Начались клинические испытания генного препарата против гемофилии В
Об этом заявили в НМИЦ гематологии Минздрава России.
🩸 Исследуемый препарат представляет собой аденоассоциированный вирусный вектор (система доставки), содержащий ген фактора свертывания крови IX.
Механизм действия состоит в доставке функциональной копии гена в клетки организма пациента. При внутривенном введении рекомбинантные векторы, содержащие ген фактора свертывания IX, проникают в клетки печени. Это позволяет организму самостоятельно производить необходимый для нормального свертывания крови фактор IX.
Введение препарата осуществляется посредством однократной длительной внутривенной инфузии.
Предполагается, что исследуемый препарат генной терапии будет вводиться однократно.
Об этом заявили в НМИЦ гематологии Минздрава России.
🩸 Исследуемый препарат представляет собой аденоассоциированный вирусный вектор (система доставки), содержащий ген фактора свертывания крови IX.
Механизм действия состоит в доставке функциональной копии гена в клетки организма пациента. При внутривенном введении рекомбинантные векторы, содержащие ген фактора свертывания IX, проникают в клетки печени. Это позволяет организму самостоятельно производить необходимый для нормального свертывания крови фактор IX.
Введение препарата осуществляется посредством однократной длительной внутривенной инфузии.
Предполагается, что исследуемый препарат генной терапии будет вводиться однократно.
blood.ru
Начались клинические испытания генного препарата против гемофилии В
В клинико-диагностическом отделении гематологии и нарушений гемостаза «НМИЦ гематологии» Минздрава России проходит клиническое исследование ANB-002-1/SAFRAN генного препарата у пациентов с тяжелой формой гемофилии В. Препарат разработала российская биотехнологическая…
👍12❤3
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!
⚡️ Спешим сообщить об открытии регистрации на научно-практическую конференцию «Орфанетика», посвященную диагностике и лечению орфанных болезней!
Некоторые из тем в программе:
🟣 «Аудит реализации расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Цели и задачи, итоги и перспективы»;
🟣 «Видеть невидимое в офтальмогенетике»;
🟣 Мастер-класс «На приеме у эндокринолога»;
🟣 «Новая эра терапии генодерматозов»;
🟣 Специальная интерактивная сессия «Угадай диагноз» с возможностью выиграть призы 🏆 и многое другое!
Дата: 18 апреля
Конференция пройдет онлайн и очно по адресу: г. Москва, Зубовский бульвар, 4 (Мультимедийный пресс-центр
МИА «Россия сегодня»).
Для входа в пресс-центр необходимо предъявить паспорт. Регистрация обязательна как для очных, так и для онлайн-участников.
✅ Регистрация на сайте: https://amgevents.significo.ru
Некоторые из тем в программе:
🟣 «Аудит реализации расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Цели и задачи, итоги и перспективы»;
🟣 «Видеть невидимое в офтальмогенетике»;
🟣 Мастер-класс «На приеме у эндокринолога»;
🟣 «Новая эра терапии генодерматозов»;
🟣 Специальная интерактивная сессия «Угадай диагноз» с возможностью выиграть призы 🏆 и многое другое!
Дата: 18 апреля
Конференция пройдет онлайн и очно по адресу: г. Москва, Зубовский бульвар, 4 (Мультимедийный пресс-центр
МИА «Россия сегодня»).
Для входа в пресс-центр необходимо предъявить паспорт. Регистрация обязательна как для очных, так и для онлайн-участников.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
amgevents.significo.ru
Орфанетика 18 апреля 2025
Орфанетика – всероссийская мультимедийная конференция
👍12❤3
Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой «Лизосомные болезни накопления»
Первая школа «Мнения экспертов РОМГ» в 2024 году состоялась 5 марта в онлайн-формате и была посвящена лизосомным болезням накопления.
✅Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова в своем докладе остановилась на различных биомаркерах, которые применяются для того, чтобы отличить заболевание от нормы, дифференциальной диагностике, прогнозе тяжести заболевания и контроле эффективности терапии.
✅Заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.м.н. Светлана Михайлова рассказала о спектре фенотипических проявлений лизосомных болезней накопления, которые должны помогать врачам в клинической диагностике.
