🤰Преконцепционный генетический скрининг

Или пост про «генную» безопасность будущего ребенка.
Преконцепционный генетический скрининг —относительно новое понятие в медицине. Это процесс, направленный на выявление потенциальных генетических рисков для будущих родителей и их детей до зачатия. Данный вид скрининга помогает оценить вероятность передачи наследственных заболеваний.

Дело в том, что генетические заболевания могут быть доминантными и рецессивными. Доминантные – это те болезни, о которых в семье знают с рождения или детского возраста; они проявляются сразу.

Основная цель генетического скрининга – найти или исключить носительство рецессивных заболеваний, когда патологический ген скрыт. Заболевание у родителей не проявляется, и они даже не догадываются о коварном носительстве. Но болезнь может проявиться у ребёнка, если оба родителя окажутся носителями гена.

Тогда вероятность рождения:
🔴больного ребёнка - составит 25%,
🔴носителя болезни, без симптомов – 50%.

И еще 25% - шанс рождения здорового ребенка.

Резюмируем. Преконцепционный скрининг – обследование родителей, позволяющее выявить у них одинаковые рецессивные гены, связанные с высоким риском тяжелых генетических заболеваний у малыша.

И среди вариантов такого анализа:
✔️Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (гетерозиготное носительство у родителей мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH, CFTR)
- связанных с фенилкетонурией, муковисцидозом, нейросенсорной тугоухостью, спинальной амиотрофией;

✔️Скрининг на носительство наследственных заболеваний «Базовый»  
- демонстрирующий риски 20 заболеваний (по 19 генам): фенилкетонурии, муковисцидоза, нейросенсорнойтугоухости, спинальной амиотрофии, галактоземии, болезни Вильсона, Тея-Сакса и других;
Более сложные исследования, как правило, назначаются генетиком:
✔️Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов;
✔️Скрининг на носительство наследственных рецессивных заболеваний Carrier Seq, 418 генов

👧Как подготовить ребенка к анализам

И что нужно знать, чтобы не потребовалось повторное взятие крови

Новость о том, что ребенку нужно сдать кровь – известный фактор стресса у всех участников. При этом, не всем известно, что эта процедура еще и технически – сложна. И, если не знать о некоторых «подводных камнях», риск того, что анализ придется переделывать – значимо возрастает.

Так, если речь о взятии крови из пальца, стоит помнить:
1️⃣ чем сильнее сопротивление ребенка, тем сильнее сдавливается пальчик,
🔴давление на ткани сопровождается выбросом «местных» факторов свертывания и еще большим сужением сосудов
🔴из-за чего могут образовываться сгустки, разрушаться клетки крови;
🔴это делает материал непригодным для считывания в анализаторе и может стать причиной ложных результатов.

Именно поэтому взятие капиллярной крови допустимо только до 5 лет! Взятие венозной крови всегда более предпочтительно, и это указано в международных стандартах.

2️⃣ сильный страх и крик также дает выраженное сужение сосудов + повышает сахар крови, что не только мешает осуществить взятие крови, но и приводит к формированию тех же сгусткови искажению результатов.

Поэтому психологическая поддержка ребенка и самоконтроль родителей – важный этап подготовки к анализу.

Чтобы снизить болевые ощущения, на область предполагаемого прокола можно нанести крем с анестетиком (если нет аллергии), за 20-30 минут до процедуры.

А уменьшить эмоциональную нагрузку поможет взятие анализов на дому. В комфортных, безопасных и привычных условиях, как для ребенка, так и родителей. Осуществить это можно, просто заказав услугу «выезд на дом».

❗️❗️❗️
А среди важных технических правил подготовки к анализу - период голода:
• детям до 2 лет – ближе к следующему кормлению, но не менее 2-3 часов голода,
• с 2 до 14 лет (включительно) – не менее 6-8 часов.

И соблюдение питьевого режима! Это очень важный момент: воду нужно пить в обычном режиме! Недостаток воды в организме делает кровь более «вязкой», что усложняет взятие её и может повлиять на результаты.

🤖Онлайн-сервисы KDL: заботимся о вашем удобстве!

Для удобства напоминаем про наши онлайн сервисы для получения оперативных ответов на ваши вопросы:

✅Онлайн помощник оформления заказа на сайте поможет вам:
➡️Создать предзаказ на сайте
Если сложно собрать корзину, мы сделаем это за вас!
Для этого в окне помощника выберите «создать заказ» и следуйте дальнейшим шагам или направьте ваш список/фото направления оператору;
➡️Проконсультироваться по вопросам/услугам
Оператор ответит на ваши вопросы или направит на соответствующий раздел.

✅Консультация в телеграм @kdl_consultant
мы всегда готовы проконсультировать вас в личных сообщениях.

✅Форма обращения на сайте
Если вопрос не срочный, то вы можете оставить ваш запрос разделе обращений на сайте и получить консультацию в ответном письме https://kdl.ru/patient/appeal.

❤️-20% на анализы: Семейная скидка

Регулярный чекап организма помогает вовремя обнаружить отклонения и заболевания, повышая шансы на быстрое и успешное лечение. Помните: предотвратить проблему проще, чем бороться с ее последствиями! Именно поэтому так важно периодически проходить обследования.

А начинается любая диагностика с анализов. Лабораторные исследования не только подтверждают или опровергают диагноз, но и помогают:
🔴определить причину и тяжесть нарушений;
🔴выявить скрытые воспаления, гормональные сбои;
🔴обнаружить дефицит витаминов и минералов.

➡️С 24 апреля по 16 мая 2025 года лаборатория KDL дарит 20% скидку на анализы для всей семьи! В будни мы часто забываем о себе и близких, а выходные — идеальное время, чтобы позаботиться о здоровье и провести время вместе.

Как получить скидку?
1️⃣Соберите близких (от 3 человек: родители, дети, бабушки, дедушки).
2️⃣Выберите удобный формат:
➡️Приходите вместе в любой медицинский офис KDL;
➡️Закажите «Выезд на дом» .
3️⃣Назовите промокод «СЕМЬЯ» для получения скидки 20% — никаких дополнительных документов не нужно!


Подробнее об акции