#статьи #кальпаинопатия
Кальпаинопатия – это наиболее распространенная форма поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий (ПКМД), что делает это заболевание актуальной проблемой, требующей подробного изучения молекулярно-генетических особенностей для поиска терапевтического решения.
В Российской Федерации проведено недостаточное количество исследований, изучающих распространенность кальпаинопатии среди пациентов с ПКМД, но по имеющимся данным, приблизительно в 43% случаев заболевание связано с мутациями гена CAPN3.
Несмотря на то, что все состояния, вызванные дефектами белков-кальпаинов, называются кальпаинопатиями, основное внимание уделяется патологическим состояниям, вызванным нарушениями функции белка кальпаина-3 (ПКМД R1). Указанный вариант кальпаинопатии характеризуется симметричной и прогрессирующей слабостью проксимальных мышц конечностей и пояса.
Для лечения кальпаинопатии активно разрабатываются новые стратегии, как на клинической, так и на доклинической стадиях. Ген CAPN3 и кодируемый им белок кальпаин-3, являются субстратом для разработки потенциально эффективных методов генной терапии для пациентов с ПКМД R1.
Об особенностях белков–кальпаинов и гена CAPN3, изменения в которых и приводят к заболеванию, вы можете узнать больше в нашей статье «Молекулярно-генетические особенности кальпаинопатии»
Кальпаинопатия – это наиболее распространенная форма поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий (ПКМД), что делает это заболевание актуальной проблемой, требующей подробного изучения молекулярно-генетических особенностей для поиска терапевтического решения.
В Российской Федерации проведено недостаточное количество исследований, изучающих распространенность кальпаинопатии среди пациентов с ПКМД, но по имеющимся данным, приблизительно в 43% случаев заболевание связано с мутациями гена CAPN3.
Несмотря на то, что все состояния, вызванные дефектами белков-кальпаинов, называются кальпаинопатиями, основное внимание уделяется патологическим состояниям, вызванным нарушениями функции белка кальпаина-3 (ПКМД R1). Указанный вариант кальпаинопатии характеризуется симметричной и прогрессирующей слабостью проксимальных мышц конечностей и пояса.
Для лечения кальпаинопатии активно разрабатываются новые стратегии, как на клинической, так и на доклинической стадиях. Ген CAPN3 и кодируемый им белок кальпаин-3, являются субстратом для разработки потенциально эффективных методов генной терапии для пациентов с ПКМД R1.
Об особенностях белков–кальпаинов и гена CAPN3, изменения в которых и приводят к заболеванию, вы можете узнать больше в нашей статье «Молекулярно-генетические особенности кальпаинопатии»
#статьи #дисферлинопатия
Дисферлинопатия – это прогрессирующая мышечная дистрофия, вызванная мутациями в гене DYSF, который кодирует трансмембранный белок дисферлин, участвующий в восстановлении мембраны мышечных клеток. Установлено, что, несмотря на отсутствие экспрессии белка дисферлина в скелетных мышцах, наблюдается варьирование возраста манифестации, клинических проявлений и тяжести заболевания. Аналогичным образом, дисферлинопатия может прогрессировать с различной скоростью, даже при наличии одной и той же мутации.
Для изучения заболевания и разработки генной терапии используются различные модельные организмы, в наших исследованиях мы работаем с искусственно выведенными (трансгенными) мышами линии Bla/J. Совместно с коллегами из НИУ БелГУ и СЗГМУ им. И.И. Мечникова мы проанализировали особенности развития дисферлинопатии у этой линии мышей.
О том, как мутации в гене DYSF влияют на состояние трансгенных животных вы можете узнать в статье «Мыши В6.А-DYSFPRMD/GENEJ как генетическая модель дисферлинопатии», опубликованной в научном журнале «Фармация и фармакология».
