неонатальному скринингу на ПИД, основанный на использовании определения концентрации маркеров TREC и KREC в сухих пятнах крови, включал обследование 202 908 новорожденных, родившихся в 8 регионах России в течение 2022 года.

🔹Всестороннее иммунологическое и генетическое обследование детей, попавших в группу риска, позволило установить диагноз ПИД 14 новорожденным, у одного верифицировать трисомию хромосомы 21 и еще у 3 подтвердить транзиторную идиопатическую лимфопению.

🔹Исследование позволило не только оценить распространенность различных форм ПИД среди новорожденных, но и разработать схему маршрутизации пациентов с учетом поставленного диагноза.

🔹Полученные в ходе работы результаты легли в основу разработки рекомендаций по проведению расширенного неонатального скрининга, стартовавшего по всей стране в 2023 году.

🔹Столь масштабный проект стал возможным благодаря работе как коллектива НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, так и сотрудников различных лабораторий МГНЦ: лаборатории генетической эпидемиологии, ДНК-диагностики, цитогенетики, ЦКП «Геном».

🏆Золотая медаль МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» присуждена главному научному сотруднику Института цитологии и генетики СО РАН, профессору Николаю Рубцову

✅Церемония вручения Золотой медали МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» Николаю Рубцову состоится в рамках VI Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни», посвященного 55-летию Медико-генетической службы России и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

✅Николай Борисович Рубцов – д.б.н., профессор, один из ведущих специалистов России в области генетики, цитогенетики, эволюционной биологии, молекулярной и клеточной биологии, внес значительный вклад в изучение тонкой структуры хромосом человека в норме и при патологии.

Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается ученым-генетикам за особый вклад в развитие науки и персонализированной медицины.

📍Подробности читайте на нашем сайте.

Дорогие друзья!

🪂 9 апреля научно-практическая школа «Орфанный десант» состоялась в Нижнем Новгороде.

🩺 Открыли мероприятие Марина Владимировна Семерикова (начальник отдела детства и родовспоможения МЗ Нижегородской области) и Сергей Владимирович Воронин (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике МЗ РФ).

🥼С докладами по редким заболеваниям выступили Анна Юрьевна Щербина (д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ), Ольга Владимировна Халецкая (д.м.н., профессор, зав. кафедрой госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» МЗ РФ), Людмила Михайловна Кузенкова (д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ), Татьяна Владимировна Бушуева (д.м.н., ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Хасяня Фатиховна Аксянова (главный внештатный специалист по медицинской генетике Нижегородской области, зав. медико-генетической консультацией, врач- генетик ГБУЗ HO
«Нижегородская областная детская клиническая больница»)

Директор по медицинским вопросам Фонда «Круг добра» Валерия Богданова рассказала о взаимодействии региональных служб и Фонда «Круг добра» для закупки дорогостоящих препаратов детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Мероприятие прошло при поддержке компании «АстраЗенека».

Сотрудники МГНЦ совместно с Эстонским биоцентром Института геномики Тартуского университета и Институтом биохимии и генетики УФИЦ РАН опубликовали статью, посвященную результатам многолетнего труда по популяционному изучению народов России

▫️Масштабный проект включал обследование населения различных регионов России, Киргизии и Монголии с 2013 года совместно с антропологами МГУ имени М.В. Ломоносова, Института этнологии и антропологии РАН, региональными этнографами и языковедами.

▫️Ойраты — группа монголоязычных народов, проживающих в России, Китае и Монголии, говорящих на ойратских диалектах монгольского языка. Миграции кочевых этнополитических образований ойратов через Евразийскую степь в период позднего Средневековья привели к широкому географическому распространению ойратских этносов от современного северо-западного Китая в Восточной Азии до Нижнего Поволжья в Восточной Европе.

▫️В исследовании генерируются новые данные полногеномной и митохондриальной ДНК для современных ойратоязычных популяций из Калмыкии (Россия), Западной Монголии и СУАР Китая, а также иссык-кульских сарт-калмаков (Киргизия) и исторически родственных этносов Алтая, Тувы и Северной Монголии для изучения генетической структуры и истории ойратов.

▫️Результаты исследования показывают, что в позднем Средневековье между предками ойратов и алтайцев был ограниченный поток генов.