🩸Анемии бывают разные (и возникают они не только из-за дефицита железа)

Снижение гемоглобина при нормальном или повышенном количестве эритроцитов, что может быть проще? Особенно, когда знаешь что согласно мировой статистике 9 человек из 10 когда-либо сталкивались с железодефицитными состояниями.

Микроцитоз эритроцитов (снижение MCV ниже референсов) может быть следствием не только дефицита железа, но и нарушения синтеза гемоглобина — талассемии.

Талассемия — состояние, которое относится к наследственным гемолитическим анемиям, и сопровождается снижением синтеза одной или нескольких гемоглобиновых цепей.

У многих людей, являющихся носителями, заболевание может протекать без каких либо симптомов, кроме микроцитарной анемии легкой степени, или даже с нормальными показателями гемоглобина при выраженном микроцитозе (данное состояние называется «малой формой» талассемии). Такие пациенты нередко, в течении длительного времени, получают препараты железа, которые зачастую не имеют должного эффекта. Хотя, чаще всего, необходимость в таком лечении отсутствует.

Какие обследования необходимо выполнить при подозрении на талассемию?

• Общий анализ крови позволит оценить эритроцитарные индексы: если у пациента имеется выраженное снижение MCV, а индекс Менцера (MCV/количество эритроцитов) менее 12 — это повод задуматься о талассемии.

• Учитывая высокую распространенность дефицита железа в популяции и то, что он может в редких случаях возникать у пациентов с талассемией, следует оценить ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом. Подтвердили дефицит железа? Лечим.

• Если у пациента нет дефицита железа (или он вылечен, а изменения в анализе остались), помочь заподозрить конкретный вариант талассемии может электрофорез гемоглобиновых цепей.

• В зависимости от изменений, выявленных по результатам проведенного электрофореза, пациент может быть направлен на исследование, которое подтвердит наличие мутаций в причинных генах (см.алгоритм).

Важно:
• Если дефицит железа отсутствует, то у таких пациентов нет никакой необходимости в лечении препаратами железа.

• Электрофорез гемоглобиновых цепей и электрофорез белков крови — это разные исследования, которые не имеют никакой связи.

• Промежуточные и большие формы талассемии приводят к анемиям средней и тяжелой степеней, и, в отличии от малой формы, требуют довольно интенсивного лечения.

PRO детскую гематологию🩸

Выходные (наконец-то)!

О чем рассказать завтра?

❤️ - Как крысиный яд влияет на свертываемость крови?

🔥 - Железодефицитная анемия, рефрактерная к пероральным препаратам железа

🩸 Железодефицитная анемия, устойчивая к лечению

Каждый раз, когда речь идет о дефиците железа мы вспоминаем о том, что «золотым стандартом» его лечения являются пероральные препараты, содержащие двухвалентные лекарственные формы. Но, порой, такой подход не срабатывает.

Почему так происходит?

• В первую очередь, при отсутствии ответа на адекватную терапию препаратами железа важно убедиться, что у пациента все же имеется дефицит железа. Для этого оцениваем в крови ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом. Если данные показатели в норме, но анемия сохраняется — ищем другую причину.

• Если дефицит железа все же доказан, как и отсутствие ответа на лечение, ищем, нет ли у пациента целиакии (4-6% от всех случаев рефрактерной ЖДА) или атрофического гастрита (20–27% рефрактерности к лечению). Интересно, что рефрактерная ЖДА у пациентов с атрофическим гастритом выявляется порой гораздо раньше, чем развивается клинический дефицит витамина В12, на формирование которого необходимы месяцы и даже годы. Кроме того, необходимо обследование пациента на наличие инфекции H.pylory, которая, хоть и в меньшей степени, но может влиять на всасывание железа.

• Еще одной важной причиной неэффективности терапии препаратами железа может стать анемия хронического воспаления.

В тех случаях, когда причины, связанные с приобретенным нарушением всасывания железа, исключены, важно помнить о существовании железодефицитной железо-рефрактерной анемии (IRIDA), которая встречается в 1 случае на 1 000 000 человек. Ее причиной является патогенная мутация в гене TMPRSS6, которая приводит к избыточной продукции гепсидина и нарушению всасывания железа.

Какие клинические и лабораторные находки характерны для IRIDA?

