В рамках VI конгресса РОДОГ прошла сессия «Достижения в гематологии детского возраста», целиком посвященная вопросам незлокачественной гематологии.

Головина Елена Михайловна, врач-гематолог ГБУ РО «ОДКБ» г.Ростов-на-Дону, автор канала PRO детскую гематологию поделилась своими впечатлениями.

Специалистами из крупных федеральных и региональных центров были освещены вопросы, очень актуальные для врачей-гематологов. Павел Александрович Жарков представил данные промежуточного анализа детской когорты НЕМО2025. В одном из докладов были освещены перспективы терапии анемии Даймонда-Блекфана — редкого, но серьезного заболевания. Впечатляющей оказалась работа, касающаяся эпидемиологии микросфероцитарной гемолитической анемии.

Отдельный блок был посвящен вопросам патологии гемостаза. Татьяна Юрьевна Яфошкина рассказала о синдроме Педжета-Шреттера — не самой очевидной причине тромбозов в практике детских гематологов, а Дмитрий Борисович Флоринский рассказал о редком случае ингибиторной формы болезни Виллебранда.

Мне также повезло доложить результаты своей работы, посвященной поздней витамин-К-зависимой коагулопатии — грозному заболеванию, которое развивается у детей первых 6 месяцев жизни. В этом году было принято сразу два важных документа, регламентирующих проведение антигеморрагической профилактики, но проблема все еще требует дальнейшего изучения.

Вернулась домой и впала в спячку на всю первую неделю отпуска, но уже исправляюсь и несу вам очень подробный и структурированный гайд COG по диспансеризации детей, перенесших различные онкологические заболевания (будет полезен не только детским онкологам-гематологам, но и участковым педиатрам)

👇

Сегодня мой день рождения.

Год, конечно, пролетел стремительно и невероятно. Не знаю, чего еще пожелать, кроме того что уже происходит и тех, кто рядом.

И люблю эту жизнь бесконечно.

❤️

P.S. Если захотите меня поздравить — поделитесь ссылкой на канал или любым, понравившимся вам текстом с коллегами и друзьями. Нет большей радости, чем делить знания с близкими по духу людьми.

Дайджест по дефициту железа

Собрала в подборку все материалы, посвященные дефициту железа и анемиям:

• Как связаны дефицит железа и коровье молоко?
Коротко о том, почему не стоит поить детей коровьим молоком в больших количествах и как оно приводит к железодефицитной анемии.
• Как правильно принимать препараты железа?
Одна из самых частых причин неэффективности лечения подтвержденного дефицита железа - погрешности в приеме препаратов. Рассказываю, как их минимизировать, в какое время лучше принимать препараты железа и с чем не нужно их сочетать.
• Причины железодефицитной анемии.
Причин может быть множество, последствия могут быть разные, поэтому дефицит железа, как и другие проблемы со здоровьем требует консультации врача. Грустная история из жизни, иллюстрирующая опасность самолечения.
• Какие дети входят в группы риска по развитию железодефицитной анемии.
Дети какого возраста наиболее подвержены железодефицитным состояниям и как часто они встречаются (спойлер: очень часто).
• Медикаментозная профилактика железодефицитных состояний у детей. Кому назначаем?
Кому из детей первого года жизни стоит назначить профилактику препаратами железа, а кто сможет без нее обойтись.
• Как работают препараты железа и какие из них наиболее эффективны?
Почему двухвалентное железо лучше трехвалентного (но и оно имеет место быть). Несколько простых слов о сложной физиологии обмена железа.
• Дифференциальная диагностика анемий по общему анализу крови.
Гипохромия, микроцитоз, анизоцитоз – что значат эти чарующие слова? Предсказываем причину анемии по общему анализу крови.
• Алгоритм минимального обследования детей с микроцитарной анемией.
Перевела очень симпатичный алгоритм AAFP, будет полезно педиатрам и детским врачам всех специальностей.
• Алгоритм минимального обследования детей с нормоцитарной анемией.
Еще один алгоритм с небольшим текстовым пояснением, относительно дифференциальной диагностики.
• Ферритин или сывороточное железо?
Что было раньше, курица или яйцо, ферритин или сывороточное железо? Разбираемся как правильно подготовиться к обследованию, в каких случаях нужны эти показатели и нужны ли какие-то еще (да, нужны).
• Три мифа о дефиците железа. Коротко о популярных заблуждениях в лечении дефицита железа.
• Оптимальные дозы и длительность ферротерапии у детей и подростков. Ключевые моменты мета-анализа, опубликованного в журнале PLOS 14 февраля 2025 года.
• Железосодержащие продукты (и голуби).
• Капельницы с железом детям: кому и зачем?
• Алгоритм выбора пути введения препаратов железа.
• Как своевременная коррекция дефицита железа влияет на течение сердечной недостаточности у взрослых? Не педиатрический, но интересный текст о взаимосвязи этих, достаточно частых состояний.