✅Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова подчеркнула, что лизосомные болезни обмена имеют схожие проявления, и дифференциальная диагностика крайне важна. Пациенты с наследственными болезнями обмена веществ могут попадать в группу риска по развитию гепатоцеллюлярной карциномы.
➡Установить диагноз лизосомных болезней накопления можно благодаря диагностической программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Первая школа «Мнения экспертов РОМГ» в 2024 году состоялась 5 марта в онлайн-формате и была посвящена лизосомным болезням накопления.
✅Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова в своем докладе остановилась на различных биомаркерах, которые применяются для того, чтобы отличить заболевание от нормы, дифференциальной диагностике, прогнозе тяжести заболевания и контроле эффективности терапии.
✅Заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.м.н. Светлана Михайлова рассказала о спектре фенотипических проявлений лизосомных болезней накопления, которые должны помогать врачам в клинической диагностике.
✅Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова подчеркнула, что лизосомные болезни обмена имеют схожие проявления, и дифференциальная диагностика крайне важна. Пациенты с наследственными болезнями обмена веществ могут попадать в группу риска по развитию гепатоцеллюлярной карциномы.
➡Установить диагноз лизосомных болезней накопления можно благодаря диагностической программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
❤11🔥3🥰1🤔1💊1
отчет_5 марта.pdf
2.2 MB
Подробнее с отчетом по образовательной школе РОМГ, посвященной лизосомным болезням накопления можно ознакомиться здесь ⬆️ ⬆️ ⬆️
👍9
Российские ученые установили, что белок Cas9, "вырезающий" поврежденный участок ДНК, не нарушает систему репарации клеток
В результате исследования было установлено, что с точки зрения процесса репарации разрывов, Cas9 в клетках человека выступает как биоортогональный фермент (выполняет только заданную учеными функцию, не взаимодействуя с прочим клеточным аппаратом).
Благодаря полученной информации ученым будет проще контролировать активность системы геномного редактирования.
Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда, опубликованы в международном журнале PLoS Оne.
В результате исследования было установлено, что с точки зрения процесса репарации разрывов, Cas9 в клетках человека выступает как биоортогональный фермент (выполняет только заданную учеными функцию, не взаимодействуя с прочим клеточным аппаратом).
Благодаря полученной информации ученым будет проще контролировать активность системы геномного редактирования.
Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда, опубликованы в международном журнале PLoS Оne.
ТАСС
В РФ выяснили, что разрезающий ДНК белок не нарушает систему репарации клеток
Эти данные позволят контролировать работу системы редактирования
👍9🔥6🥰2
FDA одобрил первый генотерапевтический препарат для лечения детей с метахроматической лейкодистрофией
Это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.
По данным FDA, к пятилетнему возрасту 71% детей, получавших лечение, могли ходить без посторонней помощи, а 85% имели нормальные речевые показатели и показатели успеваемости.
Это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.
По данным FDA, к пятилетнему возрасту 71% детей, получавших лечение, могли ходить без посторонней помощи, а 85% имели нормальные речевые показатели и показатели успеваемости.
Medpage Today
Pediatric Neuron Disease Gets Its First Gene Therapy
FDA approves arsa-cel for metachromatic leukodystrophy
👍15❤5
Forwarded from Фонд «Круг добра»
«Орфанный десант» приехал в г. Ярославль
С 2023 года в России реализуется программа расширенного неонатального скрининга (РНС). Ее цель – как можно раньше выявить орфанные заболевания у детей, а значит ¬¬– более оперативно оказать помощь в борьбе с заболеванием.
Встречи в рамках проекта «Орфанный десант» проходят в различных регионах России. Они приурочены к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга (РНС) и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга. В них принимают участие врачи из регионов, специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), федеральных медцентров, Фонда «Круг добра». Участники делятся лучшими практиками, помогают коллегам советами.
19 марта состоялась научно-практическая школа «Орфанный десант» в г. Ярославль. О работе Фонда участникам рассказала Начальник проектного отдела Фонда «Круг Добра» Наталья Кулакова.
В своем выступлении она отметила, что одним из главных показателей эффективности деятельности Фонда является оперативность обеспечения подопечных лекарственными препаратами. Она подчеркнула, что Фонд совместно с партнерами ведет постоянную работу по ее повышению.