Дисферлинопатия – это прогрессирующая мышечная дистрофия, вызванная мутациями в гене DYSF, который кодирует трансмембранный белок дисферлин, участвующий в восстановлении мембраны мышечных клеток. Установлено, что, несмотря на отсутствие экспрессии белка дисферлина в скелетных мышцах, наблюдается варьирование возраста манифестации, клинических проявлений и тяжести заболевания. Аналогичным образом, дисферлинопатия может прогрессировать с различной скоростью, даже при наличии одной и той же мутации.
Для изучения заболевания и разработки генной терапии используются различные модельные организмы, в наших исследованиях мы работаем с искусственно выведенными (трансгенными) мышами линии Bla/J. Совместно с коллегами из НИУ БелГУ и СЗГМУ им. И.И. Мечникова мы проанализировали особенности развития дисферлинопатии у этой линии мышей.
О том, как мутации в гене DYSF влияют на состояние трансгенных животных вы можете узнать в статье «Мыши В6.А-DYSFPRMD/GENEJ как генетическая модель дисферлинопатии», опубликованной в научном журнале «Фармация и фармакология».
#новости
В феврале группа учёных из Лондона и Парижа опубликовала в Nature Protocols статью про разработку 3D-биоинженерной конструкции скелетных мышц из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) человека. ИПСК сначала дифференцируют в миогенные, нервные и сосудистые клетки-предшественники, а затем объединяют в 3D-гидрогелях для создания каркаса миофибрилл с сосудами и мотонейронами. Трехмерные биоинженерные мышцы повторяют некоторые морфологические и функциональные особенности скелетных мышц человека. Подразумевается, что такие "мышцы" могут стать высокоточной платформой для изучения мышечной патологии.
Авторы сообщают, что 3D-конструкции позволяют тестировать специфичность, токсичность и эффективность лекарств (новых или перепрофилированных) и различных методов лечения (в том числе с применением вирусных векторов) in vitro. Также, с помощью этой разработки можно изучать экспрессию неинтегрирующихся невирусных векторов, используемых в доклинических исследованиях генной и клеточной терапии миодистрофий и тестировать разные серотипы адено-ассоциированных вирусов.
В нашей работе мы также используем ИПСК от пациентов и искусственные миобласты, что позволяет моделировать нервно-мышечные заболевания in vitro. На таких клеточных моделях можно проверять генотерапевтические конструкции до начала доклинических и клинических исследований, анализировать их свойства и влияние на внутриклеточные механизмы.
https://www.nature.com/articles/s41596-022-00790-8
В феврале группа учёных из Лондона и Парижа опубликовала в Nature Protocols статью про разработку 3D-биоинженерной конструкции скелетных мышц из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) человека. ИПСК сначала дифференцируют в миогенные, нервные и сосудистые клетки-предшественники, а затем объединяют в 3D-гидрогелях для создания каркаса миофибрилл с сосудами и мотонейронами. Трехмерные биоинженерные мышцы повторяют некоторые морфологические и функциональные особенности скелетных мышц человека. Подразумевается, что такие "мышцы" могут стать высокоточной платформой для изучения мышечной патологии.
Авторы сообщают, что 3D-конструкции позволяют тестировать специфичность, токсичность и эффективность лекарств (новых или перепрофилированных) и различных методов лечения (в том числе с применением вирусных векторов) in vitro. Также, с помощью этой разработки можно изучать экспрессию неинтегрирующихся невирусных векторов, используемых в доклинических исследованиях генной и клеточной терапии миодистрофий и тестировать разные серотипы адено-ассоциированных вирусов.
В нашей работе мы также используем ИПСК от пациентов и искусственные миобласты, что позволяет моделировать нервно-мышечные заболевания in vitro. На таких клеточных моделях можно проверять генотерапевтические конструкции до начала доклинических и клинических исследований, анализировать их свойства и влияние на внутриклеточные механизмы.
https://www.nature.com/articles/s41596-022-00790-8
#Генотаргет #конференции #дисферлинопатия
Генетическая верификация – ключевой этап в диагностическом пути пациентов с орфанными заболеваниями, а также неотъемлемая часть подготовки к проведению клинических исследований. Большое число возможных изменений гена, клинико-генетические полиморфизмы, вносят дополнительные сложности в этот процесс.