Не(только)железодефицитные анемии

• Анемия недоношенных. Дефицит железа в этом случае не является первопричиной, но все же вносит значимый вклад.
• Анемии у детей с воспалительными заболеваниями кишечника. Не всегда, но очень часто они бывают железодефицитными. Подробнее об этой и других причинах в тексте.
• Талассемии и другие гемоглобинопатии — состояния, которые часто напоминают железодефицитную анемию схожей картиной в общем анализе крови. В тексте найдется и алгоритм обследований, которые помогут отличить эти состояния.
• IRIDA: когда препараты железа не работают.

PRO детскую гематологию 🩸

Хороший, плохой, злой: как мутации в гене ТР53 влияют на здоровье?

Новостные и специализированные каналы уже несколько дней обсуждают ситуацию с донором, который стал отцом почти двухста детей, передав части из них онкогенную мутацию в гене ТР53. Данный случай был представлен в мае 2025 года на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека и тогда речь шла о 67 детях из 46 семей. Всем им были проведены генетические тесты, выявившие аналогичную мутацию в гене ТР53 у 23 человек. При этом, на момент тестирования, 10 детей уже имели различные онкологические заболевания. С момента публикации пресс-релиза установленное количество детей, родившихся от этого донора, составило 197 человек.

Как вышло, что эта мутация не была выявлена ранее?

Наука не стоит на месте и каждый год мы узнаем все новые и новые патогенные мутации, которые становятся причиной различных заболеваний. По мере получения данных о них, расширяются и показания к обследованиям. Так вышло и с мутацией в гене ТР53. На момент сдачи биологического материала в 2008 году обследование донора на наличие данной мутации не проводилось.

Какую роль выполняет ген ТР53?

Ген ТР53 кодирует белок, который является важным участником различных процессов регуляции клеточного цикла: он обеспечивает внутренний контроль жизненного цикла клетки и репарации ДНК.

К чему приводит появление мутации в гене ТР53?

Наличие мутации в гене ТР53 приводит к накоплению генетических повреждений, которые, в свою очередь, становятся причиной нестабильности генома и опухолевой трансформации клетки. У пациентов, имеющих мутацию в гене ТР53, могут развиваться злокачественные опухоли костей, мягких тканей, центральной нервной системы, лейкозы, лимфомы и другие новообразования. Такое состояние, выражающееся в предрасположенности к опухолевым заболеваниям, называется синдромом Ли-Фраумени.

Как заподозрить синдром Ли-Фраумени и кому может потребоваться обследование на наличие мутации в гене ТР53?

Согласно рекомендациям European Reference Network тестирование на наличие наследственной мутации в гене TP53 необходимо при:
• Наличии семейного анамнеза: пациент с характерными для мутации в ТР53 опухолями (рак молочной железы, саркома мягких тканей, остеосаркома, опухоль центральной нервной системы, карцинома коры надпочечников) до 46 лет
И
•При наличии одного родственника первой или второй линии в возрасте до 56 лет с типичными опухолями;
ИЛИ
•При наличии первичных множественных опухолей: пациент с множественными опухолями, включая как минимум 2 из типичных для мутации в ТР53 опухоли, первая из которых возникла в возрасте до 46 лет, независимо от семейного анамнеза;
ИЛИ
•При наличии редкой опухоли: пациент с карциномой коры надпочечников, карциномой сосудистого сплетения или рабдомиосаркомой эмбрионального анапластического подтипа, независимо от семейного анамнеза
ИЛИ
• При возникновении рака молочной железы в очень раннем возрасте: до 31 года, независимо от семейного анамнеза.

