Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое приводит к постепенной гибели мотонейронов спинного мозга и атрофии мышц. Фонд «Семьи СМА» создал первый в России ресурс о реабилитации для семей пациентов со СМА. Доступные и наглядные материалы сайта основаны на рекомендациях Министерства здравоохранения РФ и на актуальных мировых подходах к реабилитации детей со СМА.

Узнать подробнее о проекте

#medach #неврология #сма #спинальная_мышечная_атрофия #генетика

25 апреля отмечается День ДНК — праздник, посвященный самой важной молекуле для всех живых существ, определяющей каждое мгновение нашего бытия, незримо дирижирующей всеми протекающими в организме процессами. В честь этого события мы подготовили статью об одних из наиболее важных структур в ДНК людей, а также большей части эукариот — теломерах.

На первый взгляд, это непримечательные структуры из часто повторяющихся комбинаций нуклеотидов, которые находятся на концах хромосом. Однако без их существования процесс воспроизведения нашей ДНК был бы невозможен и прервался бы в саморазрушительной агонии еще на этапе деления эмбриональных клеток в утробе матери.
Как это связано с молекулярной машинерией процесса репликации, что такое лимит Хейфлика, в чем была циничная несправедливость Нобелевского комитета и как теломеры связаны со старением?

Эта статья частично ответит на вопросы, ответы на которые ищет уже не одно поколение.

#medach #история_биологии #генетика #история #молекулярная_биология #цитология

Борьба с генетическими заболеваниями всегда была особенно чувствительной темой для широкой общественности. Споры относительно этических и правовых аспектов этой проблемы не утихают десятилетиями. Стоит вспомнить случай китайского ученого Хэ Цзянькуя, редактировавшего геном эмбрионов с целью создания их невосприимчивости к ВИЧ-инфекции. Тем не менее столь благородные побуждения привели ученого к уголовному делу и тюремному заключению. Так как далеко человек может зайти в редактировании генома собственного вида? Какие отдаленные последствия мы можем получить?

Совсем недавно в Великобритании появились сенсационные новости о рождении ребенка, имеющего ДНК от трех разных людей. Это стало возможным благодаря т.н. методу цитоплазматической замены — терапевтической стратегии, суть которой — замена участков генома с мутациями на здоровые, полученные от донорской яйцеклетки.

Таким образом, Великобритания стала первой страной в мире, где в рамках нормативно-правовой базы разрешено вмешательство в человеческий геном. О том, что это может принести человечеству — в нашем новом материале.

#medach_news #medach #медач #репродуктивные_технологии #эко #генетика

Гарри Истлаку было всего около 20 лет, когда его тело буквально стало клеткой: позвонки срослись, а мышцы спины окостенели, неподвижно зафиксировав позвоночник. В середине XX века никто не знал, что Гарри страдает очень редкой патологией — прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией.

Об истории изучения патологии и жизни самого известного пациента с болезнью «второго скелета» читайте на сайте Медача

#medach #медач #миология #остеология #генетика

Может ли аспирин защитить от радиации? Ацетилсалициловая кислота вот уже более века применяется в качестве противовоспалительного и жаропонижающего средства, однако недавно исследователи обнаружили новое свойство старого лекарства: аспирин может стимулировать репарацию ДНК после воздействия ионизирующего излучения.

Читайте подробнее на сайте Медача

#medach #медач #фармакология #генетика #патофизиология #аспирин #ацетилсалициловая_кислота

Ученые узнали как мутации в языковом гене влияют на дефицит речи

#medach_новость

Речь — одна из важнейших форм взаимодействия между людьми. Но мы знаем, что «общаться» в мире умеет не только человек — всё живое так или иначе коммуницирует друг с другом.

Исследователи считают, что ген Foxp2 влияет на рост дендритов и образование синапсов в полосатом теле — участке головного мозга, в том числе ответственного и за речь. Мутации в этом гене могут привести к молекулярным нарушениям, следствием чего может стать, например, речевая апраксия — расстройство, сутью которого является затруднение перевода сознательных речевых планов в моторные, что серьезно ограничивает речевые способности.

Исследователи решили сравнить мышей дикого типа и грызунов с экспрессией человеческого гена Foxp2 для того, чтобы ответить на ключевой вопрос: каков механизм нарушения речи при мутациях в т.н. гене «языка»?

Ответ на вопрос – в нашем материале

#medach #medach_news #нейробиология #речь #неврология #генетика

Изучение роли гентинтгтина: от развития нервной системы к нейродегенерации

Болезнь Гентингтона — неизлечимое нейродегенеративное заболевание. Ключевую роль в его развитии играют мутации в гене, который кодирует белок гентинтгтин. Долгое время функции гентингтина оставались малоизученными. Однако недавно с помощью магнитно-резонансной морфометрии и атласа транскриптома головного мозга исследователи установили, что гентингтин участвует в развитии нервной системы.

Читать далее

#medach_news #неврология #нейробиология #нейродегенерация #генетика #хорея_гентингтона

Проблемы разработки новых терапевтических методов, вакцин и миРНК для лечения гипертензии

Вакцины по праву считаются одним из величайших изобретений человечества. Оспа, полиомиелит, холера, столбняк, сибирская язва, дифтерия — это далеко не полный список заболеваний, уносивших когда-то миллионы жизней людей и взятых под контроль за последние пару веков с помощью вакцин. А что если вакцинами можно бороться не только с инфекционными заболеваниями?

В последнее время активно обсуждается перспектива создания вакцин против артериальной гипертензии. Это неинфекционное заболевание часто встречается в популяции и создает риски для сердечно-сосудистой, выделительной, нервной и других систем организма. Несмотря на то, что в патогенезе артериальной гипертензии участвует множество различных факторов, а не один возбудитель, как в случае инфекционных болезней, возможно направленное воздействие на различные звенья, отвечающие за повышение артериального давления. В частности, сейчас уже разработаны вакцины-кандидаты против ангиотензина II, кальциевых каналов L-типа и даже β1-адренергических рецепторов. Кроме того, есть проекты создания направленного средства против ангиотензиногена. Конечно, еще только предстоит дальнейшее изучение их эффективности и безопасности, а также возможных побочных эффектов. Об этом, а также о перспективах использования малых интерферирующих РНК, читайте в нашем новом материале

#medach_news #кардиология #генетика

​​Богдан Кириллов | Биоинформатика и лапки II

Сегодня у нас снова в студии Богдан Кириллов – создатель проекта «Биоинформатика и лапки», большой любитель кошек и кандидат биологических наук (PhD в Сколтехе).

В прошлый раз мы так хорошо побеседовали, что решили сделать еще один подкаст. На этот раз мы обсудили CRISPR, генетически модифицированные организмы и роль этих технологий – в настоящем и будущем.

Получилась интересная и душевная беседа. Она начинается как разговор о сложных темах биологической науки, но постепенно становится ДАННЫЕ УДАЛЕНЫ. Послушайте.

Подкаст доступен на всех доступных платформах:

• Mave

• Apple podcasts

• Yandex музыка

• Castbox

• VK

#medach_podcast #генетика #наука #медицина #crispr #гмо

В последнее время мы неоднократно поднимали тему о ксенотрансплантации органов от гуманизированной свиньи-донора к реципиенту-человеку. Ключевой проблемой в этой технологии является кратно повышенный шанс отторжения донорского органа.

Показываем, какие генетические модификации сейчас производят, чтобы создать максимально совместимую с организмом человека почку свиньи-донора.

По ссылке — практически исчерпывающее описание всей физиологии, стоящей за этой потенциально прорывной технологией.

#medach_short #трансплантология #генетика