• Отягощенный семейный анамнез. Пациенты могут отмечать, что у других членов семьи также имелись схожие проблемы в лечении ЖДА;

• Микроцитарная, гипохромная анемия;

• Снижение сывороточного железа и коэффициента насыщения трансферрина железом (КНТЖ) при отсутствии признаков воспаления. Описано, что значения ферритина могут быть как нормальными, так и пониженными, тогда как КНТЖ выраженно снижается, порой <5%;

• Снижение соотношения КНТЖ/гепсидин <1,6% для мужчин и <1,9% для женщин (при отсутствии клинических и лабораторных признаков воспалительного процесса);

• Полное или частичное отсутствие ответа на терапию пероральными препаратами железа.
*Помним, что критерием успешного лечения является прирост гемоглобина не менее чем на 10 г/л за 4 недели;

• Ключом к подтверждению диагноза IRIDA является проведение генетических тестов и выявление мутации TMPRSS6.

Но, прежде чем искать редкости, помним:

⁃ Для подтверждения ЖДА недостаточно одной лишь гипохромной анемии, важно оценить уровень ферритина и КНТЖ;

⁃ При нормальных показателях обмена железа причиной гипохромной анемии могут быть талассемии или некоторые другие наследственные гемолитические анемии, которые встречаются гораздо чаще;

⁃ Если анемия не сопровождается снижением MCV, MCH, КНТЖ и ферритина — ЭТО НЕ ДЕФИЦИТ ЖЕЛЕЗА. Не забываем, что причин анемии может быть множество.

PRO детскую гематологию🩸

Дни пролетают слишком быстро, буквально со сверхзвуковой скоростью и времени на то, чтобы поделиться новостями совсем не остается.

Тактика «ни дня без строчки» на мне конечно не очень работает, но я написала для ДокМы большую статью о дефиците витамина В12, которой рада поделиться с вами👇

https://dzen.ru/a/aRbbEai3yHRhKZy-

Не смотря на очень насыщенные рабочие дни добрались до самого крупного и любимого всеми детскими гематологами мероприятия ❤️

Сильно рекомендую к просмотру всем детским врачам. Думаю, каждый найдет для себя что-то интересное.

А завтра с 16 до 17.30 в зале Театр будет проходить секция, посвященная незлокачественной гематологии, где повезло выступить и мне.

В рамках VI конгресса РОДОГ прошла сессия «Достижения в гематологии детского возраста», целиком посвященная вопросам незлокачественной гематологии.

Головина Елена Михайловна, врач-гематолог ГБУ РО «ОДКБ» г.Ростов-на-Дону, автор канала PRO детскую гематологию поделилась своими впечатлениями.

Специалистами из крупных федеральных и региональных центров были освещены вопросы, очень актуальные для врачей-гематологов. Павел Александрович Жарков представил данные промежуточного анализа детской когорты НЕМО2025. В одном из докладов были освещены перспективы терапии анемии Даймонда-Блекфана — редкого, но серьезного заболевания. Впечатляющей оказалась работа, касающаяся эпидемиологии микросфероцитарной гемолитической анемии.

Отдельный блок был посвящен вопросам патологии гемостаза. Татьяна Юрьевна Яфошкина рассказала о синдроме Педжета-Шреттера — не самой очевидной причине тромбозов в практике детских гематологов, а Дмитрий Борисович Флоринский рассказал о редком случае ингибиторной формы болезни Виллебранда.

Мне также повезло доложить результаты своей работы, посвященной поздней витамин-К-зависимой коагулопатии — грозному заболеванию, которое развивается у детей первых 6 месяцев жизни. В этом году было принято сразу два важных документа, регламентирующих проведение антигеморрагической профилактики, но проблема все еще требует дальнейшего изучения.

Вернулась домой и впала в спячку на всю первую неделю отпуска, но уже исправляюсь и несу вам очень подробный и структурированный гайд COG по диспансеризации детей, перенесших различные онкологические заболевания (будет полезен не только детским онкологам-гематологам, но и участковым педиатрам)

👇

Сегодня мой день рождения.

Год, конечно, пролетел стремительно и невероятно. Не знаю, чего еще пожелать, кроме того что уже происходит и тех, кто рядом.

И люблю эту жизнь бесконечно.

❤️

P.S. Если захотите меня поздравить — поделитесь ссылкой на канал или любым, понравившимся вам текстом с коллегами и друзьями. Нет большей радости, чем делить знания с близкими по духу людьми.