Неврологические генетические заболевания, манифестирующие в подростковом и взрослом возрасте, принадлежат к гетерогенным состояниям, обусловленным нарушением множества генов и проявляющимися крайне разнообразными фенотипами. Зачастую такие заболевания не имеют специфического лечения, однако некоторые из этих заболеваний поддаются терапии витаминами. #Витамины — необходимые #микронутриенты, синтезируемые в организме в недостаточных количествах либо вовсе не синтезируемые, тем не менее, играющие важнейшую роль во внутриклеточной машинерии, трансформируясь в активные формы — кофакторы ферментов.

Витаминные #добавки легкодоступны, обычно не вызывают выраженных побочных эффектов и эффективны, особенно на ранних этапах заболеваний. Таким образом, своевременное распознавание витамин-связанных заболеваний критически важно для неврологов.

Большой перевод из JAMA Neurology уже доступен на сайте!

#неврология #генетика #medach #медач