В свою очередь главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Сергей Воронин уточнил, что одно из направлений этой работы – поиск решений по совершенствованию дорожной карты поставки лекарственных препаратов детям со СМА выявленных в результате неонатального скрининга, которую проводит МГНЦ совместно с Фондом.
Подробнее на сайте Фонда
#кругдобра_встреча
С 2023 года в России реализуется программа расширенного неонатального скрининга (РНС). Ее цель – как можно раньше выявить орфанные заболевания у детей, а значит ¬¬– более оперативно оказать помощь в борьбе с заболеванием.
Встречи в рамках проекта «Орфанный десант» проходят в различных регионах России. Они приурочены к выездным аудитам по выполнению расширенного неонатального скрининга (РНС) и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга. В них принимают участие врачи из регионов, специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), федеральных медцентров, Фонда «Круг добра». Участники делятся лучшими практиками, помогают коллегам советами.
19 марта состоялась научно-практическая школа «Орфанный десант» в г. Ярославль. О работе Фонда участникам рассказала Начальник проектного отдела Фонда «Круг Добра» Наталья Кулакова.
В своем выступлении она отметила, что одним из главных показателей эффективности деятельности Фонда является оперативность обеспечения подопечных лекарственными препаратами. Она подчеркнула, что Фонд совместно с партнерами ведет постоянную работу по ее повышению.
В свою очередь главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Сергей Воронин уточнил, что одно из направлений этой работы – поиск решений по совершенствованию дорожной карты поставки лекарственных препаратов детям со СМА выявленных в результате неонатального скрининга, которую проводит МГНЦ совместно с Фондом.
Подробнее на сайте Фонда
#кругдобра_встреча
👍7❤2
В центре генетики в «Сириусе» создадут более 100 лабораторий
Объект введут в эксплуатацию к середине 2025 года, во второй очереди комплекса будет создан ресурсный центр доклинических исследований с использованием лабораторных животных и инфраструктура для проведения исследований в области палеогенетики.
Научный центр генетики и наук о жизни позволяет проводить исследования мирового уровня в области геномики, иммунобиологии, биоматериалов, создавать препараты генной терапии, вести разработки в области редактирования генома растений.
Подробности читайте на ТАСС.Наука.
Объект введут в эксплуатацию к середине 2025 года, во второй очереди комплекса будет создан ресурсный центр доклинических исследований с использованием лабораторных животных и инфраструктура для проведения исследований в области палеогенетики.
Научный центр генетики и наук о жизни позволяет проводить исследования мирового уровня в области геномики, иммунобиологии, биоматериалов, создавать препараты генной терапии, вести разработки в области редактирования генома растений.
Подробности читайте на ТАСС.Наука.
TACC
В самом крупном в РФ центре генетики в "Сириусе" создадут более 100 лабораторий
Здесь появится в том числе центр доклинических исследований с использованием лабораторных животных и инфраструктура для проведения исследований в области палеогенетики
🔥11❤3👍3👏1
21 марта – Международный день осведомленности о синдроме Дауна
✔️ Дата выбрана не случайно-21-ое число третьего месяца года, поскольку к развитию синдрома приводит трисомия 21-й хромосомы.
✔️ Синдром Дауна впервые был описан более 150 лет назад, в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. И только спустя почти 100 лет, в 1959 году, выяснилась генетическая причина этого синдрома - дополнительная копия 21-й хромосомы. Это стало важной вехой в развитии медицинской генетики. Открытие сделал французский педиатр и генетик Жером Лежен.
✔️ За последнее время проведено множество исследований, достигнут существенный прогресс в понимании молекулярных механизмов развития различных клинических проявлений синдрома Дауна, который в настоящее время считается нарушением регуляции экспрессии генов. Тем не менее, исследования продолжаются.
✔️ Об основных научных достижениях и вопросах диагностики синдрома Дауна, которые еще предстоит решить, рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Наталия Семенова.
➡ Подробнее читайте на нашем сайте.
