Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания»: знать, лечить и строить будущее

🚢 1-2 марта 2024 г. на базе Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России прошла первая врачебно-пациентская конференция, посвященная Международному дню редких заболеваний.

🛟 Организатор мероприятия – Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России; соорганизаторы – АНО «Дом Редких» и АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией».

В первый день мероприятия помимо научно-практических докладов в формате круглого стола прошел тренинг по коммуникации между врачом и пациентами, а также обмен опытом, истории преодоления и достижений «редких» пациентов.

Второй день конференции был посвящен школам для детей с Синдромом Хантера, болезнью Иценко-Кушинга, атипичным гемолитико-уремическим синдромом, фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями.

Эксперты обсудили вопросы, связанные не только с лекарственной терапией пациентов с орфанными заболеваниями, но и с реабилитацией, социальной интеграцией и юридические аспекты.

В рамках пленарного заседания «Достижения и новые задачи помощи пациентам с редкими заболеваниями «от неонатального скрининга до комплексной реабилитации» с докладом, посвященным итогам неонатального скрининга, выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

Эксперт отметил, что генетика и реабилиталогия неразрывно связаны друг с другом.
Сергей Воронин представил первые результаты работы за год, прошедший со дня старта программы расширенного неонатального скрининга, а также ожидаемые в будущем результаты работы программы.

Было отмечено, что на сегодняшний день достаточно большое количество пациентов, в частности, с наследственными болезнями обмена (в том числе фенилкетонурия, 29 новых заболеваний наследственных болезней обмена, входящих в расширенный неонатальный скрининг) нуждаются в получении первой медицинской помощи на доклиническом этапе. Эти дети требуют значительных усилий от специалистов смежных специальностей.

✅ В 2023 году в рамках расширенного неонатального скрининга было обследовано более 1 млн 200 тыс новорожденных.

✅ Выявлено 700 новорожденных с различными наследственными заболеваниями.

✅ Охват скрининговыми исследованиями составил 98%.

«Основная цель неонатального скрининга – найти больного на доклинической стадии и начать своевременное лечение, если потребуется в дальнейшем - реабилитацию пациента. Врачи-генетики участвуют в написании очень многих клинических рекомендаций, зачастую являясь их инициаторами, поэтому для нас крайне ценной является та помощь, которую оказывают коллеги-реабилитологи», - рассказал Сергей Воронин.


«Орфанным пациентам зачастую бывает достаточно сложно получить необходимую помощь на должном уровне, особенно в регионах. Сегодня это огромная проблема, которая требует незамедлительного решения, так как в данной ситуации дети страдают и зачастую эффект от медикаментозной терапии оказывается менее эффективным. Мы надеемся, что опыт работы Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России будет транслироваться на всю Российскую Федерацию. Сейчас во многих субъектах создаются так называемые центры орфанных болезней, число которых скоро перевалит за два десятка субъектов. По образу и подобию таких центров хотелось бы в краткосрочной перспективе видеть все больше реабилитационных центров в большинстве субъектов Российской Федерации», - резюмировал Сергей Воронин.

Эксперты МГНЦ впервые приняли участие в Зимней молодежной школе по биофизике и молекулярной биологии ПИЯФ в Санкт-Петербурге

На школу приглашаются студенты, аспиранты, молодые ученые, научные сотрудники российских и зарубежных академических учреждений.

Организатор XXIII Зимней молодежной школы: Петербургский институт ядерной физики имени Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» совместно с Курчатовским геномным центром.

Научные направления Школы:
✅ Биофизика
✅ Молекулярная, клеточная и синтетическая биология
✅ Генетика
✅ Нейробиология и молекулярная медицина
✅ Протеомика
✅ Биотехнология и ядерная медицина
✅ Биоинформатика, биоинженерия, генетические технологии

Отдельный круглый стол был посвящен вопросам генной терапии при различных орфанных заболеваниях, в том числе, офтальмологических.

✅ От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова экспертом выступил заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням РФ Виталий Кадышев.

✅ В рамках круглого стола были подняты вопросы технологии редактирования генома. От МГНЦ экспертом выступила заведующая лабораторией редактирования генома Светлана Смирнихина.

Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, профессор кафедры общей и медицинской генетики РНИМУ им. Пирогова, д.б.н. Владимир Стрельников принял участие в записи передачи Российского РадиоУниверситета

🎙️ Тема программы: Эпигенетика и генетические болезни. Когда включаются и выключаются гены

Ведущий программы - Дмитрий Конаныхин

Смотреть видеотрансляцию

Новый выпуск подкаста, посвященный врожденному гипотиреозу, уже доступен к прослушиванию!

