⚡ Сегодня Нобелевская ассамблея Каролинского института приняла решение о присуждении Нобелевской премии 2022 года по физиологии и медицине Сванте Паабо за его открытия в области эволюции человека и генетики вымершей таксономической группы — трибы гоминини.

Паабо секвенировал геном неандертальца — вымершего родственника современного человека и открыл неизвестный ранее вид — денисовского человека. Эти фундаментальные исследования дали толчок к развитию новой научной дисциплины — палеогеномики.

Читайте подробнее о результатах многолетних исследований Сванте Паабо.

#medach #медач #эволюция #генетика #нобелевскаяпремия

Глаз — сложный оптический прибор, возникший в результате эволюции. И в сложном приборе очень многое может пойти не так. А ведь зрение для нашего вида — один из важнейших органов чувств, и большую часть информации об окружающем мире мы получаем именно благодаря глазам. Поэтому ученые неустанно ищут и разрабатывают новые способы восстановить зрение, которое может ухудшиться или потеряться в результате внешних воздействий или врожденных мутаций.

О новейших разработках в этой области и расскажет эта статья.

#medach #медач #офтальмология #биотехнологии #клеточная_биология #молекулярная_биология #генетика #зрение

​​Обновленная номенклатура амилоида — 2022: последние исследования и рекомендации от Международного общества амилоидоза

В конце ушедшего года состоялся Международный симпозиум по амилоидозу, на котором были приняты важные изменения в номенклатуре амилоидных белков.

Сам амилоидоз является группой заболеваний, которые развиваются по причине неправильного фолдинга определенных белков, которые откладываются в тканях в виде нерастворимых внеклеточных агрегатов, что существенно нарушает функции этих тканей. Среди белков, способных вызвать развитие амилоидоза, уже 42 различных наименования, большая часть из которых являются нормальными белками организма человека; точные причины их превращения в амилоид пока остаются предметом дискуссии. Среди симптомов амилоидоза большинство являются неспецифическими, что затрудняет диагностику этого заболевания на ранней стадии и нередко приводит к развитию значимых осложнений.

В нашем сегодняшнем материале мы познакомим вас с новой номенклатурой амилоидных белков, читайте подробности по ссылке → https://medach.pro/post/2907

#medach #медач #генетика #амилоидоз #неврология #нейродегенерация #патологическая_анатомия #биохимия

11 клинических испытаний, которые определят медицину в 2023 году

Как бы громко это ни звучало, но 2023 год можно назвать годом больших надежд в некоторых сферах медицины. Несмотря на все трудности, охватившие мир в последние годы, работа ученых не стоит на месте. Одиннадцать ведущих исследователей с разных уголков планеты сообщают о своих наиболее значимых и интересных проектах, которые вполне могут заставить нас по-новому взглянуть на вызовы, с которыми ученое сообщество борется уже много лет.

Какие именно исследования Nature Medicine определил как наиболее важные, и что они нам принесут, читайте на сайте — https://medach.pro/post/2909

#medach #медач #вакцинация #гинекология #неврология #генетика #вич #гематология

Одобрена первая генная терапия гемофилии В для взрослых

Генная терапия является методом лечения различных заболеваний путем введения в соматические клетки пациента генных частиц с целью придания клеткам новых свойств или исправления генетических дефектов. История генной терапии началась еще в 1970-х гг., однако по-настоящему активное развитие это направление медицины получает в XXI веке, когда появились уже несколько зарегистрированных препаратов: для лечения плоскоклеточного рака головы и шеи, наследственного дефицита липопротеиназы и некоторых других.

Недавно FDA был одобрен препарат для лечения гемофилии В, которой страдают 15% пациентов с гемофилией. Не исключено, что в самом скором времени это лекарство изменит жизнь тысяч людей с неизлечимым заболеванием, чье качество жизни сильно страдает от постоянной угрозы потенциально летальной кровопотери.

Подробнее о препарате и его перспективах читайте в материале по ссылке → https://medach.pro/post/2910

#medach #медач #гематология #гемофилия #генетика

Теломераза — это фермент, который отвечает за поддержание и увеличение длины теломер и состоит из РНК-компонента (TERC) и обратной транскриптазы (TERT) — каталитического компонента. TERT связана с развитием ишемической болезни сердца; однако точно не ясно, какая фракция этого фермента участвует в этом патологическом процессе: ядерная или митохондриальная. В своей работе ученые постарались разобраться в этом вопросе, использовав «пептид-приманку» — фармакологическое средство для дифференциации митохондриальных и ядерных функций TERT → https://medach.pro/post/2924

#medach #медач #medach_news #молекулярная_биология #кардиология #генетика

В последнее время всё большее количество людей используют генетические тесты с целью узнать о своем происхождении, а также о предрасположенности к различным заболеваниям. Однако ученые из лаборатории Колд-Спринг-Харбор (штат Нью-Йорк) предложили оригинальный способ применения знаний о происхождении наших предков, который может помочь в ранней диагностике и персонализированной терапии в том числе и онкологических заболеваний. О новых аспектах в диагностике и лечении рака с помощью программного обеспечения и анализа ДНК читайте далее → https://medach.pro/post/2928

#medach_news #medach #медач #онкология #диагностика #генетика #молекулярная_биология #медицинская_информатика #лабораторная_биагностика

Не секрет, что почки умирают молча. Это означает, что самые разные болезни почек длительное время протекают бессимптомно (или почти бессимптомно), чтобы впоследствии ярко манифестировать. Одной из наиболее часто возникающих болезней является хроническая болезнь почек (ХБП) — постепенно прогрессирующее состояние, значимо снижающее качество жизни пациентов.

Несмотря на множество приобретенных факторов риска, множество случаев ХБП детерминированы генетически, и в последнее время достигнут значимый прогресс в понимании механизмов происходящих при этом изменений. Используя эти знания, ученые делают попытки создать модель ХБП человека в лабораторных условиях и разработать эффективное средство торможения основных патологических звеньев этого процесса на ранних стадиях.

Сегодняшний материал представляет собой несколько емких резюме различных крупных исследований, посвященных тематике ХБП. Подробнее об этом читайте по ссылке

#medach_news #медач #medach #кардиология #нефрология #генетика #почки #иммунология

В Медико-генетическом центре им. академика Н. П. Бочкова выявили пациентов с наследственной дистрофией сетчатки со всей России, которых можно вылечить. Целевая диагностическая программа позволяет пациентам с мутацией в гене RPE65 бесплатно получить лечение генотерапевтическим препаратом, что дает возможность полностью остановить гибель сетчатки. Подробнее о программе → https://medach.pro/post/2952

#medach #офтальмология #генетика

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое приводит к постепенной гибели мотонейронов спинного мозга и атрофии мышц. Фонд «Семьи СМА» создал первый в России ресурс о реабилитации для семей пациентов со СМА. Доступные и наглядные материалы сайта основаны на рекомендациях Министерства здравоохранения РФ и на актуальных мировых подходах к реабилитации детей со СМА.

Узнать подробнее о проекте

#medach #неврология #сма #спинальная_мышечная_атрофия #генетика