Лилит Мкртчян, научный сотрудник ООО «Генотаргет», представила тезисы и доклад на тему «Опыт секвенирования нового поколения в диагностике дисферлинопатий» в рамках Научно-практической конференции «Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее», которая проходила 1 и 2 марта в Первом Московском государственном медицинском университете имени И.М. Сеченова.
Исследование было проведено сотрудниками «Генотаргет» совместно с коллегами из ПАО «Институт стволовых клеток человека», Центра генетики и репродуктивной медицины «Генетико» и Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова. Были проанализированы результаты секвенирования нового поколения у 27 пациентов с клинической картиной дисферлинопатии, представлен клинический пример пациента с изменением последовательности гена DYSF с неизвестной клинической значимостью, а также программа разработки генной терапии для различных ПКМД, проводимых «Генотаргет».
Генетическая верификация – ключевой этап в диагностическом пути пациентов с орфанными заболеваниями, а также неотъемлемая часть подготовки к проведению клинических исследований. Большое число возможных изменений гена, клинико-генетические полиморфизмы, вносят дополнительные сложности в этот процесс.
Лилит Мкртчян, научный сотрудник ООО «Генотаргет», представила тезисы и доклад на тему «Опыт секвенирования нового поколения в диагностике дисферлинопатий» в рамках Научно-практической конференции «Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее», которая проходила 1 и 2 марта в Первом Московском государственном медицинском университете имени И.М. Сеченова.
Исследование было проведено сотрудниками «Генотаргет» совместно с коллегами из ПАО «Институт стволовых клеток человека», Центра генетики и репродуктивной медицины «Генетико» и Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова. Были проанализированы результаты секвенирования нового поколения у 27 пациентов с клинической картиной дисферлинопатии, представлен клинический пример пациента с изменением последовательности гена DYSF с неизвестной клинической значимостью, а также программа разработки генной терапии для различных ПКМД, проводимых «Генотаргет».
#новости #дайджест
🔹️В новом исследовании сообщается о бионической искусственной мышце под названием “ExoMuscle”, изготовленной из термопластичного полиуретанового материала с использованием 3D-печати и имитирующей саркомер скелетных мышц с биовоспроизводимой структурой для сокращения “миофиламентов”. Дизайн и разработка ExoMuscle основаны на “гипотезе скользящей нити”, основанной на наблюдении, что I-полоса саркомера укорачивается во время сокращений мышечных волокон, тогда как A-полоса - нет. Эта структура позволяет искусственной мышце имитировать архитектуру реальных мышц или иных необходимых вариантов.
Представленные характеристики ExoMuscle превосходят скелетные мышцы по различным параметрам, включая напряжение при срабатывании, способность к деформации, оптимальную длину, силу, не зависящую от скорости сокращения, и КПД.
Благодаря собственной архитектуре ExoMuscle обеспечивает переменное напряжение срабатывания, сохраняя при этом высокую эффективность. Кроме того, в высокой степени соответствует анатомической сложности человеческого тела для взаимодействия со скелетными мышцами.
🔹️В новом исследовании сообщается о бионической искусственной мышце под названием “ExoMuscle”, изготовленной из термопластичного полиуретанового материала с использованием 3D-печати и имитирующей саркомер скелетных мышц с биовоспроизводимой структурой для сокращения “миофиламентов”. Дизайн и разработка ExoMuscle основаны на “гипотезе скользящей нити”, основанной на наблюдении, что I-полоса саркомера укорачивается во время сокращений мышечных волокон, тогда как A-полоса - нет. Эта структура позволяет искусственной мышце имитировать архитектуру реальных мышц или иных необходимых вариантов.