➡ Подробнее читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍15❤8🔥2
Интервью директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академика РАН Сергея Куцева Российской газете
https://rg.ru/2024/03/21/hod-genomom.html
https://rg.ru/2024/03/21/hod-genomom.html
Российская газета
Академик Сергей Куцев: Наследственные болезни - не всегда приговор - Российская газета
Проблемы генетики обсуждаются сегодня широко и в самых разных аспектах. Но, пожалуй, более всего они связаны с рождением ребенка и его развитием в первые годы жизни. О генетической диагностике, скрининге новорожденных мы говорим с академиком Сергеем Куцевым…
👍10🔥2
Ученые из США представили результаты фазы 1 клинических исследований препарата для генной терапии гигантской аксональной нейропатии
🔹Гигантская аксональная нейропатия — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором нарушена передача сигналов от нервов к мышцам. Болезнь вызывают мутации с потерей функции в гене GAN, кодирующем гигаксонин.
🔹Заболевание проявляется в детском возрасте, а его симптомы прогрессируют со временем: у детей теряется способность передвигаться, может исчезнуть зрение.
🔹Препарат получили 14 детей, при некоторых дозировках препарата у них улучшились моторные функции и электрофизиологическая активность сенсорных нервов.
🔹Гигантская аксональная нейропатия — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором нарушена передача сигналов от нервов к мышцам. Болезнь вызывают мутации с потерей функции в гене GAN, кодирующем гигаксонин.
🔹Заболевание проявляется в детском возрасте, а его симптомы прогрессируют со временем: у детей теряется способность передвигаться, может исчезнуть зрение.
🔹Препарат получили 14 детей, при некоторых дозировках препарата у них улучшились моторные функции и электрофизиологическая активность сенсорных нервов.
🔥7👍2❤1🥰1
Сотрудники МГНЦ - участники Всероссийского семинара "Вопросы исторической генетики в России: актуальные проблемы и задачи" в Казани
Мероприятие, прошедшее 15 марта, было посвящено 10-летию Института археологии им. А. Х. Халикова Академии наук Республики Татарстан и 95-летию со дня рождения доктора исторических наук, профессора Альфреда Хасановича Халикова.
Заведующая лабораторией популяционной генетики МГНЦ, д.б.н., профессор, заслуженный деятель науки РФ Елена Балановская представила доклад, подготовленный коллективом лаборатории популяционной генетики человека «Применение данных полногеномного секвенирования современных популяций татар для задач исторической генетики»:
✅Впервые представлена панорама аутосомных генофондов крымских, поволжских и сибирских татар, изученных по обширным широкогеномным панелям и полным геномам и рассмотренных в контексте геномов народов России.
✅Продемонстрированы технологии применения основных независимых биоинформатических методов (ADMIXTURE, FST, РСА, геногеография) для параллельного анализа древних и современных популяций человека.
Мероприятие, прошедшее 15 марта, было посвящено 10-летию Института археологии им. А. Х. Халикова Академии наук Республики Татарстан и 95-летию со дня рождения доктора исторических наук, профессора Альфреда Хасановича Халикова.
Заведующая лабораторией популяционной генетики МГНЦ, д.б.н., профессор, заслуженный деятель науки РФ Елена Балановская представила доклад, подготовленный коллективом лаборатории популяционной генетики человека «Применение данных полногеномного секвенирования современных популяций татар для задач исторической генетики»:
✅Впервые представлена панорама аутосомных генофондов крымских, поволжских и сибирских татар, изученных по обширным широкогеномным панелям и полным геномам и рассмотренных в контексте геномов народов России.
✅Продемонстрированы технологии применения основных независимых биоинформатических методов (ADMIXTURE, FST, РСА, геногеография) для параллельного анализа древних и современных популяций человека.
👍12🔥3
◽️Докторскую диссертацию заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 МГНЦ, ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, заведующей кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ Ольги Щагиной, посвященную молекулярным основам генетической гетерогенности и клинической вариабельности наследственных периферических нейропатий.
◽️Докторскую диссертацию руководителя научно-клинического центра генетики глазных болезней,
заведующего кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, куратора по наследственным глазным болезням РФ, врача-генетика, офтальмолога высшей квалификационной категории
ФГБНУ "МГНЦ", отличника здравоохранения, д.м.н., доцента Виталия Кадышева, посвященную наследственным заболеваниям глаз, их эпидемиологии, генетической гетерогенности и клиническому полиморфизму.
