بهره گیری از تکنیكWhole Exome Sequencing (WES)
جهت یافتن واریانت ها ی جدید مرتبط
با پیشرفت بيماري پارکینسون:
محققان با استفاده از تکنیک WES به توالی یابی DNA در 48 بیمار مبتلا به بیماری پارکینسون پرداختند و در نهایت 8 ژن دخیل در ایجاد و پيشرفت اين بيماري را يافتند:
FXN, MFN2, MYOC, NPC1, PSEN1, RET, SCN3A و SPG7
در صورتی که این يافته ها توسط انجام تحقیقات وسيع تر و جامع تری تایید گردند، منجر به تحول عظیمی در تشخیص و به دنبال آن درمان بیماری پارکینسون می شوند.
@genomefan
*اين تكنيك توسط شركت ژن فن پيشرو طب انجام مي گردد.
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #اگزوم #توالي_يابي_اگزوم #ژن #بيماري #تشخيص #درمان #پاركينسون #بيماري_پاركينسون #واريانت #خبر
#genomefan #services #sequencing #dna #dnasequensing #wholeexomesequencing #exome #parkinson #disease #diagnosis #detect #treatment #gene
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5963122/
جهت یافتن واریانت ها ی جدید مرتبط
با پیشرفت بيماري پارکینسون:
محققان با استفاده از تکنیک WES به توالی یابی DNA در 48 بیمار مبتلا به بیماری پارکینسون پرداختند و در نهایت 8 ژن دخیل در ایجاد و پيشرفت اين بيماري را يافتند:
FXN, MFN2, MYOC, NPC1, PSEN1, RET, SCN3A و SPG7
در صورتی که این يافته ها توسط انجام تحقیقات وسيع تر و جامع تری تایید گردند، منجر به تحول عظیمی در تشخیص و به دنبال آن درمان بیماری پارکینسون می شوند.
@genomefan
*اين تكنيك توسط شركت ژن فن پيشرو طب انجام مي گردد.
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #اگزوم #توالي_يابي_اگزوم #ژن #بيماري #تشخيص #درمان #پاركينسون #بيماري_پاركينسون #واريانت #خبر
#genomefan #services #sequencing #dna #dnasequensing #wholeexomesequencing #exome #parkinson #disease #diagnosis #detect #treatment #gene
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5963122/
PubMed Central (PMC)
Whole-Exome Sequencing in Searching for New Variants Associated With the Development of Parkinson’s Disease
Background: Parkinson’s disease (PD) is a complex disease with its monogenic forms accounting for less than 10% of all cases. Whole-exome sequencing (WES) technology has been used successfully to find mutations in large families. However, because ...
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Clinical Exome Sequencing
نواحی ژنومیک به دو دسته ی کلی تقسیم می شوند: اگزونی و اینترونی
اغلب جهش های ایجاد کننده ی بیماری ، در نواحی اگزونی واقع شده اند. که این نواحی تنها 1-2 % از کل ژن های انسان را شامل می شوند.
Clinical Exome Sequencing
یک تست ژنتیکی بسیار کارآمد و پیچیده می باشد که تمامی ژن ها را در نواحی اگزونی به صورت یک جا بررسی می نماید.
هدف از انجام تکنیک Clinical Exome Sequencing ، یافتن دلیل مشخص و روشن مسائل پزشکی (بیماری هایی) می باشد که توسط تست های دیگر قابل تشخیص نبوده اند.
اين تست توسط شركت "ژن فن پيشرو
طب" انجام مي گردد
@genomefan
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #توالي_يابي_اگزوم #اگزوم #باليني #تشخيص #درمان #ناهنجاري #اختلالات #كروموزومي #بيماري #تك_ژني #تست #تست_ژنتيكي #ژنتيك #ژن #اينترون #اگزون
#genomefan #services #sequencing #exome #exomesequencing #clinical #diagnosis #treatment #abnormalities #disorders #chromosomal #disease #mendelian #test #genetictest #genetics #gene #intronic #exonic
نواحی ژنومیک به دو دسته ی کلی تقسیم می شوند: اگزونی و اینترونی
اغلب جهش های ایجاد کننده ی بیماری ، در نواحی اگزونی واقع شده اند. که این نواحی تنها 1-2 % از کل ژن های انسان را شامل می شوند.
Clinical Exome Sequencing
یک تست ژنتیکی بسیار کارآمد و پیچیده می باشد که تمامی ژن ها را در نواحی اگزونی به صورت یک جا بررسی می نماید.
هدف از انجام تکنیک Clinical Exome Sequencing ، یافتن دلیل مشخص و روشن مسائل پزشکی (بیماری هایی) می باشد که توسط تست های دیگر قابل تشخیص نبوده اند.
اين تست توسط شركت "ژن فن پيشرو
طب" انجام مي گردد
@genomefan
#ژن_فن_پيشرو_طب #ژن_فن #خدمات #توالي_يابي #توالي_يابي_اگزوم #اگزوم #باليني #تشخيص #درمان #ناهنجاري #اختلالات #كروموزومي #بيماري #تك_ژني #تست #تست_ژنتيكي #ژنتيك #ژن #اينترون #اگزون
#genomefan #services #sequencing #exome #exomesequencing #clinical #diagnosis #treatment #abnormalities #disorders #chromosomal #disease #mendelian #test #genetictest #genetics #gene #intronic #exonic