Представленные характеристики ExoMuscle превосходят скелетные мышцы по различным параметрам, включая напряжение при срабатывании, способность к деформации, оптимальную длину, силу, не зависящую от скорости сокращения, и КПД.
Благодаря собственной архитектуре ExoMuscle обеспечивает переменное напряжение срабатывания, сохраняя при этом высокую эффективность. Кроме того, в высокой степени соответствует анатомической сложности человеческого тела для взаимодействия со скелетными мышцами.
Wiley Online Library
Fluid‐Driven High‐Performance Bionic Artificial Muscle with Adjustable Muscle Architecture
High-performance artificial muscle is always the pursuit of researchers for robotics. Herein, a bionic artificial muscle is reported called “ExoMuscle” mimicking the sarcomere in skeletal muscle enab...
🔹️Исследователи из лаборатории Вашингтонского университета разработали систему доставки генов, которая позволяет вводить в клетки гораздо более крупные гены, чем существующие методы.
Чтобы обойти эту проблему, исследователи попытались вставить укороченные версии гена дистрофина. Но сотрудники лаборатории Уайтхед и Френер считают, что, поскольку дистрофин взаимодействует со многими белками по всей своей длине, для полного восстановления функции белка необходимо вставить весь или, по крайней мере, существенную часть гена. Для этого они задействовали белок, который постоянно перемещается из внутренней части мышечных клеток к их поверхностным мембранам. Это белок-переносчик глюкозы типа 4 (GLUT4), который содержится преимущественно в мышечных, сердечных и жировых клетках. Большую часть времени GLUT4 хранится внутри клетки. Он инкапсулирован внутри эндосом. Но в ответ на инсулин эндосомы перемещаются на поверхность клетки, позволяя GLUT4 встроиться в мембрану. Там GLUT4 помогает транспортировать глюкозу через мембрану в клетки. Когда уровень инсулина падает, GLUT4 снова упаковывается в эндосомы, которые возвращаются внутрь клетки.
Чтобы воспользоваться этим естественным процессом, Уайтхед и Френер связали ген дистрофина с антителом, которое связывается с GLUT4, когда он находится на поверхности клетки. В результате, когда GLUT4 возвращается в клетку, ген также втягивается в клетку. Оказавшись внутри клетки, ген может покинуть эндосому и проникнуть в ядро, дав начало синтезу полноразмерного дистрофина.
Чтобы обойти эту проблему, исследователи попытались вставить укороченные версии гена дистрофина. Но сотрудники лаборатории Уайтхед и Френер считают, что, поскольку дистрофин взаимодействует со многими белками по всей своей длине, для полного восстановления функции белка необходимо вставить весь или, по крайней мере, существенную часть гена. Для этого они задействовали белок, который постоянно перемещается из внутренней части мышечных клеток к их поверхностным мембранам. Это белок-переносчик глюкозы типа 4 (GLUT4), который содержится преимущественно в мышечных, сердечных и жировых клетках. Большую часть времени GLUT4 хранится внутри клетки. Он инкапсулирован внутри эндосом. Но в ответ на инсулин эндосомы перемещаются на поверхность клетки, позволяя GLUT4 встроиться в мембрану. Там GLUT4 помогает транспортировать глюкозу через мембрану в клетки. Когда уровень инсулина падает, GLUT4 снова упаковывается в эндосомы, которые возвращаются внутрь клетки.
Чтобы воспользоваться этим естественным процессом, Уайтхед и Френер связали ген дистрофина с антителом, которое связывается с GLUT4, когда он находится на поверхности клетки. В результате, когда GLUT4 возвращается в клетку, ген также втягивается в клетку. Оказавшись внутри клетки, ген может покинуть эндосому и проникнуть в ядро, дав начало синтезу полноразмерного дистрофина.
newsroom.uw.edu
Muscular dystrophy lab creates new gene therapy system
Researchers have developed a gene delivery system that makes it possible to introduce far larger genes into cells than current methods. Nick Whitehead, a research associate professor of physiology &
🔹️Мутация c.550delA в гене CAPN3 является наиболее частой мутацией, вызывающей тяжелую, прогрессирующую и неизлечимую поясно-конечностную мышечную дистрофию. Эту мутацию можно попробовать исправить, используя систему для геномного редактирования CRISPR-Cas9.
