📚 #سندرم_هاتچیکسون_گیلفورد یا #پروگریا و یا همان #پیری_زودرس
💢 @MediPointS
👈 یک شرایط ژنتیکی نادر است که باعث میشود تا بدن یک کودک به سرعت پیر شود.
بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم بیشتر از 13 سال عمر نمیکنند. این اختلال بر روی هر دو جنس و در تمام نژادها به یک اندازه موثر است. از هر 4 میلیون کودک به دنیا آمده، یکی به این سندرم مبتلا می شود.
تنها یک اشتباه ژنتیکی باعث میشود تا یک ژن خاص، پروتئینی غیر-طبیعی بسازد. زمانی که سلولها از این پروتئین (به نام پروگرین) استفاده میکنند، به راحتی از کار می افتند. پروگرین باعث میشود تا بچه هایی که مبتلا به ” پروگریا ” هستند به سرعت پیر شوند. این بیماری درخانواده منتقل و یا به ارث نمی رسد.
👈علائم:
سر بزرگ
چشمان بزرگ
فک کوچک
دماغ باریک با نوکی به اصطلاح نهنگی
رگهایی نمایان و قابل رویت
رشد دندانهای غیر طبیعی و کند
صدایی با تن بالا
از دست دادن چربی و عضلات بدن
از دست دادن موهای بدن حتی موی ابرو و مژگان
بچه هایی که به این سندرم مبتلا میشوند، پیرتر به نظر می آیند.
👈 تشخیص :
پزشک متخصص اطفال ممکن است آزمایشات جسمی، تست شنوایی و بینایی، اندازه گیری پالس و فشارخون و مقایسه قد و وزن کودک را با دیگر کودکان همسن وی انجام دهد.
بعد از این مرحله متخصص طب ژنتیک با استفاده از آزمایش خون بیماری را تشخیص خواهد داد.
💢 @MediPointS
👈درمان :
درحال حاضر هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. البته محققان بر روی یافتن یک راه حل کار میکنند. نوعی از داروی ضد سرطان به نام “ مهارکننده های فارنسیل ترانسفرز“ ممکن است بتواند آسیب سلولها را بدون تغییر ثابت نگه دارد.
درمان معمولا باعث سهولت و یا تاخیر برخی از نشانه های سندرم میشود.
👈دارو:
پزشک متخصص ممکن است داروهای پایین آورنده کلسترول و یا داروهای جلوگیری از لخته شدن خون را تجویز کند.
یک دوز کم از آسپرین بطور روزانه میتواند به جلوگیری از حمله قلبی یا سکته کمک کند. هورمونهای رشد نیز میتوانند قد و وزن را بسازند.
چنانچه کودک دارای سفتی در مفاصل و یا عضلات ران باشد، درمان حرفه ای و فیزیوتراپی میتواند به حرکت کودک کمک کند.
👈جراحی در کودکان مبتلا به پروگریا یا پیری زودرس:
برخی از بچه ها ممکن است تحت عمل جراحی بای پس عروق کرونر و یا آنژیوپلاستی برای جلوگیری از حملات قلبی قرار گیرند.
👈مراقبت پرستاری از کودکان مبتلا به پروگریا یا پیری زودرس
بدن کودکان مبتلا به پروگریا، به سمت کم آبی می رود؛ در نتیجه آنها نیاز به نوشیدن آب فراوان دارند. بخصوص زمانی که آنها بیمارند و یا هوا گرم است، این نیاز بیشتر است. وعده های کوچک و بیشتر غذا میتواند کمک کند تا آنها به اندازه کافی غذا بخورند.
همچنین بالشتک نرم قرار داده شده در کفش آنها میتواند باعث کاهش ناراحتی آنها و تشویقشان به بازی وحرکت شود.
💢 @MediPointS
💢 @MediPointS
👈 یک شرایط ژنتیکی نادر است که باعث میشود تا بدن یک کودک به سرعت پیر شود.
بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم بیشتر از 13 سال عمر نمیکنند. این اختلال بر روی هر دو جنس و در تمام نژادها به یک اندازه موثر است. از هر 4 میلیون کودک به دنیا آمده، یکی به این سندرم مبتلا می شود.
تنها یک اشتباه ژنتیکی باعث میشود تا یک ژن خاص، پروتئینی غیر-طبیعی بسازد. زمانی که سلولها از این پروتئین (به نام پروگرین) استفاده میکنند، به راحتی از کار می افتند. پروگرین باعث میشود تا بچه هایی که مبتلا به ” پروگریا ” هستند به سرعت پیر شوند. این بیماری درخانواده منتقل و یا به ارث نمی رسد.
👈علائم:
سر بزرگ
چشمان بزرگ
فک کوچک
دماغ باریک با نوکی به اصطلاح نهنگی
رگهایی نمایان و قابل رویت
رشد دندانهای غیر طبیعی و کند
صدایی با تن بالا
از دست دادن چربی و عضلات بدن
از دست دادن موهای بدن حتی موی ابرو و مژگان
بچه هایی که به این سندرم مبتلا میشوند، پیرتر به نظر می آیند.
👈 تشخیص :
پزشک متخصص اطفال ممکن است آزمایشات جسمی، تست شنوایی و بینایی، اندازه گیری پالس و فشارخون و مقایسه قد و وزن کودک را با دیگر کودکان همسن وی انجام دهد.
بعد از این مرحله متخصص طب ژنتیک با استفاده از آزمایش خون بیماری را تشخیص خواهد داد.
💢 @MediPointS
👈درمان :
درحال حاضر هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. البته محققان بر روی یافتن یک راه حل کار میکنند. نوعی از داروی ضد سرطان به نام “ مهارکننده های فارنسیل ترانسفرز“ ممکن است بتواند آسیب سلولها را بدون تغییر ثابت نگه دارد.
درمان معمولا باعث سهولت و یا تاخیر برخی از نشانه های سندرم میشود.
👈دارو:
پزشک متخصص ممکن است داروهای پایین آورنده کلسترول و یا داروهای جلوگیری از لخته شدن خون را تجویز کند.
یک دوز کم از آسپرین بطور روزانه میتواند به جلوگیری از حمله قلبی یا سکته کمک کند. هورمونهای رشد نیز میتوانند قد و وزن را بسازند.
چنانچه کودک دارای سفتی در مفاصل و یا عضلات ران باشد، درمان حرفه ای و فیزیوتراپی میتواند به حرکت کودک کمک کند.
👈جراحی در کودکان مبتلا به پروگریا یا پیری زودرس:
برخی از بچه ها ممکن است تحت عمل جراحی بای پس عروق کرونر و یا آنژیوپلاستی برای جلوگیری از حملات قلبی قرار گیرند.
👈مراقبت پرستاری از کودکان مبتلا به پروگریا یا پیری زودرس
بدن کودکان مبتلا به پروگریا، به سمت کم آبی می رود؛ در نتیجه آنها نیاز به نوشیدن آب فراوان دارند. بخصوص زمانی که آنها بیمارند و یا هوا گرم است، این نیاز بیشتر است. وعده های کوچک و بیشتر غذا میتواند کمک کند تا آنها به اندازه کافی غذا بخورند.
همچنین بالشتک نرم قرار داده شده در کفش آنها میتواند باعث کاهش ناراحتی آنها و تشویقشان به بازی وحرکت شود.
💢 @MediPointS