Ранее одной из лучших докторских диссертаций 2023 года Высшая аттестационная комиссия признала работу заведующей Научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяны Марковой, посвященную наследственным системным скелетным дисплазиям детского возраста.
Поздравляем коллег с успешной защитой, желаем плодотворной работы и дальнейших научных достижений! 🎉
Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Высшая аттестационная комиссия признала две докторские диссертации специалистов МГНЦ одними из лучших в текущем году
Диссертации специалистов МГНЦ аннотированы в Вестнике ВАК экспертным советом ВАК при Минобрнауки России, как одни из лучших в текущем году
🔥31👏8❤6
Ученые предложили новую методику для создания искусственных хромосом человека
Искусственные хромосомы человека (ИХЧ) — генетические векторы, способные нести до миллиона пар оснований и сохраняться в раундах деления как самостоятельные генетические элементы без интеграции в хромосомы хозяйских клеток.
Одна из проблем при создании ИХЧ — неконтролируемая мультимеризация («сшивание» нескольких ИХЧ) и перестройки в их ДНК.
Исследователи из университета Пенсильвании (Филадельфия, США) вместе с соавторами предложили новый подход для создания ИХЧ, не образующих мультимеры.
Искусственные хромосомы человека (ИХЧ) — генетические векторы, способные нести до миллиона пар оснований и сохраняться в раундах деления как самостоятельные генетические элементы без интеграции в хромосомы хозяйских клеток.
Одна из проблем при создании ИХЧ — неконтролируемая мультимеризация («сшивание» нескольких ИХЧ) и перестройки в их ДНК.
Исследователи из университета Пенсильвании (Филадельфия, США) вместе с соавторами предложили новый подход для создания ИХЧ, не образующих мультимеры.
pcr.news
Предложена новая методика для создания искусственных хромосом человека
❤7👍5🤔3
В лаборатории функциональной геномики МГНЦ запущен виварий, в котором содержатся модельные животные - рыбки Danio rerio
Эксперименты на рыбках Danio rerio помогут ученым МГНЦ выяснить патогенность новых, ранее не описанных генетических вариантов.
Виварий позволяет одновременно содержать более сотни линий, моделирующих наследственные заболевания человека. Эксперименты на рыбках позволят разработать новые подходы для исследования патогенности генетических вариантов.
Планируется, что уже в текущем году в лаборатории функциональной геномики будут протестированы первые варианты нуклеотидной последовательности с неизвестной клинической значимостью на лабораторных животных.
Подробнее читайте на нашем сайте.
Эксперименты на рыбках Danio rerio помогут ученым МГНЦ выяснить патогенность новых, ранее не описанных генетических вариантов.
Виварий позволяет одновременно содержать более сотни линий, моделирующих наследственные заболевания человека. Эксперименты на рыбках позволят разработать новые подходы для исследования патогенности генетических вариантов.
Планируется, что уже в текущем году в лаборатории функциональной геномики будут протестированы первые варианты нуклеотидной последовательности с неизвестной клинической значимостью на лабораторных животных.
Подробнее читайте на нашем сайте.
🔥35👍2
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
📣Уважаемые коллеги, c 26 по 28
апреля 2024 года в Санкт-Петербурге в очном
формате пройдет I Национальный конгресс
по наследственным заболеваниям легких с международным участием.
ПРИГЛАШАЕМ К УЧАСТИЮ!
❗26 апреля состоится преконгресс I Национального конгресса по наследственным заболеваниям легких с международным участием.
❗27-28 апреля пройдет основная программа конгресса.
📍Место проведения: Санкт-Петербург, Петергоф (Новый Петергоф, Санкт-Петербургский просп., 34).
⏩ОЗНАКОМИТЬСЯ С ПРЕСС-РЕЛИЗОМ
апреля 2024 года в Санкт-Петербурге в очном
формате пройдет I Национальный конгресс
по наследственным заболеваниям легких с международным участием.
ПРИГЛАШАЕМ К УЧАСТИЮ!
❗26 апреля состоится преконгресс I Национального конгресса по наследственным заболеваниям легких с международным участием.
❗27-28 апреля пройдет основная программа конгресса.
📍Место проведения: Санкт-Петербург, Петергоф (Новый Петергоф, Санкт-Петербургский просп., 34).