В новой работе учёных из Германии применение CRISPR-Cas9 привело к высокоэффективной и точной коррекции c.550delA.
Коротко и упрощенно: для более точного редактирования ДНК часто используют «ДНК заплатку», но это усложняет сам процесс. Можно обойтись и без «ДНК заплатки», но тогда необходимо тщательно подбирать дизайн конструкций геномного редактирования и отрабатывать методику.
Подробнее: Обычно Cas9 производит двухцепочечный разрыв цепи ДНК с образованием «тупых концов». Затем такие концы случайным образом восстанавливаются путём негомологичной рекомбинации (NHEJ). Однако Cas9 может также образовать ступенчатый разрыв с выступающими концами в 1-3 нуклеотида на 5'-конце цепи.
Для индукции клинически значимого ступенчатого разреза с помощью Cas9 дизайн направляющей РНК (sgRNA) является ключевым. sgRNA должна быть расположена таким образом, чтобы мутация располагалась на 4 пары нуклеотидов выше PAM, а следующий реплицируемый нуклеотид совпадал с удаленным основанием.
Последующее восстановление ДНК зависит от образовавшихся выступающих участков. Такой способ соединения концов приводит к более предсказуемой репарации гена, чем путём NHEJ. У исследователей получилось восстановить открытую рамку считывания и правильную последовательность ДНК без донорной матрицы. В данном случае последовательность ДНК дикого типа в CAPN3 считалась восстановленной, если вставленный нуклеотид представлял собой A:T.
Это в свою очередь привело к экспрессии мРНК и белка CAPN3. Нецелевой анализ с использованием секвенирования ампликонов 43 сайтов, предсказанных in silico, демонстрирует безопасность такого подхода.
В новой работе учёных из Германии применение CRISPR-Cas9 привело к высокоэффективной и точной коррекции c.550delA.
Коротко и упрощенно: для более точного редактирования ДНК часто используют «ДНК заплатку», но это усложняет сам процесс. Можно обойтись и без «ДНК заплатки», но тогда необходимо тщательно подбирать дизайн конструкций геномного редактирования и отрабатывать методику.
Подробнее: Обычно Cas9 производит двухцепочечный разрыв цепи ДНК с образованием «тупых концов». Затем такие концы случайным образом восстанавливаются путём негомологичной рекомбинации (NHEJ). Однако Cas9 может также образовать ступенчатый разрыв с выступающими концами в 1-3 нуклеотида на 5'-конце цепи.
Для индукции клинически значимого ступенчатого разреза с помощью Cas9 дизайн направляющей РНК (sgRNA) является ключевым. sgRNA должна быть расположена таким образом, чтобы мутация располагалась на 4 пары нуклеотидов выше PAM, а следующий реплицируемый нуклеотид совпадал с удаленным основанием.
Последующее восстановление ДНК зависит от образовавшихся выступающих участков. Такой способ соединения концов приводит к более предсказуемой репарации гена, чем путём NHEJ. У исследователей получилось восстановить открытую рамку считывания и правильную последовательность ДНК без донорной матрицы. В данном случае последовательность ДНК дикого типа в CAPN3 считалась восстановленной, если вставленный нуклеотид представлял собой A:T.
Это в свою очередь привело к экспрессии мРНК и белка CAPN3. Нецелевой анализ с использованием секвенирования ампликонов 43 сайтов, предсказанных in silico, демонстрирует безопасность такого подхода.