🔹 Врождённый гипотиреоз – одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения.

🔹 Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система, что приводит к необратимой умственной отсталости.

🔹 На сегодняшний день благодаря государственной программе расширенного неонатального скрининга можно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий.

🔹 По данным неонатального скрининга распространенность врожденного гипотиреоза в России составляет 1 : 3 600 новорожденных, что совпадает со средней частотой заболевания в мире.

🔹 Для лечения врожденного гипотиреоза применяют заместительную гормональную терапию, которая необходима на протяжении всей жизни, ее корректируют в зависимости от результатов промежуточных анализов.

💬 Гость выпуска: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук.

❓Что такое врожденный гипотиреоз
❓Каковы причины снижения функций щитовидной железы
❓Как наследуется заболевание
❓Распространенность и диагностика заболевания
❓Основные симптомы и «красные флаги»
❓Заместительная гормональная терапия при врожденном гипотиреозе
❓О важности мультидисциплинарной работы врачей различных специальностей

Сегодня состоялась первая рабочая встреча представителей ФГБНУ «МГНЦ» и Благотворительного фонда «Дети-бабочки» в соответствии с соглашением о сотрудничестве в разработке совместного медико-социального проекта по генетическому редкому (орфанному) заболеванию – врожденный ихтиоз.

Заместитель директора по научно-клинической работе «МГНЦ» Рена Зинченко и руководитель отдела развития научных проектов БФ «Дети-бабочки», президент Международной ассоциации руководителей и участников сферы управления, организации здравоохранения и фармакологии Виктория Поленова обозначили реперные точки дальнейшего развития инициативы по совершенствованию системы оказания медицинской и медико-социальной помощи пациентам с ихтиозом.

Подробнее

🧬Сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ – участник семинара Institute of Global Health Университета Массачусетса в Амхерсте

▫️14 февраля ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев выступил в качестве приглашенного докладчика на семинаре Institute of Global Health Университета Массачусетса в Амхерсте.

▫️Эксперт рассказал о результатах уникального проспективного когортного исследования на стыке экологической и эпигенетической эпидемиологии и андрологии, целью которого было изучение влияния факторов окружающей среды на эпигеном сперматозоидов. Исследование объединяет традиционные подходы и мультиомиксные технологии.

Минздрав одобрил препарат «Зенпозайм» от нидерландской компании Genzyme Europe. Лекарство применяется для лечения тяжелого наследственного заболевания — болезни Ниманна — Пика. Препарат содержит фермент олипудаза альфа, который замещает естественный фермент, уменьшая накопление сфингомиелина в органах пациентов с дефицитом кислой сфингомиелиназы.

Подробнее: https://clck.ru/39P8Wo

#Фармвестник #Регуляторика

Ученые Медицинской школы Университета Вирджинии нашли важные ответы на вопросы об инсультах, инфарктах и сердечно-сосудистых заболеваниях, изучив биологический клей, который создается нашим организмом, чтобы защитить его от смертельных опасностей. «Мы объединили результаты двадцати лет изучения генетики человека и уникальный ресурс гладкомышечных клеток – важного компонента артерий, в которых развиваются бляшки. Мы обнаружили, что наш генетический склад влияет на то, как гладкомышечные клетки выделяют белки, которые обеспечивают прочность бляшек и предотвращают их разрыв, вызывая инфаркты и инсульты», – рассказал сотрудник факультета биомедицинской инженерии Университета UVA Мете Цивелек. Ученые определили 20 мест на хромосомах, где находятся гены, влияющие на производство критических белков. Это также помогло определить естественную вариацию генов, которая подвергает некоторых людей повышенному риску затвердевания артерий.

Фото: ru.123rf.com

Подробнее на портале Научная Россия
 
@scientificrussia

Начались клинические испытания генного препарата против гемофилии В

Об этом заявили в НМИЦ гематологии Минздрава России.

🩸 Исследуемый препарат представляет собой аденоассоциированный вирусный вектор (система доставки), содержащий ген фактора свертывания крови IX.

Механизм действия состоит в доставке функциональной копии гена в клетки организма пациента. При внутривенном введении рекомбинантные векторы, содержащие ген фактора свертывания IX, проникают в клетки печени. Это позволяет организму самостоятельно производить необходимый для нормального свертывания крови фактор IX.

Введение препарата осуществляется посредством однократной длительной внутривенной инфузии.
Предполагается, что исследуемый препарат генной терапии будет вводиться однократно.