⏩ОЗНАКОМИТЬСЯ С ПРЕСС-РЕЛИЗОМ
👍12
Все о НИПТ в России:
❓Что можно узнать о геноме плода по фрагментам ДНК, циркулирующим в крови матери, и чего узнать нельзя?
❓Как объяснить будущим мамам, что данный «тест на генетику» не заменяет все остальные тесты?
❓Зачем нужен скрининговый тест?
❓Нужно ли внедрять массовое применение высоких технологий?
Данные вопросы обсудили эксперты в рамках конференции «Организационные и регуляторные вопросы внедрения неинвазивного пренатального тестирования НИПТ в систему государственных гарантий», которая прошла в феврале 2024 года.
Об этических аспектах НИПТ рассказала в своем докладе «Этические и социогуманитарные аспекты практического применения неинвазивного пренатального тестирования» заместитель директора МГНЦ по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
📍Подробнее читайте на PCR.News - https://pcr.news/stati/nipt-v-rossii-issleduem-dnk-ploda-v-krovi-materi
❓Что можно узнать о геноме плода по фрагментам ДНК, циркулирующим в крови матери, и чего узнать нельзя?
❓Как объяснить будущим мамам, что данный «тест на генетику» не заменяет все остальные тесты?
❓Зачем нужен скрининговый тест?
❓Нужно ли внедрять массовое применение высоких технологий?
Данные вопросы обсудили эксперты в рамках конференции «Организационные и регуляторные вопросы внедрения неинвазивного пренатального тестирования НИПТ в систему государственных гарантий», которая прошла в феврале 2024 года.
Об этических аспектах НИПТ рассказала в своем докладе «Этические и социогуманитарные аспекты практического применения неинвазивного пренатального тестирования» заместитель директора МГНЦ по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
📍Подробнее читайте на PCR.News - https://pcr.news/stati/nipt-v-rossii-issleduem-dnk-ploda-v-krovi-materi
👍16❤4
Forwarded from РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
Запатентовано лекарство от болезни Паркинсона
Препарат для лечения болезни Паркинсона на ранних стадиях запатентовали сотрудники Петербургского института ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт» совместно с коллегами из ПСПбГМУ @PSPbGMUofficial.
🔬Он воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, который кодируется геном GBA1 — мутации в нём в 10 раз увеличивают риск развития патологии.
💬 «При снижении активности глюкоцереброзидазы в клетках накапливается субстрат. Он может стабилизировать нейротоксичные формы белка альфа-синуклеина, которые вызывают нейродегенерацию. Разработанная нами молекула собирает фермент таким образом, что он работает эффективнее», — рассказала зав. лабораторией молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» – ПИЯФ Софья Пчелина.
✔️ Эксперименты показали, что полученное соединение более эффективно снижает количество вредного субстрата, вызывающего деградацию нейронов, чем взятые за основу иностранные препараты (которые за рубежом уже проходят стадию клинических испытаний).
🔗 Подробнее — на сайте РАН.
Препарат для лечения болезни Паркинсона на ранних стадиях запатентовали сотрудники Петербургского института ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт» совместно с коллегами из ПСПбГМУ @PSPbGMUofficial.
🔬Он воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, который кодируется геном GBA1 — мутации в нём в 10 раз увеличивают риск развития патологии.
💬 «При снижении активности глюкоцереброзидазы в клетках накапливается субстрат. Он может стабилизировать нейротоксичные формы белка альфа-синуклеина, которые вызывают нейродегенерацию. Разработанная нами молекула собирает фермент таким образом, что он работает эффективнее», — рассказала зав. лабораторией молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» – ПИЯФ Софья Пчелина.
🔗 Подробнее — на сайте РАН.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10👍7🔥5👏1
Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова рассказала медиа порталу Купрум для чего нужен неонатальный скрининг
https://cuprum.media/razbor/skrining-novorozhdennyh
https://cuprum.media/razbor/skrining-novorozhdennyh
Купрум
Что такое скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных позволяет в первые дни жизни ребенка выявить многие наследственные заболевания. С 2023 года в России список этих заболеваний расширился — теперь новорожденных проверяют не на 5, а на 36 болезней. Проводится скрининг новорожденных в…
❤17👍3🔥1