#конференции #Генотаргет #дисферлинопатия
C 3 по 5 апреля, в Научно-практическом психоневрологическом центре имени З.П. Соловьева, под эгидой Департамента здравоохранения города Москвы и Всероссийского общества неврологов прошла школа Нервно-мышечных болезней имени профессора Б.М. Гехта. В рамках мероприятия c докладом выступил ведущий научный сотрудник ООО "Генотаргет", заведующий кафедрой патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова Роман Вадимович Деев. В своем выступлении Роман Вадимович рассказал об особенностях диагностики и лечения поясно-конечностных мышечных дистрофий, а также о результатах исследований по проверке концепции разрабатываемого нами препарата для лечения дисферлинопатии.
C 3 по 5 апреля, в Научно-практическом психоневрологическом центре имени З.П. Соловьева, под эгидой Департамента здравоохранения города Москвы и Всероссийского общества неврологов прошла школа Нервно-мышечных болезней имени профессора Б.М. Гехта. В рамках мероприятия c докладом выступил ведущий научный сотрудник ООО "Генотаргет", заведующий кафедрой патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова Роман Вадимович Деев. В своем выступлении Роман Вадимович рассказал об особенностях диагностики и лечения поясно-конечностных мышечных дистрофий, а также о результатах исследований по проверке концепции разрабатываемого нами препарата для лечения дисферлинопатии.
YouTube
Поясно-конечностные мышечные дистрофии: обращение морфолога к неврологам
О возможностях биопсийной диагностики ПКМД и подходах к генной терапии. Кратко.
Forwarded from Артген биотех
Стволовые клетки - всё
18 июля 2023 года Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ, МБ: ISKJ) объявил об изменении названия на «Артген биотех». На официальной презентации компания представила новый фирменный стиль, логотип и сообщила о запуске нового сайта - www.artgen.ru.
Решение об изменении названия было утверждено на ГОСА ИСКЧ 29 июня 2023 года. Согласно заявлению руководства, изменения нацелены на то, чтобы сделать более понятными широкому кругу инвесторов и обществу деятельность компании, ее стратегию и ценности».
"Мы хотим, чтобы общество имело простое и правильное представление о нашей деятельности" - комментирует основатель ИСКЧ Артур Исаев. «ИСКЧ взял много планок и стал больше, чем институт и стволовые клетки. Сегодня Артген биотех — это не только портфель разработок, но также экосистема биотех компаний. Мы, как стратег в отрасли, развиваем и внедряем платформенные технологии, создаем новые препараты, медицинские изделия и сервисы в прорывных направлениях биомедицины, повышаем эффективность здравоохранения. В долгосрочной перспективе это позволяет добиваться высокой доходности капитала. Для нас и наших инвесторов, важно, что мы не просто занимаемся наукой и технологиями, а повышаем эффективность здравоохранения, вносим свой вклад в борьбу с болезнями и развиваем биотех в России».
18 июля 2023 года Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ, МБ: ISKJ) объявил об изменении названия на «Артген биотех». На официальной презентации компания представила новый фирменный стиль, логотип и сообщила о запуске нового сайта - www.artgen.ru.
Решение об изменении названия было утверждено на ГОСА ИСКЧ 29 июня 2023 года. Согласно заявлению руководства, изменения нацелены на то, чтобы сделать более понятными широкому кругу инвесторов и обществу деятельность компании, ее стратегию и ценности».
"Мы хотим, чтобы общество имело простое и правильное представление о нашей деятельности" - комментирует основатель ИСКЧ Артур Исаев. «ИСКЧ взял много планок и стал больше, чем институт и стволовые клетки. Сегодня Артген биотех — это не только портфель разработок, но также экосистема биотех компаний. Мы, как стратег в отрасли, развиваем и внедряем платформенные технологии, создаем новые препараты, медицинские изделия и сервисы в прорывных направлениях биомедицины, повышаем эффективность здравоохранения. В долгосрочной перспективе это позволяет добиваться высокой доходности капитала. Для нас и наших инвесторов, важно, что мы не просто занимаемся наукой и технологиями, а повышаем эффективность здравоохранения, вносим свой вклад в борьбу с болезнями и развиваем биотех в России».
