🗒‎ #Дайджест від Геноміки ЮА | 2023-04
У цьому експериментальному форматі ми порекомендуємо вам декілька публікацій, препринтів та інструментів. Приємного читання!

Огляд
🗒 Дослідники з Австралії та США опублікували огляд про те, як інтегрувати дані омік з мишачих моделей та людських зразків для пошуку функціональних змін при кардіометаболічних хворобах. Цей огляд охоплює опис тваринних моделей та різних оміксних технологій, що може бути корисним для планування експериментів.

Оригінальні статті
🗒 Небагато білкових взаємодій (PPI; protein-protein interactions) були охарактеризовані структурно. В нещодавній статті у Nature Structural & Molecular Biology дослідники змоделювали білкові комплекси за допомогою AlphaFold2 та винайшли більше за 3000 таких, які отримали високий ранг; вивчили вплив мутацій на їх взаємодію та охарактеризували сайти фосфориляції. Такий підхід може допомогти у вивченні інтерактому для кращого розуміння механізмів хвороб та пошуку нових терапевтичних цілей.
🗒 Для вивчення клітинних взаємодій з scRNA-seq існують популярні інструменти, проте, цей напрям лише зароджується для просторової транскриптоміки. Колектив дослідників з США розробив метод для ідентифікації взаємодій в таких даних. Метод використовує заданий набір взаємодій лігандів та рецепторів, пріоритизує можливі взаємодії та їх напрям в кожній просеквенованій точці на слайді.
🗒 В eLife опубліковане мультицентрове дослідження з Латинської Америки та Європи, в якому описана модель змін у функціональних зв'язках головного мозку при нейродегенеративних хворобах. Використовуючи анатомічне маркування та дані про зв'язки в цих зонах, дослідники побудували функціональну модель при різних хворобах та направили її параметри в автокодувальник, щоб вивчити траєкторії змін. Нарешті, дослідники симулювали різні пертурбації та вивчили їх впливи на модель. Ця динаміка дозволила розрізнити дані послідовних МРТ у здорових людей та пацієнтів з нейродегенеративними хворобами.

Інструменти
🗒 Heng Li з Dana-Farber Cancer Institute розробив miniprot для вирівнювання білків на геном, включно зі сплайсингами. Оснований інструмент на k-меризації геному в усіх можливих рамках зчитування на обох ланцюгах, екстракції k-мерів з білков, знаходженні "якорів" та їх зв'язування за допомогою динамічного програмування. Він швидший та більш ефективно використовує пам'ять, ніж попередні програми. Для початку роботи потрібні FASTA білків та файл референсного геному.
🗒 Indrajeet Patil розробила пакет для R під назвою ggstatsplot. Пакет дозволяє будувати багато готових графіків, а синтаксис буде знайомий користувачам ggplot2. Його сильною стороною є потужне підсумовування статистики та параметрів моделей, що є гарною практикою з точки зору прозорості.

Препрінти
🗒 ChatGPT надихнув мільйони людей. Дослідники з Columbia University та Duke University School of Medicine склали тест з 600 завдань з області геноміки та перевірили коректність 10800 відповідей, які надали різні моделі GPT (generative pre-trained transformers). Судячи з результатів у препринті, завдання з вирівнювання були майже невдалими, проте деякі моделі показали гарні результати з анотації генів. "Галюцинації" моделей залишаються великою проблемою.

💬 Сподобався дайджест? Підтримайте нас переславши колегам та приєднуйтесь до нашого чату, де можна обговорити статті та запропонувати нові для наступних випусків.

@GenomicsUA