Кроме того, детям и подросткам рекомендуется проходить
тестирование на наличие наследственной мутации в TP53 при диагнозе:
• Гиподиплоидный острый лимфобластный
лейкоз;
ИЛИ
• Необъяснимая Sonic Hedgehog-
ассоциированная медуллобластома;
ИЛИ
• Остеосаркома челюсти.

Тестирование на наличие мутации в ТР53 может быть показано также пациентам, у которых развивается вторая опухоль в области воздействия лучевой терапии на первую опухоль, характерную для мутации в ТР53 и возникшую до 46 лет.

PRO детскую гематологию 🩸

Дефицит железа связан с повышенным риском фебрильных судорог?

В 2017 году был проведен мета-анализ, куда суммарно было включено 2416 пациентов, перенесших фебрильные судороги, и 2387 детей из группы контроля. Исследование показало, что железодефицитные состояния, которые диагностировались на основании концентрации ферритина, сывороточного железа и MCV, были значимо ассоциированы с развитием фебрильных судорог. Тогда как железодефицитные состояния, которые диагностировались только на основании двух повторных исследований сывороточного железа не были ассоциированы с фебрильными судорогами.

Как отмечают сами авторы, в ходе анализа не были учтены важные сопутствующие факторы: нутритивный статус, заболеваемость инфекциями, социокультурные особенности и генетическая предрасположенность к развитию судорожных состояний.

Кроме того, имелись и другие ограничения. В мета-анализ не вошли рандомизируемые контролируемые испытания, а некоторые из включенных исследований были низкого качества.

Таким образом, для более четкого понимания взаимосвязи дефицита железа и фебрильных судорог все еще необходимо проведение более качественных исследований. Железодефицитные состояния — одна из самых частых проблем детского возраста и обнаружить их можно практически у каждого третьего ребенка. И порой, поддавшись желанию выбрать наиболее простой путь, мы можем упустить что-то важное.

Не забывайте, причин может быть множество, а последствия могут быть разные.

PRO детскую гематологию 🩸

Мир, когда поспал целых 5 часов и повстречал старую-новую информацию о дефиците железа (который, по-прежнему, занимает 99% амбулаторного приема).

Breaking news!

Оказывается, дефицит железа не является самостоятельным заболеванием и диагностируется при ферритине менее 30 нг/мл и/или коэффициенте насыщения трансферрина железом менее 20%. А для того, чтобы все наладилось, необходимо выявить причину и пролечить ее препаратами двухвалентного железа.

Источник: Auerbach M, DeLoughery TG, Tirnauer JS. Iron Deficiency in Adults:A_Review.JAMA.2025;333(20):1813–1823.

PRO детскую гематологию 🩸

Не покидает ощущение, что в конце года время ускоряется. Рабочие моменты сменяет подготовка к Новому году (быстрая, конечно же, ведь какой дурак готовится заранее). Дом постепенно наполняется атмосферой праздника и уюта. Продолжаю раскрашивать шарики и ностальгически вспоминаю, как мы с коллегами по художественной школе однажды нашли подработку в маленьком цеху, производившем сувениры.

Конец врачебного года ознаменовался обнаружением IPEX-синдрома (о котором я, кажется, уже прочитала весь интернет) и проведением разбора клинических случаев в школе ДокМы к которой я очень рада быть причастной.

Параллельно придумалось еще несколько идей для грядущих постов.

Голосуем:

🔥IPEX-синдром (казалось бы, причем тут Нобелевская премия по медицине 2025 года);
❤️Низкомикробная диета, как путь к профилактике инфекций у педиатрических пациентов онкогематологического профиля;
🌚Разбор клинического случая.