#статьи #дисферлинопатия
В научном журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, IF 5,6) опубликована статья, посвященная первым результатам доклинических исследований генотерапевтического препарата для лечения дисферлинопатии, разрабатываемого Genotarget. Исследование подтвердило работоспособность двухкомпонентной конструкции на платформе ААВ. Уровень вовлечения мышечных волокон при местном введении максимальной дозы достигал 35%, что, по опубликованным данным, может быть достаточно для улучшения функционального состояния мышечной ткани. Проведение генной терапии вирусным вектором не сопровождалось повреждением мышечной ткани. Стоить отметить, что результаты являются предварительными, широкое доклиническое исследование продолжается и его завершение ожидается в 2024 году.
https://www.mdpi.com/1422-0067/24/17/13551
В научном журнале International Journal of Molecular Sciences (Q1, IF 5,6) опубликована статья, посвященная первым результатам доклинических исследований генотерапевтического препарата для лечения дисферлинопатии, разрабатываемого Genotarget. Исследование подтвердило работоспособность двухкомпонентной конструкции на платформе ААВ. Уровень вовлечения мышечных волокон при местном введении максимальной дозы достигал 35%, что, по опубликованным данным, может быть достаточно для улучшения функционального состояния мышечной ткани. Проведение генной терапии вирусным вектором не сопровождалось повреждением мышечной ткани. Стоить отметить, что результаты являются предварительными, широкое доклиническое исследование продолжается и его завершение ожидается в 2024 году.
https://www.mdpi.com/1422-0067/24/17/13551
Forwarded from Артген биотех
Смотрите первое видео про основные этапы исследований и разработок (R&D) биотех компаний.
https://youtu.be/MrIxJWh2Dns?si=gQ8hExVNgl7Cy0Rr
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from Артген биотех
Компания Генотаргет - биотех-стартап, входящий в экосистему Артген биотех, завершила доклинические исследования нового геннотерапевтического препарата GTDF102 для лечения мышечной дистрофии - дисферлинопатии (ПКМД тип R2, LGMD R2, миопатия Миоши).
В ходе исследований, проведенных на мышах с моделью заболевания, удалось достичь синтеза нормального белка дисферлина в количестве, достаточном для улучшения состояния мышечной ткани.
Подробнее о новом препарате читать ✔️здесь✔️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
30 сентября проводится международный день повышения осведомлённости о поясно-конечностных мышечных дистрофиях.
ПКМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.
На сегодняшний день описано более 30 типов ПКМД. Актуальную классификацию ПКМД вы можете найти на сайте Вашингтонского университета - https://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html
Частота возникновения ПКМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с поясно-конечностными мышечными дистрофиями может достигать до 2 400 человек.
Во вложении к посту листовка с краткой информацией о ПКМД, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Поделитесь ей со своими врачами, чтобы они знали, куда можно обратиться и куда направлять пациента с ПКМД, если в их практике такой встретится.
Сайт русскоязычного пациентского сообщества: lgmd.ru
#LGMDday2024 #LGMDAwareness #миопатия #мышечнаядистрофия
ПКМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.
На сегодняшний день описано более 30 типов ПКМД. Актуальную классификацию ПКМД вы можете найти на сайте Вашингтонского университета - https://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html
Частота возникновения ПКМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с поясно-конечностными мышечными дистрофиями может достигать до 2 400 человек.
Во вложении к посту листовка с краткой информацией о ПКМД, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Поделитесь ей со своими врачами, чтобы они знали, куда можно обратиться и куда направлять пациента с ПКМД, если в их практике такой встретится.
Сайт русскоязычного пациентского сообщества: lgmd.ru
#LGMDday2024 #LGMDAwareness #миопатия #мышечнаядистрофия
Яндекс Диск
Листовка по ПКМД.pdf
Посмотреть и скачать с Яндекс Диска