Лейкодистрофия с «исчезающим белым веществом» (vanishing white matter disease, VWMD) – аутосомно-рецессивное заболевание с различным возрастом возникновения клинических проявлений. Тяжесть заболевания обратно пропорциональна началу заболевания, и в случае младенцев является наиболее агрессивной и фатальной.
Классически у пациентов с VWMD наблюдаются спастичность, атаксия, дизартрия, эпилепсия. Состояние больных может ухудшаться под воздействием различных стрессорных факторов, например, лихорадка или травма. VWMD является следствием мутации в гене эукариотического фактора инициации трансляции 2B (eIF2B), который состоит из 5 субъединиц.
Мутации в любой из них могут привести к нарушению клеточной пролиферации и апоптозу. Среди характерных черт при визуализации стоит отметить диффузные нарушение интенсивности сигнала от белого вещества, с частичным обеднением U-образных волокон на ранних этапах заболевания.
Мы хотим представить клинический случай VWMD с быстрой прогрессией клинических и визуализационных признаков без обеднения субкортикальных U-волокон при начальном представлении.
#диагностика #нейровизуализация #неврология

http://telegra.ph/Mladencheskaya-forma-lejkodistrofii-s-ischezayushchim-belym-veshchestvom-03-03

Хордоидная глиома – опухоль, которая считается доброкачественной из-за её редкости и сравнительно недавнего выделения в качестве отдельного гистологического типа. По данным визуализации она может напоминать краниофарингиому или менингиому третьего желудочка. Некоторые из признаков, описанных в данном случае, не характерны для ХГ по данным предыдущих описанных клинических случаев.
#нейровизуализация #диагностика #неврология

http://telegra.ph/Hordoidnaya-glioma-tretego-zheludochka-klinicheskij-sluchaj-03-07

SMART-синдром (Stroke-like migraine attacks after radiation therapy) – редкий синдром с переходными, обратимыми неврологическими симптомами и радиологическими признаками, что проявляется головными болями и эпилептическими приступами спустя несколько лет после лучевой терапии опухолей головного мозга. Данный синдром часто ошибочно воспринимается как инсульт, инфекционный процесс или рецидив опухоли, поэтому такие радиологические признаки, как одностороннее транзиторное гириформное накопление контрастного вещества и фокальный кортикальный отек, могут помочь с постановкой диагноза. Распознавание данного феномена на ранних стадиях позволит избежать ненужного лечения, включая нейрохирургические процедуры с потенциально значительными неврологическими последствиями.
#неврология #диагностика #нейровизуализация

http://telegra.ph/SMART-sindrom-insultopodobnye-migrenoznye-ataki-posle-luchevoj-terapii-03-13

Визуализация позвоночника — наиболее часто выполняемое исследование в практике врача лучевой диагностики. Будь Вы «классическим» рентгенологом, специалистом в области КТ или МРТ — Вы будете описывать позвоночник каждый день. Однако прежде чем изучать патологию позвоночного столба, полезно обратить внимание на варианты нормальной анатомии и врождённые аномалии, не требующие вмешательств (leave-me-alone-lesions).
#диагностика #лучевая_диагностика

http://telegra.ph/Varianty-anatomii-pozvonochnogo-stolba-03-25

Основные цели терапии бронхиальной астмы (БА) включают в себя достижение и поддержание хорошего контроля симптомов БА в течение длительного времени; минимизацию рисков будущих обострений БА, фиксированной обструкции дыхательных путей и нежелательных побочных эффектов терапии (согласно GINA 2014). С этой целью современные руководства предлагают оценивать контроль БА при помощи клинических признаков. В дополнение к этому при оценке контроля БА могут использоваться вопросники (с-АСТ тест у детей с 4 до 11 лет, АСТ-тест у детей от 12 лет и взрослых, вопросник по контролю над астмой, ACQ-5).

Пульмонологи из солнечной Испании предложили добавить к критериям оценки БА такой объективный показатель, как обратимость бронхиальной обструкции, которая оценивалась бы после пробы с бронходилататором. ОФВ1, оцениваемый по результатам спирометрии, позволяет судить не только о степени бронхиальной обструкции, но и о риске обострений и прогрессирующего ухудшения функции легких у таких больных. Если по результатам проведенного исследования определяется значительный прирост ОФВ1, то можно предположить выраженную исходную обструкцию. В этом случае он может служить маркером недостаточного контроля БА, однако пограничное значение данного показателя до настоящего времени не было определено.
#пульмонология #news #диагностика

Читать далее: http://medach.pro/news-post/1197

Одними из наиболее тяжёлых осложнений, связанных с реактивацией вируса ветряной оспы, являются неврологические осложнения. Механизм их развития до конца не изучен, однако большинство учёных склоняется к постинфекционной иммуно-опосредованной теории повреждения миелиновых оболочек за счёт перекрёстного реагирования антител против белковой оболочки вируса ПГ с основным белком миелина (MBP). Помимо этого, VZV опосредованно (через ВНС) может спровоцировать нарушение функций внутренних органов (мочевой пузырь или кишечник). Jeremy A. Grekin et al описали случай, в котором первым симптомом опоясывающего герпеса с поражением крестцовых дерматомов стала острая задержка мочи.
#урология #клинический_случай #диагностика

Читать далее: http://medach.pro/post/1288

В клинической практике серьезную проблему представляют диагностика и лечение тахикардий с уширенным комплексом QRS в связи с общностью ЭКГ–признаков, быстро нарастающей недостаточностью кровообращения и необходимостью индивидуального подхода к терапии. Представляем вашему вниманию ЭКГ-случай, в котором диагноз "Тахикардия с широкими комплексами QRS" был поставлен только после проведения терапии ex juvantibus.
#кардиология #диагностика

Читать далее: http://medach.pro/post/1289

Паралич Белла, также известный как идиопатический паралич лицевого нерва, является одной из самых частых патологий черепных нервов и наиболее распространенной причиной одностороннего паралича лица. В подавляющем большинстве случаев паралич Белла регрессирует, а его причина остается неизвестна.
#неврология #диагностика

Читать далее → http://medach.pro/post/1418

В последнее время всё большее количество людей используют генетические тесты с целью узнать о своем происхождении, а также о предрасположенности к различным заболеваниям. Однако ученые из лаборатории Колд-Спринг-Харбор (штат Нью-Йорк) предложили оригинальный способ применения знаний о происхождении наших предков, который может помочь в ранней диагностике и персонализированной терапии в том числе и онкологических заболеваний. О новых аспектах в диагностике и лечении рака с помощью программного обеспечения и анализа ДНК читайте далее → https://medach.pro/post/2928

#medach_news #medach #медач #онкология #диагностика #генетика #молекулярная_биология #медицинская_информатика #лабораторная_биагностика

Тераностика — это комплекс решений для диагностики, визуализации и лечения заболеваний с помощью одного и того же вещества, поэтому название этой области медицины происходит от сочетания слов «терапия» и «диагностика». Как создается тераностическая пара? Как работают радионуклидная и молекулярная тераностика? Что такое нанотераностика?

Ответы на эти вопросы — в свежей авторской статье на сайте Медача.

#medach #медач #тераностика #наночастицы #онкология #фармакология #диагностика #терапия